Адреномиелонейропатия⁠⁠

Все-таки решусь написать эту статью. Пояснение для тех, кто столкнулся с этой бедой. Может кому-то помогу спасти жизнь.
Просьба ко всем – не минусуйте пост! Не нравится – пролистайте дальше! Я хочу помочь людям, столкнувшимся с той-же бедой. Я знаю что я не один, и вы не одни!
Да, согласен, само слово страшное и его трудно запомнить. Хотя диагнозы в данном случае еще «круче», например мой полный диагноз звучит так: Адреномиелонейропатия, поздняя форма х-сцепленной адренолейкодистрофии.
Теперь поясню простому смертному что это и с чем это «едят» - это редкое генетическое заболевание (вызванное из-за нарушения гена ДНК в организме), из-за которого разрушается внешняя оболочка нервов – миелин, в следствии чего в организме происходит нарушение обмена веществ. В мышцах скапливаются длинноцепочечные жирные кислоты. В первую очередь страдает икроножный нерв. Симптомы – при ходьбе быстро устают ноги, частые судороги, скованность в ногах… Со временем мышцы в ногах становятся очень вялыми. При этом походка больного становится очень похожа на походку человека больного ДЦП.
Первый симптом, на который вы должны обратить внимание, это надпочечниковая недостаточность. (В моем случае диагностировали в 16 лет, с тех пор я на заместительной гормональной терапии). Далее следует провести обследование на нарушение обмена веществ (ОДЦЖК). Если опасения подтвердились, вам надо провести ДНК-диагностику (15 000 руб). Чтоб выяснить, какой именно ген нарушен.
Из некоторых источников стало известно, что как вариант остановки развития заболевания – трансплантация костного мозга. Но! Учтите, что если у вашего малыша это все обнаружилось до 17 лет, у вас еще есть шанс лечиться во Франции! Т.к. там сейчас очень активно изучают генную терапию. Пояснение: у больного берут ДНК. Заменяют больной ген. С помощью вируса вводят обратно. Этот вирус должен провести замену больного на здоровый ген во всем организме. Вплоть до восстановления нервных клеток.
Болезнь может проявиться с 4 до 50 лет. Может никак сказаться на вашем самочувствии. Но в этом случае надо обратить внимание на ваших детей и внуков.
Теперь про саму трансплантацию (ТКМ)… В первую очередь вам надо сдать анализ крови HLA-типирование, по нему вам будут искать донора. Его будут сначала искать среди родственников. Хочу заметить, что удовольствие не дешевое, 15000 руб. за полный анализ.
Не хочу говорить гадости про нашу славную российскую медицину, но трудностей много придётся пройти. Следующим шагом будет поиск донора в Европе. Запрос подается в Фонд Стефана Морша (Stefan Morsch), для поиска донора вам понадобиться 18 000 евро. Плюс 2 500 евро за доставку материала в вашу клинику. (На этом этапе лучше всего обращаться в благотворительные фонды).
Пока идет поиск донора, хотя вам изначально должны будут сказать в вашей клинике, сколько потенциальных доноров у вас есть (по компьютеру в Европе), вам надо подавать документы в МинЗдрав на получение квоты на саму операцию. Сразу хочу огорчить, сумма не малая. Около 2 000 000 рублей. Сюда входит и курс химиотерапии. Ах да, забыл про химиотерапию! Она, к сожалению обязательна. Для того чтобы «убить» ваш иммунитет и костный мозг.
Квоту лучше всего «выбивать» по месту прописки (регистрации). Сразу хочу сказать что в Министерстве Здравохранения ежегодно выделяются несколько миллиардов рублей на ВМП (Высокотехнологичную Медицинскую Помощь). Сам процесс трудоемкий, говорят занимает около нескольких месяцев. (Я, сам в процессе).
Теперь важные моменты химиотерапии… Лучше всего подстраховаться, если вы молод и если у вас нет еще детей. Лучше всего сделать криоконсервацию. Не вдавался в подробности про женщин. Но вот согласно статистике, 90% мужчин после химиотерапии становятся бесплодны. Данный шаг я очень грубо нарушил, т.к. катастрофически не хватает ни времени (прохожу предоперационное комплексное обследование), ни денег (не работаю третий месяц, потому что тупо не могу уже, а на пенсию в 7 000 руб. в нашей Рашке особо не разгонишься). Знаю, дурак, очень хочу киндера!
И запомните! В этой беде вам нужна будет любая помощь: физическая, психологическая, моральная, сексуальная, алкогольная, денежная. Не отказывайтесь ни от какой помощи родных и близких людей! У меня например, нет родных в России.
Если все будет хорошо… На этапе, после химиотерапии и ТКМ, у больного будет не очень хороший момент адаптации – «приживание» костного мозга. Мне сказали, что мне нужна будет сиделка. Увы и это «удовольствие» я не могу себе позволить.
Теперь в подробностях… Практически все обследования можно пройти в Москве. Для диагностики нашел только Медико-Генетический Научный Центр РАМН. Хочу обратить ваше внимание, если вы хотите лечь в какую-нибудь клинику нервных болезней, то это будет хорошо лишь выпиской на руках. Для вашего здоровья никакого плюса. Саму операцию планирую провести в Санкт-Петербурге, в Институте гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой. Это единственное место где мне не оказали и согласились помочь. Поверьте мне, я уже писал обращения в: МинЗдрав, Нью-Йоркские, Израильские, Индийские, Германские клиники. Везде отказы.
Так-же и с благотворительными фондами. Я думаю мало кто сможет собрать выше перечисленные суммы сам, один. К сожалению, в нашей стране помогают в основном детям до 18-ти лет. И то, зачатую Жаннам Фриске. На мою просьбу откликнулся только БФ «Адвита». Я не хочу делать рекламу. Просто человеческое СПАСИБО им! Они начали сбор, но за три месяца собрали лишь тысячу евро и согласились помочь в долг.
Курс реабилитации будет очень долг. От нескольких месяцев до нескольких лет. Это будет зависит от многих факторов: ваших персональных свойств организма, как приживутся донорские клетки, чтоб не было «реакции против хозяина» и тех кто рядом с вами. Я например, совсем стал психом))) Когда еле ходишь и «выбиваешь» каждую бумажку… Когда просто мечтаешь быть здоровым.. Хочешь семью и ребенка… Но, на все воля Божья!
Кому интересны подробности, пишите в комментариях. Отвечу по возможности всем! Я кстати, через неделю уезжаю в Питер, ложусь на дневной стационар, пока не знаю для чего именно, наверное для химиотерапии и дообследования. Дата операции, приблизительная, 26 апреля этого года) Неужели это случится))) Я ее год жду)))
Всем добра! Искренне ваш Puertano) Написал специально для ПиКаБу)