Экспериментальная генная терапия CRISPR значительно улучшает зрение у пациентов с наследственным заболеванием сетчатки
Важное событие привнесло надежду для тех, кто страдает от наследственных заболеваний сетчатки. Новый метод генной терапии, примененный экспериментально к 14 пациентам с врожденным амаврозом Лебера, демонстрирует обнадеживающие результаты. Основанный на молекулярных ножницах CRISPR-Cas9, этот метод смог улучшить зрение у 79% пациентов в рамках первой фазы испытаний, проведенных под руководством клиники Mass Eye and Ear. Лечение оказалось безопасным, и пока не было выявлено никаких токсичных эффектов, ограничивающих дозу.
В мире около 43,3 миллиона слепых и не менее 2,2 миллиарда людей страдают от ухудшения зрения. В то время как основные причины потери зрения у людей старше 50 лет - это аномалии рефракции и катаракта, редкие заболевания, такие как атрофия зрительного нерва Лебера и врожденный амавроз Лебера, становятся причиной ухудшения зрения у более молодых людей.
Следовательно, болезни глаз представляют собой глобальную проблему общественного здравоохранения. Метод генетической модификации CRISPR был использован в недавнем клиническом испытании и показал свою эффективность.
Эксперимент BRILLIANCE, проведенный Массачусетским институтом геномики глаза и другими университетами, включая Гарвардскую медицинскую школу, принял участие 14 пациентов (12 взрослых и 2 детей) с врожденным амаврозом Лебера. Все они страдали от этого редкого заболевания, встречающегося у 1 человека из 40 000. Исследование вел Эрик Пирс, исследователь из Массачусетского глазного и ушного отделения, входящего в систему здравоохранения Mass General Brigham. Участники получали однократную дозу генной терапии Edit-101, разработанной компанией Editas Medicine. Метод Edit-101 заключается во внедрении под сетчатку одного из глаз пациента молекулярных ножниц CRISPR-Cas9 для "вырезания" мутации и вставки здоровой нити ДНК. Это позволяет сетчатке снова обрабатывать свет. Затем участников подвергали специальному обследованию для проверки их способности воспринимать цветной свет, читать и передвигаться в различных условиях освещения.
Результаты оказались обнадеживающими: из 14 пациентов 11 значительно улучшили зрение. "Это исследование демонстрирует, что генная терапия CRISPR для лечения наследственной потери зрения заслуживает дальнейших исследований и клинических испытаний", - отметил Пирс.
Испытание BRILLIANCE в первую очередь направлено на оценку безопасности CRISPR-терапии. По словам исследователей, после инъекции не наблюдалось серьезных побочных эффектов, кроме небольшого дискомфорта, который быстро прошел. Следить за пациентами планируется в течение нескольких лет для более детального изучения их прогресса.
CRISPR-терапия для лечения наследственной потери зрения остается экспериментальной, и следующим шагом будет проведение испытаний на большой группе участников. Исследователи планируют сотрудничать с другими партнерами, чтобы разработать идеальную дозировку и усовершенствовать методику, чтобы лечение могло быть одобрено FDA. В настоящее время проводятся исследования по использованию CRISPR-терапии для лечения других заболеваний.