Дубликаты не найдены

Отредактировал oplkill 2 года назад
+2

Пиздешь сраный, как же вы заколебали с этим архаизмом, что б вас медики только подорожниками лечили, а вместо центрального отопления выдали дрова

https://pikabu.ru/story/na_volne_pro_ottsovstvo_tsvet_glaz_5...

ещё комментарии
+1

старое неточное видео. архаизм настоящий

+2

Прикольно, но блять, вырежи ебучую рекламу в конце

ещё комментарии
0
А знаете, что больше бесит? У моих родителей глаза голубые(отец) и зеленые(мать), а у меня карие. И я похожа на отца. Или нахрен, генетики недоделанные.
0

Полный бред,будущий цвет глаз зависит от гомозиготности или гетерозиготности доминатного носителя(У людей он обычно карий или черный),а путь наследования зеленых глаз еще доконца не понятен (возможно тут играет роль ген рыжих волос).

Правда тут только в том что у 2 голубоглазых, не может родиться темноглазый ребенок (не всегда).Все остальное возможно.

0
Красные
0
А есть та какая с цветами кожи? Какова вероятность что у белого человека и белой женщины родиться негръ?
раскрыть ветку 3
-2

Сексист :D

Иллюстрация к комментарию
раскрыть ветку 1
0

Весело! Чё минусят не пойму!?

-4

На самом деле я слышал историю как у белой женщины и негра родился белый мальчик с рецессивными генами на черную кожу, после чего у него родился черный сын, однако научно я это еще не проверял.

-1

Я не нашел свой вариант. У жены глаза карие, у меня зеленые.

ещё комментарии
-1

не успеваю

Иллюстрация к комментарию
ещё комментарии
Похожие посты
8530

Не давайте детям лазерные указки

К жене на приём (она детский офтальмолог) приходил парень с жалобой на черное пятно перед глазами.

Не давайте детям лазерные указки Глаза, Медицина, Осторожно, Предупреждение, Травма, Врачи, Дети, Родители, Лазерная указка, Негатив

Далее с ее слов:

"Видел он только вторую строчку сверхуВыяснилось, что ребята играли с лазерной указкой и в шутку посветили ему в глаза.

Луч имеет такую большую мощность, что даже непродолжительное прямое свечение в глаз повреждает чувствительную центральную зону сетчатки (там образуется настоящее отверстие)

Помочь в этом случае уже ничем нельзя‼️

Мальчик останется почти слепым на всю жизнь..."
Из ее инсты - Берегитесь лазерных указок


Конечно, производители предупреждают на упаковках, чтобы не давали указки детям. Но ведь дают же, не знают и дают. А дети светят в лицо, в глаза. И мне, помнится, в детстве светили, но благо лучи тогда были не такие мощные.

Лазерные указки детям не давать
самим в глаза не светить
покупать самые маломощные, они безопаснее

152

Генетика.Обреченные дети.Русская рулетка

Недавно в нашей области (и по всех стране) вспыхнул скандал из-за отсутствия препарата для детей с генетической патологией. СМА-спинальная мышечная атрофия.Это генетическое заболевание,которое наследуется аутомомно-рецессивно. Если у каждого родителя есть дефектный ген ,отвечающий за развитие этой патологии,сами они не страдают, и всю жизнь могут и не знать о существовании этого гена в своей ДНК, так как в связке есть второй ген,здоровый,который и обеспечивает нормальное функционирование организма. Но если ребенку не повезло,и ему досталось по 1 дефектному гену от каждого родителя, то в связке отсутствует правильный ген,и болезнь проявляется(25%- рождение ребенка со СМА, 50%-рождение ребенка,носителя дефектного гена, 25%-рождение здорового ребенка).
При СМА происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга, импульс к мышцам не поступает,и страдают сначала мышцы конечностей,ребенок не может держать голову,сидеть,ходить, мышцы не растут, а потом очередь доходит до глотательных мышц и мышц,обеспечивающих дыхание. Есть 3 степени проявления заболевания, но при любой интеллект сохранен. При тяжёлых случая значительно сокращается продолжительность жизни,при лёгких,она может быть средней,но качество очень страдает (человек не ходит,есть через трубочку в желудке,а дышать ему помогает арпарат ИВЛ через трубочку в горле). В 2016 году был выпущен препарат Низунерсен (Спинраза), которая вводится интратекально (в пространство вокруг спинного мозга). Схема введения:1,14,28,63 день лечения и далее-1 раз в 4 месяца. Стоимость 1 флакона препарата-8млн.р.1флакон=1введение.Препарат не излечивает,но замедляет прогрессирование заболевания,даже даёт небольшой регресс патологии.В мире проводятся исследования,разрабатываются новые препараты,стоимость которых исчисляется также миллионами,иногда -в долларах (Золгенсма» — это препарат инновационной генной терапии, который вводится в организм больного СМА однократно. Инъекция стоит больше 2,1 млн долларов (около 152 млн рублей по текущему курсу ЦБ), это самое дорогое лекарство в мире).
Горе этих семей вполне понятно-эти дети не нужны ни обществу,ни государству. Бедные родители по копейкам собирают деньги в фондах на Спанразу,аппараты ИВЛ,аспираторы,зонды,курсы реабилитации,судятся с Минздравом, превращаются в сиделок,управляясь с медоборудованием и находясь рядом с ребенком 24/7 рядом. Это все горько и очень страшно.
Но страшнее другое. Я уже около полугода думаю об этом,и никак не могу осознать,понять или просто принять.Есть семьи,где старшему ребенку генетически подтверждён диагноз СМА. С родителями работают генетики, другие врачи,объясняют,что за патология,что это неизлечимо и чем это все закончится. И имея на руках все карты, что делают некоторые (к счастью-меньшинство,но они есть)? РОЖАЮТ ВТОРОГО!!! Зная,Карл,про 25 % точно болеющих! У них на глазах уже страдает старший, и они обрекают второго ребенка на подобные муки. По мне, так это очень похоже на русскую рулетку. Зная,что в 1/4 ребенок точно будет более,как модно на это решиться,обречь на муки своего ребенка!? Это преступление! И это совершенно недоступно моему пониманию.
P.S: после генетического исследования родителей с подтвержденным носительство гена,можно проити процедуру ЭКО (с отбором здорового эмбриона (ЭКО + ПГД — преимплантанционная генетическая диагностика).
Подробнее про СМА,клинику и течение,лечение и фонды помощи)
https://pro-palliativ.ru/blog/spinalnaya-myshechnaya-atrofiy...

138

Современная медицина или как я надумал глаза лечить

Хочу поведать историю о лечении глаз и возможно ответить на ваши вопросы.

Дело было так. С детства у меня проблемы со зрением (с 9 лет примерно(школа, мультики, компьютер и тд)). Тогда родители отвели меня к офтальмологу, немного подлечили и зрение уже не падало и даже стало чуть лучше. Но спустя несколько лет история повторилась и опять же благодаря врачам более-менее нормализовалась. В 18 лет (сейчас мне 22) когда я поступил в универ зрение снова резко упало, но тогда я нашёл для себя спасение в контрактных линзах и особо не переживал. И вот мне 22, и за период карантина я понял что зрение снова упало и с глазами что-то не то. Подумал что было бы не плохо сделать лазерную коррекцию. Пошёл в частную клинику, обследовался. Там мне сказали что у меня разрыв сетчатки в левом глазу и без коагуляции коррекция опасна. Тут вопросов нет. Обдумав этот вопрос и посоветовавшись с родителями, друзьями решил сходить ещё в одну клинику. Процедура обследования такая же, но как же я удивился, когда врач сказал мне что такая же проблема у меня с правым глазом (множественные разрывы в сетчатке)(второму врачу не говорил про прошлое обследование). Сначала очень запаниковал и не мог понять почему же 2 врача говорят разную инфу. В итоге я решил пройти снова такое обследование и в общем так я посетил 4 клиники. Все говорили по разному. Что проблема в левом глазу, другие что в правом, в одной сказали что никаких разрывов нет, а у меня просто слабые мышцы сетчатки. Было очень непонятно.

Не знал что делать. Решился на контрольное обследование. Нашёл врача который занимается именно сетчаткой. Государственная клиника. Скорее всего мне повезло что врач оказался нормальным. На обследовании сказал что разрывы есть в двух глазах (в других клиниках такого не говорили) и даже показал эти разрывы другу с которым я приходил к нему. Рассказал так же про другие обследования. Врач был в шоке и сказал что не понимает как можно не заметить так много дыр в сетчатке (он насчитал 7). Договорились что сделаем эту коагуляцию. И вот прошла уже неделя после неё. Через 2-3 неделт буду делать коррекцию)

Скоро скорее всего напишу отдельно пост про саму коагуляцию, если кому-то будет интересно. А выводы с этой истории думаю каждый сможет сделать.

43

Ответ Necrophage в «Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия)» 

Почему стоит купить ночные линзы?

Хочется рассказать о своём опыте ношения на фоне многочисленных негативных примеров.
Введение)

Мне 21, зрение падает лет с 10-11 и понизилось примерно до -2. Не очень плохо, но к 10-му классу сидеть на второй парте и плохо видеть доску стало уже совсем не комфортно. Поэтому, после того, как узнал об этой интересной технологии я отправился в клинику, являющуюся дистрибьютором жестких/ночных/ортокератологических линз.


I часть: Покупка

В центре проверили зрение, рассказали про линзы, показали прайс-лист и мы с родителями отправились домой выбирать модель. Т.к. покупали в 2015 году, цены были еще относительно низкими, компания распродавала запасы по прежнему курсу.
После доставки заказа последовала первая примерка, которая была очень сложной: тыкать себе в глаз весьма непросто психологически, а здесь необходимо поместить твердый объект прямо на зрачок, да ещё и скорректировать его положение перед зеркалом, фиксируя в центре. При этом, веки принудительно распахнуты пальцами. В общем, надеть получилось не с первого раза, слезы текли не только из глаз, но уже и через нос.
Ощущение давления присутствовало, кроме того, по ощущениям, глаз немного "резался" краем линзы.


II часть: Рутина

По прошествии недели я научился нормально засыпать с легким дискомфортом. Примерно тогда же я  начал замечать, что вижу просто потрясающе относительно прежней формы. Да, уже первая ночь улучшает зрение, но линзам необходимо время, чтобы выйти на пик эффективности. Ну, то есть, роговица полностью меняет форму не после первого надевания, а где-то после 10-го.

Снимать их гораздо проще: капли в глаза, затем пальцем нужно поводить по веку, чтобы нежно "раскачать" линзу. Затем я открываю глаз, наклоняю голову над полотенцем/салфеткой и чуть оттягиваю уголок глаза. Линза выпадает сама. САМА! Щипать себя за глаз, как при ношении мягких линз не нужно! Это основной плюс
Другой момент - моцион, связанный с очисткой линз. Это, наверное главный минус: не знаю, как у других - видел людей, которые надевали линзы за несколько часов до сна и не испытывали проблем - но у меня глаза достаточно сильно реагировали на чистоту линз. Поэтому я мыл их специальным шампунем непосредственно до надевания, капал внутрь специальный смазывающий состав и уже потом надевал. Руки, разумеется, необходимо тоже тщательно вымыть чем-нибудь обезжиривающим, НО легко смывающимся. Плюс хранятся линзы тоже в специальном очищающем составе. Ах да, вода для смывания шампуня должна быть чистой и без примесей. Поэтому, к сожалению, чайник и кран не помогут - только фильтр или бутылированные варианты. Думаю ясно, почему их обслуживание - главный минус.
Сами линзы на ощупь как стекло, за исключением того, что, как пластик и металл, не "холодят". Прозрачность и коэфф. преломления - прямо воздух. Поэтому потерять их можно даже на полотенце, которое подставляю для


III часть: Линзы портятся?
Да, их необходимо менять после определенного времени. Но, как мне сказали в центре после трёх лет (озвученного срока службы линз) - это, в основном, маркетинг: производитель сообщает примерный срок годности, после чего всё ложится на желание заработать у ритейлера: если он жадный - скажет, что менять нужно каждый год-два. Мой центр, как можно догадаться, оказался альтруистичным и сотрудники сообщили, что носить можно пока не будет дискомфорта и жжения, потому что вся деградация линз выражается в ухудшении проникновения воздуха сквозь линзу.
Так что моим уже почти 6 лет и я до сих пор ими пользуюсь. Пару раз были случаи, когда я просыпался от жжения в глазах, но это происходило параллельно с не очень хорошим мытьём линзы. Но, думаю, как кончится карантин и найду работу - пойду за новыми, либо, всё-таки решусь на коррекцию.
О, и ещё - я неуклюжий и пару раз ронял линзы, забывал на день не помыв, и всё такое.
От этого они не портятся, похоже: видимо, твердость силиката в их основе весьма значительная, они сами скорее пол поцарапают))

IV часть: Резюме


Линзы - круто: они компактнее мягких, их надевать и снимать гораздо удобнее, регулировать положение так же удобно, потому что лично у меня диаметр линзы почти идеально совпадает с диаметром радужки. Преимущества по сравнению с очками даже описывать не надо)
Наконец, зрение наиболее естественное после них: Очки деформируют "FOV", если вы понимаете, о чём я, пропорции меняются, в общем. Линзы дают эффект выкрученной резкости, даже, если подобраны чуть под меньший, чем -2 коэффициент. А здесь просто как будто стал лучше видеть. Тем более, что эффект медленно уходит к концу дня, и нет такого резкого контраста, как с очками и мягкими линзами. Можно даже несколько дней без линз проходить, пока "по инерции" зрение медленно ухудшается до изначального уровня. А ещё можно "подзарядиться" за 3-4 часа, первую половину дня и не заметно. Ну и они ОСТАНАВЛИВАЮТ падение зрения. У меня -2 уже 5-й год, если я перестаю на пару недель их носить. Держится)


Линзы - не круто: Я трачу деньги и время на их обслуживание, как будто это автомобиль: Шампунь - 500Р/флакон, которого хватает месяца на 3-4, 500 рублей на раствор для хранения каждые 2 месяца, и смазывающие капли по 100 рублей каждый месяц. Плюс, в ходе эксплуатации выясняется, что не каждый шампунь одинаково эффективен, и не каждые капли для глаз хороши. Поэтому вот моя "сборка": Ликонтин-комфорт 18мл для комфорта, раствор для хранения Ликонтин-Мульти либо Renu MPS для хранения и, наконец редкий, но топовый Bauch&Lomb Boston в качестве шампуня. Его, к сожалению, в МСК нужно заказывать.
Ликонтин-комфорт можно найти достаточно просто, Renu для ношения не рекомендую - щиплет. Но для хранения он подходит, беру его, т.к. Ликонтин-Мульти, почему-то тоже только под заказ.
Шампунь, на худой конец, можно и Ликонтин-С взять или, даже, другой, но с ними много мучений, они, в сравнении с Boston не мылятся вообще.


В общем, я советую. Тем, кто, как и я, побаивается болезненного восстановительного периода после коррекции, тем кто носит очки и устал от этого, тем кому не удобны мягкие линзы из-за сложной установки/демонтажа.
И еще один факт - в отличие от неких рисков при лазерной коррекции, накосячить можно только если надеть сухую линзу и утром попытаться её без капель извлечь. Так можно снять линзу вместе с кусочком роговицы, как меня пугали работники центра) Но мы все знаем, что смазка - вещь вообще полезная, не только с линзами.

Показать полностью
695

Альтернатива противоклещевому иммуноглобулину

Скоро весна и как известно

Альтернатива противоклещевому иммуноглобулину Клещевой энцефалит, Медицина, Генетика, Академгородок, Копипаста, Длиннопост

Но у меня для вас хорошая новость - в Институте химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) СО РАН завершили доклинические испытания препарата для экстренной профилактики и лечения вирусного клещевого энцефалита.

Лекарство создано на основе антител мыши и человека методами синтетической биологии. Новый препарат намного эффективнее и безопаснее применяемого сегодня противоклещевого иммуноглобулина, выделяемого из донорской крови. Мышиная часть связывает вирус и не дает ему инфицировать клетки, а человеческая запускает в организме пациента необходимые иммунные реакции.

О разработке нового препарата рассказывает заведующая лабораторией молекулярной микробиологии ИХБФМ СО РАН, доктор биологических наук Нина Тикунова:

- Вирус клещевого энцефалита (ВКЭ) - один из самых патогенных для человека вирусных агентов на территории России. Ежегодно на пункты серопрофилактики приходят около 500 тысяч пострадавших от укусов клещей. При этом ареал распространения вируса в последние годы расширяется. Клещи стали обычным явлением не только в Сибири и на Дальнем Востоке, но и в европейской части страны. Вирус распространен также в Китае, Казахстане и во многих странах Европы

При этом эффективных средств лечения клещевого энцефалита сегодня в мире нет. В России сейчас пациентам вводят препарат иммуноглобулина, который изготавливается из донорской крови. Но это настоящий коктейль из различных антител - кроме необходимых для нейтрализации ВКЭ, он содержит множество других антител, по сути, балластных. Из-за этого приходится использовать большие дозы сывороточного иммуноглобулина, что может вызывать побочные реакции у пациентов. Кроме того, препараты из донорской крови потенциально опасны - они могут содержать вирусы, прионы и аномальные антитела. По этой причине в развитых странах от них постепенно отказываются.

Еще одна проблема в том, что разные партии препаратов, полученных из крови, заметно отличаются по своим качествам.

Нашей задачей было создать высокоэффективный препарат для борьбы с ВКЭ, лишенный этих недостатков. Мы использовали технологию создания так называемых "химерных" антител, в которых меньшая часть иммуноглобулина взята от мыши, а большая - от человека.

- А зачем вообще мышиная часть, ведь лечить нужно людей, а не грызунов?

Нина Тикунова: - Во-первых, эксперименты на людях нельзя проводить по этическим соображениям. А во-вторых, в природе мыши не погибают от энцефалита, хотя к ним часто присасываются клещи. У грызунов в процессе эволюции сформировалась очень мощная иммунная защита от этого вируса. И это может помочь человеку.

Мы использовали наработки наших предшественников, ранее в ИХБФМ были получены моноклональные мышиные антитела против ВКЭ, их применяли для диагностических целей. Зная, что они замечательно нейтрализуют вирус, мы проверили их протективную способность. Ведь одно дело реакция антитела с вирусом в пробирке, а другое - способность защитить от болезни лабораторных животных. Оказалось, что эти антитела справляются с сотнями летальных доз ВКЭ. После этого мы сделали химерные антитела, и оказалось, что они работают еще лучше.

Мышиная часть антитела эффективно связывает вирус и не дает ему инфицировать клетки, а человеческая запускает необходимые иммунные реакции вплоть до выведения чужеродного агента из организма пациента.

– Но нет ли опасности, что иммунная система человека воспримет мышиную часть как чужеродный белок и будет вырабатывать антитела уже против него?

Нина Тикунова: –Такая опасность практически отсутствует. Химерные антитела широко применяются в онкологии для борьбы с раковыми клетками и при этом возникают аллергические реакции. Там на это закрывают глаза, ведь опухоль намного опаснее для жизни пациента. Но в онкологии используют большие дозы антител в течение нескольких месяцев, а для профилактики при укусе клеща нужна лишь одна инъекция. Даже если человек заболел энцефалитом, для лечения нужно всего 3-4 укола. А поскольку наш препарат высокоспецифичный его доза в сто раз меньше, чем у применяемого сейчас иммуноглобулина. Это сильно снижает вероятность аллергической реакции.

И, наконец, наши химерные антитела относятся к классу "гуманизированных", мышиная часть в них сведена к минимуму - всего 2 процента.

Поэтому мы надеемся, что первый этап клинических испытаний, когда здоровым добровольцам вводят препарат и проверяют: нет ли токсических и аллергический реакции, пройдет успешно.

– Большой плюс вашей работы в том, что вы не только получили эффективный препарат, но и разработали технологию его производства, не зря же права на него выкупила фармацевтическая компания?

Нина Тикунова: – Это так, но не на все сто процентов. Действительно, мы ввели гены, кодирующие наши антитела, в геном специальных эукариотических клеток-продуцентов. И выделили клеточный штамм, который стабильно производит большое количество нужных нам антител.

Также мы разработали опытно-промышленную технологию производства препарата по международным фармацевтическим стандартам GMP на основе биореактора емкостью 5 литров. Но производственникам нужно увеличить объем до нескольких сотен литров, это не так просто как может показаться.

– Ключевой вопрос - сегодня стоимость инъекции противоклещевого энцефалита - 7-8 тысяч рублей, не случайно многие покупают страховку "от клеща". Будет ли ваш препарат дешевле?

Нина Тикунова: – Трудно сказать, все будет зависеть от спроса, ведь нужно будет завоевывать рынок. Но нужно помнить, что это не только экономический, но и социальный проект. Только в Новосибирской области каждый год от клещевого энцефалита умирает несколько человек, многие становятся инвалидами. Часть затрат можно финансировать из бюджета как это делается при производстве вакцинных препаратов.

Источник

Показать полностью
86

Для чего ученые расшифровали геном возбудителя описторхоза

Успешно завершился международный научный проект по расшифровке генома печеночного сосальщика (Opisthorchis felineus) – одного из наиболее распространенных гельминтов человека и животных, возбудителя описторхоза. Основная часть работы была выполнена сотрудниками ФИЦ ИЦиГ СО РАН.

Российские ученые имеют неплохой опыт полной расшифровки геномов вирусов и бактерий. Но что касается более крупных организмов, этот проект – один из первых, где ведущая роль принадлежит нашим соотечественникам.

Как отмечают сами ученые, главной задачей сегодня является не секвенировать (прочесть) последовательность генов, а правильно собрать и интерпретировать ее. Иначе говоря, построить корректную модель генома, с которой можно работать в рамках других исследовательских проектов.

– Нам это удалось, что подтверждается большим интересом к статье с результатами проекта, вышедшей в журнале BMC Genomics, участникам нашей группы предлагают рассказать о своей работе на крупных международных конференциях, - рассказал главный научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН, д.б.н. Вячеслав Мордвинов.

Данные о геноме печеночного сосальщика дают новые возможности в исследовании эволюции этого и близкородственных видов паразитов. А опыт, полученный в ходе выполнения проекта можно использовать в работе по расшифровке геномов других крупных организмов.

Но данное исследование имеет не только фундаментальное, но и значительное прикладное значение для медицины. Ученые выделяют т.н. триаду трематод, поражающих печень человека – помимо O. felineus (встречающегося преимущественно в Западной Сибири), в нее входят O. viverinni (Юго-Восточная Азия) и Clonorchis sinensis (Дальний Восток). Ранее заражение этими паразитами обычно рассматривалось как одно заболевание. Изучение генома паразита позволило выявить существенные различия в их воздействии на организм носителя: если заражение азиатскими трематодами сопровождается риском канцерогенеза, то в случае с западносибирским и дальневосточным видами - этот риск на порядки ниже. Зато O. felineus может вызывать воспалительные заболевания печени, что тоже наносит значительный ущерб здоровью.

Результаты расшифровки генома сосальщика помогают не только лучше прогнозировать последствия заражения, но и создавать препараты, противодействующие воздействию паразита на организм носителя. В этом направлении работы у новосибирских исследователей тоже есть положительные результаты.

– Мы показали, что антиоксидант ресвератрол подавляет активность основного секретируемого белка печёночного сосальщика, тем самым в разы снижая выделение им веществ, которые, собственно, и вызывают заболевания печени, - отметил Вячеслав Мордвинов.

Этот природный полифенол содержится в кожице красного винограда и еще в ряде овощей и фруктов. Кроме того, он является распространенной пищевой добавкой, продаваемой во всем мире. Компании-производители приписывают ресвератролу самые разные свойства, но в данном случае его эффективность подтверждается научными исследованиями, выполненными с соблюдением необходимых стандартов.

В перспективе, считают ученые, обработка информации, полученной в ходе работы с моделью генома печёночного сосальщика, может вывести и на другие вещества – кандидаты для создания новых лекарств. Причем, как уменьшающих воздействие паразита на человеческий организм, так и эффективно устраняющих само заражение.

Источник
66

Ответ на пост «Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия)» 

Раз уж пошла такая движуха, то поделюсь и я своим неудачным опытом ношения ночных линз. Пруфов, к сожалению, не сохранилось, пробовала более 6 лет назад.

Зрение начало падать в 14 лет, у родственников проблем со зрением не было, постепенно зрение падало и к 22 годам у меня было -4.25 и -4.50. Знакомые отца посоветовали ночные линзы, их дочь с 12 лет их носит и все отлично. Очень осторожная мама девочки постоянно отслеживает состояние ее глаз, и доводы были достаточно убедительны.

И я таки решилась. Заплатила 14000р. в 2013 году до кризиса, из них половина - сами линзы, половина - стоимость годового обслуживания в клинике (диагностика итп). Сначала доктор замеряет зрение и делает 3D снимок глаза (не уверена в терминологии :)), по индивидуальным параметрам глаза будут изготовлены линзы.

Линзы, естественно, радикально отличаются от привычных мягких линз. Принцип действия описан в посте-исходнике, вкратце - линза давит на глаз, остаточное давление дает вам зрение. Надевается на ночь, с утра снимается. Сами линзы из жёсткого пластика.

Это работает. На второй день ношения я уже не могла пользоваться очками, но и без них видела размыто. По ощущениям, зрение было приблизительно на -2. Но не было бы поста, если все было бы так радужно. Проносить я их смогла 4 дня, на 3 день с утра мои глаза были красными как у кролика, лопнула большая часть сосудов. Смотрелось жутковато, но не очень заметно. В клинике предложили сменить состав для хранения линз, использовать на гелевой основе. Не помогло. На 4 день помимо усиливающейся красноты, добавились боль, жжение и ощущение внутреннего давления.

Вердикт врача на удивление смешной - я рыжая. У рыжих низкий болевой порог, из-за недостатка железа, и поэтому у меня такой эффект. Деньги мне вернули.

Сейчас у меня -6 на оба глаза, также ношу очки, коррекцию боюсь :)

449

Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия)

Навеяно постом - Мой печальный опыт лазерной коррекции зрения, решил поделиться личным опытом использования такого малоизвестного в широких кругах способа коррекции миопии, как ночные линзы или ортокератотерапия.

Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия) Близорукость, Глаза, Зрение, Длиннопост, Ортокератология, Линзы, Медицина, Здоровье, Гифка

Общую иноформацию о том что это такое и с чем его едят, можно свободно найти в интернете, но распишу вкратце:Ночные линзы это твердые(!) линзы, которые нужно надевать на ночь и спать в них 7-9 часов. За это время они придают нужную форму роговице, за счет чего возвращается острота зрения. Коррекция временная (сутки-двое), потом их нужно одевать снова. Само собой есть противопоказания, в основном инфекционные заболевания глаз и глазные патологии типа кератоконуса и кератоглобуса, полный список лучше уточнить у врача.

Линзы всегда подбираются индивидуально, сначала необходимо пройти обследование, после которого вам дадут выписку примерно вот такую:

Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия) Близорукость, Глаза, Зрение, Длиннопост, Ортокератология, Линзы, Медицина, Здоровье, Гифка

На следующий день после обследования, если подхоящие вам линзы есть в наличии в клинике, доктор достанет волшебный чемоданчик и волшебную шляпу  и вручит их вам, после чего проведет инструктаж о том как за ними ухаживать. Но скорее всего их там нет и придется месяц потерпеть пока их закажут и доставят.

В добавок к линзам идет, как правило, флакон раствора, футляр (такой-же как и для обычных, мягких контактных линз), капли увлажняющие, капли обезболивающие (на первое время, для безболезненного надевания) и конечно же приспособу для того чтоб эти линзы снимать/одевать, которая работает примерно как вантуз - присасывает линзу когда нужно ее вытащить из контейнера и позволяет уцепить её на глаз.

Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия) Близорукость, Глаза, Зрение, Длиннопост, Ортокератология, Линзы, Медицина, Здоровье, Гифка

Вопросы которые меня интересовали перед тем как решиться на такой способ коррекции:

1. Твердая линза это очень больно и неприятно?

На самом деле это частично правда, но во-первых - больно может быть только при одевании линзы, когда непосредственно цепляешь её на глаз. Если же неприятные ощущения возникают уже при ношении, с закрытыми глазами - так быть не должно и значит линзы криво подобраны. Это косяк врача. Во-вторых - специально для надевания линз дают капли с обезболиващим. В третьих - чувствительность глаз к прикосновениям способна меняться очень сильно (вообще не только глаза на такое способны, пережившие циркумцизию не дадут соврать). В это сложно поверить, но если 2 года назад поверхность глаз у меня была очень чувствительной, едва возможно было притронуться, то сейчас я могу делать примерно так (сначала думал свое видео сделать, но получается какая-то порнография, так что верьте на слово :D) -

Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия) Близорукость, Глаза, Зрение, Длиннопост, Ортокератология, Линзы, Медицина, Здоровье, Гифка

2. Cмогут ли глаза получать достаточно кислорода?

Ношение таких линз не приводит к гипоксии роговицы в отличие от мягких контактных. Ночная линза меньше мягкой дневной по размеру (размером ровно как роговица), и проводит на глазу только около 8 часов против 16 у дневной. Честно говоря с утра кайф наконец-таки снять их, но с засыпанием проблем нет, так что это скорее дополнительный стимул поднять свою ленивую задницу с кровати и сняв линзы, лечь назад спать. Мягкие линзы не мог носить именно по причине кислородного голодания роговицы и сопутствующего дискомфорта, с ночными все ок.

Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия) Близорукость, Глаза, Зрение, Длиннопост, Ортокератология, Линзы, Медицина, Здоровье, Гифка

3. Ночные линзы это дорого?

Да, это так, 30000 руб. + траты на раствор (хотя на мягкие линзы раствор тоже постоянно покупать нужно). С другой стороны это 30000 минимум на год (рекомендуемый срок использования линзы), на месяц выходит 2500. Линзы через год не перестают рабтать, просто чем дольше их использовать тем больше вероятность проблем с точки зрения гигиены. Если тщательно мыть руки и линзы после использования и перед надеванием, каждый день менять раствор, то можно носить их и больше года.


4. Можно ли носить их при синдроме сухого глаза?

Одним из противопоказаний для ночных линз может быть синдром сухого глаза, но на самом деле все не так страшно, если конечно ССГ не в слишком выраженной форме. Поначалу спасают капли или гель, дешевый вариант как правило выдают вместе с линзами, я перепробовав с десяток разных остановился на каплях Хило-Комод или геле Видисик (не реклама), если нужна артиллерия потяжелее. Со временем чувствительность глаз адаптируется и капли перестанут быть нужны на регулярной основе.


5. Насколько линза хрупкая и легко ли её потерять?

Поначалу боялся открывать глаза, когда линзы надеты и думал что они могут выпасть, но на самом деле, если они правильно подобраны, их даже при желании не так-то просто снять с глаза без "нано-вантуза". Потерять нереально, линза всегда или на глазу, или на руке во время очистки, или в контейнере. Бывало пару раз что ронял вследствие криворукости, раз на салфетку, раз на пол. Линза пережила подобное обращение без каких-либо повреждений.


6. Можно ли носить ночные линзы при прогрессирующей миопии?

Не только можно, но и желательно. Ночные линзы способны замедлить прогрессирование близорукости. Ссылки на побмед - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721542/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29691927. Исследования проводились только на детях школьного возраста, но это потому что после 20 лет, как правило, прогрессия близорукости останавливается. Но "как правило" это не "всегда" и если это не ваш случай, линзы могут помочь, а не усугубить ситуацию как лазерная коррекция.


Вроде бы ничего не забыл, если что интересно - спрашивайте, помогу чем смогу. Сам пользуюсь уже больше 2 лет, забыл что такое плохое зрение. Хотя всегда можно себе напомнить не надев линзы двое суток (как тебе такое, лазерная коррекция?). Всем добра, берегите себя.

Мой опыт коррекции близорукости ночными линзами Paragon (ортокератотерапия) Близорукость, Глаза, Зрение, Длиннопост, Ортокератология, Линзы, Медицина, Здоровье, Гифка

Upd!
Уточню на всякий случай, ортокератотерапия это не лечение, а коррекция! Зрение не восстанавливается навсегда, а корректируется на время, пока эффект от ношения линз действует. Это сутки-двое, потом зрение постепенно возвращается в исходное состояние, как до терапии, если не надевать их снова.

Показать полностью 5
94

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке

Есть такая болезнь синдром ломкой X-хромосомы*. Это частая причина наследственной умственной отсталости, но я не буду здесь писать о умственной отсталости, о проявлении и о детях — вообще (бездушный сухарь, я, и вообще, не хочу о грустном). Я буду писать о генетике и молекулярной биологии.


Американские экзамены для врачей очень часто вставляют кучу вопросов о синдроме ломкой X-хромосомы. Связано это с тем, что для понимания того как возникает это заболевание нужно знать несколько центральных, просто, вот, самых ключевых понятий из совершенно разных разделов генетики и клеточной биологии. Вот скорее про эти ключевые понятия и пойдёт речь.


Болезнь относится к болезням экспансии тринуклеотидных повторов и происходит от небольшого несовершенства нашего комплекса, который удваивает нашу ДНК перед делением клетки на 2 дочерние. Напомним, ДНК - это цепочка нуклеотидов. Их всего бывает 4: A T G C. Это как двоичный код, только вместо двух символов: единица и ноль - у нас их четыре. Заметная часть нашего генетического кода - это ни на что не влияющий хлам. Но даже этот хлам нужно копировать аккуратно, и вот почему.

Если копируется повторяющиеся нуклеотиды - обычно двойки или тройки нуклеотидов - то фермент, который копирует ДНКу - ДНК-полимераза может "тупить" и случайно увеличивать длину свежесинтезированного фрагмента. Называется такая штука trinucleotide repeat expansion. В нашем случае, повторяется CGG (обозначается -(СGG)n- ) и повторяется он от 50 раз и выше. Когда у нас есть 50 штук повторений (CGGCGGCGGCGG и еще 47 раз CGG) ДНК-полимераза начинает "тупить".  Почему - это происходит - это сложный вопрос, но самое близкое, что можно себе представить, что вы сворачиваете клубочек ниток и в этом клубочке есть бесючий сегмент, который так и норовит скрутиться.

На картинке ниже там повторяется  -(CG)n- то есть двунуклеотидные повторы. Хоть это и немного из другой песни**, для наших целей суть не меняется.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

Инактивация генов
Большинство наших генов не нужны нам всё время. Большую часть времени они проводят в инактивированном виде. Организм это делает с помощью метилирования. К ДНК пришивается небольшая меточка (метильная группа она же -СН3) и эта меточка, а точнее количество (плотность) этих меточек на единицу длины - говорит насколько данный участок ДНК инактивирован. Пришиваться эта меточка может не везде, а только к C (цитозину) в паре CG. Поскольку у нас всего 4 нуклеотида, пара CG встречается часто (но не слишком) - каждая 16 пара будет CG (1/4*1/4). В нашем же аномальном участке .....CGGCGGCGGCGGCGG... CG повсюду. Ну и получается, что метилируется этот участок по полной и там выходит такое количество этих метильных групп, что инактивируются и соседние гены. А они нужны.

Именно недостаточность соседних (нужных) генов - это то, что вызывает болезнь. У девочек - у них две Х хромосомы. И вполне вероятно, что вторая хромосома будет нормальной - так что девочки болеют редко.



Хорошо, а почему хрупкая?


Наша ДНК очень плотно и красиво упакована. Иначе она бы была в длину 2 метра по 4 cм на хромосому.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

Патологический же этот участок повторов длиной в 50 - 500 нуклеотидов хоть и короткий в масштабах всей ДНК, но он не хочет упаковываться (видимо из-за количества метильных групп выше предусмотренного природой) - и поэтому в световой/ электронный микроскоп кажется, что  кончик хромосомы держится на "святом духе" и вот вот обломается (кончик хромосомы с хромосомой соединяет как раз таки этот самый участок). Естественно, он не обламывается, зато мы имеем хорошо запоминающееся название с яркой ассоциацией.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

*в России называется синдро́мом Ма́ртина — Белла

**с двумя нуклеотидами (microsattelite instability) большую роль играет дефект "проверяющих белков", у здорового в этом отношении человека 2 нуклеотидные повторы не будут расширяться

Показать полностью 2
1996

Бионический глаз. Технология работает с помощью чипа, вживленного прямо в мозг

Бионический глаз. Технология работает с помощью чипа, вживленного прямо в мозг Зрение, Медицина, Технологии, Глаза, Интересное, Длиннопост, Слепота

Джейсон Истерхьюзен лишился зрения в результате автомобильной аварии в 2011 году в 23-летнем возрасте. Несколько месяцев назад он согласился на эксперимент по установке системы бионического глаза под названием Orion.


Технически устройство выглядит как солнцезащитные очки, оснащенные камерой. Записанное изображение обрабатывается и преобразуется в электрические импульсы, а имплантированный чип посылает их в мозг.


Истерхьюзен — один из шести людей в мире, использующих Orion, и первый, кто получил способность видеть. По словам мужчины, он смог разглядеть свечи на своем праздничном торте и встречную полосу движения у своего дома.


Orion, последний продукт от стартапа биотехнологии Second Sight, исправляет ключевую проблему с предыдущими бионическими глазами. Электроды в прошлых протезах располагались в задней части глазницы, а, значит, работали только если некоторые из клеток биологического глаза были еще живы. Теперь в этом нет нужды — новая система посылает импульсы непосредственно в мозг.

Бионический глаз. Технология работает с помощью чипа, вживленного прямо в мозг Зрение, Медицина, Технологии, Глаза, Интересное, Длиннопост, Слепота

«Для системы, которую мы тестируем, вам даже не нужны глаза для нормальной работы устройства», – Надер Пуратян, нейрохирург Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, имплантировавший Orion Истерхьюзену.


Истерхьюзен заявил, что риски, связанные с небезопасной операцией на мозге, окупили себя, и теперь он чувствует себя безопаснее в повседневной жизни.

Как сообщает OneZero, система Orion не позволяет людям различить цвет и четкие очертания предметов, но люди могут отличить свет от темноты, распознать движущиеся объекты и имеют некоторую степень восприятия глубины. Люди и предметы для них выглядят как точки света.

Бионический глаз. Технология работает с помощью чипа, вживленного прямо в мозг Зрение, Медицина, Технологии, Глаза, Интересное, Длиннопост, Слепота

«Дело не в том, что система помогает людям стать полноценными, но если вы ничего не видите, то возможность увидеть хоть немногое становится чрезвычайно ценной», — говорит Пуратян.


В настоящее время ученые из Стэнфорда разрабатывают более совершенную систему бионического глаза. По их словам, она позволит человеку не только различать предметы, но даже читать.

источник

Показать полностью 2
385

О запрете для ученых и 1100 вакансий для них

О запрете для ученых и 1100 вакансий для них Наука, Работа, Биотехнологии, Генетика, Инновации, Бостон, Медицина

Несколько месяцев назад Министерство науки и высшего образования выпустило приказ, ужесточающий правила взаимодействия российских ученых с иностранцами и международными организациями.


Инструкции в нем абсолютно обескураживающие и напоминают советское ретро 30-50 годов. Научный бомонд отреагировал надлежаще и считает диким, что такие запреты во "времена интернета, электронной почты и других видов беспроводной связи подобные меры и документы — просто бессмысленный анахронизм". Кажется, в министерстве перестарались и даже в "басилевсы" признали это приказ «перебором».


Такими "приказами" можно распугать всю научную элиту. Не секрет, что большинство инновационных проектов сейчас находятся в Силиконовой долина под Сан-Франциско, а в сфере биотехнологий - на самой инновационной милей планеты - в метрополии Бостона. Там уже задействовано более 113 тыс специалистов со всего мира – в том числе России, Казахстана, Украины и других стран восточной Европы.


У главного хэдхантера индустрии MassBio на данный момент открыто 1,100 позиций для ученых, врачей, исследователей, лаборантов, и даже маркетологов и вспомогательного персонала. Научно-технолигический кластер разрастается вовлекая компании, стартапы и кадры со всего мира, что не удивительно при растущей глобализации.


А в министерстве Науки считали по другому. Правда после комментариев "сверху" теперь не настаивают на жестком исполнении приказа, уповая на то, что это были просто «рекомендации». Даже и с такими "рекомендациями, есть шанс что весь научный бомонд разбежится и особенно молодежь, которая в условиях глобализации не рассматривает Министерство Науки как орган регулирующий ее развитие.


Источники: Meduza, iLike.Boston, BBC

147

Трансгенные козы помогут при лечении рака

Трансгенные козы позволят удешевить получение поддерживающих лекарств для онкобольных. Новая технология, разработанная российскими учеными, позволяет внедрить животному часть ДНК человека. Она отвечает за выработку белка, необходимого для восстановления клеток крови, гибнущих вместе с опухолью во время химиотерапии. Благодаря этому у козы будет вырабатываться молоко, из которого можно выделить лекарство. С помощью российской технологии уже было выращено опытное стадо в Бразилии.

Зорька-инкубатор

Агрессивному воздействию химиотерапии подвержены не только раковые опухоли, но и клетки крови — в результате лечения у пациентов возникает нехватка эритроцитов, доставляющих кислород ко всем тканям организма, и, как следствие, анемия. Противостоять этому помогают инъекции специального белка со сложным названием гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор (ГМ-КСФ), который активизирует кроветворение.

Трансгенные козы помогут при лечении рака Генетика, Редактирование генома, Медицина, Академгородок, Копипаста, Длиннопост, Новости

Однако этот препарат недоступен многим пациентам из-за сложного и дорогостоящего процесса его производства в специальных клеточных инкубаторах. Российские ученые предложили способ удешевить лекарство, используя для его получения трансгенных коз, которые смогут вырабатывать ГМ-КСФ вместе с молоком.

— Для этой цели мы берем часть ДНК человека, которая отвечает за синтез белка, и совмещаем ее с фрагментом гена козы, благодаря которому у животного вырабатывается молоко, — рассказал ведущий научный сотрудник лаборатории генетики развития Института цитологии и генетики СО РАН Нариман Баттулин. — Затем эта конструкция встраивается в козий геном на стадии оплодотворенной яйцеклетки, которая подсаживается суррогатной матери.

Трансгенные козы помогут при лечении рака Генетика, Редактирование генома, Медицина, Академгородок, Копипаста, Длиннопост, Новости

Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики развития Института цитологии и генетики СО РАН Нариман Баттулин


Получившиеся таким образом животные смогут не только прожить долгую жизнь и произвести большое количество белка, но и успешно дать потомство, способное продолжить выработку сырья для изготовления лекарств.

Ферма для фармы

Ранее уже предпринимались попытки выработки медицинских белков из молока прочих животных — в частности, с помощью кроликов уже сейчас получают один из С-белков системы комплемента человека, который необходим для лечения некоторых генетических заболеваний.

Для создания инновационной фермы трансгенных коз понадобится всего пара животных обоих полов, которые затем передадут модифицированную ДНК по наследству. Причем подобный опыт уже был успешно осуществлен в Бразилии, где воспользовались российской разработкой для создания экспериментальной фермы. Перенесение технологии в другую страну понадобилось из-за законодательных ограничений в РФ.

— Развитию данного бизнеса в нашей стране мешает федеральный закон 2016 года «О внесении изменений в отдельные законодательные акты РФ в части совершенствования госрегулирования в области генно-инженерной деятельности», который запрещает разведение трансгенных животных в производственных целях, — пояснил директор трансгенбанка Института биологии гена РАН Игорь Гольдман.

В целом крупномасштабное производство лекарств с помощью ГМО-организмов — достаточно распространенная практика, отметил старший научный сотрудник Института проблем передачи информации РАН Александр Панчин.

— Например, большую часть продаваемого в аптеках инсулина получают, используя генно-модифицированные бактерии. Таким образом, выведение трансгенных коз представляется вполне адекватным решением для удешевления препаратов, которое лежит в рамках современных трендов развития фармацевтики, — полагает он.

Двойное скисание

Предполагается, что козье молоко будет проходить специальную обработку для выделения полезного белка.

— В начале процесса оно будет окисляться при строго определенном уровне PH, после чего стандартные для животных компоненты выпадут в осадок (образуя творог), тогда как отличный от них человеческий белок останется в жидкости, — отметил Нариман Баттулин. — Затем процедура повторится уже с другим уровнем кислотности, что позволит выделить искомое вещество для дальнейшего использования в составах для инъекций.

По словам экспертов, предлагаемая технология достаточно проста в применении и уже отработана в других проектах.

— В своей научной работе мы занимаемся получением трансгенных коз, способных производить другой человеческий белок — лактоферрин, который может применяться в качестве средства против болезнетворных бактерий, грибков и вирусов, — отметил Игорь Гольдман. — В ее рамках используются те же методы выделения вещества.

Кроме того, на примере развития бразильского стада ученым уже удалось подтвердить способность животных к размножению и стабильной передаче генов, отвечающих за выработку лекарства на протяжении нескольких поколений.

Ответили эксперты и на вопрос о возможной опасности продукции, созданной с помощью трансгенных организмов.

— В данном случае ограничения на ее использование вряд ли можно назвать оправданными, поскольку в отличие от мяса животных (которое будет считаться ГМО-продуктом) вырабатываемые ими белки ничем не отличаются от человеческих и не содержат измененную ДНК, — считает Александр Панчин. — Поэтому даже скептически настроенным обывателям здесь нечего бояться.

Согласны с этим и в Институте общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН.

— Белок, полученный с помощью трансгенных коз, действительно будет идентичен человеческому, — отметила заведующая лабораторией анализа генома ИОГ РАН Светлана Боринская. — Более того, синтез этого вещества в организме козы, которая, как и человек, относится к млекопитающим, даст ему преимущество по отношению к аналогичным белкам, производящимся с помощью бактерий и требующим предварительной обработки для того, чтобы действовать в организме.

Впрочем, перед клиническим использованием полученный препарат должен будет пройти проверку не менее тщательную, чем другие лекарственные средства, добавила она.

Источник

Показать полностью 1
118

Замена кохлеарных имплантатов на генную терапию

ИСТОЧНИК

Замена кохлеарных имплантатов на генную терапию Наука, Новости, Медицина, Генетика, Длиннопост

Сегодня мы поговорим о замене кохлеарных имплантатов при врожденной глухоте на генную терапию. У людей развитие внутреннего уха завершается внутриутробно. Однако генетические формы глухоты диагностируются в неонатальном периоде. Из-за этого подходы генной терапии на моделях животных должны быть протестированы после начала слуха, чтобы определить, могут ли они обратить вспять уже существующее заболевание. Группа американских и французских учёных взяла для исследований мышиную модель врожденной формы глухоты DFNB9, на которую приходится от 2 до 8 % всех случаев врожденной генетической потери слуха. Данное заболевание (изолированная нейросенсорная тугоухость) характеризуется тем, что при наследовании поврежденной ДНК мутирует белок отоферлин, который в норме способствует высвобождению нейромедиаторов и передаче звуковой информации, собранной во внутреннем ухе. Эксперименты учёных показывают, что локальная генная терапия у мышей-мутантов может предотвращать глухоту не только при введении в несформировавшиеся органы слуха, но и восстанавливает слух при введении на более поздней стадии, что повышает вероятность будущих испытаний генной терапии у пациентов с DFNB9.


На сегодняшний день одним из наиболее многообещающих вариантом лечения считается генная терапия на основе адено-ассоциированного вируса (AAV). Учёные использовали метод двойного AAV, где у двух вирусов содержатся две различные цени ДНК (у одного комплементарная ДНК отоферлина 5`-цепь, другая – 3`-цепь). Однократная доставка пары нуклеиновых кислот в сформировавшуюся улитку мышей-мутантов восстанавливала кодирующую последовательность ДНК путем рекомбинации, т.е. обмена участками ДНК в гомологичных хромосомах. На вирусной ДНК были воссозданы последовательности, кодирующие флоуресцентный отоферлин. После этого вирус инъецировали в левую улитку мышей-мутантов, и через две недели ученые обнаружили вновь синтезированный белок. Он обнаруживался только в клетках инъецированных обоими вирусами(один с 5’-цепью, другой с 3’-цепью). Спустя восемь недель после введения пары рекомбинантных ДНК белок отоферлин наблюдался в более чем 60% случаев. Однако в трансдуцированных клетках количество отоферлина сильно увеличено, но все равно много меньше, чем у здоровых мышей. Из этого можно сделать вывод, что слух восстанавливается не полностью, хоть и существенно.

Замена кохлеарных имплантатов на генную терапию Наука, Новости, Медицина, Генетика, Длиннопост

Кроме всего прочего, ученые доказали, что данная терапия может не только предотвратить глухоту, но и устранить заболевание при длительном использовании при сформировавшихся органах слуха. Однако это требует более подробных исследований, и ученые считают, что еще рано говорить о генной терапии как методе лечения людей.


Оригинальная статья: https://www.pnas.org/content/early/2019/02/14/1817537116

Показать полностью 1
54

Генетически кодируемые биосенсоры помогут в изучении механизмов развития заболеваний

Сибирские ученые разработали универсальную платформу с использованием генетически кодируемых биосенсоров, которая позволит изучать механизмы возникновения различных патологий в режиме реального времени на клеточных линиях человека. В перспективе это пригодится в поиске терапии для широкого спектра заболеваний, в том числе тех, которые на сегодняшний день считаются неизлечимыми. Статья об этом опубликована в журнале Biochemistry (Moscow).

«Для моделирования различных патологических состояний используются индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), — комментирует аспирантка лаборатории эпигенетики развития ФИЦ “Институт цитологии и генетики СО РАН” Елизавета Ивановна Устьянцева. — Фактически это аналоги эмбриональных стволовых клеток, только полученные искусственным путем. Главная особенность ИПСК — их плюрипотентность, то есть способность образовывать все типы клеток живого организма. Мы можем в условиях лаборатории заставить клетки вспомнить исходное состояние (как в эмбрионе), когда они еще не дифференцировались, то есть не выбрали определенную функцию в организме. Чтобы перепрограммировать клетки, необходимы специфические методы по активации в них спящих генов».

Ученые по всему миру создают ИПСК в лабораториях, но до сих пор не было разработано общепринятых стратегий их использования для биомедицинских задач. Основной сложностью работы с клеточными моделями остается поиск подходящего метода для измерения степени выраженности того или иного патологического процесса.

Генетически кодируемые биосенсоры помогут в изучении механизмов развития заболеваний Генетика, Академгородок, Медицина, Длиннопост, Копипаста

Упрощенная схема действия метода

Для мониторинга внутриклеточных процессов и активности ферментов в режиме реального времени новосибирские биологи предложили использовать генетически кодируемые биосенсоры. «Они представляют собой специфические молекулы, в нашем случае флуоресцентные, которые под действием тех или иных стимулов меняют свои свойства. Активируя биосенсоры в больных и здоровых клетках, мы можем смотреть, по каким параметрам они отличаются», — говорит Елизавета Устьянцева.

Биосенсоры встраиваются в геном клеток с помощью технологии геномного редактирования CRISPR/Cas9. «Раньше сенсоры помещались в клетки случайным образом, и была велика вероятность того, что работа генома могла нарушиться и исказить результаты исследования. Новый подход не влияет на функционирование клетки и на интерпретацию результатов, поскольку последовательность биосенсора прицельно встраивается в нужное, самое безопасное место генома», — поясняет Елизавета Устьянцева.

Задача ученых — оценить влияние определенных молекул на развитие заболевания. В частности, в своей статье они рассматривают патологические процессы, связанные с боковым амиотрофическим склерозом (БАС).

Исследования проводятся на двух клеточных линиях: полученной от пациента с мутацией, приводящей к развитию БАС, и здоровой — контрольной. «На основе этих линий ИПСК (в процессе репрограммирования их получается несколько) мы создали панель из пяти “больных” и пяти “здоровых” трансгенных клеточных линий, которые имеют один источник, но отличаются последовательностью биосенсора, встроенного в геном», — рассказывает исследовательница.

Биосенсоры позволяют наблюдать за процессами, характерными для нейродегенерации: окислительным стрессом (степень его выраженности может быть оценена косвенно через определение уровня содержания в цитоплазме перекиси водорода — промежуточного продукта в реакциях утилизации активных форм кислорода), апоптозом (степень его выраженности определяется активностью одной из эффекторных каспаз 3 — фермента, играющего ключевую роль в процессе программируемой клеточной гибели), а также стрессом эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (этот процесс запускается в ответ на накопление патологических белков в клетке). «Мы надеемся, что метод позволит нам увидеть достаточно четкую разницу между больными и здоровыми клетками и удостовериться в том, что модель заболевания, которую мы создали на основе ИПСК, действительно подходит для изучения БАС», — говорит Елизавета Устьянцева.

Генетически кодируемые биосенсоры помогут в изучении механизмов развития заболеваний Генетика, Академгородок, Медицина, Длиннопост, Копипаста

Биосенсоры в клетках в работе

«В будущем такую систему можно применять для тестирования потенциальных лекарств, — отмечает Елизавета Устьянцева. — Мы имеем клетки, которые расположены в разных лунках. Таких лунок можно нарастить сотни, и в каждую капать какое-то действующее вещество и проводить массовый скрининг — смотреть, как изменились сигналы, получаемые от биосенсоров. Это поможет значительно сократить процесс поиска и отбора препаратов, направленных на лечение определенных заболеваний».

Исследовательница подчеркивает, что концепцию в перспективе можно развивать в более широких масштабах — использовать не только для мониторинга нейродегенеративных, но и других типов недугов, к примеру кардиологических, поскольку биосенсоры активно разрабатываются для широкого круга клеточных процессов.

В данный момент ученые готовят эксперимент по индукции образования в клетках активных форм кислорода, чтобы проверить, как клетки реагируют на этот параметр. «Мы уже владеем методикой направленной дифференцировки стволовых клеток in vitro в моторные нейроны — тип клеток, которые гибнут при БАС. В рамках нового эксперимента мы планируем активировать биосенсоры в больных и здоровых клетках и сравнить, насколько сильно они реагируют на повышение концентрации активных форм кислорода. Это позволит узнать, отличаются ли показатели в моторных нейронах в стандартных условиях и в условиях стресса — при искусственно индуцированной болезни», — комментирует Елизавета Устьянцева.

Источник
Показать полностью 1
108

Генетическое редактирование настигло детенышей в утробе матери.

И позволило вылечить мышей с врожденным заболеванием легких.

Генетическое редактирование настигло детенышей в утробе матери. Crispr, Редактирование генома, Биология, Генетика, Медицина, Наука, Длиннопост

Молекулярные «ножницы» CRISPR-Cas9 продолжают примерять к разным мишеням. Пока одни ученые тестируют генную терапию на взрослых людях, а другие спорят о том, приемлемо ли применять ее к одноклеточным эмбрионам, третьи выбрали промежуточную цель. Они попробовали отредактировать гены «взрослых» зародышей мыши в утробе матери и избавить их от смертельной болезни легких. Несмотря на то что им удалось починить лишь 20% клеток и спасти всего 6% мышей, едва ли стоит судить строго первый в своем роде эксперимент, разметивший дорогу для следующих попыток.

Научное сообщество только начинает исследовать границы возможностей системы CRISPR-Cas9 для «починки» людей. Пока что ближе всего мы подошли к коррекции моногенетических заболеваний — наследственных патологий, вызванных мутацией одного-единственного гена. Если у эмбриона из двух копий гена мутантная лишь одна, то можно ее вырезать, оставив вторую нетронутой. По такому принципу ученые недавно избавили мышей от преждевременного старения и мышечной дистрофии.


В предыдущих экспериментах исследователи работали либо со взрослыми животными, либо с одноклеточными зародышами. Первый путь неудобен тем, что доставить молекулярные «ножницы» во все ткани тела одновременно невозможно, поэтому нервная ткань практически не «чинится». Кроме того, многие органы взрослых мышей (и людей тоже) защищены от вторжения извне, как, например, кожа или легкие, и эффективность их редактирования оказывается невелика. Что же касается одноклеточных зародышей, мы до сих пор не знаем, разрешат ли в ближайшее время подобные эксперименты на людях. К тому же на стадии одной клетки невозможно определить, действительно ли эмбрион унаследовал мутантный ген от родителей и требуется ли ему редактирование.


Поэтому американские исследователи пошли третьим путем. Они экспериментировали со «взрослыми», 16-дневными зародышами мышей (сама беременность у этих животных длится около 20 дней). Мишенью для них стало врожденное заболевание легких, вызванное мутацией в гене Sftpc. Он отвечает за выделение сурфактанта — слизи, выстилающей легкие изнутри. Мутация в Sftpc приводит к тому, что вещества — предшественники сурфактанта — не выходят из клеток легких, а копятся внутри. В результате клетки отмирают, легкие теряют эластичность, эффективность газообмена падает и носитель мутации умирает вскоре после рождения. Помочь ему может только пересадка легкого.

Исследователи работали с гетерозиготными мышами, несущими лишь одну из мутантных копий гена. «Обезвреженные» вирусы, несущие на себе гены CRISPR-Cas9, вводили инъекцией прямо в околоплодные воды беременной матери-мыши. Дальше эмбрионы «вдыхали» вирусы вместе с жидкостью, а чтобы стимулировать этот процесс, мать ненадолго помещали в камеру с повышенным содержанием углекислого газа. Эмбрионам переставало хватать кислорода, и они рефлекторно «вдыхали» глубже. Затем эффективность редактирования оценивали на разных стадиях развития: через несколько дней после инъекции, в первые дни после родов и дальше, вплоть до шести месяцев самостоятельной жизни.


Оказалось, что методика позволяет отредактировать около 20% клеток легких — они перестают накапливать лишние продукты и выделяют сурфактант на поверхность. Эта цифра остается стабильной в течение как минимум шести месяцев после появления на свет. При этом редактированию поддаются все типы эпителиальных клеток легких, а лежащие под ними клетки сосудов и соединительной ткани остаются нетронутыми. Другие органы мышей тоже не изменились на генетическом уровне, за исключением некоторых клеток пищеварительной системы, куда попала часть проглоченных околоплодных вод. Это означает, что новая технология не только действует на те клетки, которые во взрослом состоянии оказываются неприступны, но и обходит стороной другие системы органов и поэтому не вызывает побочных эффектов.

Генетическое редактирование настигло детенышей в утробе матери. Crispr, Редактирование генома, Биология, Генетика, Медицина, Наука, Длиннопост

Неотредактированные эпителиальные клетки легких на изображениях отмечены синим, а те, которые ученые смогли успешно отредактировать, — зеленым


Правда, выживаемость мышей пока оставляет желать лучшего. Сама методика редактирования приводит к высокой смертности — в живых остались лишь 25% контрольных (здоровых) мышей, которым инъецировали вирусы с CRISPR-Cas9. Среди больных и отредактированных мышей порог в шесть месяцев преодолели лишь 5,7%. Цифра кажется маленькой, однако стоит вспомнить о том, что больные мыши без лечения умирают в первые часы после рождения.


Таким образом, первая попытка применить новую технологию принесла определенные плоды, и исследователи надеются сделать ее эффективнее и расширить поле для ее применения. Они добавляют, что избирательное редактирование отдельных систем органов избавляет нас от риска генетически модифицировать половые клетки зародыша, таким образом снимая одну из самых острых этических проблем современной науки.


Источник:https://chrdk.ru/news/crispr_in_utero

Показать полностью 1
2609

Я прозрел

Товарищи, я просто хочу поделиться своей радостью. Наконец, в практически 27 лет, спустя долгие годы раздумий и сомнений, я сделал коррекцию зрения. И теперь вижу по-новому. Я так рад, что моя жизнь теперь не мыльное кинцо. Не смотря на небольшой минус, около - 3 на каждый глаз , астигматизм давал знать о себе и без очков я был абсолютным кротом. Не став дожидаться летнего отпуска, я психанул и рванул делать коррекцию. Пересилив огромный страх в себе, я решился. И могу сказать, что это страшно, но абсолютно безболезненно. Сделал я только сегодня, и впереди процесс реабилитации. Но уже сейчас я хочу сказать, что я счастлив и могу в полной мере наслаждаться окружающей красотой.

190

Недобросовестное изготовление очков.

Всем доброго времени суток. Пришел сегодня в работу заказ с пометкой "растояние по старым". Хорошо, делаю разметку и тут выявляется дефект установки линзы.

Недобросовестное изготовление очков. Очки, Глаза, Медицина, Линзы, Оправа

На фото видно, что на правом окуляре фокус линзы расположен по центру самого окуляра, а на левом приподнят на 5 мм. Т.е. один глаз смотрит точно в фокус линзы, другой же напротив не в фокусе. Из-за этого возникает призматический эффект. По факту один глаз устает сильнее чем у того, где сделано правильно.
Плохо то, что по заношености линз видно, что такие очки человек носит давно и однозначно привык. Когда замена линз будет правильной, 80% что при первой примерке будут некомфортные ощущения.

Предвижу комментарии типа: "а может глаза у него/нее так расположены". В этом случае в рецепте должно указываться ОБЯЗАТЕЛЬНО высота установки каждой линзы. Если глаза на одном уровне, но после разметки все равно такая ситуация, значит оправа криво сидит на человеке и перед разметкой нужно ее выровнять на клиента.

Всем здоровья и хорошего зрения.

Бонус:

Недобросовестное изготовление очков. Очки, Глаза, Медицина, Линзы, Оправа
537

Женщина прожила жизнь без боли из-за генетических изменений.

Ученые всегда крайне заинтересованы людьми, которые отличаются от остальных. Например, недавно их заинтересовала женщина из Шотландии, которая на протяжении всей своей жизни не чувствовала боли и считала это нормальным явлением. До шестидесяти лет она ломала кости, получала сильные ожоги.
Узнав об этом, профессора из лондонского Института биомедицинских исследований решили выяснить, из-за чего у женщины возникла такая аномалия.

Женщина прожила жизнь без боли из-за генетических изменений. Генетика, Человек, Генная инженерия, Без боли, Наука, Медицина

Женщина по имени Джо Кэмерон поделилась с исследователями, что ранее у нее был диагностирован артрит в бедре, но она никогда не чувствовала болей в суставах. Более того, раньше она могла узнать о том, что обожглась, только по следам обугленной кожи и запаху.
Также она редко чувствовала беспокойство, депрессию, страх и панику. Узнав об этом, ученые провели секвенирование генома ее самой, матери и детей. Исследование показало, что причиной ее малой чувствительности является мутация гена Faah, который отвечает за физические ощущения. Болеутоляющие свойства этого гена провоцируются частичкой Faah-Out, которая раньше считалась «мусорным» геном.Возможно, им стоило заняться этим раньше, так как предыдущие исследования уже доказывали, что изменения в гене Faah делают людей более спокойными и менее восприимчивыми к боли.
Примечательно, что это не единственный участок генома, который влияет на чувствительность. Например, в Италии живет женщина по имени Летиция Марсильи, которая как и другие пять членов ее семьи не чувствует боли. Исследование показало, что в их случае за безболезненную жизнь отвечает мутация в гене ZFHX2.

Источник :
https://hi-news.ru/research-development/zhenshhina-prozhila-...

49

Может ли у голубоглазых родителей родиться кареглазый ребенок?

Я всегда был уверен, что если родители ребенка голубоглазые (рецессивный признак), то у их чада глаза ну никак не могут быт карими (доминантный признак). Даже опубликовал шутливый пост на эту тему http://pikabu.ru/story/tsvet_glaz__test_na_ottsovstvo__mater....

Пост был принят крайне прохладно и я решил разобраться в истинном положении вещей.

Первый вопрос, что же делает наши глаза карими или голубыми?

В зависимости от количества пигмента - меланина цвет радужки глаза может меняться от голубого через зеленый до коричневого.  Если пигмента много, получаются карие глаза. Немного пигмента дают зеленые. А совсем мало или вообще нисколько - голубые.

Тогда возникает вопрос, от чего зависит количество вырабатываемого меланина?

На этот вопрос нам поможет ответить генетика. Любой признак определяется как минимум одним геном, а вернее двумя копиями этого гена от каждого из родителей.

Тут в игру вступают два главных гена, определяющих цвет глаз: OCA2 и HERC2. Если оба гена "не сломаны" и работают в "штатном режиме", мы получаем много меланина (карие глаза). Если хотя бы один из них барахлит, то голубые. Хотя возможны переходные формы. У каждого гена по две копии, могут получиться различные варианты. Но все-таки зачем нужны OCA2 и HERC2 и какое влияние они оказывают друг на другу?

Оказывается, OCA2 непосредственно участвует в синтезе пигмента. В случае его полного отказа мы получим такое явление как альбинизм. А HERC2 выполняет функцию "выключателя" OCA2. Если HERC2 не работает должным образом, он просто не включит OCA2, а меланин не будет вырабатываться.

Может ли у голубоглазых родителей родиться кареглазый ребенок? Генетика, Родители, Дети, Глаза, Цвет глаз, Гифка

Итак, как же может получиться, что у родителей глаза голубые, а у их ребенка карие?

Очень просто. Родители передали ребенку неповрежденные версии OCA2 и HERC2.

Может ли у голубоглазых родителей родиться кареглазый ребенок? Генетика, Родители, Дети, Глаза, Цвет глаз, Гифка

Так что, если вы оба голубоглазые, а ребенок получился кареглазым, не стоит сразу бежать сломя голову и делать тест на отцовство:)


Материал взят из статьи по ссылке http://genetics.thetech.org/how-blue-eyed-parents-can-have-b...

Всем спасибо за внимание и конструктивную критику.

Хочется еще раз отметить, что каждый ген представлен как минимум двумя копиями и у генов бывают различные варианты (аллели). Так что в жизни все намного сложнее.

Показать полностью 1
Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: