Рассказ друга.⁠⁠

Небезопасный контент

Мой друг врач. Рассказал недавно случай. Обратилась к нему молодая мама по вопросу"как поставить ребенка на учёт по инвалидности и какие документы собрать для получения льгот". У матери двое детей, один с синдромом дауна , а второй с фенилкетонурией ( гугл в помощь) ." Ну и что же в этом такого"- скажете вы . А дело в том, что мать и отец являются родственниками. Они сделали тест, по совету доктора на установление близкого (2-3 степени) родства. Выяснилось, что им вообще нельзя иметь детей друг от друга . А тест они сделали только после рождения 2- го ребенка. Но и это ещё не всё . Знакомый напомнил им, что в дальнейшем никаких детей друг от друга. "Я просто так сказал , как констатация фактов" - сказал врач. На что мать ответила, в будущем они собираются зачать ещё двоих. Похоже она тоже принимала таблетки по разжижению мозга. А потом на инвалидность претендуют. У меня все. Берегите себя)

Небезопасный контент (18+)

Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь для просмотра

Вы смотрите срез комментариев. Показать все

SantaS85

6 лет назад

Не генетик, но вроде что бы такая фигня была, у них в генах у обоих должны быть данные болезни. То есть в принципе, она уже есть и есть вероятность, хоть и меньше что она проявится и с другим партнером.

раскрыть ветку (4)

usts

6 лет назад

Вероятность, да. Для прямых родственников (брат-сестра или родитель-потомок) вероятность получить одинаковые аллели 1/2. Для двоюродных - уже 1/8. И чем дальше родство, тем меньше вероятность.

То-есть имея в роду гемофилию, скажем, и заводя детей с родным братом/сестрой, можно и проскочить с вероятностью 1/2. Но проверять как-то не хочется. Израильтяне, например, генетический тест новобрачным бесплатно делают, слишком много родственников среди ашкенази.

раскрыть ветку (3)

Arimanov

6 лет назад

имея в роду гемофилию, скажем, и заводя детей с родным братом/сестрой, можно и проскочить с вероятностью 1/2

С вероятностью 1/4 в случае гомозиготности сестры и вероятностью 1/8 в случае её гетерозиготности - про вероятность рождения дочери забывать не стоит. И это не учитывая вероятности того, что брат, сестра или оба два не имеют соответствующих генов вообще.

раскрыть ветку (2)

usts

6 лет назад

Все едино, проверять удачу лучше на чем менее болезненном.

А если бы наследник дожил до половозрелости и продолжил традицию инбридинга европейских императорских домов, могло ведь и дочерям не подфартить, разве нет?

раскрыть ветку (1)

Arimanov

6 лет назад

Все едино, проверять удачу лучше на чем менее болезненном.

Увеличение риска получить второе рецессивное заболевание (напомню, первое легко неонатально диагностируется) невелико. И уж точно меньше, чем риск зачать больного ребёнка у любой, сколь угодно неблизкородственной, пары (напомню, от зачатия до родов доживает, емнип, один из шести) - на этом фоне несколько лишних процентов особой роли не сыграют. Например, у обычных людей процент детей с тяжёлыми генетическими дефектами около 4%, у близкородственных 5-6% (но тут не вполне ясно, кого именно и как обследовали, поэтому к этим цифрам с осторожностью). Но, конечно, таким парам стоит заранее подготовиться к более высокой вероятности рождения больных детей.

А если бы наследник дожил до половозрелости и продолжил традицию инбридинга европейских императорских домов, могло ведь и дочерям не подфартить, разве нет?

Нет. Гемофилией А, о которой здесь идёт речь, дочери не болеют, только сыновья. И, разумеется, длительное близкородственное скрещивание до добра не доводит. А вот единичные скрещивания между 2 и большими степенями родства вполне себе приемлемы - не мной, но законодательством и генетикой.

Вы смотрите срез комментариев. Чтобы написать комментарий, перейдите к общему списку