triplyata

Результаты ряда исследований позволяют утверждать, что носители мутаций BRCA1 или BRCA2 сталкиваются с повышенным риском развития рака поджелудочной железы. В проведенном исследовании Консорциума по изучению связей рака молочной железы с участием 11 847 человек из 699 семей, имеющих мутацию BRCA1 Томпсон и соавт. (2002) сообщили о более чем двукратном увеличении риска возникновения рака поджелудочной железы в сравнении с общей популяцией. В исследовании Risch et al. (Онтарио, Канада) оценили риск рака поджелудочной железы среди родственников 977 пациенток с раком яичников в том числе у 127 с мутацией BRCA1 или BRCA2. В данном исследовании относительный риск возникновения поджелудочной железы был в 3,1 больше у родственников носителей мутации BRCA1 и в 6,6 раз больше у родственников носителей мутации BRCA2 по сравнению с родственниками больных, имевших рак без мутаций BRCA1/2.
В первом проспективном исследовании заболеваемости поджелудочной железы среди носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 (опубликовано "Br J Cancer" 2012 г.) авторы наблюдали 5089 женщин из 3878 семей с известной патогенной мутацией BRCA1 или 2. Женщины, перенесшие в анамнезе рак молочной железы или рак кожи, имели право на участие в исследовании, но женщины, перенесшие рак яичников или другой вид рака, были исключены по решению авторов. Риск развития рака оценивался с помощью стандартизированного коэффициента заболеваемости (SIR), который определяется путем расчета выявленного к ожидаемому количеству новых случаев рака поджелудочной железы для всех женщин вместе, а затем отдельно для носителей BRCA1 и отдельно для BRCA2. 5089 женщин-носителей BRCA1/2 находились под наблюдением в среднем 1,95 года. Исследователи выявили восемь новых случаев рака поджелудочной железы среди носителей BRCA1 и BRCA2 против ожидаемых 3,28 случаев рака поджелудочной железы.  SIR составил 2,44.
Из восьми случаев рака поджелудочной железы шесть возникли у носителей BRCA1 против ожидаемых 2,35 случаев рака (SIR = 2,52) и два случая произошли у носителей BRCA2 против 0,94 ожидаемых случаев рака (SIR = 2,13). Все восемь случаев рака поджелудочной железы были диагностированы у женщин в возрасте 50 лет и старше.
Интересно, что у двоих из заболевших раком поджелудочной железы был родственник первой степени родства (сестра или мать) так же с раком поджелудочной железы, в результате вероятность возникновения рака поджелудочной железы была в 46,5 раз (!) больше по сравнению с женщинами, не имеющих подобного родственника.
В исследовании риски рака поджелудочной железы были одинаковыми для носителей BRCA1 и BRCA2; в других исследованиях риски для носителей BRCA2 превышали риски для носителей BRCA1. В частности, Консорциум по связям с РМЖ сообщил о 2,2-кратном увеличении риска рака поджелудочной железы среди носителей мутации BRCA1 и о 3,5-кратном увеличении риска рака поджелудочной железы у носителей BRCA2.Данное исследование имело ряд ограничений, касающихся оценки заболеваемости: в исследование были включены только женщины, число случаев заболеваемости было небольшим (8), а также короткий период наблюдения, что ограничивает точность оценок риска.
Что касается родственников пациентов-носителей mut BRCA, перенесших рак, то был проведен анализ базы данных 8140 семей в которых был установлен рак молочной железы или яичников с известной мутацией BRCA1 или BRCA2, зарегистрированных в 50 центрах Северной Америки и Европы. В общей сложности в 317 семьях был выявлен 351 рак поджелудочной железы; 203 (58%) были мужчинами. Из 351 больных 163 были родственниками первой степени родства больного с мутацией BRCA, 143 - родственниками второй степени и 45 - родственниками третьей степени. C мутацией BRCA1 рак развился у 3,7% родственников, а с мутацией BRCA2 — в 6,1% случаев.
Средний возраст при диагностике рака поджелудочной железы был сходным с мутациями BRCA1 и BRCA2 (BRCA1 = 63,4 года, диапазон 20–90 лет; BRCA2 = 62,7 года, диапазон 27–90 лет).

Привет! Меня зовут Вера.

Несмотря на то, что в моем роду по женской линии было много онкобольных, я никогда в жизни не задумывалась о раке. Я оптимист по жизни, и про болячки мне думать было некогда.


В январе 2021 г. мы устроили с мужем романтические выходные, гуляли по Москве, сходили в театр и ресторан, наслаждались обществом другу друга, и…он нащупал у меня в груди “что-то”. Я вообще не придала этому значения. Но на следующий день муж заставил меня записаться к маммологу, что я и сделала. Позже муж мне сказал, что он сразу понял, что там «зло».

Маммолог сразу повел меня сам на узи, видимо, уже понимая, что не все так хорошо. Мне сделали трепан-биопсию, и я стала ждать результат. “А вдруг рак? – подумала я. – Ладно, буду решать проблемы по мере поступления”.

И вот в мой день рождения, 1 февраля, в разгар застолья на работе с коллегами я получаю уведомление на почту и открываю свой диагноз.

Я думаю, только тот, кто сам прошел через это испытание, поймет меня. Как я рыдала, не описать! Мысленно я себя похоронила, так как в интернете прогнозы не очень оптимистичные, а группы в ТГ я нашла уже летом, в конце прохождения курса химии.

Так вот, вечером 1 февраля у нас был запланирован семейный ужин, и мы отмечали мой день рождения, а я ревела весь вечер. Официант даже обходил наш столик стороной). Это сейчас я могу улыбаться от этой картины))))).
Я далека от медицинской темы, хотя мама у меня цитолог. Ей я ничего не сказала. Моя подруга, аудитор частной клиники, взяла шефство надо мной. Я ничего не соображала, она мне только звонила и командовала: куда я еду на прием, где к кому я записана, куда везу пробирку с кровью на генетику, когда я еду ставить порт, у кого и где перепроверяем блоки, стекла и тому подобное.

В общем, мнения ведущих онкологов разделились: что первично – операция или химия. Поэтому подруга пнула меня дальше)))

И вот я 20 февраля с большой кипой всевозможных исследований и анализов и вшитым портом была у Жуковой, она выписывает мне схему лечения, и на следующий день я уже на химии.

После первой химии мы пошли в ресторан! Все это время до начала химии муж возил меня везде и был опорой, на работе мне выдали премию на лечение и сказали ни о чем не беспокоиться, за что я им так благодарна!

Три недели с момента диагноза до начала химии прошли в какой-то пелене. И главное, хорошо это или плохо, я не читала никаких научных статей. Ну, мне, конечно, очень повезло с подругой, благодаря ей я не познала всей тяжести и бюрократии хождения по онкоцентрам. Я так рада, что я такая общительная, и рядом со мной оказались люди, готовые мне помочь!

Я прошла 6 курсов платины с паклей. Я не брала больничные листы, заставляла себя вечерами ходить по стадиону около дома. У меня была ужасная полинейропатия к концу химии. Но я была настроена на успех всего этого процесса и не разрешала себе киснуть.

Летом, когда у меня не было ни бровей, ни ресниц, ни волос, еще был выпускной у дочки в 11 классе. Видок был еще тот)))

7 сентября мне сделали одномоментную двустороннюю мастэкомию. Неделя на больничном – и вперед на работу дальше. В ноябре я уже сняла парик.

Побочку от химии я лечу до сих пор, но надеюсь, доживу до внуков. Ещё так многое хочется сделать в этой жизни и увидеть))) Также я решила, что у меня есть силы помогать девочкам и дарить им праздник)

У нас большие планы: фотопроекты, путешествия, театры, вечеринки. Меня окрыляет радость, которую мы дарим девочкам.

Уважаемые пациенты и их близкие!

Биотехнологическая компания BIOCAD открывает набор пациенток с ТНРМЖ в клиническое исследование BCD-236-2/AREAL - рандомизированное открытое сравнительное клиническое исследование эффективности, безопасности, фармакокинетики и иммуногенности препарата BCD-236 в комбинации с химиотерапией у пациентов с рецидивным и/или метастатическим тройным негативным раком молочной железы.

Целью данного клинического исследования является изучение показателей эффективности, безопасности, фармакокинетики и иммуногенности исследуемого препарата BCD-236 в комбинации с химиотерапевтическими препаратами во 2 и последующих линиях терапии.

На платформе ct.biocad  можно получить информацию обо всех клинических исследованиях компании, в том числе узнать их текущий статус, информацию об исследуемых препаратах, а также основные критерии включения и невключения участников в исследования.

Данный ресурс создан для:
•  информирования потенциальных участников и врачей о клинических исследованиях компании BIOCAD как на территории Российской Федерации, так и за ее пределами;
•  ускоренного и упрощенного поиска исследовательских центров для потенциальных участников клинических исследований компании BIOCAD.

С любовью, Ваши триплята)

Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник.
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом.

Дорогие девушки! Рады сообщить о долгожданном эфире с репродуктологом! 6 июня в 16.00 ждем Ольгу Лавринович, с которой мы поговорим о беременности после онкологии.

‍Ольга Евгеньевна - онкогинеколог, репродуктолог, к. м. н. со стажем более 25 лет. Трудится в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, где возглавляет направление "Сохранение фертильности онкологических пациентов".

С раком связано много предрассудков. Часто можно услышать, что при онкоанамнезе сама мысль о материнстве недопустима. Наш спикер убеждена, что если женщина с онкологией хочет иметь детей, для нее найдутся и возможности.

Ждем Ольгу Евгеньевну и всех вас на телеграм-канале Триплята.

Вопросы можно оставить в комментариях или задать во время эфира.

️До встречи!

Влияние профилактической сальпингоофорэктомии на выживаемость после резекции рака молочной железы у пациенток с патогенными вариантами генов BRCA½.
В одной из предыдущих публикаций обсуждалось влияние профилактической сальпингоофорэктомия на летальные исходы от всех причин у не имеющих рак пациенток — носительниц наследственных патогенных мутаций генов BRCA1 и BRCA2.
Тема сегодняшнего обсуждения: связана ли профилактическая сальпингоофорэктомия (ПСОЭ) с улучшением общей выживаемости у пациенток с наследственными патогенными мутациями генов BRCA1 или BRCA2 с ранее удаленным раком молочной железы.
Для начала два слова о влиянии ПСОЭ на риск возникновения рака молочной железы у женщин-носительниц мутаций BRCA 1,2. Можно сказать, что не установлена подобная зависимость. В частности, в одном из последних опубликованных исследований, проведенным Annechien Stuursma с соавт. (опубликовано в «Cancers» 2023, 15(7)) в когорте из 1312 женщин с патогенными мутациями BRCA1,2 после ПСОЭ риск возникновения рака молочной железы не снизился как для носителей BRCA1 так и для носителей BRCA2. Кроме того, у тех у кого возник рак не было статистически значимых различий в частоте встречаемости рака in situ, подтипе рака молочной железы, экспрессии гормонов и рецепторов HER2 прошедших сальпингоофорэктомию или без нее.
В октябре 2023 г в журнале «JAMA Surgery» опубликованы результаты исследования, которое было проведено в медицинском учреждении — Istituto Nazionale dei Tumori, Милан. 480 пациенток, включенных в исследование с медианой возраста на момент операции 40,0 лет с инвазивным раком молочной железы, прошли хирургическое лечение в период с 1972 по 2019 год и проспективно наблюдались после того, как у них были обнаружены патогенные наследственные мутации BRCA1 или BRCA2. После удаления раковой опухоли часть пациенток подверглись ПСОЭ или профилактической мастэктомии или тому и другому, тогда как другие этого не делали. Анализ данных проводился с апреля 2022 года по июль 2023 года.
Целью данного исследования было оценить влияние ПСОЭ на различные онкологические события у пациенток, имевших рак, носительниц мутаций генов BRCA1 или BRCA2 после проведенной квадрантэктомии или мастэктомии. Главной точкой в исследовании была общая выживаемость. Так же было несколько вторичных точек: летальность от рака молочной железы, рецидив рака в оперированной молочной железе, частота возникновения рака в другой молочной железе, возникновение рака яичников и смертность от рака яичников.
После анализа полученных результатов установлено, что ПСОЭ ассоциировалась со значительным сниженным риском смерти (разница составила 2,5 раза!). Это снижение было наиболее очевидным для пациенток с патогенными мутациями в гене BRCA1, для пациенток с тройным негативным заболеванием и пациенток с инвазивной протоковой карциномой молочной железы.
Профилактическая сальпингоофорэктомия не влияла на риск возникновения рака в контрлатеральной молочной железе или на рецидив в оперированной железе.
Авторы исследования приходят к заключению, что профилактическую сальпингоофорэктомию следует предлагать для снижения риска смерти всем пациенткам с раком молочной железы с наличием патогенных вариантов генов BRCA1 или 2. В частности, ПСОЭ следует предлагать пациенткам с патогенным вариантом BRCA1 во время операции на молочной железе.
С любовью, Ваши триплята)

Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник.
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом.

Здравствуйте! Меня зовут Лилия, мне 44 года. 4 года назад я сама обнаружила размером в маленькую сливу шарик в левой груди. Причем медосмотр прохожу регулярно, на грудь жаловалась, врач спрашивал про случаи рака среди родственников, но услышав, что у меня и у бабушки, и у тети был рак груди, ничего не подсказал! А надо, зная о случаях рака в роду, сдавать на BRCA (у меня трижды негативный и BRCA1 и BRCA2). Более того, узнав, что у меня рак, врач быстренько удалил из компьютера все данные, о том, что я была у него на приеме. (частная клиника моего города) Узнав свой диагноз, первое, что сказала врачу :"Как я скажу об этом детям?" Дочки ‍тогда были в 8 и 2 классах. Здорово, что я не молчала о своем заболевании, не искала лечение в одиночку. Хотя родители и свекровь стыдились почему-то моего диагноза , никому не говорили. Через знакомую знакомых вышла на врача, которая вела меня в лечении, которой я ооочень благодарна. Также благодарна Ростовскому федеральному онко институту за лечение и операцию (мастоэктомия) по квоте. Сначала химия - 4 "красных" и 4 "белых" (должно было быть 12 "белых", но лейкоциты, АСТ и АЛТ не выдерживали).  Потом был капецитабин, проверка раз в 3 месяца, раз в полгода и раз в год. Прошло 4 года.  Очень помогал муж. Все на нем было.
И работа (младшенькие ученики улыбаются, обнимают, угощают ягодами и фруктами)
Полежу несколько дней после химии, встать нет сил, есть тоже-все назад выходит. Но как только есть силы, надо выходить на улицу, на работу. Это очень мотивирует и помогает. Также силы дает земля. Выезжала на участок и просто садилась на землю с просьбой дать сил. Много знакомых забирали младшую дочку, потому что я ни готовить, ни общаться не могла, кто-то помогал советами.
Рак отсеял людей в моем окружении. И столько хороших и отзывчивых людей оказывается в этом мире. ️
Дай Бог всем здоровья и мира!

С любовью, Ваши триплята)

Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник.
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом.

Влияние двусторонней сальпингоофорэктомии на летальность от всех причин у женщин с патогенными мутациями генов BRCA1 и BRCA2.
Среди населения распространенность патогенных вариантов (PV) в генах BRCA1 и BRCA2 составляет примерно 1 на 400 женщин, которые имеют повышенный пожизненный риск развития рака различных локализации, преимущественно в молочной железе и в яичниках. Кумулятивный риск развития рака яичников к 70 годам составляет от 17 до 48% и 45% - 87% для рака молочной железы.
Для снижения риска рака яичников рекомендации NCCN предлагают профилактическую двустороннюю сальпингоофорэктомию, т.е. удаление яичников и маточных труб (RR-BSO) в возрасте от 35 до 45 лет. Использование пероральных контрацептивов для снижения риска рака яичников также является вариантом, рекомендованным NCCN для носителей PV BRCA1,2. Однако влияние сальпингоофорэктомии на смертность женщин от всех причин, помимо рака яичников, четко не определена.
Для уточнения влияния на летальные исходы профилактической сальпингоофорэктомии проведено международное исследование, результаты которого были опубликованы 29 февраля 2024 г в журнале «JAMA Oncology». Участниками были женщины с патогенными вариантами генов BRCA1 или BRCA2, с отсутствием рака в анамнезе. В исследование было включено 4332 женщины в возрасте от 35 до 75 лет, из которых 2932 (67,8%) решили пройти профилактическую овариэктомию (с сальпингэктомией или без нее) в возрасте от 23 лет.
После среднего периода наблюдения 9,0 лет у 851 женщины развился рак и 228 умерли; 57 умерли от рака яичников или фаллопиевых труб, 58 умерли от рака молочной железы, 16 умерли от рака брюшины и 97 умерли от других причин.
Для женщин с PV BRCA1 совокупная смертность от всех причин до возраста 75 лет у перенесших овариэктомию до 35 лет, составила 25% по сравнению с 62% для женщин, которым не проводилась овариэктомия.
У женщин с PV BRCA2 совокупная смертность от всех причин до 75 лет составила 14% перенесших овариэктомию в возрасте до 35 лет, по сравнению с 28% для женщин, которым овариэктомия не проводилась.
Итоги исследования были не так давно опубликованы и не все детали пока открыты для свободного доступа. В частности, не представлены причины летальных исходов от нераковых заболеваний, не понятно, выполнялась ли сальпингоофорэктомия после 35 лет и каковы результаты в данной группе пациенток, а также как влияла данная профилактическая операция на риски развития опухолей других локализаций, к примеру поджелудочной железы, и так далее. Дождемся свободного доступа к результатам исследования и надеюсь получим ответы на многие вопросы. Но уже сейчас, на основании данного исследования можно говорить, что среди женщин с патогенными мутациями генов BRCA1 и BRCA2 овариэктомия с сальпингэктомией или без нее, выполненная до 35 лет была связана со значительным снижением смертности от раковых и не раковых причин.