Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра⁠⁠

Расстройства аутистического спектра (РАС) достаточно часто встречаются в детской популяции. На сегодняшний день известно, что аутизм начинается в пренатальный период. Ещё в первый год жизни у детей, страдающих РАС, можно заметить, что они слабо реагируют на звук собственного имени, редко проявляют положительные эмоции.

Существуют исследования, проведённые на основании скрининговых опросников, заполняемых родителями, которые позволяют заподозрить РАС в возрасте 12 – 18 месяцев. Но при этом средним возрастом диагностики аутизма остаётся 3 – 4 года, когда происходит скачок в развитии цитоархитектоники головного мозга.

Несмотря на необходимость как можно раньше оказать помощь детям с РАС, сделать это не так легко, так как остаются нерешенными ряд фундаментальных вопросов, например, каков возраст начала клинических проявлений аутизма, каковы критерии дифференциальной диагностики аутизма и таких заболеваний, как задержка речевого и психо-речевого развития или шизофрения .

В возрасте 12 месяцев дети начинают ходить, произносят свои первые слова, у них появляются новые способы социального функционирования. Именно этот период, возможно, является самым ранним, когда у ребёнка с большой долей вероятности можно заподозрить РАС. Однако, исследования на эту тему проводились с как минимум двухлетними детьми.

Так можно ли достоверно диагностировать аутизм у детей младше 18 месяцев? На этот вопрос попытались ответить Karen Pierce, Vahid H. Gazestani, и Elizabeth Bacon, авторы исследования, опубликованного в JAMA Psychiatry в апреле 2019 года. Для этого они провели проспективное когортное исследование, начатое 1 января 2006 года и оконченное 31 декабря 2018 года, в которое вошли 2241 ребёнок в возрасте от 1 до 3 лет с установленным диагнозом РАС. После первичного и повторного обследований этих детей высчитывался коэффициент точности диагноза. Те дети, у кого при первичном осмотре аутизм распознан не был, но в последующие визиты диагноз подтвердился, были объединены в группу детей с поздно диагностированным РАС.

84% детей 1,5 – 3 лет поставили диагноз «аутизм» при первом обследовании, и к 3 – 4 годам он остался неизменным. 16% детей на первом визите демонстрировали черты аутизма, но при последующих приёмах их состояние уже не удовлетворял критериям РАС согласно DSM-IV, и диагноз был изменён на «аутистические черты». 1,7% респондентов, у которых вначале исследования заподозрили аутизм, к концу работы не обнаружили признаков искажённого развития, и диагноз был снят.

Детям с уточнённым РАС назначалось лечение. В итоге раннее вмешательство коррелировало с положительной динамикой в состоянии респондентов. Однако, несмотря на достаточно хорошую точность раннего диагноза РАС, индекс диагностической стабильности в группе детей 12 – 13 месяцев был меньше и составлял 0,50, но увеличивался к 14 месяцам и составлял уже 0,83, а к 16 месяцам составлял 0,94.

Таким образом, полагаясь на результаты исследования, становиться возможным предположить, что диагноз РАС можно установить уже к 14 месяцам. Следующим шагом в исследовании этой области будет изучение влияния раннего начала лечения на исходы заболевания.

Источник