Когда болезнь заставляет "танцевать" | Что такое хорея Гентингтона⁠⁠

Хорея Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующаяся беспорядочными, отрывистыми, нерегулярными движениями и психическими нарушениями.

Видео-версия:

Болезнь Гентингтона названа в честь Джорджа Гентингтона , американского врача, подробно описавшего это заболевание в 1872 г., а также его отца и деда, которые наблюдали за семьями старых переселенцев из деревни Ист-Хэмптон, расположенной на острове Лонг-Айленд Нью-Йорк.

Болезнь Гентингтона известна со средних Веков, как пляска святого Вита.

Святой Вит был историческим персонажем и жил на Сицилии. Этот христианин был замучен римлянами в 303 году во времена гонений на христиан, развернутых императором Диоклетианом. А спустя 1000 лет его имя стало ассоциироваться с "пляской". Когда по неизвестным причинам распространилось поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Вита в его день (15 июня), получит заряд бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день, и их пляски нередко носили весьма экспансивный, эмоциональный характер.

Святой Вит:

Симптомы болезни Гентингтона:

Симптомы болезни развиваются постепенно, начинаясь как правило, в среднем возрасте от 35 до 40 лет. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, интеллектуальных способностей и физических навыков. Постепенно появляются патологические движения; они включают в себя хорею, миоклонические судороги и псевдотики. Деменция и психические нарушения (например, депрессия, апатия, раздражительность, асоциальное поведение, биполярные или шизофреноподобные расстройства) могут развиваться как до, так и одновременно с двигательными нарушениями.

Типичными проявлениями в разгар болезни являются причудливая, "кукольная" походка, гримасничанье, неспособность сознательно быстро двигать глазами, не мигая или не кивая головой, неспособность доводить целенаправленные движения до конца, например, при попытке высунуть язык, или сделать хватательное движение. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. По мере течения заболевания у человека могут наблюдаться и другие изменения, такие как снижение аппетита, потеря массы тела, снижение самооценки, нарушение сексуального влечения, а также недержание мочи и стула.

Впечатлительным, просьба не смотреть!

Гиперкинез при хореи Гентингтона:

Патогенез Хореи Гентингтона:

Болезнь передаётся по наследству. В семье, где один из родителей несёт такую мутацию каждый из потомков может получит её с вероятностью 50%. Наследование не зависит от пола носителя. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корням составляет примерно до 7:100000 случаев, для других народов 1:1000000.

Ген хореи Гентингтона кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Однако известно, что аномальный белок токсичен для нейронов головного мозг, что и обусловливает постепенную атрофию мозговых структур. Происходит поражение полосатого тела, основная функция которого, планирование и коррекция движений и нарушения в этой области провоцируют симптомы заболевания.

Полосатое тело:

Диагностика болезни Гентингтона:

Диагностика болезни Гентингтона основывается на характерных для заболевания симптомах, КТ и МРТ головного мозга, и при наличии семейного анамнеза подтверждается генетическим тестированием.

Болезнь Гентингтона неизлечима, но существует лечение, способное лишь облегчить некоторые симптомы. Пациенты проходят лечение у невролога.

С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15—20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Часто больные совершают суицид.

Пациентам, у которых есть родственники 1-й степени родства с болезнью Гентингтона, особенно женщинам детородного возраста и мужчинам, планирующим иметь детей, необходимо генетическое консультирование и тестирование.

P.S. Спасибо, что прочитали до конца! Будьте здоровы!

Мои посты, которые могут быть Вам интересны:

Фосфорный некроз или проклятие спичечных фабрик 19 века

Радиевые девушки или темные времена капитализма первой половины 20 века

Болезнь «Хрустального Человека» или сломанная жизнь