Трисомия по X-хромосоме. Синдром трипло-Х. 47 XXX⁠⁠

Синдром Дауна - это трисомия по другой хромосоме 21.

Здравствуйте, на данном этапе (7 мес) никаких видимых проблем. Ребенок весел, развитие полноценное. Единственное видимое отличие от всех детей, что были раньше - маленькая очень и набирает вес не очень активно, но все в пределах нормы на нижней границе.
Создали недавно группу:
вступайте
https://t.me/+MRKzBliDbyAzNjJi

Здравствуйте, как Вы?
У нас все хорошо. Малышка растет. Все пока тьфу-тьфу-тьфу.

Спасибо. Родили в ровно в 40 недель. Ровно в пдр. У нас максимальный вес у детей был 3350г, да и у супруги гистационный диабет во время беременности наступил, который соответственно повлиял на рацион и видимо набор веса ребенка.

28 числа родили, малышку маленкую очень. 2640г.

Визуально проблем нет, кушает. Приходила генетик из МОНИИАГ (рожали в Балашихе), на вопрос - был ли кто-то еще с таким же диагнозом, сказала, что недавно кто-то еще обращался с таким же диагнозом (не Вы ли?).

Роды были не сложными. Как сказала супруга - схватки были самыми не болезненными, из всех родов, а потуги, - самыми сложными (окружность головы не маленькая). Но все удачно. Я присутствовал. Уже дома.

Спасибо, у нас ребенок будет 5-ым, все предыдущие роды были очень быстрыми. Мы заключили уже контракт на роды и супруга уже будет ждать часа Х, а вернее XXX с понедельника. Конечно же нас направляли на плацентоцентез и если до этого был нипт (а мы сделали до этого 2 нипта, за кучу денег), он покажет то же самое. Как сказала нам одна из генетиков- рассматривают вариант при котором уберут это отклонение (трисомию по Х хромосоме) из теста.

Расскажите немного о себе, возраст, есть ли дети, хотели бы Вы еще.

Добрый день, прошу прощения, был в бане )

Решили оставлять ребенка (собственно было уже поздно), по развитию физическому отклонений нет, так же мы связались с фондом Юник (Великобритания), которые дали контакт Екатерины В., у которой растет дочь (ей 15 лет сейчас). Она рассказала вкратце, что ничего критичного в развитие не было. Основные проблемы - проблемы с моторикой были решены и что такое же отклонение у Николь Кидман. Сейчас ребенок ее занимается мото кроссом, ходит на плаванье. В целом, конечно же решать Вам. А мы собственно завтра едем в роддом заключать контракт на роды, осталось недели полторы -две.

какой -я написал.

результаты теста нипт - показал (там тоже написано какой).

это не смешно, как бы.

спасибо, я все перечитал вдоль и поперек.

мне интересно пообщаться с людьми, у кого такой же синдром, получить информацию от них. От врача- генетика.

Я как бы еще раз напоминаю, что речь идет не о синдроме Дауна, а синдроме трипло-Х. Почему Вы считаете, что наличие этого синдрома повлияют на качество жизни или вообще могут угрожать жизни моим 4-ым детям?

Многие взрослые девушки-женщины не знают, что являются носителями лишней женской хромосомы. Это не дебилизм с сопутствующими проблемами.

И если я хочу 5-рых, в чем проблема? Я рос в многодетной семье и всегда мечтал о 5 детях. Проблем с деньгами нет. Дети одеты-обуты-накормлены.

ну Вы же не знаете наших исходных данных, - зачем так судить.