"Если бы анализ сделали вовремя, наши дети не сидели бы в инвалидных креслах"⁠⁠

4 января 2023 г. Благодаря этому анализу тяжелую болезнь можно вылечить одним уколом

Нико (Фото: семейный альбом)

Ежегодно в Израиле рождается 7 малышей с тяжелым заболеванием - спинальной мышечной атрофией (SMA). Всего один анализ для ранней диагностики и один укол - и эти дети могли бы ходить. Однако малышка Нико сегодня передвигается в инвалидном кресле, и ее мама говорит: "Состояние Нико было бы иным, если бы она своевременно получила инъекцию". Как можно предотвратить тяжелую болезнь, рассказал в среду, 4 января, сайт Ynet.

Когда Нико не было еще и года, ее родители обратили внимание, что малышка не может вставать на ноги. После обследований ей поставили диагноз SMA 2-го типа. К сожалению, никакие анализы во время беременности, включая генетические, не выявили проблему.

"Сейчас Нико не может ходить, - рассказывает ее мама. - SMA 2-го типа характеризуется тем, что малыши могут сидеть, но не в состоянии вставать на ноги. Все было бы иначе, если бы дочка в свое время получила укол лекарства, останавливающего развитие болезни. Но для этого ее надо было обследовать и начать лечение в самом раннем возрасте".

SMA - это наследственное неизлечимое заболевание мышц, вызываемое мутацией гена SMA 1, из-за чего в организме не вырабатывается белок. Без этого белка нейроны не могут выполнять свои функции и в конце концов отмирают. У больных детей сильно слабеют мышцы - настолько, что иногда это даже приводит к смерти.

В прошлом при таком диагнозе 90% больных детей умирали. Но в последние 5 лет были разработаны новые лекарства. Израиль начал их применять одним из первых в мире. Но порой лечение начинается слишком поздно, когда нервной системе уже причинен необратимый ущерб.

Это вызвано тем, что обследование на SMA не входит в корзину здоровья.

У больных детей в течение первого полугода жизни атрофируется 90% двигательных нейронов. Если обследование и лечение запаздывает даже на несколько дней, дети становятся тяжелыми инвалидами.

После постановки диагноза Нико стали лечить препаратом Zolgensma - новым инъекционным лекарством, ввести которое достаточно 1 раз. Лекарство корректирует мутантный ген. Благодаря лечению этим препаратом и стероидами Нико смогла ползать и вставать при помощи специальных шин, а в 4 года - ходить с фиксированными в суставах коленями.

"Врачи говорят, что она сможет начать ходить, - говорит папа малышки. - В больнице "Ихилов" приятно удивлены: девочка крепнет на глазах".

- Что было бы, если бы диагноз поставили раньше? - Чем раньше - тем меньше ущерб. Это лечение надо начинать, когда еще нет симптомов. Если бы это произошло с нашей дочкой, все было бы иначе.

►Малыши с SMA могут расти, как обычные дети

"К счастью, есть уже 3 метода генетического лечения этой тяжкой болезни. Мы были одними из первых в мире, где начали их применять", - говорит проф. Авива Фаталь-Валевски, детский невролог и специалист по развитию детей из больницы "Дана Дуэк" при медцентре "Ихилов" в Тель-Авиве.

- Насколько проблематично, что ранняя диагностика не включена в корзину здоровья? - Очень проблематично. Атрофия двигательных нейронов происходит еще до появления симптомов. Если бы диагноз ставился сразу после рождения, и ребенок тотчас получал лечение, то Нико, например, могла бы нормально ходить. Наша цель сегодня - проводить диагностику сразу после рождения, чтобы тут же начинать лечение, еще до появления клинических симптомов.

- Каковы шансы, что диагностику включат в корзину здоровья? - Я думаю, неплохие. Не хочу рассматривать финансовую сторону вопроса, но скрининговое обследование обойдется государству дешевле лечения одного ребенка-инвалида, не говоря уже о том, что это предотвратит страдания его самого и его родителей. Я думаю, включение этой диагностики в корзину оправдано во всех смыслах. Сейчас существует обследование родителей на носительство мутантного гена, но качество этого теста недостаточно высокое, оно позволяет выявить проблему лишь в половине случаев.

Профессор сообщила, что ежегодно в Израиле выявляют 7 новых больных SMA. "Мы можем предотвратить инвалидность у этих 7 малышей, - говорит она. - Если ставить диагноз в первые 1-2 недели жизни и сразу проводить лечение, то малыш развивается нормально и не нуждается в костылях для ходьбы. А ведь это дети, которые без лечения умерли бы до возраста 2 лет".

►Если бы Зоар получил лечение раньше, он бы сейчас мог ходить

Когда Зоар родился, он выглядел полностью здоровым. Только через 4 месяца его родителям сообщили в детской консультации (типат-халав), что малыш отстает в развитии моторики, поскольку еще не держит голову. Через месяц ему поставили диагноз SMA 1-го типа. Но из-за поздней диагностики он начал получать лечение только в возрасте полугода.

Лечение привело к определенному улучшению состояния. Малыш стал набирать силу, у него увеличилась подвижность, он начал переворачиваться. Вместе с тем даже сейчас, в возрасте 3 лет, он не может ходить и самостоятельно садиться в кроватке.

"Если бы Зоару поставили диагноз раньше, ситуация была бы совершенно иной, - считает его отец. - Лечение болезни существует, но ее диагностика не включена в корзину здоровья, и это абсурд. При своевременном лечении мой сын сейчас мог бы ходить. Ранняя диагностика может сэкономить государству миллионы шекелей. Это жестокая болезнь. Очень тяжело знать, что раннее обследование всех новорожденных на эту болезнь, цена которого составляет считанные шекели, позволило бы нашему ребенку получить своевременное лечение и быть здоровым".

Перевод с иврита

ИСТОЧНИК