Syndrome of a down
Гореть мне в аду, но там должен быть приятный котел
0 просмотренных постов скрыто
Почему скрининг при беременности пропускает синдром Дауна
20% детей с синдромом Дауна рождены после нормального скрининга❗
- комбинированный тест - УЗИ воротниковой зоны + анализ крови выявляет около 85–90% случаев синдрома Дауна, но 10–15% остаются недиагностированными.
- мозаичная форма синдрома Дауна (2% случаев): часть клеток имеет нормальный кариотип, что может "смазать" биохимические маркеры и УЗИ-признаки.
- Особенности плаценты: уровень белков (PAPP-A, ХГЧ), используемых в скрининге, может колебаться из-за состояния плаценты, не связанного с хромосомными аномалиями.
- Некоторые маркеры (например, пороки сердца) видны только после 18–20 недель, а скрининг I триместра их не учитывает.
- Ошибки при УЗИ: неправильное измерение толщины воротникового пространства (ТВП) или костей носа.
- Неправильная подготовка: если женщина не соблюдала правила сдачи крови (например, ела перед анализом), результаты искажаются.
- Даже при низком риске (например, 1:1000) вероятность остаётся — это как "выиграть в лотерею". Например, если скрининг показывает риск 1:2000, а в популяции рождается 1:700 детей с синдромом Дауна, такие случаи неизбежны.
Как это обойти?
Делать НИПТ
НО если пришел высокий риск по результату скрининга, то не надо делать НИПТ. Тогда надо делать инвазивную диагностику, чаще это амниоцентез.
Сталкивались с плохим скринингом?
Показать полностью
Учёные удалили лишнюю хромосому при синдроме Дауна с помощью CRISPR. Серьёзно?!
Ребята, вот вам настоящая научная бомба.
В Японии впервые получилось удалить лишнюю хромосому у клеток с синдромом Дауна — при этом функции клеток стали почти как у обычных!
Рассказываю, что к чему и зачем это вообще нужно.
Почему вообще проблема?
Синдром Дауна — это когда у человека появляется лишняя 21-я хромосома (т.н. трисомия 21). Из-за этого возникают характерные черты, сложности с обучением, проблемы со здоровьем. Одна из главных бед — клетки перегружены: у них генов больше, чем нужно, и они работают “на износ”.
Как тут поможет CRISPR?
CRISPR — это такая генная “бензопила”, которой можно вырезать ненужные участки ДНК, и если всё сделать правильно — даже целую хромосому. Японские учёные (Рётаро Хасидзума и команда из университета Мие) научились с помощью CRISPR буквально “отщипывать” лишнюю 21-ю хромосому в клетках, взятых у людей с синдромом Дауна.
И что, получилось?
Да!
Когда убирали лишнюю хромосому, гены начинали работать как в нормальных клетках. Клетки быстрее росли, реже “сбивались” и вообще выглядели здоровее. Даже у зрелых клеток кожи (не только у “бессмертных” стволовых!) метод сработал — это суперважно.
А дальше — можно мозг “лечить”?
Учёные пока не обещают никаких чудес: до лечения людей далеко, никто не будет просто так вырезать хромосомы у эмбрионов. Но сам факт, что техника сработала даже в “старых” клетках, говорит: когда-нибудь можно будет использовать такие подходы для лечения (например, выращивать исправленные клетки для пересадки).
Ещё интересно, что после удаления лишней хромосомы активнее заработали гены, связанные с развитием мозга, а всякая “перегрузка” метаболизма, наоборот, ушла на второй план. Это может объяснять, почему у людей с синдромом Дауна страдает именно нервная система.
Безопасно ли это?
Есть нюансы. Иногда CRISPR может “задеть” и здоровые хромосомы, учёные сейчас дорабатывают метод, чтобы бить строго по цели, не задевая лишнего. Также ищут способы, чтобы клетка не “откатывала” изменения назад, а результат закреплялся.
Итог
Пока это только лабораторные эксперименты, но сама возможность удалить целую хромосому и “починить” работу клеток — это научная революция.
Если подтвердится на других типах клеток, может появиться принципиально новый подход к лечению не только синдрома Дауна, но и других болезней, связанных с лишними хромосомами.
Так что если в будущем вдруг появится новость “лечат синдром Дауна прямо в лаборатории” — вы уже будете в теме!
Источник: PNAS Nexus, команда Мие Университета, Япония: https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/80160...
Показать полностью
Женя и Женя — двойная радость: талант и харизма людей с синдромом Дауна
Всем привет из уральского поселка Верх-Нейвинский! Продолжу пожалуй рассказывать истории о мастерах с инвалидностью, которые работают у нас.
История двух особенных людей с синдромом Дауна по имени Женя показывает, как искренняя улыбка, талант и харизма могут наполнить яркими красками жизнь не только самих героев, но и всех окружающих их людей. Их участие в проекте «Благое дело» демонстрирует, что каждый человек, независимо от физических особенностей, способен внести свой уникальный вклад в общество и дарить радость другим. Эта трогательная история напоминает нам о важности принятия и поддержки людей с особыми потребностями.
В «Благом деле» работают два ярких и творческих человека — двое талантливых Жень. Женя Шадринцева трудится в бумажной мастерской, обожает танцы и пишет картины, которые находят своих покупателей на аукционах. Женя Волосков — человек-ураган. Он тоже работает в бумажной мастерской, сочиняет и исполняет песни, не стесняется выражать свои чувства и может сыграть на любом музыкальном инструменте, который попадется ему на глаза. Они оба — люди с синдромом Дауна, и без них жизнь «Благого дела» стала бы куда менее яркой и насыщенной.
Женя Шадринцева работает в организации почти десять лет. За это время она успела проявить себя в различных мастерских — от керамической до сувенирной и бумажной. Она помогала команде Центра инклюзивной культуры и пробовала свои силы в бытовых задачах на проекте сопровождаемого проживания. Это был важный шаг к самостоятельности: Женя живет с мамой и учится больше ей помогать.
Женя — творческая и чувствительная натура. Ей по душе танцы, театр и музыка. Сценическое самовыражение играет в ее жизни особую роль. Чтобы поддерживать свою физическую форму, она ежедневно делает зарядку. Ранее она брала уроки игры на пианино и долгое время занималась танцами. Сейчас Женя посещает театральную и музыкальную студии, рисует на холсте в сувенирной мастерской и раскрашивает дома.
Иногда Жене сложно наладить контакт с окружающими, но коллеги поддерживают ее творческие начинания. Я помогаю развивать ее талант в живописи, а руководитель театральной студии Екатерина Юркова поддерживает ее интеграцию в труппу и помогает чувствовать себя частью команды.
Женя Волосков живет в квартире сопровождаемого проживания уже два года. С самого начала было ясно, что его волевой характер и самостоятельный взгляд на мир могут создать трудности в адаптации к расписанию и обязанностям. Однако сегодня квартиру на Ленина невозможно представить без этого энергичного молодого человека — любителя кулинарии, мастера выпекания блинчиков и фаната чистоты. Совместная жизнь с другими участниками проекта научила его договариваться и находить компромиссы.
Женя отличается трудолюбием: он помогает в бумажной мастерской и ассистирует дворникам. Но для него день не удался, если в нем не было места для танцев, сочинения песен на собственном языке и импровизаций с коллегами. Женя — человек, который всегда следует зову своего сердца. Со временем ему стало проще вписываться в график работы и жизни в сопровождении, а также прислушиваться к наставникам — все это знак того, что его доверие к миру растет.
Люди с синдромом Дауна обладают уникальными чертами, которые делают их жизнь и взаимодействие с окружающими особенными. Многие из них отличаются открытостью и эмоциональной теплотой. У таких людей может быть замедленное развитие речи и когнитивных функций, однако при поддержке и инклюзии они способны осваивать новые навыки, работать и вести активную социальную жизнь. Творческое самовыражение часто становится важным способом коммуникации и самореализации для людей с этим синдромом, а благоприятная среда и забота помогают им раскрывать свой потенциал и уверенно чувствовать себя в обществе.
Показать полностью
3