Триметиламинурия
Одно из самых редких генетических заболеваний. У человека с этим отклонением в организме накапливается триметиламин — вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц. Он выделяется вместе с потом и создает вокруг больного неприятное зловонное облако. Страдающие триметиламинурией склонны к депрессиям и избегают людных мест.
Триметиламинурия возникает при выделении организмом избыточного количества триметиламинов, которые образуются при переваривании пищи, богатой холином, в том числе морской рыбы, яиц, печени и некоторых бобовых, в частности, фасоли и сои.
Триметиламинурию вызывает дефект гена FMO3, лишающий организм возможности перерабатывать триметиламины и превращать их в вещества без запаха. Сам по себе триметиламин обладает резким запахом рыбы, но этот неприятный запах издают тела лишь 10-15% больных, что только осложняет диагностику.
Исследования в Великобритании показали, что носителями дефектной копии гена FMO3 являются до 1% белого населения. У некоторых этнических групп - например, у жителей Эквадора и Новой Гвинеи, - заболеваемость выше.
В настоящем исследовании Wise с коллегами задались целью выяснить, как часто триметиламинурия выявляется у людей, обращающихся в Центр изучения химических ощущений, с жалобами на необъяснимый неприятный запах от тела.
Диагноз триметиламинурии подтвердился у трети из 353 больных. (Тест состоит в измерении концентрации триметиламина в моче, после того как испытуемый выпивает напиток с высоким содержанием холина.)
Из 118 больных с триметиламинурией именно рыбный запах ощущали лишь 3,5%. Намного чаще больные жаловались на неприятный запах вообще (не рыбный), исходящий от тела, запах изо рта и неприятный вкус во рту.