«Поломка» всего лишь одного гена у древних людей позволила нам бегать марафоны⁠⁠

Первые представители рода Homo появились на Земле около 2 млн лет назад, когда африканские тропические леса стали превращаться в саванны. У первых людей начали формироваться физиологические и анатомические адаптации, благодаря которым они приобрели «стайерские» качества – способность к бегу на длинные дистанции. Помимо соответствующих изменений в опорно-двигательном аппарате, они обзавелись более эффективной терморегуляцией за счет потери волосяного покрова и оптимизации работы потовых желез; вероятно, изменения затронули и важнейшие процессы обмена веществ и энергии. Но что стояло за этими адаптациями на клеточном уровне? Ответить, хотя бы частично, на этот вопрос удалось американским ученым

Еще около двадцати лет назад исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) обнаружили в геноме человека «сломанный» ген, кодирующий фермент CMP-Neu5Ac гидроксилазу (CMAH), который нормально функционирует у других приматов и большинства других млекопитающих. Без этого фермента в организме не может синтезироваться N-гликолилнейраминовая кислота, которая в составе углеводсодержащих комплексов локализуется на поверхностях клеток, выполняя посреднические функции при межклеточных и межтканевых взаимодействиях.

Сейчас ученые провели эксперименты на лабораторных мышах с мутантным «не рабочим» геном CMAH, чтобы проверить, как влияет отсутствие этого фермента на состояние мышц и выносливость животных. Для этого мутантных и обычных мышей заставляли бегать на специальных беговых дорожках. Выносливость животных оценивали по времени, когда они «сходили с дистанции». Оказалось, что мутантные мыши на 30% выносливее контрольных!

Результаты еще одного эксперимента, где животных «тренировали» уже в течение 2 недель, оказались не менее впечатляющи: мутантные мыши бегали на 12% быстрее и пробегали в день примерно на 20% большее расстояние, чем обычные. Более медленное наступление мышечной усталости у мутантных животных подтвердил и эксперимент с электрической стимуляцией мышц конечностей.

Исследование мышечной ткани задних лап у мышей с нефункционирующим геном CMAH показало наличие более развитой сети кровеносных капилляров, что обеспечивало лучший обмен веществ между кровью и другими тканями, а специальные измерения позволили сделать вывод, что мышечные клетки у таких животных эффективнее используют поступающий к ним кислород.

Полученные результаты весьма убедительны, хотя точный механизм влияния недостатка N-гликолилнейраминовой кислоты не известен, так как она участвует в самых разных процессах в организме. Кроме того, эти данные нельзя напрямую экстраполировать на человека, так как мышь эволюционно достаточно далека от человека.

Тем не менее гипотеза, что мутация гена CMAH оказалась благотворной для предков человека, получила определенное подкрепление. Не исключено, что именно усиленное формирование кровеносных сосудов в мышцах и более эффективное использование кислорода, вызванные генетической «поломкой», обеспечили нашим предкам ту выносливость, благодаря которой они могли успешно убегать от опасности и охотиться, буквально загоняя животное с нормальным геном CMAH, пока оно не падало от усталости.

Фото: https://www.flickr.com