Мутанты среди нас⁠⁠

Не стоит надеяться, что вашу жизнь однажды изменит укус радиоактивного паука или загадочное излучение от упавшего метеорита: относительно недавних мутаций, которые принесли заметную и более или менее однозначную пользу человечеству, не так много. И все-таки не большому проценту населения есть чем похвастаться.

Защита от СПИДа

Главному герою «Далласского клуба покупателей» не повезло: у него не было мутации гена CCR5, кодирующего рецептор, с которым связывается вирус иммунодефицита человека при проникновении в клетку. Один из редких вариантов гена мешает рецептору образовывать связи с вирусом, что резко снижает вероятность заражения ВИЧ. Счастливчики с мутацией delta32, по научным подсчетам, составляют лишь 0,3–0,5% населения Земли, но вероятность унаследовать устойчивость к СПИДу заметно повышается у жителей северных стран и практически отсутствует у населения Африки. Есть гипотеза, что мутация является следствием нескольких эпидемий чумы (начиная с самых ранних эпох и заканчивая черной смертью в средневековой Европе): такая вариация гена CCR5 увеличивала сопротивляемость и к этой инфекции и, соответственно, закрепилась у жителей зараженных регионов.

Теоретически носитель CCR5-delta32 может не только чувствовать себя застрахованным от неизлечимого заболевания, но и вернуть здоровье больному СПИДом. По крайней мере один такой случай в истории известен — это история так называемого берлинского пациента. Американцу Тимоти Брауну не повезло дважды: в 25 лет у него обнаружили ВИЧ, а девять лет спустя — лимфому. Но лечащий врач Тимоти, немец Геро Гюттер, придумал оригинальное решение: для пересадки костного мозга он выбрал донора с той самой мутацией гена CCR5. С первого раза вылечить пациента не получилось — пришлось провести повторную операцию. Но в итоге Гюттеру удалось убить двух зайцев: Браун излечился от рака, и в его крови перестал обнаруживаться ВИЧ. Пациент смог отказаться от антиретровирусной терапии и теперь живет полноценной жизнью. Правда, пока непонятно, излечился ли Браун полностью, или врачам удалось лишь временно подавить активность вируса. Кроме того, этот способ слишком экстремален для широкого применения: во-первых, не найдется достаточно доноров, а, во-вторых, пересаженный костный мозг приживается лишь в 70% cлучаев.

Распространение мутации CCR5-delta32

К тому же генетические механизмы сложны и неоднозначны, и даже у «полезной» мутации есть свои недостатки: CCR5-delta32 снижает устойчивость к гепатиту С. Но в любом случае ее исследования дают надежду на изобретение эффективного лекарства от СПИДа.

Способность различать 100 миллионов цветов

У большинства людей трихроматическое зрение — то есть в их сетчатке есть три типа колбочек, которые генерируют нервный сигнал при воздействии света определенной длины волны. Это позволяет нам воспринимать около миллиона разных цветов и отличает нас от большинства млекопитающих. Небольшой процент людей с генетической мутацией имеет дихроматическое зрение. Мы называем их дальтониками — в честь естествоиспытателя Джона Дальтона, обнаружившего у себя и первым описавшего эту особенность. Дальтонизм передается с X-хромосомой и в 20 раз чаще проявляется у мужчин. Но у женщин — носительниц гена дальтонизма есть редкий шанс унаследовать сразу четыре типа колбочек и таким образом получить сверхчувствительное зрение — с возможностью воспринимать до 100 миллионов цветов.

Главная загвоздка в том, что тетрахроматия не обязательно явно проявляется в зрительных функциях: во многих случаях эта способность просто «спит». Первую официальную обладательницу редкого дара нашли в 2007 году — ее обнаружила Габриель Джордан, нейробиолог из Ньюкасла, проведя целую серию тестов среди женщин с четырьмя типами фоторецепторов.

Кончетта Антико- художница тетрахромат

Тетрахромату сложно описать свое богатое видение мира обычным людям — это примерно то же самое, что попытаться объяснить дальтонику, что такое красный цвет. Исследователи полагают, что сверхчувствительное зрение может пригодиться не только художникам и дизайнерам, но и специалистам по детекции лжи: эти люди смогут распознавать едва заметные изменения в цвете лица допрашиваемых

Прочные кости

Даже обычные герои боевиков часто проявляют странную сверхспособность — как правило, в кульминационной сцене протагониста сбрасывают с какой-нибудьвысокой точки, бьют по спине арматурой или со всей мочи швыряют об стену. Нормальный человек в такой ситуации как минимум получил бы несколько тяжелых переломов — но герои каждый раз поднимаются как ни в чем не бывало.

Оказывается, подобную несокрушимость можно получить в наследство — вместе с определенной вариацией гена LRP5, отвечающей за прочность костей. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, вызывают остеопороз — но существует и противоположный вариант. Его открыли случайно, после того как целая семья со Среднего Запада попала в серьезную автокатастрофу. Потерпевшие ушли с места происшествия, не получив ни одного перелома, что вызвало большой интерес у ученых. Возможно, исследования этой мутации помогут найти средство для лечения остеопороза.

Меньшая потребность во сне

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

Полезная всеядность

По сравнению со способностью выживать в авариях и различать миллионы цветов возможность выпить кружку молока без последствий не кажется чем-то выдающимся. И все же именно эта мутация спасала жизнь предкам людей с толерантностью к лактозе в более голодные времена.

Непереносимость лактозы у взрослых возникла в природе как защитный механизм: чтобы подросшие детеныши не отнимали молоко у младших братьев и сестер. Но по мере того, как человечество меняло свой рацион, способ добычи пищи и ареал обитания, возникли новые обстоятельства, требующие адаптации. На каком-то этапе разводить скот чисто ради мяса стало слишком дорогим удовольствием — и зачастую спастись от голода можно было, только начав употреблять в пищу молоко. Так возникла мутация, позволяющая организму усваивать лактозу, — и она спасла немало жизней. Потомки скотоводов унаследовали полезную особенность — поэтому в Северной Европе людей, терпимых к лактозе, гораздо больше, чем в странах, где исторически господствовало земледелие.

Суперсила

В 1997 г. учеными был открыт ген, кодирующий миостатин — белок, подавляющий избыточный рост мышечной ткани. Выключив этот ген, ученые вывели «супермышей» — грызунов с внушительной мышечной массой. Случайная мутация в гене миостатина топчет бельгийские поля с 1807 года, отвечая за постоянное образование мышечной массы у бельгийских голубых коров и быков. Результат мутации — ходячий «двойной набор» мышц массой до 1,5 тонн (80% — сухие мышцы, практически без жира). Характер — спокойный, удои отличные. Появляются на свет кесаревым сечением — могут застрять в родовых путях. У людей миостатин–зависимая мышечная гипертрофия встречается крайне редко: В 2004 г. в Берлине родился мальчик с мутацией в гене миостатина. В 5 лет удерживал на вытянутых руках гантели по 2,25 кг и выглядел гораздо мускулистей ровесников. В 2005 г. в Мичигане на восьмом месяце родился мальчик Лиам Хоекстра. Мать отказалась от недоношенного малыша с пороком сердца. Лиама усыновила медсестра и вскоре сердечный порок зарос. Малыш оказался сильным — в 1,5 года начал двигать мебель по дому и постоянно хотел есть. На третий год у мускулистого крепыша обнаружили резистентность рецепторов к миостатину (клетки Лиама не признавали блокатор мышечного роста, что встречается еще реже).

Нечувствительность к боли

Нечувствительность к боли это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.

Печальная история братьев Пит – отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость: у ребёнка прорезались зубы, и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка – это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал. Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице. Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», — рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры, чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит, движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой.

Гиперэластичная кожа

Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Кожу больного можно растянуть на несколько сантиметров, но она возвращается в нормальное положение, если ее отпустить. Характерна патологическая подвижность в суставах. Часто вдоль костных образований, особенно локтей, коленей и голеней, формируются широкие рубцы. Под кожей могут развиваться небольшие твердые круглые узлы, которые заметны на рентгенограмме. Несмотря на возможность различных осложнений, пациенты с синдромом Элерса-Данлоса имеют нормальную продолжительность жизни, однако развитие осложнения (например, разрыв кровеносного сосуда) может вести к летальному исходу.

Золотая кровь

Золотая кровь — это кровь самой редкой и необычной группы, у которой резус-фактор «нулевой», то есть, согласно системе Rh, она не содержит никаких антигенов. Впервые эта особенность была обнаружена в 1961 году у представительницы австралийских аборигенов. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Поэтому используется она только в экстремальных ситуациях. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».

Супервкус

Супервкус — одна из самых распространённых способностей, которой в той или иной степени владеет около четверти всех людей. Благодаря ему вкус пищи становится ярче в несколько раз, делая сладкие вещи слаще, горькие — горше и т. п. В основном супервкус проявляется у женщин и жителей Азии, Африки и Южной Америки. Эксперты подсчитали, что около 25% людей обладают особенно чувствительными вкусовыми рецепторами, но не всегда знают об этом. Впервые ученые начали изучать людей с, так называемым, супервкусом, когда увидели, что они немного по-другому чувствуют обычные продукты. Люди, наделенные супервкусом, не любят некоторые продукты, в частности, капусту брюссельскую и обыкновенную, грейпфрутовый сок и кофе.

Невозможность роста холестерина

И еще одна крайне немногочисленная группа счастливчиков — они могут есть практически все, что угодно, не думая, как это отразится на их уровне холестерина. Риск развития сердечных заболеваний у таких людей снижен на целых 90 %.

Дело в том, что им не хватает рабочих копий гена PCSK9, и хотя «недоразвитие» генов обычно влечет за собой проблемы, в этом случае оно является преимуществом.

Этим открытием решили воспользоваться фармацевтические компании и начали работать над созданием препарата, который будет блокировать PCSK9 у других людей.