Мой первый год ординатуры в нефрологии, зима, декабрь. Прихожу утром в ординаторскую раньше всех (ординатор же), смотрю сводку по программе, выискиваю кто поступил за ночь.
В списке светится мужчина 32 года, как раз в моей палате. Думаю ага, что-то интересно-серьезное произошло т.к. молодые мужчины абсолютно никогда не поступают просто так, да еще по скорой, да еще и в отделение нефрологии. Беру свой планшетик для записей, ручку, тонометр с фонендоскоп и иду в палату.
Начинаю сбор анамнеза. Мужчина работает айтишником, никогда не знал что такое больницы и врачи. Есть молодая семья с маленькой дочкой, которая ходит в сад и так получилось, что из садика дочь принесла ОРВИ в результате чего зачихала вся семья. Девочка выздоровела уже через 5 дней, а вот наш главный герой что-то затягивал с выздоровлением, поэтому начал пить противовирусные и аж 3 штуки сразу.
Ремарка по противовирусным при ОРВИ: все препараты представленные на нашем рынке не работают или делают из 7 дней болезни 6.5. Зато побочки могут быть очень даже существенные, если это не гомеопатия от которой ни побочки, ни эффекта, а только дырка в кошельке.
Мужчина пил препараты около недели и вышел на стабильную температуру 37.3, текущих соплей из носа и чихания по их поводу. Казалось, что уже через пару дней можно на работу пойти.
И вот буквально на следующую ночь после этой мысли он просыпается от жуткого приступа рвоты. С трудом возвращается из туалета, разбудил жену, попросил принести градусник. Пока жена несла, обратил внимание, что дико болят все суставы и мышцы. Градусник показывает 39С. В эту же ночь приступ диареи, красная моча и состояние такой слабости, что уже не мог встать с унитаза. Перепуганная жена вызывает скорую.
И вот в таком тяжелом состоянии он поступает в отделение. Смотрю на уже готовые анализы и вот что там:
- Состояние острого повреждения почек (креатинин 1233 ммоль/л, мочевина 56 ммоль/л). Так же суточный диурез у него всего около 100 мл, т.е. писать он перестал совсем. И забегая вперед скажу, что моча появилась только через месяц.
- Анемия тяжелой степени (гемоглобин 55 г/л).
- Тромбоцитопения (тромбоциты 101 х 10*9/л).
- Повышение фермента говорящего о разрушении эритроцитов (ЛДГ 1069 Ед/л).
- Все кожные покровы желтые (огромный билирубин из-за разрушения эритроцитов).
Все эти пункты говорят о таком синдроме как тромботическая микроангиопатия. Это тяжелейший синдром при котором образуются тромбы в микрососудистом русле, но главные органы мишени - это мозг, почки, сердце. Причины у этого синдрома могу быть разные и каждая очень опасная.
Вижу я этот синдром и бегом к профессору (я был не из тех молодых специалистов, кто воображает себя Рембо и до сих пор считаю, что в сложных ситуациях обязательно стоит получить мнение от своего коллеги. Тем более от профессора). И начинается лечение.
Ежедневные сеансы плазмообмена, гемодиализа, переливания крови и попутно мы с максимальной скоростью ищем что же стало причиной этого синдрома. Исключили всё, осталось одно самое неприятное заболевание, которое в дальнейшем подтвердилось генетическими тестами.
Пациенту был выставлен диагноз атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Это генетическое заболевание связанное с патологической активацией системы комплемента (это такие белки, которые в норме плавают у нас в крови и атакуют бактерии), при поломке эта система комплемента атакует стенки сосудов, вызывая тромбообразование.
Поскольку заболевание генетическое оно не излечимо. Единственное что мы можем делать это гасить активность. Гасится эта активность препаратом экулизумаб, который входит в топ-10 самых дорогих препаратов в мире и годовая стоимость лечения составляет около 45 млн рублей. Препарат принимается пожизненно.
Пытливый ум может спросить почему же заболевание генетическое, а проявилось только в 32 года. Помимо наличия мутации ей нужно зачастую «реализоваться» т.е. должно произойти что-то, что её активирует и в большинстве случаев триггером служат вирусы. Всегда есть тот, кто заряжает ружье и тот кто стреляет. В его случае ружье зарядила мутация, а выстрелил вирус.
С мужчиной сейчас всё нормально на 100%. Видимся мы с ним раз в две недели, когда он ложится на капельницу экулизмуаба. Если бы вы увидели его на улице, то никогда не подумали бы, что он болен орфанным заболеванием и получает одно из самых дорогих лечений в мире. Вот такая история с хорошим концом.
Еще больше интересного про здоровье и человеческие истории у меня в ТГ: https://t.me/pyrikov