Мутация, которая изменила мир, или как на самом деле работает эволюция⁠⁠

Откуда появилось многообразие живых существ? Казалось бы, на этот вопрос в полной мере отвечает идея о точечных мутациях - случайных небольщих изменениях в генетическом коде. Заменилась одна буква в коде - и хвост стал длиннее, перескочили три буквы - и повысилась эффективность зрения. Небольшие изменения таким образом накапливаются  миллионы лет и изменяют исходные животное до неузнаваемости.

Особенно впечатляют примеры перехода вида из воды на сушу или наоборот, как это случилась с китами:

Даже если просто смотреть на картинку выше, с китом всё более-менее понятно. Гены, отвечающие за строение тела и метаболизм повергались мутациям. Так лапы стали ластами, изменились челюсти, кожа, обмен веществ. Однако если рассмотреть другое, более глобальное превращение, возникнут вопросы.

На картинке ланцетник

Ланцетник – это хрестоматийный объект, его называют живой упрощенной схемой хордового животного. Его строение очень похоже на ранние эмбриональные стадии развития позвоночных. Похожее на ланцетника животное обитало 530 млн лет назад и умудрилось оставить отпечаток в раннекембрийских отложениях на территории Китая (можно даже разглядеть жаберные щели):

Итак, мы имеем примитивную по строению зверушку. Вместо позвоночника у него хорда, нет полноценного мозга, челюстей, черепа, конечностей - того, чем наделены высшие позвоночные. Его место на эволюционном древе обведено красным эллипсом:

Это простое по строению животное, похожее на современного ланцетника, дало начало разнообразию позвоночных. От него произошли рыбы всех видов, земноводные, рептилии, динозавры/птицы, млекопитающие. Однако каждое высшее позвоночное имеет имеет на порядок более сложное строение, обусловленное геномом. Так откуда берётся сложность? Откуда появляются новые гены, задающие строение и функции органов?

Ничего удивительного в том, что "опровергатели" теории эволюции часто задают именно эти вопросы, подразумевая, что у науки на них ответа нет. А он, безусловно, есть (дальше многотекста, советую морально приготовиться).

Все животные с кровеносной системой обладают геном или генами, отвечающими за структуру молекулы гемоглобина  - молекулы, которая переносит кислород в крови.

В результате мутаций эффективность работы гемоглобина может меняться, повышая или понижая приспособленность его носителя. А если существует зависимость, значит её можно изобразить визуально и назвать ландшафтом приспособленности:

Вертикальная ось здесь показывает приспособленность вида - она повышается в зависимости от эффективности молекулы гемоглобина. По горизонтали изображены все возможные модификации гена гемоглобина (пространство последовательностей букв генетического кода).

На ландшафте выделяются холмы-максимумы, они означат что молекула в данной модификации даёт виду наибольшую приспособленность. Даже небольшие отступления от структуры снижают приспособленность, что соответствует движению вниз от вершины по склону холма.

И вот в чём проблема: чтобы ген перескочил от одной вершины холма (1) к другой (2), где приспособленность выше, он должен преодолеть долину, в которой приспособленность нулевая. Это значит, что синтезируемая молекула гемоглобина не захватывает кислород вообще или разрушается - организм с таким геном жить не сможет.

Даже просто снижение приспособленности, то есть движение по склону холма вниз, предполагает, что носитель гена в результате естественного отбора вымрет, не выдержав конкуренции. Поэтому точку 1 называют ловушкой локального максимума. Приспособленность вида в ней меньше, чем в соседних максимумах, однако естественной отбор отсечёт любые попытки выйти на более высокий холм.

Про вероятность прыжка через долину можно сказать одно - она

Итак, резкие скачки от одного холма к другому "запрещены" теорией вероятности. Однако существует особый тип мутаций, который буквально освобождает ген из ловушки локального максимума и даёт ему свободу двигаться во все стороны по ландшафту приспособленности. Прекрасный пример такой мутации демонстрируют ноотениевые рыбы из холодных северных морей:

В их крови есть белок-антифриз, который позволяет прекрасно себя чувствовать при температуре минус два градуса (у остальных рыб этот предел около нуля). Как показала расшифровка ДНК, ген антифриза произошёл от гена фермента поджелудочной железы за счёт нескольких мутаций.

Тут внимательный пикабушник спросит - как же так? Ведь ген фермента поджелудочной железы наверняка важен рыбе, а тут он сменил специализацию и кодирует уже совсем другую молекулу. Разгадка в том, что превращению гена предшествовала ещё одна мутация под названием дупликация.

В результате ошибки создания половой клетки (яйцеклетки или сперматозоида) исходный ген фермента удвоился и передался потомству. Поскольку фермент и так вырабатывается в нужном рыбке количестве, один из генов оказался не нужен новому организму. Теперь он открыт для любых мутаций, в том числе ведущих в долину нулевой приспособленности. А оттуда до прочих локальных максимумов рукой подать.

Любые сдвиги одной из копий по ландшафту оказались возможны, потому что естественному отбору плевать на ген, который не влияет на приспособленность. К примеру, у подземных животных по этой причине пропадает зрение, так как рано или поздно в генах, отвечающих за глаза, случаются мутации.

Сейчас настала пора вернуться к нашему главному герою - ланцетнику. Расшифровка ДНК позволила определить не только место ланцетника на древе жизни. Во-первых, компьютерный анализ выдал следующий результат - каждая из 17 хромосом ланцетника распределена в геноме человека (и всех позвоночных) в виде обрывков, рассеянным по разным хромосомам.

Во-вторых оказалось, что отдельно взятый ген ланцетника имеет в среднем 4 родственных гена в ДНК человека (четыре - запомните эту цифру). Родственные гены, или по-научному, гены-парологи - это гены, когда-то произошедшие от общего гена-предка в результате дупликации, успевшие накопить какие-то различия, но при этом сохранившие явное сходство. Цифра "4" в данном случае означает следующее - когда-то предок всех позвоночных перенёс учетверение, а точнее два последовательных удвоения всего генома.

Удвоение всего генома относится к хромосомным мутациям и называется полногеномной дупликацией. Оно происходит в результате нерасхождения хромосом при попытке клетки поделиться.

В результате предок всех позвоночных получил то, что каждый ген у него стал присутствовать в четырех экземплярах, и это открыло свободу для эволюционных преобразований. Конечно, бОльшая часть удвоившихся генов под гнётом мутаций превратится в мусор. Некоторые по воле случая сменят специализацию (как из примера по рыб с антифризом). Однако есть типы генов, для которых удвоение принесёт пользу практически сразу.

Например, если у гена было много функций, то выше вероятность, что его копии после дупликации не будут потеряны за ненадобностью, а приобретут самостоятельную ценность, поделив между собой исходные функции или приобретя новые. Ведь многофункциональность указывает на то, что данный ген в принципе способен приобретать новые функции. Особенно легко новые функции приобретаются регуляторными генами, которые по существу являются «профессиональными переключателями», которым всё равно, активность каких генов регулировать.

Также вероятность сохранения копий резко повышена у регуляторных генов, участвующих в регуляции эмбрионального развития. Всё это прекрасно согласуется идеей о том, что позвоночные использовали дополнительную «эволюционную свободу», полученную благодаря полногеномным дупликациям, для усложнения генетических систем, управляющих индивидуальным развитием. Это во многом объясняет как сложность, так и разнообразие строения позвоночных. Вероятно, еще до дупликаций многие гены у ланцетникоподобных предков позвоночных были многофункциональными. Возможно, многие из них находились в состоянии «адаптивного конфликта», то есть не могли оптимизироваться для выполнения сразу всех функций с максимальной эффективностью. Полногеномные дупликации сняли эти ограничения и позволили копиям поделить между собой функции.

И небольшое  послесловие.

Полногеномная дупликация и дупликация генов - одни из важнейших "инструментов" эволюции. Эти мутации, образно говоря,  работают на эволюционную перспективу. Однако перспектива раскрывается только в том случае, когда геном организма наполнен многофункциональными регуляторными генами. Достоверно известно, что полногеномная дупликация случилась в эволюционной истории мечехвостов, также она часто выявляется у растений. Тем не менее взрыв видового разнообразия случился именно у позвоночных.

Возможно знаменитый кембрийский взрыв тоже произошёл в результате удвоения геномов, но эту гипотезу без машины времени проверить уже не получится...


Ну и традиционно ссылки по теме:

Ландшафт приспособленности: https://pikabu.ru/story/yevolyutsiya_belkov_4066713
О полногеномной дупликации: https://elementy.ru/novosti_nauki/432632 (см. также список внизу статьи)
О ДНК ланцетника:
https://elementy.ru/novosti_nauki/430759/Genom_lantsetnika_p...
https://elementy.ru/novosti_nauki/433370/Funktsionalnyy_anal...

Подписывайтесь на сообщество "Наука", будет ещё много интересного!