Нейрофиброматоз
Для ЛЛ: история одного заболевания для людей, которые не могут понять чем болеют сами или их близкие.
Расскажу про диагноз мужа - нейрофиброматоз 2 типа (бывает ещё первый тип).
Это генетическое заболевание, при котором в голове и позвоночнике появляются опухоли, встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных. Опухоли доброкачественные, но их может быть много и они растут. В большей части случаев нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) приводит к односторонней или полной глухоте, нарушению координации, атрофии мышц.
Всё это происходит от того, что опухоль растет на нерве, буквально врастает в него и прекращает его работу. Последствия необратимы, препаратов для лечения не существует (во всём мире). Сейчас в России этот диагноз облегчается лучевой терапией или оперативным вмешательством.
Симптомы и признаки:
- Опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
- Менингиома или иные опухоли мозга;
- Звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
- Появление катаракт в раннем возрасте;
- Опухоли спинного мозга;
- Нарушение равновесия;
- Атрофия мышц;
- Пятна цвета “кофе с молоком” больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых, которые обычно формируются в течение первых 3 лет жизни.
Фото с сайта МРОО 22/17
У Сергея глухота на оба уха - две невриномы и менингиома в голове, множественные образования во всех отделах позвоночника, большая опухоль в плечевом сплетении (будем оперировать). После лучевой терапии ослеп на левый глаз - облучали остатки невриномы, которую до этого частично удалили. Также есть парез на левой части тела - лицо, рука и нога, из-за чего рука полностью не поднимается, а нога постоянно спотыкается. Получил вторую группу инвалидности.
Всё это я написала для тех, кто не может понять чем болеет сам или его близкие. Заболевание очень редкое, зачастую выявляется когда человек почти оглох.
Выше я писала про симптомы НФ2, вот список по НФ1:
- Шесть и более пятен цвета “кофе с молоком” больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых, которые обычно формируются в течение первых 3 лет жизни;
- Наличие двух и более обычных нейрофибром , либо одной плексиформной нейрофибромы;
- Гиперпигментация в подмышечной области и/или паху;
- Глиома зрительного пути;
- Узелки Лиша (может обнаружить только офтальмолог с использованием специального оборудования);
- Костные аномалии, такие как дисплазия крыльев клиновидной кости, ложный сустав , сколиоз.
Нейрофиброматоз передаётся по наследству от одного из родителей, не всегда, но и не редко. Также может возникнуть самостоятельно при поломке в генах NF1 или NF2.
В регионах неврологи и ЛОР врачи почти ничего не знают об этом заболевании, зачастую лечат тугоухость и шейные хондрозы не подозревая об опухолях. В Москве, Питере и Краснодаре больше информации, соответственно и постановка диагноза происходит быстрее.
На данный момент существует организация содействия помощи пациентам с НФ - МРОО «22/17», сайт https://nf2217.ru
Здесь всесторонне помогают пациентам: координируют по специалистам и клиникам, помогают получить направления на генетический анализ, оказывают юридическую и психологическую помощь, предоставляют всю информацию по заболеванию. Команда 22/17 организовала тематические чаты по странам бывшего СНГ, где люди обмениваются опытом, делятся бытовыми лайфхаками (когда перестаешь слышать во взрослом возрасте это приводит к огромным трудностям в общении даже с близкими людьми), ну и просто общаются - приятно осознавать что ты не одинок в своей беде.
Надеюсь эта информация поможет кому-нибудь быстрее получить диагноз и предотвратить тяжелые последствия.
Будьте здоровы, люди!