Немного про генетические болезни, мутации и о том, как они проявляются⁠⁠

В последних постах про генетические болезни вы могли прочитать о том, что если у папы есть ген (или же аллель), несущий в себе информацию о болезни, и у мамы есть такой же, однако в это же время у них есть и по нормальному аллелю, то из 4 детей 1 будет абсолютно здоровым, 2 будут носителями, а 1 будет иметь заболевание.
Чисто статистически это, конечно, так, но в генетике всё намного сложнее. Есть несколько факторов, которые меняют это соотношение

1) Пенетрантность
Любая мутация рецессивная или доминантная не всегда проявляется. В первую очередь это зависит от генного окружения. Возьмем ситуацию описанную выше. Допустим родился ребенок, у которого оба аллеля мутатные, то есть по ним он болен. Однако почему-то болезнь не проявляется и ребенок здоров. Восхваляем господа, переходим к следующему пункту и идем молиться в церковь. Что же произошло? А дело в том, что у мутации есть шанс на проявление. Это и есть пенетрантность. В общем случае если мутация рецессивная, но проявиться у неё шанс лишь 50%, у такого ребенка шанс родиться был не 25%, а 25%*50% = 12,5%. Например, полидактилия имеет пенетрантность 80%.

В общем виде - При полной пенетрантности аллеля при наличии двух аллелей с мутацией признак наблюдается у всех особей в популяции. При неполной пенетрантности признак наблюдается не у всех особей.

2) Экспрессивность

Еще одно понятие, которое тесно связано с генным окружением - экспрессивность. Экспрессивность - это то, с какой силой проявляется влияние данного гена на внешних признаках. То есть если мы возьмем двух людей с одинаковой болезнью, допустим гипертрихоз (оволоснение ушной раковины и мочки у мужчин), он, кстати, сцеплен с Х хромосомой, то у одного проявление этой болезни будет практически незаметным, как будто её нет, а у второго будет полный набор - полностью волосатая ушная раковина и мочка. Несправедливость :(

Наглядная картинка, взятая из инета.

3) Эпистаз

Если говорить простым языком, то при этом явлении один ген, имеющийся в геноме, подавляет проявление другого гена. Это взаимодействие двух неаллельных генов, то есть они не находятся в одном и том же месте на хромосомах и отвечают за абсолютно разные признаки. Перейдем к простому примеру. Допустим у нас 2 человека, у обоих из них по генотипу глаза должны быть голубого цвета. Однако у одного они карие, а у второго - зеленые. В обоих случаях какой-то ген, находящийся далеко от гена цвета глаз в геноме, повлиял на этот цвет глаз и он изменился. Особенностью таких отношений является то, что со временем из-за стресса или других причин эпистатический ген, то есть тот, который подавляет проявление, может просто потерять контроль над контролируемым геном и признак проявится так, как ему положено генами, спустя много-много лет.

4) Комплементарность

Хороший пример для этого явления - определение слуха у человека. За него ответственны сразу несколько генов, однако гомозиготное состояние хотя бы одного из них может привести к наследственной глухоте. То есть если отец ААВВ, то он глухой, мать аавв, она тоже глухая, однако все дети в этой семье будут слышать, так как их генотип АаВв. Проявление признака при сочетании двух доминантных аллей разных генов (тут у детей это А и В) и называется комплементарностью.

5) Полимерия

Иногда за проявление генов отвечает не 1 ген, а 5, 8 или даже больше неаллельных генов. Классический пример - цвет кожи человека. За него отвечают 4 гена, эффект от их взаимодействия кумулятивен. То есть чем больше доминантных генов, тем темнее цвет кожи. Картинка просто для примера, надеюсь меня не запишут в расисты из-за этой картинки.

6) Плейотропное действие генов

Иногда вообще от одного гена зависит сразу огромная куча признаков. Самый распространенный пример, как по мне, это ген, обуславливающий рыжий цвет волос у человека. Кроме того, что этот ген делает волосы такого необычного цвета, так в довесок у этих людей более светлый тон кожи и веснушки. И всё это один ген. Пример посложнее - арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

Один ген, и столько проявлений.

Как вы могли понять, генетика это не всегда законы, базирующиеся только на законах Менделя.

Он, кстати, сам очень сильно об неё обжегся. Когда он работал с горохом - ему сильно повезло, так как с наследованием у него всё просто - по одному гену от родительских растений и простая их комбинация, никаких отклонений, расщепление при скрещивании гетерозигот 1:2:1. После гороха Мендель начал работать с ястребинкой - небольшим растением с маленькими цветками, чтобы повторно доказать свои законы. Однако сколько бы он не бился - никаких успехов это не принесло и результаты, полученные на горохе, не подтвердились. Можно было подумать, что его успех был случаен, однако спустя многие годы выяснилось, что развитие семян у ястребинки происходит без оплодотворения, чего Мендель знать не мог.

Существует еще огромная куча эффектов, из-за которых нарушается наследуемость и проявление болезней, соматический кроссинговер, эктопические рекомбинации, гены драйверы в яйцеклетках, однако они очень редки, если вас заинтересует, то расскажу о них позже.