Генетика, отрицающая эволюцию
🤔
🤔
В фильме «Парк Юрского периода» показан самый правдоподобный из невозможных сценариев по воскрешению динозавров. Чтобы вернуть к жизни этих вымерших гигантских рептилий, конечно, нужно постараться. Для начала надо каким-то образом найти их ДНК. ДНК, к сожалению, так долго «не живёт». Обычно её съедают всякие микроорганизмы. Но у ДНК действительно есть шанс сохраниться внутри комара, который пил кровь динозавра, а потом застыл в янтаре.
Увы, такая ДНК всё равно будет очень сильно повреждена — скорее всего, до неузнаваемости. И никого с её помощью возродить не получится. Самые древние образцы ДНК, которые удавалось прочитать, имели возраст около 1,5 миллионов лет (из зубов мамонтов). Однако давайте допустим, что у нас в руках — ДНК тиранозавра с кучей ошибок. В фильме герои пытаются эти ошибки исправить — с помощью ДНК лягушки. Реальные учёные использовали бы, я думаю, ДНК птиц, потому что птицы — это, по сути, и есть современные динозавры. В общем, представьте: у вас в руках — исправленная ДНК динозавра. Затем вы эту заветную ДНК засовываете в яйцеклетку какой-нибудь курицы — и на выходе получаете яйцо, из которого появляется маленький динозаврик, который вырастает и вас съедает, как и задумано природой.
«Этим учёным что, заняться больше нечем?»
Итак, я описал наиболее правдоподобный сценарий воскрешения динозавров из мёртвых. А теперь давайте выясним, как сделать правдоподобного зомби? На самом деле учёные уделяют потенциальным зомби довольно много внимания. Например, есть довольно научная статья
“Когда атакуют зомби: Математическое моделирование вспышки зомби-инфекции«. «Этим учёным что, заняться больше нечем?» — спросите вы. Но на самом деле на примерах зомби можно моделировать распространение обычных инфекций.
Меня как биолога очень интересует феномен зомби — из-за того, насколько по-разному показывают этих существ в фильмах, сериалах, видеоиграх и книгах. Так что сегодня я расскажу, насколько правдоподобны образы этих восставших трупов! Правда, сразу оговорюсь: не существует чёткого определения, кто такой зомби. В разных фильмах и компьютерных играх зомби изображают совершенно по-разному.
Самые популярные зомби — это, конечно же, ожившие мертвецы. Сейчас я прохожу Baldur’s Gate 3: в этой игре есть некроманты, которые воскрешают мертвецов и могут их использовать для создания собственной армии. Именно такой вариант зомби, по-видимому, считается самым правдоподобным в массовой культуре: в воскрешение из мёртвых по крайней мере одного человека на полном серьёзе верит более двух миллиардов жителей Земли.
В других играх зомби — это инопланетные существа, которые прилепляются на голову к жертвам — и в итоге жертвы тоже становятся зомби. Такой сценарий представлен в Half-Life, например. Также встречаются зомби, которые стали полумертвецами из-за патогена. Например, в игре Resident Evil корпорация Umbrella разработала генно-модифицированный вирус, который делает из людей опасных зомби, необходимых в том числе для военных нужд. Впрочем, по сюжету некоторых игр — привет, Left 4 Dead — зомби можно стать и после заражения «естественным» вирусом (натуральным, био-, эко-, а не этим вашим ГМО). В Plague Incorporated зомби появляются из-за мозговых червей, в Last of Us — из-за грибка-паразита. А в Mass Effect древние Жнецы занимаются индоктринацией: превращают органические формы жизни в зомби с помощью излучений и наномашин, а также создают искусственных зомби — хасков из тел поверженных ими представителей органических рас. Конечно, не стоит забывать и про философских зомби.
Зелье для потенциальных рабов
Согласно самой ранней — и самой популярной — версии, зомби — это восставшие мертвецы. Кстати, само слово «зомби» пришло к нам, по-видимому, от гаитян. У них есть поверье, согласно которому колдуны могут дать человеку зелье, после чего тот теряет сознание и умирает. А дальше этого человека ждёт воскрешение из мёртвых — и работа на плантации у колдуна. В фольклоре гаитян имеется много таких историй. Более того, даже в уголовном кодексе Гаити написано, что нельзя лишать людей сознания таким образом, это — покушение на убийство. Даже если жертва в итоге воскресает и добровольно идёт работать на сахарную плантацию.
Однажды антрополог Уэйд Дэвис решил пообщаться с колдунами на Гаити. Учёный выяснил, что все они дают потенциальному «зомби» зелье — и добавляют туда частички рыбы фугу (при этом одни колдуны приправляют снадобье мёртвыми червями, другие — прахом, выкопанным из могилы, третьи — ещё какой-нибудь дичью). Так вот, в организме фугу содержится яд тетродотоксин, который вызывает паралич мускулатуры, в том числе дыхательной. Вообще можно запросто съесть эту рыбу и умереть из-за остановки дыхания. А можно не умереть — просто отравиться и прийти в себя без медицинской помощи.
Уэйд Дэвис предположил следующее: гаитяне пьют яд, травятся, их парализует — и они падают на землю. Все вокруг думают, что они умерли — и помещают их в склеп. А под покровом ночи колдуны открывают склепы и выпускают «мертвецов» на свободу. И дают им какие-нибудь одурманивающие вещества — чтобы «зомби» не сильно сопротивлялись. Ну а дальше плантация, как я уже написал. Интересный факт: антрополог сам собрал всё необходимое, для создания зелья с фугу и отдал знакомому врачу, а тот кормил зельем мышек. В итоге выяснилось, что при правильно подобранной дозировке некоторые грызуны замирали, казались мёртвыми, а затем воскресали. Неужели колдуны тоже высчитывали дозировку для каждого своего «пациента»? Тут Дэвис предложил очень оригинальное решение: никто особо и не старался её подбирать, большая часть гаитян действительно погибала от удушения. То есть зомби — это такая ошибка выжившего. Но никаких доказательств реального существования подобных «зомби» Дэвис так и не привёл.
Позже в The Lancet вышла статья нескольких врачей, которые решили проверить идею Дэвиса. Они отправились на Гаити и нашли трёх местных жителей, которых их родственники считали зомби. Выяснилось, что у всех этих «оживших мертвецов» наблюдались психические отклонения. И ещё один момент: в двух из трёх случаев гаитяне принимали за родственника того, кто родственником им не приходился (это показал тест ДНК). Но в одном случае всё сошлось — женщину-зомби «опознала» семья, а её гробница была пуста. К сожалению, сама она не могла разговаривать, ей поставили диагноз кататоническая шизофрения. Автор статьи в The Lancet предположил, что часто горюющие родственники принимали душевно больных бездомных за «вернувшихся» родных и объясняли их странности зомбификацией.
Понятно, что даже эта история с Гаити не звучит достаточно правдодобно, но я бы сказал, что из всех историй, где говорится, что кто-то умер, а потом воскрес, эта самая обоснованная. В другие истории поверить ещё труднее.
Инопланетный захват
Теперь поговорим про инопланетных паразитов, которые управляют человеческими телами. Тут проблема такая: в нашем биологическом мире взаимодействие между паразитом и хозяином — это результат очень длительной совместной эволюции. Особенно если речь идёт о паразите, который может управлять хозяином. Например, такие отношения могут складываться у гусеницы и паразитического наездника: наездник откладывает свои яйца в гусеницу, из яиц вылупляются личинки, личинки начинают гусеницу поедать изнутри. Иногда они её съедают.
Но в случае «зомбификации» личинки гусеницу не съедают до конца. Более того, некоторые личинки остаются внутри гусеницы, а другие выползают наружу, а дальше гусеница покрывает личинки своим собственным шёлком, как бы помогает им обезопаситься. А потом ещё стоит на страже и защищает этих паразитов от супостатов муравьёв, которые могут их обидеть. При этом наездник, который паразитирует на гусенице, не может провернуть то же самое с медведем, головастиком или человеком. Биологический организм достаточно сложно устроен, а для того, чтобы научиться им манипулировать, нужно понимать, за какой нейрон «потянуть», куда и какое химическое вещество выделить. И поэтому инопланетному организму вряд ли удастся подчинить себе волю существа, с которым он раньше даже никогда не контактировал. Для появления такого взаимодействия между паразитом и хозяином должно пройти несколько миллионов лет эволюции (о проблеме совместимости хозяина с паразитом, кстати, писал ещё Герберт Уэллс — если помните, в его «Войне миров» к людям прилетают инопланетяне, а потом выясняется, что они совершенно не приспособлены к тому, чтобы жить с «земными» микробами).
Но можно, конечно, предложить альтернативный сценарий. Если инопланетяне умны, у них может быть своя лаборатория, в которой они изучают похищенных людей и «подбирают» им паразитов для управления.
Можно ли слегка упростить эволюционную задачу? Давайте представим, что условные хедкрабы не управляют головным мозгом людей, а разрушают его — и посылают простые сигналы сразу в спинной. Есть исследования, которые показывают: локомоторный центр в нашем мозге управляет не каждым отдельным моторным нейроном спинного мозга, а вместо этого активирует в нём целые сети. Когда мы управляем автомобилем, мы же не управляем каждым цилиндром и тягой — мы нажимаем на педаль, и машина едет вперёд. Так же можно послать в спинной мозг один простой сигнал, и тело пойдёт: сделает серию сложных координированных движений.
Есть и более простое объяснение: зомбифицирующий инопланетянин может оказаться не паразитом, а хищником, который потихоньку сжирает человека. А то, что мы видим как движущиеся руки и ноги человека — это отростки самого хищника. В игре Dead Space, кстати, некроморфы, например, частично или полностью заменяют своей плотью тела жертв.
Вообще мы сильно недооцениваем количество и разнообразие паразитов-манипуляторов в обычной природе. Мой любимый — волосатики. Это такие червеобразные паразиты, которые умеют жить внутри кузнечиков, сверчков. И, что самое главное, заставляют их «топиться» в воде. Паразитам нужно попасть в воду, потому что в воде они размножаются. Так что червячки приезжают к пруду на своих кузнечиках, как на машинах — и уплывают веселиться. Как некромоформы используют наши тела для размножения, я даже представлять не хочу.
«Натуральная» инфекция и ГМО-вирусы
Следующий тип зомби — это зомби, появившиеся из-за заражения какой-нибудь инфекцией. Такой сюжет часто встречается в кинематографе и играх, а вирус по своим свойствам чаще всего похож на вирус бешенства. Моя любимая игра с этим тропом — Left 4 Dead. Там бушует мутировавший вирус бешенства, который называется «зелёным гриппом». Обычное бешенство — классный кандидат в зомби-вирусы. Оно тоже передаётся через укусы. Когда вирус попадает вместе с заражённой слюной в рану, он движется по нервным отросткам в центральную нервную систему, а затем в слюнные железы, чтобы заражать других (интересно, что при этом вирус цепляется к специальным транспортным белкам, которые «шагают» по внутренней транспортной сети клеток — микротрубочкам). В мозге вирус вызывает агрессию, резкие реакции на шум, судороги, желание съесть как можно больше пищи, прогрессирующее воспаление и гибель нервных клеток — и, наконец, смерть хозяина. Но бешенство всё-таки не дотягивает до «зелёного гриппа». Оно не так сильно меняет поведение. И не так эффективно распространяется. Но может ли бешенство стать ещё опасней в процессе эволюции? Теоретически — да.
Вирус бешенства — это родственник некоторых других вирусов, гораздо более «быстрых» и заразных — Эболы, кори, свинки. У них похожим образом устроен генетический материал. И вот родственная корь очень эффективно распространяется воздушно-капельным путём. Корь — одна из самых заразных болезней в мире: хотя от неё давно есть вакцины, до сих пор даже в развитых странах регулярно происходят страшные вспышки (спасибо в том числе и антипрививочникам). И люди до сих пор умирают — например, в 2015 году в мире от кори умерло 130 тыс. человек.
Теперь представим, что корь и бешенство неудачно обменялись генетическим материалом. В природе такое бывает — например, когда два вируса заразили одну и ту же клетку. Это может быть очень опасно — например, так появился на свет свиной грипп. Такой гибрид мог бы объяснить не только заразность «зелёного гриппа», но и то, что он передаётся не только через укусы, как бешенство. Ну и, наконец, корь вызывает сильную сыпь и может изуродовать человека — а зомби обычно крайне страшненькие.
Ещё одно важное свойство классических зомби — то, что они любят собираться в большие компании. Так вот, есть такой паразит Flamingolepsis liguloides — он паразитирует на рачках. Заражённые им рачки вместо того, чтобы плавать поодиночке, начинают социализироваться и становятся более заметными для фламинго. Эти птицы — конечный хозяин паразита, в котором тот может заняться сладким размножением. Если увеличение просоциальности хозяина помогает достигнуть цели, почему бы не повысить её?
И наконец, есть феномен выживших — людей, устойчивых к вирусу. Эта способность может кодироваться конкретными генетическими особенностями. Например, есть люди со специфической мутацией, устойчивые к ВИЧ. Выжившие в Left 4 Dead, возможно, такие же мутанты. Но мне больше нравится другое объяснение. Возможно, мир этой игры — это мир победивших антиваксеров. А главные герои — редкие люди, которые сделали прививки от кори или бешенства. Тогда вся игра— это, по сути, печальная притча о развале системы здравоохранения (что тоже не особенно фантастично, учитывая сопротивление прививкам в последнюю пандемию). Возможно, зелёный грипп даже агрессии не вызывает: просто заражённые настолько яро отрицают эффективность вакцин, что бросаются на выживших — сторонников доказательной медицины. А те отстреливаются. В пользу этой версии — наличие у выживших традиционных, а не гомеопатических аптечек.
Корпорация Umbrella в компьютерной игре Resident Evil разрабатывала вирусы в лаборатории. В реальной жизни учёные тоже этим занимаются — правда, искусственные вирусы нужны для мирных целей. Но ничего не мешает исследователям подобрать вирус с самой заразной оболочкой — например, корь — и положить внутрь неё какие-нибудь гены возбудителя бешенства, который влияет на мозг и поведение. Правда, получится ли это на практике, я сказать не берусь: биология вирусов довольно сложна.
Съедобный зомби
Давайте обсудим правдоподобность некоторых типичных свойств ходячих мертвецов. Во многих фильмах и играх зомби — это универсальные солдаты, потому что они не боятся боли. Это довольно правдоподобно — у людей тоже встречаются генетические особенности, из-за которых они не чувствуют боли. Эти люди могут не заметить, что подвернули ногу, сломали руку или палец. Зомби-инфекция могла бы иметь похожий эффект.
А вот что точно неправдоподобно — так это сверхчеловеческие способности зомби. Например, способность обходиться без еды и воды. Никакие эксперименты с метаболизмом не отменяют того факта, что организму нужны питательные вещества. Питание праной, увы, не работает, как бы вирусы того не хотели.
Ещё в фильмах зомбакам часто отстреливают руки и ноги — но те продолжают сражаться, пока им не пустят пулю в лоб. Однако, если человеку отрезать руки и ноги, то он умрёт от кровопотери — без работающей кровеносной системы организм долго не просуществует. Соответственно, зомби должны умирать так же «легко», как умирают обычные люди.
Как ни странно, ещё один неправдоподобный момент — агрессивность зомби. С одной стороны, даже у обычных людей могут быть генетические особенности, которые делают их чуть более агрессивными. Например, в гене моноаминоксидазы бывает мутация, которая приводит к повышенному риску агрессии (правда, неблагоприятные социальные факторы тут тоже важны).
Но чрезмерное агрессивное поведение далеко не всегда будет эволюционно полезным и «на руку» вирусу. Классические зомби, такие как в Left 4 Dead или фильмах Ромеро, пытаются убить выживших, незаражённых людей. И даже съесть их. Но вирусу не нужно, чтобы зомби кого-то ел. Вирусу выгодно, чтобы ты его передал другим, а те выжили и передали вирус дальше по цепочке. Поэтому я придумал альтернативный сценарий: зомби должен делать всё, чтобы съели его! Условно, покрываться сахарной корочкой и испускать аппетитный запах, сводящий с ума (можете и сами что-нибудь нафантазировать).Тогда люди будут, отпихивая друг друга, лизать и грызть зомби. И сами становиться зомби. Вот это будет настоящий успех.
Вы скажите, что за абсурд, но примерно так в реальности поступает токсоплазма. Это паразитические одноклеточные, которые умеют проникать в нервную систему животных, в том числе человека и других млекопитающих (например, грызунов). В мозг токсоплазма проникает, обходя гематоэнцефалический барьер: паразит умеет разрушать клетки, выстилающие кровеносные сосуды. Промежуточных хозяев у токсоплазмы много, а конечный один — котики. Исследования показали, что заражённые токсоплазмой крысы проводили в 20 раз больше времени, чем контрольные, на территории, где пахло кошачьей мочой — то есть не избегали кошки, а бежали к ней. Как токсоплазма делает это — большая загадка. Но, например, она умеет синтезировать вещество L-допу — прекурсор допамина, нейромедиатора, который влияет на поведение. Такой вот паразит-манипулятор! И повторюсь: человеческий мозг он тоже умеет поражать.
Гриб, растущий из головы
Очень модный тип зомби — это зомби-грибы, прославленные играми и сериалом The Last of Us. Собственно, и сериал, и игра начинаются с очень подробного рассказа о вполне реальном биологическом феномене — кордицепсе. Это грибок, который заставляет муравьёв забираться по веточкам как можно выше, да ещё подбирая оптимальную влажность и температуру, чтобы обеспечить грибку хорошие условия. Затем гриб вырастает из головы жертвы — и его споры разносит ветер. Чем выше заберётся муравей, тем большую территорию покроют заразные споры.
Возникает вопрос: может ли кордицепс перескочить с муравья на человека? И как часто такое бывает — чтобы паразит «паразитировал» на двух очень разных группах организмов? Такие примеры есть. Например, клещи распространяют вирус энцефалита, который проникает в мозг человека. То есть энцефалит — это паразит, который живёт и в членистоногих, и в людях. Боррелиоз тоже может жить и в клещах, и в людях, тиф — во вшах и людях, чума — в блохах и людях, малярийные плазмодии — в комарах и людях.
А ещё существуют грибковые инфекции, которые передаются от человека к человеку. Так, опасный грибок candida auris не только может вызывать обычный кандидоз на ногтях или на слизистых — но и может переноситься по кровеносным сосудам, попадать во внутренние органы и даже в мозг! Поэтому грибок, который может поразить мозг — вполне реальная вещь, особенно если у человека ослаблена иммунная система. А ещё candida auris может вызывать поражение глаз — прямо как в The Last of Us. Кроме того, candida auris ещё и очень устойчива к противогрибковым средствам и антибиотикам. И в 50% случаях убивает заражённого. Но есть и хорошие новости: этот грибок, в отличие от кодицепса, не манипулирует хозяином.
В общем, сценарий The Last of Us видится мне одним из самых реалистичных. И ещё интересная деталь: слепые зомби-грибы в этой игре имеют эхолокацию. У них выеденные, разрушенные глаза — и они ориентируются по звуку, как летучие мыши. Это вполне реалистично. Есть слепые люди, которые научились ориентироваться, щёлкая языком и слушая отражения звука. И есть техники, с помощью которых можно этому обучиться.
Единственный нюанс: в The Last of Us говорится, что тело зомби уже, по сути, гриб. Но у грибов нет мозгов, нет нервной системы — неувязочка, получается.
Покататься по полу, подхватить паразита
Перейдем к мозговым червям, которые стали популярны благодаря игре Plague Inc. Эти черви, по сюжету, заставляют людей делать всякие страшные вещи. Не очень приятные известия: в реальности существует похожий червяк — свиной цепень, вот он может проникать в нервную систему и вызывать нейроцистицеркоз. Люди с таким паразитом очень часто страдают от эпилептических припадков — прямо как в игре. В некоторых странах, где распространён свиной цепень, существенная часть случаев эпилепсии вообще обусловлена именно этим паразитом. И что ещё интересно: при эпилептических припадках у жертв цепня иногда бывают в том числе и религиозные видения. Из-за червяка можно услышать голос в голове! В Plague Incorporated этот момент тоже обыгрывается: если в вас живут мозговые черви, вы можете организовать их культ — и последователи будут поклоняться вам и вашим червякам.
Тем не менее, в этой червивой истории есть одна проблема. Непонятно, как сделать так, чтобы заражение стало массовым, как заставить всех людей подхватывать червей. Можно, конечно, и тут обратиться к религии — так, в Индии существует обряд, во время которого полуобнажённые верующие катаются по полу и, как показали исследования, при этом цепляют паразитов, вызывающих кожные болезни.
В трилогии Mass Effect есть понятие индоктринации. Разумные органические существа, которые подолгу находятся в контакте со Жнецом, постепенно сходят с ума и начинают ему подчиняться. У жертвы возникает паранойя – ощущение, что за ней следят. Ещё жертва страдает от головной боли и галлюцинаций, при этом испытывая страх и трепет перед Жнецами. Это напоминает мне известную историю про девушку Керри Поппи, которая думала, что у неё дома завелись привидения. Керри совершала разные ритуалы, чтобы избавиться от призраков, а потом обратилась к скептикам. И те предположили, что у неё в квартире утечка угарного газа. А медленное отравление угарным газом может вызывать её симптомы: ощущение присутствия духов, беспричинный страх, галлюцинации. Скептики оказались правы.
Тогда, может быть, у Жнецов и нет никакого управляющего поля, а только банальный эффект отравления? Ведь в игре жертвы Жнецов поначалу не были безвольными зомби, но у них развивалась паранойя, вспыльчивость, навязчивые мысли… Возможно, симптомы индоктринации — это симптомы отравления каким-то конкретным веществом, которое подавляет рациональность, вызывает галлюцинации и повышает внушаемость. А Жнецу достаточно пары проповедей и намёков, чтобы человек начал делать то, что ему нужно.
В играх и фильмах встречаются зомби, созданные с помощью машин:
Это либо трупы, приводимые в движение технологией;
Либо живые люди, которыми управляют мозговые импланты.
Если говорить про мёртвые куклы — то в том же Mass Effect есть хаски: это трупы, которые настолько накачаны киберкомпонентами, что в большой степени из них и состоят. Сама эта идея очень старая, и пошла с тех пор, как изобрели электричество. Учёные заметили, что мышцы мёртвых лягушек сокращаются, если через них пропускать ток. Потом исследователи даже попробовали пропустить ток через труп человека – казнённого преступника.
Это явление, гальванизация, очень всех вдохновило. Люди решили, что электричество может оживлять материю! Так появился самый первый киберзомби — чудовище Франкенштейна. Но сейчас мы знаем, что электричество просто активизирует нервы, и мёртвые мышцы сокращаются. Такие спазмы можно вызвать даже у свежего куска мяса, особенно если его посолить — ионы натрия влияют на разность потенциалов внутри и снаружи нервных клеток мышцы. И запускается цепная реакция. При этом мышцы тратят последнее молекулярное топливо, а восполнить его мёртвый организм не может. Так что даже оживлённый электричеством труп не смог бы двигаться долго.
Ещё в литературе и кинематографе фигурируют живые киберзомби, поведением которых управляет имплант. Например, раса Боргов в «Звёздном пути», которые ассимилируют людей в коллективный разум. При этом необязательно управлять каждым движением человека — достаточно сделать так, чтобы он сам захотел сделать нужную вещь. Для этого импланты или наномашины в мозгу могут воздействовать на него химически, кнутом и пряником — мгновенно награждая или наказывая за какие-то действия. И это встречается в природе: некоторые паразиты для управления хозяевами используют их нейромедиаторы. Например, скребни-паразиты живут в рачках и утках. Внутри рачков они вырабатывают гормон серотонин — и таким образом заставляют рачков плыть на свет, чтобы их съела утка.
Также этого результата можно добиться с помощью наномашин. Из-за своих размеров и способности размножаться нанороботы потенциально могут выстроить собственные нервные соединения. А потом либо «перехватить» у мозга контроль над простыми функциями вроде ходьбы и кусания, либо, опять же, подействовать на поведение. Так, в игре Deus Ex: Human Revolution миллионы людей вживили себе наноимпланты. Потом террорист подал на них сигнал — и это вызвало у людей галлюцинации и неконтролируемую ярость.
Экстремальная версия таких зомби — костюм, который движется против воли хозяина. Например, «аварийные скафандры» в Fallout: New Vegas, которые спустя 200 лет всё ещё бродят по научной базе с высохшими скелетами внутри. Кстати, в 2021 году британские инженеры уже создали прототип автономного экзоскелета ног с нейросетью, которая учится без участия хозяина ходить и преодолевать лестницы и пороги.
Ну и напоследок расскажу про философского зомби. Это гипотетическое существо, которое идентично обычному человеку физически, вплоть до элементарных частиц, но не имеет сознания. Философского зомби невозможно отличить от человека, он ведёт себя как человек, но как бы автоматически, без самоосознания, опыта и ощущений. Это мысленный эксперимент, концепция, которая нужна была, чтобы разобраться, в чём заключается природа сознания. Конечно, большинство философов не имеют в виду, что такие зомби реально существуют. Хотя из всего нашего списка это самый реалистичный вариант зомби: ведь им может оказаться абсолютно любой человек, которого вы видите. Один из критиков концепции философского зомби Дэниел Деннет говорил, что между людьми и «философскими зомби» вообще нет различий. Ведь сознания в таком метафизическом смысле, которого якобы лишены зомби, просто не существует. В остальных же случаях применим утиный тест: если что-то бегает как утка и плавает как утка, значит, это утка и есть. Поэтому о наличии сознания мы судим по поведению, а не из абстрактных рассуждений.
Кажется, на сегодня всё. Вот так вот зомби позволили мне рассказать много интересного о биологии. А в комментариях буду рад почитать о ваших любимых играх, фильмах и книгах о зомби. Посмотрим, насколько наши вкусы совпадают.
Зарегистрировалась здесь ради этого вопроса, что мучает меня очень давно, но найти конкретную информацию не удалось. Как именно физически производится замена генов? Какими-то микро пинцетами, шприцами, облучением, добавлением кислот, есть ли видео такого процесса? Столько есть статей про генную модификацию, но сам процесс сводится к "вырезали-вставили", но КАК это делается? А если в больших количествах? Может, уже где-то есть об этом, а я плохо ищу, возможно, но помогите пожалуйста
Всегда было интересно, если в ожирении виновата генетика, то… возвращаясь к первоистокам, выходит, что Адам и Ева либо были жирными, либо мы произошли от каких-то жирных обезьян. Ну и вообще, выходит, что в роду жирных могут быть только жирные? А если вы с нормальным весом, то среди ваших родственников нет тех, кто с лишним весом? Как и наоборот. Вопросов много, ответов мало…
Стоит такой Боженька на небесах, смотрит на трахающуюся парочку. Передам-ка я вашему сынишке по 2 руки и ноги как у вас. Передам писюльку отца, родинку на попе как у матери. Ну и, пожалуй, наделю его непомерной жировой массой. Генетика во всей красе.
Как правило, «генетикой» вуалируют «пищевое поведение» в семье. Смутно себе представляю, что мамашка с нормальным весом родит ребёночка с ожирением. А если мамашка набрала 40 лишних кило, сверх допустимых при беременности, то она ребёнку генетику передаст или последствия лишнего веса?
Генетика хоть и имеет место быть, но то, как вы её раскроете, зависит от вашего образа жизни [1]. Если вас с детства приучили к сидячему образу жизни и обжорству, это не генетика. Каждый жирный ребёнок должен сказать «спасибо» своим безответственным родителям, которым было наплевать на ваш лишний вес, со всеми вытекающими проблемами в зрелом возрасте.
Пробежимся по исследованиям.
«Изменения веса у взрослых за 6-летний период, по-видимому, определяются воздействием окружающей среды, а не генетическими факторами» [2].
Исследование на близнецах говорит о том, что «переедание было основным поведенческим признаком, связанным с более высоким ИМТ, независимо от генотипа и общего окружения» [3].
Выводы исследования на однояйцевых близнецах: «Регулярная физическая активность, по-видимому, является важным фактором в предотвращении накопления жира с высоким риском с течением времени, даже после контроля генетической предрасположенности и окружающей среды в детстве» [4].
«Постоянное участие в физической активности в свободное время связано со снижением скорости набора веса и уменьшением окружности талии в клинически значимой степени даже после частичного контроля генетической предрасположенности и окружения в детстве» [5].
В другом исследовании изучали пищевые привычки и физическую активность близнецов, и пришли к аналогичным выводам – кто больше жрёт и меньше двигается, тот и жирный, а не тот, кто «генетика» [6].
Можете загуглить что-то типа «близнецы с разным весом». Типичные представители на заставке к посту – две девушки близняшки, но абсолютно разные по весу.
Выводы:
- ваши «бабушки и дедушки» виноваты в вашем ожирении лишь потому, что перекармливали вас, а именно в детстве формируются жировые клетки [7];
- возможно, и есть какая-то генетическая предрасположенность к лишнему весу, но это никак не является определяющим фактором. Пищевое поведение и физическая активность всегда будут главенствующими в наборе лишнего веса.
Хорошей вам генетики!
Всем привет! Вопросы наследственности тех или иных признаков - очень сложная и запутанная тема. И, в ряде случаев, до сих пор не до конца понятная. Грегор Мендель в своё время проделывал интересные опыты над горошком (помните школьную биологию? Доминантные гены, рецессивные, AaBb и вот это вот всё), и частично приоткрыл завесу тайны наследственности. Люди, однако же, не горошек, не мыши и даже не комолые/рогатые козлы и козы. В последнем иногда сомневаюсь... ну, в большинстве своём - не они, ладно уж.
Если ответить на вопрос парой слов - да, может. И наоборот - может. И нет, сосед здесь ни при чём. Просто генетика - очень непростая штука.
Скрин из фильма Алиби.com (Супералиби - он же, переводили по-всякому. Прикольный фильмец, рекомендую.
Действительно непростая. Мы, как и горошек, наследуем строго половину генома от мамы и половину - от папы. Но это не означает, что непременно будет работать именно 50% генов, полученных от каждого родителя. В конце концов, ребёнок у блондинки и брюнета необязательно будет иметь какой-то "равномерно промежуточный" оттенок волос между этими двумя, это все понимают и без учебника биологии.
В наследуемом наборе генов всегда есть "молчащие" гены. Такие, которые никак не проявили себя у родителей. Ничем себя не выдали, никто и знать не знает, что они есть. А они - есть. И их молчание может прекратиться у потомка. Такой ген "заявляет" о своём присутствии, экспрессируется, даёт какой-то соответствующий признак, ну и это может приводить к известному недопониманию. Как так: у родителей этого признака нет, а у ребёнка - откуда-то взялся. Кроме того, цвет кожи (в частности!) определяется отнюдь не двумя генами. Нет такого генетического переключателя из двух позиций, "светлая/тёмная". За цвет кожи отвечают 11 генов, насколько я помню. Лень уточнять цифру, главное - понимание, что это не 1, не 2 и даже не "несколько". Больше. Соответственно, число возможных комбинаций с ними выходит не такое уж маленькое, мягко говоря.
Ещё бОльшую путаницу вносит такая интересная штука, как импринтинг генов. Это - такой феномен, который приводит вообще к не-менделевскому виду наследования признаков. Близкая к "сайленсингу" (молчанию генов) вещь, но не тождественная. Говоря простыми словами, из двух генов (полученных по одному - от каждого родителя) в этом случае экспрессируется только один. У второго - пресловутый импринтинг, его транскрипция заблокирована, и он никак не проявляет себя. А у потомка потомка - может включиться, импринтинг - вообще штука динамическая. На уровне химии это - метилирование соответствующего фрагмента ДНК (присоединение метилового радикала, -CH3, если вспоминать органику). Метилирование по своей сути - обратимо: вот мы повесили этот радикал куда-нибудь в ДНК, а вот мы его же в следующем поколении сняли, и ген начал экспрессию. Сложно? Путаница? А то!
А ещё бывает полный и частичный импринтинг генов...
Это я всё к чему? Понятно, что у двух родителей с кельтским фототипом кожи, чьи предки последние пятьсот лет не выбирались из какой-нибудь северной Европы, вряд ли родится ребёнок с африканским фототипом. Не невозможно, но очень крайне маловероятно. А вот если у родителей фототип средиземноморский (южноевропейский) - тут шансы побольше. Смуглая кожа ведь каким-то набором генов была задана, и если часть этого набора "замолчит", а часть наоборот - развернётся в полную силу, пигмента станет ощутимо больше, и цвет станет темнее.
И да, предсказать заранее это не получится.
И да, статистически вероятность, что в деле замешан темнокожий сосед, - выше, чем вероятность появления у светлых родителей темнокожего малыша вследствие импринтинга. )) Но про импринтинг - интересно, а про соседей - где-нибудь в другом месте напишут.
Я - Злобный Биохимик. Пишу на дурацком Дзене (ссылка на статью) и тут. На Дзене - пишу больше, ну вот так вот вышло.
Это,... Какой-то... Позор!?
Скриншот Lenta.ru
- Я его туда, не назначал!
Боюсь вникать в подробности :( Надеюсь, в комментариях напишут, что это Панорама. Но я сам слежу за их публикациями.
Настроение
Персональные генетические тесты нередко обещают, что они помогут узнать происхождение, найти родственников, установить риски различных заболеваний, правильно подобрать диету, а также выявить способности и таланты у ребёнка. И всё это по небольшому образцу ДНК из слюны. Желающие могут даже прочитать весь свой геном и почётно хранить его на флешке у себя на груди. Как биолог я с надеждой ждал будущего, когда каждый человек будет знать всё о своей ДНК. Тем временем фантастический фильм «Гаттака» предупреждал о неравенстве, которое ждёт общество, активно использующее такие технологии, а сериал «Единственный» обещал подобрать каждому идеальную пару по совместимости ДНК. Давайте разбираться, какие реально полезные знания могут дать генетические тесты, где мы имеем дело с хитрым маркетингом, а где — с безобидным развлечением.
Почти идентичные, но с важными отличиями
Для начала расскажу, как устроены генетические тесты. Итак, у каждого человека имеется наследственный материал в виде молекул ДНК, которые очень компактно упакованы в виде хромосом. Если взять всю ДНК из одной клетки человека, соединить и вытянуть, то мы получим тонкую нить длиной 2 метра.
Сама ДНК состоит из четырёх типов нуклеотидов, которые обозначаются символами A, T, G и С. Если представить совокупность молекул ДНК человека в виде текста из этих букв, то получится геном размером в 3 миллиарда нуклеотидов (столько их содержится в 23 хромосомах человека). При этом между мной и любым из вас — около 3 млн генетических отличий. Много это или мало? Не очень много — мы отличаемся лишь на 0,1%. Но при этом даже одно отличие может иметь огромное значение: так, есть генетические заболевания вроде муковисцидоза, которые вызывает одиночная мутация. Просто одна буква в ДНК меняется на другую — и человек страдает от тяжёлых нарушений функций органов дыхания. От одиночной мутации может зависеть и цвет глаз, и даже способность перерабатывать этанол.
При этом большинство генетических особенностей, которые отличают нас с вами, никак не отражаются на здоровье и внешности. Но некоторые особенности могут принципиально изменить судьбу человека. Прямо как во фразе «Казнить нельзя помиловать»: от того, где мы поставим запятую, зависит смысл предложения. Так и в ДНК — положение одной буквы иногда приводит к очень существенным особенностям. Мораль такова: генетически люди почти идентичны друг другу. Но небольшие отличия могут оказаться весьма принципиальными — и генетические тесты нужны для того, чтобы выявить эти индивидуальные особенности. И понять, на что эти особенности могут повлиять.
Откуда появляются опечатки в наших генетических текстах? Дело в том, что сам процесс копирования молекулы ДНК — неидеальный. Ферменты, которые удваивают молекулу ДНК, совершают ошибки — ставят не ту букву не на то место. И со временем ошибки накапливаются. К счастью, чаще всего это ни к чему плохому не приводит, но возникает довольно широкий ассортимент генетического разнообразия, который даже служит неким двигателем для появления изменчивости. На самом деле темпы накопления мутаций у людей не очень велики. Однажды учёные анализировали генетические отличия мам, пап и их детей — и выяснили, что у каждого нового поколения возникает порядка 50-70 новых мутаций (правда, их число растёт с возрастом отца).
Как читать геном
При этом новые мутации — не главный источник нашего генетического разнообразия. Большая часть разнообразия предопределена: она унаследована от наших предков. То есть существует 3 млн отличий между папой и мамой — и в процессе зачатия происходит комбинация уже существующих генетических вариантов. Половину хромосом со всеми возможными опечатками ребёнок получает от мамы, половину — от папы. И в результате получается уникальный малыш, в ДНК которого добавляются 50-70 мутаций, большая часть которых ни к чему особенному не приведёт.
Сейчас геном можно прочитать с помощью очень компактных приборов, которые похожи на флешку. Туда наносится специально подготовленный образец ДНК, разрезанный на фрагменты особыми ферментами, а прибор выявляет нуклеотидные последовательности этих фрагментов. Это и есть чтение ДНК. Потом, подобно пазлу, компьютерные алгоритмы выявляют, какой должна была быть исходная ДНК, чтобы дать обнаруженный набор фрагментов. Это называется сборкой.
Но большинство коммерческих компаний используют ещё более простую и дешёвую технологию. Представьте, что у вас есть миллиард экземпляров одной и той же книги. Правда, тексты книг немного отличаются друг от друга — в некоторых произведениях встречаются опечатки. У вас есть каталог опечаток: чтобы понять, если ли в вашем экземпляре опечатка, вам не обязательно читать весь роман. Достаточно открыть его на конкретной странице — и узнать, есть там описка или нет. В общем, коммерческие компании просят клиентов плюнуть в пробирку, чтобы выделить из слюны ДНК. Затем эту ДНК наносят на специальный чип. На чипе есть специальные точки под разные мутации — и, если у клиента имеется та или иная мутация, конкретная точка начинает светиться.
В итоге такое генетическое тестирование может стоить не 1000, а 100 долларов. Но повторю: клиенту анализируют не весь геном, а те генетические варианты, которые учёные уже исследовали. Это оправданно, потому что, если у вас обнаружат мутацию в неизученном участке генома, это знание вам ровным счётом ничего не даст. Так что есть смысл смотреть только на те мутации, о которых уже что-то известно. В итоге вы получаете выборочную, но очень полезную информацию о вашем геноме. Можно прочитать и полный геном. А можно прочитать экзом — то есть секвенировать все белок-кодирующие гены в вашем геноме.
Пройти тест, чтобы родить здорового ребёнка
Удивительно, но самое полезное, что может дать генетический тест, не особо используется в рекламных компаниях коммерческих компаний, которые ими занимаются. Они предпочитают говорить о происхождении, выявлении у вас предрасположенностей к болезням, талантов и пищевых непереносимостей (к этому мы вернёмся). Но самое главное, что может сказать ДНК-тестирование — носителями каких генетических заболеваний вы являетесь, что крайне полезно при планировании семьи. Даже если оба будущих родителя ни разу в жизни не лежали в больнице, занимаются фитнесом и с обычным насморком почти не сталкивались, это не значит, что у них нет мутаций, которые могут проявиться у детей.
Очень часто для того, чтобы появилась генетическая болезнь, недостаточно одной мутации, а нужно несколько. Чтобы обе копии хромосомы, доставшиеся и от мамы, и от папы, содержали одну и ту же опечатку. Если мама и папа — носители такой мутации, то есть 25% шанс, что малыш родится с тяжёлым и неизлечимым заболеванием. Генетический тест позволяет узнать об этом заранее. Если выяснится, что вы не являетесь носителями никаких серьёзных заболеваний, или что вы с партнёром — носители разных мутаций, то можно выдыхать и идти делать детей классическим способом. Если же обнаружится, что у вас имеется генетическая несовместимость, то можно пойти в клинику и пройти процедуру ЭКО с пренатальной генетической диагностикой. Это значит, что ваши эмбрионы рассмотрят на генетические дефекты — и в итоге будущей маме подсадят только здоровый, ну или здоровые.
Вообще, если бы все мужчины и женщины проходили такое генетическое тестирование, можно было бы устранить 95% врождённых генетических заболеваний. Но при этом важно знать, что некоторые вредные мутации всё же наследуются доминантным типом. Это когда достаточно одной опечатки для нежелательных последствий. Например, если у одного из родителей мутация в гене BRCA-1 или BRCA-2, то ребёнок может родиться с сильно повышенным риском рака молочной железы и ряда других онкологических заболеваний. Вы наверняка помните историю Анджелины Джоли, которая прошла мастэктомию — как раз из-за патогенной мутации. И мама, и бабушка, и другие родственницы актрисы страдали от рака молочной железы. Некоторые такие мутации, кстати, тоже можно исключать с помощью пренатальной диагностики.
Внимание, вопрос: почему многие генетические заболевания возникают, если только поломаны две копии гена, а не одна? Потому что, если у вас поломана только одна копия гена — и если эта мутация ужасно вредна (например, приводит к бесплодию или смерти), то естественный отбор сможет относительно легко от неё избавится. А вот мутация, которая проявляется только при поломке обеих копий гена, сохранится и распространится в популяции намного проще.
Я считаю, что генетическое тестирование перед заведением детей должно стать максимально доступным для всех. Это может спасти огромное количество жизней и даже чисто экономически очень выгодно. Обнаружить мутацию, вызывающую у ребенка спинальную мышечную атрофию почти ничего не стоит, а лечение обойдётся в миллион долларов.
Насколько мы неандертальцы
Увы, не это чаще всего в фокусе маркетологов. Хорошо продаются, например, тесты на происхождение. Но вот предположим: вы прошли тест и узнали, что у вас 80% восточноевропейского происхождения, 15% — французского, 5% — немецкого. Как вообще эти цифры получают? Никто фактические миграционные потоки ваших предков отслеживать не будет. Просто у генетических компаний есть крупные базы данных своих пользователей — эти пользователи проходили тесты и указывали, где живут. И так в компании понимают, какие генетические варианты встречаются на той или иной территории, в той или иной популяции.
В общем, результаты вашего тестирования сопоставляются с глобальной статистикой — и вам говорят, где, скорее всего, обитали ваши предки. Правда, может получиться, что у вашего родного брата или сестры данные о предках окажутся иными. Так происходит, потому что родители передают каждому ребёнку только одну из двух копий каждой хромосомы, а генетические варианты этих хромосом могут быть разными. И в итоге хромосомы старшего ребёнка могут оказаться более «французскими», а младшего — более «семитскими». Хотя у детей общие мама и папа!
Ещё важно, что при тестировании рассматриваются не все ваши индивидуальные генетические особенности, а лишь малая их часть. Кроме того, у каждой компании — своя собственная база данных и свой алгоритм для расчёта происхождения. Предположим, часть ваших предков родом из Сирии. Вы пришли в компанию — и вам ни слова про это не сказали. Потому что в Сирии генетические тесты не очень популярны. Но вы можете обратиться в другую компанию, которая зачем-то специально собирала данные в этом регионе — и вы получите совершенно другую информацию о вашем происхождении. Пример, разумеется, абсолютно условный.
Вообще не стоит относиться к процентам слишком серьёзно: когда речь идёт о происхождении, вас в первую очередь развлекают, а не дают стопроцентные цифры. Это может быть весело и интересно, но не стоит заявлять, что вы больший еврей, чем ваш друг Вася — потому что «генетика так сказала». Это так не работает. Более того, есть люди, которые проходили тесты в разных компаниях — и получали по итогу разные результаты. Так, мужчина по имени Алексей Гончаров сдал свою ДНК в 12 разных местах — и все результаты его происхождения отличались друг от друга.
Есть компании, которые предлагают узнать, насколько вы неандерталец. Да, действительно, можно сравнить наш геном и геном наших вымерших кузенов. Но важно понимать, что наш с ними геном и так совпадает на 99%. Поэтому в компаниях смотрят на генетические варианты, по которым человек от неандертальцев отличается. И вот кто-то от неандертальцев отличается чуть больше, кто-то — чуть меньше. А вообще неандертальцы скрещивались с нашими предками, поэтому у всех нас есть небольшой процент генетических вариантов, свойственных неандертальцам.
Поиск родственников и вторых половинок
А можно ли с помощью тестов найти родственников? Да. Но важно, чтобы ваш потенциальный родственник тоже прошёл генетическое тестирование — и, желательно, в той же компании, куда вы обратились. Многие люди действительно с помощью анализа ДНК находят близких и дальних членов семьи. Мои однокурсники, например, так находили своих родственников и даже с ними встречались.
А вот можно ли с помощью тестов найти своих будущих родственников — то есть вторую половинку? Это популярный сюжет для многих книг и сериалов — так, в романе «Единственный» исследовательница открывает способ поиска идеального партнера по ДНК и создаёт амбициозный сервис по подбору пар. По сюжету, некоторые персонажи проходят тестирование и выясняют, что их партнёр на самом деле им не подходит! И в итоге разваливаются семьи.
Но вообще, когда мы выбираем партнёра, нам очень важны в нём личностные качества, которые зависят не только от генов, но и от воспитания и культуры. Так, интеллектуальные способности для жителя развитой страны примерно поровну зависят от генов и воспитания. Поэтому тесты далеко не всё могут сказать о человеке. А ещё представьте: вы девушка из Москвы, сдали слюну, чтобы найти своего идеального партнёра... И в итоге выясняется, что ваш идеальный партнёр — из племени масаи. Он живёт в саванне на юге Кении, говорит на масайском языке и, возможно, уже имеет двух жён и десятерых детей. Думаю, вы вряд ли обрадуетесь такому потенциальному союзу. Но, самое главное, чего не определяют ваши гены — ваш возраст. Вот и живите с информацией, что вашему избранному немного за семьдесят. Да и в целом, что такое идеальный генетический партнер, не очень понятно. Вполне достаточно, что вы не совпадаете по упомянутым ранее вредным мутациям, что более вероятно, если вы не близкие родственники.
Впрочем, с помощью генетического тестирования вам могут помочь избежать близкородственного брака. В некоторых странах и регионах есть такая проблема — девушка вступает в половую связь с парнем, не зная, что он — её троюродный брат. Часто потомство у таких родителей страдает от разных генетических заболеваний. И в итоге сейчас, например, в еврейских общинах есть компании, которые помогут выяснить, не является ли ваш парень вашим кровным родственником. А в Исландии, например, придумали приложение «Антиинцест», которое позволяет определить, не с троюродным ли дядей вы собрались пойти на свидание. Правда это приложение основано не на генетических данных, а на генеалогических деревьях, которые принято бережно составлять в этой стране.
«Твой максимум — йога в гамаках»
Я уже написал, что с помощью генетического теста нельзя узнать, чем вам лучше заниматься — шахматами или прыжками с шестом. Да, гены играют важную роль в физических способностях человека. Близнецовые исследования показали, что для элитных спортсменов международного уровня вклад генетики в их успех составляет 30-80% (близнец успешного атлета с большой вероятностью будет тоже успешным атлетом, чем случайный человек). Да, гены важны. Но при этом нельзя сделать тест и сказать: «Ага, вот ты — второй Рональдо!» или «Так, а вот твой максимум — это йога в гамаках».
Есть такой ген — актин-3. Продукт этого гена, белок актин, влияет на силу мышечных сокращений. Есть разные варианты этого гена: одни чаще встречаются у тяжёлоатлетов, другие — у спринтеров, третьи — у обычных людей, которые просто на фитнес ходят. И теоретически можно выяснить, есть ли у вас ген тяжелоатлета или спринтера. Но при этом есть спринтеры уровня олимпийских чемпионов, у которых отсутствует «хороший» вариант этого гена. В фильме «Гаттака» такого человека даже в спортивный зал бы не пустили! А вот в реальной жизни не всем спортсменам нужны особые гены, чтобы побеждать на Олимпийских играх. И сортировка людей на спринтеров и тяжёлоатлетов на основании генетики не очень-то и работает.
Кроме того, существует более сотни известных генетических маркеров, которые могут встречаться у спортсменов. И не всегда можно уверенно сказать, как по ним или по их сочетанию предсказать, добьётся человек спортивных результатов или нет. Гены ведь взаимодействуют и друг с другом, и со средой. А ещё не все маркеры надёжны. Вот возьмём мы 10 человек, которые любят спать на левом боку, и 10 — которые любят спать на правом. Если их сравнить, то мы гарантированно найдём мутацию, которая будет свойственна исключительно левобоким. Просто потому, что генетических вариантов ужасно много — что-нибудь да найдётся. Но при этом никакого гена левобокости не существует! Это называется проблемой множественного сравнения.
Чтобы найти условные «гены спорта», нужно уговорить огромное количество элитных спортсменов принять участие в исследованиях. А без глобальных исследований судить о том, какие гены дают фору пловцам, а какие — баскетболистам, очень сложно. Но самое забавное другое. Оказывается, что есть куда более простой и надёжный способ предсказать, получиться ли из человека успешный спортсмен. Надо смотреть не на генетику, а на его реальные физические данные (или на способность эти данные улучшать в результате тренировок). Бегает быстро? В спортсмены годится! И никакой слюны сдавать не надо.
Специалисты в области спортивной генетики отмечают, что ни одна серьёзная спортивная организация не использует генетические тесты для отбора будущих атлетов и пловцов. Физические тесты, считают эксперты, намного показательнее и надёжнее. Приведу один конкретный пример. Так, существует «ген марафонца» — NRF-2, его ещё называют «ядерным респираторным фактором-2». Но, как показали исследования, лишь 12-14% элитных марафонцев обладают «идеальным» вариантом этого гена. Это выше, чем в среднем по популяции. Но и чемпионы с «неидеальным» вариантом добились огромных успехов в спорте.
Как правильно питаться
Идём дальше: разработчики генетических тестов иногда обещают потенциальным клиентам подборку идеальной диеты. Можно ли вам завтракать яичницей? Стоит ли отказаться от мяса? Сдайте слюну — и получите ответ! В этом есть доля правды: например, у меня непереносимость лактозы, поэтому я не могу пить обычное молоко. Сейчас я перешёл на безлактозное — и чувствую себя отлично.
Генетический тест может показать, что у вас есть — или разовьётся в будущем — непереносимость лактозы. Но есть нюанс. О своей непереносимости вы можете узнать и безо всякого генетического теста — просто потому, что после завтрака хлопьями с обычным молоком будете чувствовать себя не очень хорошо. Ещё можно генетически определить фенилкетонурию — очень сильную и опасную непереносимость фенилаланина в еде. Также тест покажет, есть ли у вас целиакия — наследственная непереносимость глютена (одного из самых важных питательных белков в хлебе и зерновых). Но обо всех этих непереносимостях люди часто узнают и без персональных генетических тестов. В итоге рекомендации по еде получаются примерно одинаковыми для всех (средиземноморская диета нынче считается одной из лучших), кроме небольшого процента людей, которые, скорее всего, и так знют, чего им есть не следует.
А как насчёт не еды, а напитков? Есть такой фермент — алкогольдегидрогеназа, который превращает алкоголь в ацетальдегид (вызывающий похмелье). Это вещество расщепляет другой фермент, альдегид-дегидрогеназа. Он превращает её в уксусную кислоту, которая выводится почками. Так вот, у разных людей эти ферменты бывают быстрые и медленные. У кого-то алкоголь слишком быстро расщепляется, а в организме накапливается ацетальдегид — краснеет лицо и сразу начинается похмелье. У других быстро расщепляется ацетальдегид и реже бывает похмелье, но повышается риск алкоголизма. У третьих оба фермента быстрые, и алкоголь на них действует слабее, чем обычно. Генетические тесты могут проверить, что у вас с этими генетическими вариантами, но, опять-таки, большинство людей и так знают свою реакцию на алкоголь. И тут скорее самое важное другое: насколько вас к нему тянет. Если есть признаки склонности к злоупотреблению спиртным, общий совет — не пить.
Ещё один популярный напиток — кофе. Есть исследования, которые показывают, что употребление кофе ассоциировано со сниженной (примерно на 15%) смертностью. То есть кофе (или чай) скорее полезны. Но при этом есть генетические мутации, при которых не рекомендуется пить кофе из-за повышения риска ряда сердечно-сосудистых заболеваний.
В общем, не так уж много можно узнать об индивидуальных диетических предпочтениях на основе вашей ДНК.
Болезни, записанные в генах
Ещё очень популярно по генам определять предрасположенность к заболеваниям. Вам могут даже нарисовать график — риск какого заболевания у вас повышен в 2 раза, какого — в 3 и так далее. Иногда это информативно — как в случае с генами BRCА-1 и BRCА-2. Человек узнаёт о том, что он — носитель таких мутаций, и может что-то предпринять. Но очень часто с повышенным риском заболеваний ничего сделать не получится. Например, есть болезнь Хантингтона — вы наверняка про неё слышали, если смотрели «Доктора Хауса». Это аутосомно-доминантное генетическое смертельное заболевание нервной системы, которое очень хорошо диагностируется. Но болезнь Хантингтона невозможно предотвратить: человеку можно лишь сообщить о том, что ему предстоит с ней бороться. Возникает сложный этический вопрос — сообщать клиентам о таких заболеваниях или нет. Ведь человеку придётся жить с мыслью, что его ждёт болезненный и неприятный конец.
Приведу ещё один пример. Существует аполипротеин Е — это такой белок, который транспортирует по организму холестерин, в том числе к нервным клеткам. И есть генетический вариант этого аполипротеина, который в 15 раз повышает риск болезни Альцгеймера. Мало того, он ещё и сильно повышает риск атеросклероза. Я очень был рад узнать, что у меня такого нет. С одной стороны, от болезни Альцгеймера до сих пор не придумали хорошего лекарства — и узнать о таком повышенном риске может быть большим стрессом. С другой стороны, обнаружение у себя такого генетического варианта может подтолкнуть человека к более интенсивному занятию спортом (которое снижает риск болезни Альцгеймера и сердечно-сосудистых заболеваний).
Существует проблема интерпретации генетических тестов. Популярные тесты часто предсказывают разные распространённые болезни с вероятностью в виде процентов: например, «у вас риск глиомы увеличен вдвое». Но такая информация часто достаточно бесполезна, потому что из неё ничего толком не следует. Если риск глиомы в течении жизни обычного человека 0,5%, а оказалось, что у вас он аж 1%, то ничего особого для вас не изменилось. Вы будете жить, исходя из того, что, скорее всего, никакая глиома вам не грозит.
А вот чего не хватает популярным тестам не хватает? На мой взгляд, было бы интересно проверять людей на мутацию устойчивости к ВИЧ. Да, такая существует, это делеция в 32 нуклеотиде в гене CCR5 рецептора хемокинов. Впрочем, хоть и прикольно знать про такую устойчивость, это тоже мало чего должно изменить в поведении людей. Ведь, помимо ВИЧ, есть куча других заболеваний, которые передаются половым путём — сифилис, например. Но на описанную мутацию, насколько я знаю, в генетических компаниях обычно не проверяют.
Ещё на генетическое тестирование пациентов могут отправлять врачи — если они подозревают какое-то генетически обусловленное заболевание. У меня, например, одно время проявлялись разные неприятные симптомы, которые никто не мог объяснить. В итоге мой семейный врач предположил, что у меня мутация в гене, который предсказывает появление болезни Жильбера. К счастью, у меня оказались поломаны не обе копии гена, а лишь одна — и в итоге на моей жизни заболевание почти никак не отражается, а небольшие изменения образа жизни устраняют симптомы. А ещё, как я выяснил, моя мутация ассоциирована с более высокой продолжительностью жизни, по данным ряда исследований. Вредная мутация оказалась немножко полезной!
Ещё одна очень важная развивающаяся прикладная область, связанная с генетическими тестами — фармакогенетика. Это наука, которая изучает, как гены влияют на действие разных лекарств. Например, есть ген, кодирующий цитохром-p450 — это фермент, окисляющий в нашем организме огромное количество разных молекул, включая редкие, которые наш организм обычно не встречает в природе. Сюда попадают и некоторые лекарства, причём некоторые лекарства p450 разрушает, а другие, наоборот, переводит в активную действующую форму. У некоторых людей описанный фермент обычный, у других — подавленный, а у третьих гиперактивный. Поэтому разным людям нужно давать разную дозу медикаментов. Например, если p450 гиперактивен, то пациенту нужно давать большую дозу лекарства, выступающего действующим веществом, и меньшую дозу, если оно является предшественником своей непосредственно активной формы.
Так вот, эту активность p450 (и не только) можно узнать генетически, записать в карточку — и в будущем всегда иметь в виду. Это и есть та самая индивидуализированная медицина будущего, которая учитывает личные особенности пациента (а не какая-нибудь гомеопатия, где под видом индивидуального лечения всем выдают одинаковый сахар). Что ещё интересно: такие отличия в усвоении лекарств могут быть своими для разных популяций, разных стран и континентов. Поэтому в будущем у каждой страны будут свои генетические инструкции по использованию лекарств. Фармакогенетика — это круто!
Подведём итоги. Генетические тесты очень важны при планировании детей. Есть польза от тестов при выявлении рисков по разным заболеваниям. А вот в остальном — особенно что касается питания, происхождения и спорта — стоит относиться к этой затее как к развлечению.
И ещё нюанс: я упомянул, что сейчас мы тестируем не весь геном, а только известные кусочки, узнаваемые странички. И используем для этого чипы со светящимися точками. Так вот, звучат предположения, что эти чипы не так надёжны, как изначально предполагали генетики. Был эксперимент, в ходе которого добровольцев проверяли на мутацию, связанную с тяжелой болезнью. И в нём использовали параллельно и чип, и чтение генома. В их случае они увидели 40% ложноположительных результатов у чипов. То есть чип говорил, что болезнь есть, когда, согласно другому методу анализа, её не было.
Тут есть нюанс: так как это очень редкая болезнь, неудивительно, что так много ложноположительных результатов (истинно положительный результат встречается крайне редко). Но пока что нам нужно очень аккуратно относиться к результатам таких тестов. Пока что панельные генетические тесты-чипы — это не «золотой стандарт» тестирования в медицине.
Онлайн-курсов становится все больше, и нам интересно собрать статистику, чтобы лучше понимать запросы читателей Пикабу.
Пожалуйста, поделитесь своим мнением!