Если гены действительно были отредактированы, то это однозначно мощный прорыв. Представьте только к чему мы можем прийти с такими технологиями (фразу можно читать и в саркастическом тоне). Но однозначный ответ на вопрос - нормально ли это, вмешиваться в процесс формирования и развития эмбриона - я не могу дать и сам...

Пока мир размышляет над этичностью и безопасностью редактирования генома с помощью CRISPR-Cas, другие технологии уже выходят на рынок. Новый лидер молекулярного забега — препарат, использующий РНК-интерференцию для того, чтобы «глушить» экспрессию определенных генов.

В поисках причин заболеваний современная медицина закапывается все глубже в молекулярный грунт. Раньше мы работали с симптомами заболеваний, облегчая состояние больного организма, потом переключились на причины, добавляя недостающие белки или разрушая лишние, сейчас же мы пытаемся предотвратить возникновение этих причин, манипулируя работой отдельных генов.

Мы уже умеем создавать отдельные клетки человека, работающие так, как нам нужно, — тому пример одобренная недавно CAR-T клеточная терапия для больных лейкемией или излеченный от буллезного эпидермолиза мальчик. В обоих случаях врачи забирали у больных неправильно работающие клетки и заменяли отредактированными, правильными.

Но вывод на рынок РНК-интерференции впервые позволяет нам радикально менять работу генов in vivo, и это принципиально новый уровень управления работой нашего организма.

Все на борьбу с амилоидозом

Представьте себе, что у вас в квартире копятся пакеты из магазина. Сам по себе пакет — вещь полезная, если нужно что-то куда-то донести. Но когда их накапливается много, передвижение по квартире превращается в трудновыполнимый квест. По такому принципу развивается амилоидоз — накопление и отложение внеклеточных белков. Он может сопровождать самые разные болезни, от диабета до болезни Альцгеймера. Но вне зависимости того, какой именно белок заполоняет организм, причина обычно в мутации, которая мешает ему правильно сворачиваться. Неряшливо упакованный белок хуже выполняет свои основные функции, слипается с другими белками, оседает на стенках органов и плохо выводится почками.

Сегодня на повестке дня лекарство от ATTR — амилоидоза, вызванного накоплением белка транстиретина (TTR). В норме он как раз выполняет функцию пакета, перенося по крови тироксин (гормон щитовидной железы) и витамин А. Результатом отложения таких белковых пакетов становится полинейропатия — нарушение работы периферических нервов, потеря чувствительности, тремор и болевые синдромы.

Что мы можем сделать, чтобы остановить рост подобного снежного кома? Самый простой вариант — пересадить печень, чтобы она производила здоровый белок. Однако иногда хочется обойтись без хирургических вмешательств. Можно запретить белку изменять форму — так работали препараты-стабилизаторы TTR, лекарства предыдущего поколения. Но эффективнее было бы уничтожить причину и остановить образование белка в клетках. Производство белка состоит из множества этапов: переписывание информации с ДНК на матричную РНК (мРНК), выход РНК из ядра в цитоплазму клетки, связывание с рибосомой и, собственно, синтез белка — трансляция. Новые технологии предлагают заблокировать мРНК в цитоплазме, чтобы синтез стал невозможен.

Как работает РНК-интерференция

РНК-интерференция используется нашими клетками не только, впрочем, для того чтобы охотиться и «глушить» деятельность вирусов. Ее же клетки используют для блокировки работы некоторых своих генов. В нашем геноме есть участки, которые не кодируют белки. Некоторые из них вместо этого кодируют миРНК, которые затем помогают разрушать мРНК, останавливая производство белков. МиРНК работают эффективнее, чем антисмысловые РНК, потому что одна молекула миРНК может привести к разрушению множества молекул мРНК.

Источник Чердак