Обо всём, что интересует людей о "болезни гениев", в День больных эпилепсией рассказывает ЛУСНИКОВА Ия Владимировна, врач-невролог, эпилептолог Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России, к.м.н., врач высшей категории
1. Какие сегодня существуют передовые технологии обнаружения эпилепсии на ранних стадиях?
Согласно определению, данному Международной противоэпилептических лигой, эпилепсия представляет собой расстройство головного мозга, характеризующееся стойкой предрасположенностью к развитию эпилептических приступов. Клиническими критериями, позволяющими на практике установить диагноз эпилепсии являются: выявление у пациента не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом более 24 ч, наличие одного неспровоцированного (или рефлекторного) приступа и не менее 60% вероятность повторения приступов в последующие 10 лет или диагностирование у пациента конкретного эпилептического синдрома. В настоящее время диагноз эпилепсии - это результат анализа клинико-электро-визуализационно-генетических данных: оценки клинической семиологии эпилептических приступов, данных ЭЭГ, результатов МРТ и методов высоко разрешающего молекулярно-генитического анализа. В связи с этим особую роль в диагностике эпилепсии приобретает длительный видео ЭЭГ мониторинг с включением сна, позволяющий выявить межприступную эпилептиформную активность, зафиксировать наличие у пациента приступов, о существовании которых пациент может не знать, что способствует своевременному установлению диагноза и назначению адекватной терапии. Современные методы нейровизуализации, в частности МРТ исследование высокого разрешения, проводимое по эпипротоколу, которое выполняется с использованием специальных плоскостей, режимов и с малой толщиной срезов, позволяют локализовать очаг поражения и определить этиологию эпилепсии. Не все поражения головного мозга, выявленные на МРТ, могут быть причиной эпилепсии. Также необходимо понимать, что МРТ исследование не может подтвердить или опровергнуть сам диагноз эпилепсии.
Генетические исследования при эпилепсии чаще назначаются при дебюте заболевания в детском возрасте и особенно информативны при моногенных формах и генетических синдромах, для которых характерно развитие эпилепсии.
2. "Правила жизни" родственников и человека, страдающего эпилепсией: как себя вести, что категорически не делать?
Люди с эпилепсией отличаются от других лиц возможностью возникновения приступа, который может сопровождаться потерей сознания и падением, или эпизодом нарушения осознанности, во время которой пациент может совершать различные неконтролируемые действия или прекращать свою активность. Это может оказывать влияние не только на жизнь самих пациентов, но и на их ближайших родственников. Пациенту требуется соблюдение режима сна (ночной сон не менее 8 часов), поэтому родственникам пациента с маленькими детьми, требующими ночных вставаний, целесообразно брать заботу о детях в ночное время на себя. Регулярный прием противосудорожной терапии является необходимым условием возможности контроля над приступами, поэтому при неспособности пациента (например, вследствие когнитивных нарушений) отслеживать регулярный прием таблеток, родственники должны четко контролировать своевременное применение его препаратов.
В момент возникновения приступа родственники должны обеспечить безопасность пациента, повернуть его или его голову на бок, засечь время. Ни в коем случае не надо пытаться разжать зубы или удерживать язык, пытаться давать воду и таблетки, пока пациент находится без сознания. Данные действия могут привести к травмам челюсти или зубов, попаданию в дыхательные пути инородного тела.
3. Статистика заболеваемости в Москве и России - есть ли рост? С чем он может быть связан?
Распространенность эпилепсии в России составляет 3-4 случая на 1000 человек населения. Распространенность эпилепсии в Европейской части РФ ниже по сравнению с Сибирью и Дальним Востоком (в связи с более эффективной профилактикой заболеваний и состояний, которые могут стать фактором риска развития эпилепсии - инсультов, осложнений ЧМТ, опухолей, нейроинфекций). Заболеваемость в Москве составляет около 12 случаев на 100 тысяч человек.
4. Медикаментозные и хирургические особенности лечения эпилепсии в 21 веке - есть ли что-то качественно новое?
На сегодняшний день в России зарегистрировано 23 противосудорожных препарата с разными механизмами действия, обладающие различным профилем эффективности, переносимости и безопасности, что позволяет осуществлять индивидуальный подход к лечению эпилепсии у каждого конкретного пациента в зависимости от формы эпилепсии, характера приступов, имеющейся сопутствующей патологии. В настоящее время развивается таргетная терапия для некоторых форм эпилепсии. Благодаря многообразию противоэпилептических препаратов удается освободить от приступов до 70 % пациентов с эпилепсией. При недостаточной эффективности медикаментозной терапии возможно рассмотрение альтернативных методов лечения, таких как стимуляция блуждающего нерва, глубокая стимуляция мозга, радиохирургия, стереотаксическая термодеструкция и лазерная абляция, при определенных формах эпилепсии - кетогенная диета (например, у детей при синдроме дефицита белка-переносчика глюкозы (GLUT-1) и пиридоксин - зависимой эпилепсии этот метод является не "терапией отчаяния", а золотым стандартом лечения). В настоящее время эффективным способом лечения фармакорезистентных приступов у пациентов со структурными формами эпилепсии является хирургическое лечение эпилепсии (до 26-72% эффективности), позволяющее значительно улучшить качество жизни таких пациентов. В зависимости от этиологии, локализации, характера приступов используют резекционные вмешательства, такие как удаление патологического очага, селективная амигдалогиппокампэктомия, резекции коры, частичная или полная лобэктомия, гемисферэктомия, каллозотомия, множественные субпиальные насечки. В настоящее время наиболее эффективным способом лечения фармакорезистентной эпилепсии считается резекция эпилептогенной зоны.
5. Инсульт и эпилепсия: насколько велик риск развития второго после перенесения первого?
Инсульт является одной из основных причин возникновения эпилепсии у лиц старшего возраста. В зависимости от времени развития относительно начала инсульта выделяют ранние (до 7 суток) и поздние (возникающие спустя 7 суток) приступы. Ранние приступы считают острыми симптоматическими приступами, которые не рассматриваются как дебют эпилепсии, но повышают вероятность развития ее в будущем. Поздние приступы, наоборот, расценивают как начало постинсультной эпилепсии. Распространенность постинсультной эпилепсии составляет 12-15%. Факторами риска также могут быть: возраст пациента до 65 лет, злоупотребление алкоголем до развития инсульта, геморрагический характер инсульта или выраженный неврологический дефицит, существуют определенные локализации поражения, чаще проявляющиеся развитием постинсультной эпилепсии. В большинстве случаев эпилептические приступы, ассоциированные с инсультом, эффективно контролируются терапией.
6. Ограничения в деятельности и работе - существуют ли они сегодня для пациентов с этим заболеванием?
На сегодняшний день для лиц с эпилепсией существуют ограничения в деятельности и выборе профессии. Пациенту с эпилепсией не следует находиться без страховки на высоте, у края железнодорожной платформы, у открытого огня, без присмотра вблизи водоемов и движущихся механизмов. Существуют ограничения по отдельным видам спорта (конный спорт, бокс и другие виды боевых искусств, спортивная гимнастика, акробатика, погружение с аквалангом, альпинизм, скалолазание, парашютный спорт и полеты на дельтаплане). Целесообразно использовать шлем и средства защиты при езде на велосипеде и не выезжать на проезжую часть. Запрещено управление автоматическими транспортными средствами. Следует исключить прием алкоголя, энергетических напитков, ограничить прием кофе. При фотосенситивных формах эпилепсии надлежит ношение поляризующих очков.
В целом, на способность человека к выполнению какой-либо деятельности влияют тип эпилепсии, тяжесть заболевания, наличие сопутствующих физических или интеллектуальных нарушений и степень контроля приступов. Важно помнить, что диагноз «эпилепсия» не должен служить препятствием для получения образования и успешной реализации в выбранной профессиональной сфере. Как и любой другой человек, больной эпилепсией в праве выбрать сферу деятельности, в которой он сможет реализовать свои способности наилучшим образом и стать полноценным членом общества. Основным юридическим документом, на который надо ориентироваться при выборе профессии лицу, страдающему эпилепсией - Постановление Правительства РФ от 28 апреля 1993 г. N 377. С 2022 года вступил в силу Приказ МЗ РФ от 28.01.2021 № 29н «Об утверждении Порядка проведения обязательных предварительных и периодических медицинских осмотров работников, перечня медицинских противопоказаний к осуществлению работ с вредными и (или) опасными производственными факторами, а также работам, при выполнении которых проводятся обязательные предварительные и периодические медицинские осмотры».
Согласно п. 17а Перечня медицинских противопоказаний, людям с эпизодическими и пароксизмальными расстройствами нервной системы, решение вопроса о профессиональной пригодности принимается врачебной комиссией с учётом заключения врача-невролога. Это означает, что у пациентов с возрастзависимой формой эпилепсии, в ремиссии, с хорошим контролем над приступами или с редкими бессудорожными приступами теперь есть реальная возможность отстоять своё законное право на получение или сохранение работы.