-1

Её называют "балериной-пауком", но это ее никогда не останавливало

Её называют "балериной-пауком", но это ее никогда не останавливало Человек, Танцы, Инвалид, Генетические заболевания, Болезнь, Сила воли, Видео

Эта девушка – настоящий пример для подражания. Она уже вдохновила сотни людей, которые отчаялись. Дело в том, что жительница Нью-Йорка Тиффани Гейгель страдает от редкого генетического отклонения. Из-за врожденной аномалии развития ее рост не превышает 120 см, а кости растут неправильно. Но деформация позвоночника и ребер не помешала ей осуществить мечту. Тиффани всю жизнь мечтала стать балериной, а потому болезнь ее не остановила. Сегодня девушка – востребованная танцовщица, которая участвует во многих постановках Бродвея.

История успеха Тиффани Гейгель

У Тиффани одно из редчайших генетических заболеваний в мире – синдром Ярхо-Левина. Встречается оно в одном случае из 40 тысяч. При этой аномалии человек всегда низкого роста. Но это не единственное отклонение. Кости позвоночника у больных, а также реберные дуги деформированы. Из-за этого часто развиваются проблемы с дыханием, а также иные пороки развития.

К тому же, у большинства пациентов очень короткая шея, потому они не могут ей вертеть. От всех этих проблем страдает и Тиффани. Рост девушки всего 120 см, а также она столкнулась с деформацией позвоночника, ребер, грудной клетки.

Но несмотря на неутешительный диагноз и врачебные прогнозы, девушка не опустила руки. Она не только окончила университет, но и смогла стать востребованной танцовщицей. Сама балерина признается, что ее вдохновляют другие люди.

Она выходит на сцену, чтобы доказать – нет разницы между инвалидом и обычным человеком. Особенно если речь идет об искусстве и желании делать то, что нравится.

Американка занимается танцами с 3 лет. Она считает, что ей повезло, поскольку ее всегда окружали понимающие люди. Тиффани исполняет танцы разных направлений – от балета до сальсы. Кроме того, она преподает их детям и подросткам в возрасте от 5 до 18 лет.

Сама она признается, что после тяжелого трудового дня часто чувствует сильные боли во всем теле. Но это ее не останавливает, поскольку она знает предел своих возможностей. К тому же, она всегда может сделать перерыв, если чувствует серьезную усталость.

Нашла тут

Найдены возможные дубликаты

+4

И в чём ей надо подражать?

Ну и отсутствие разницы между инвалидом и обычным человеком - голимый пиздеж, который годится только для инторнетика

+6

вот реально - никакой пластики и пр .......................... просто троллерантность

раскрыть ветку 1
+5

Да ладно вам. В цирк на уродцев же ходили, и вот тут. Только тогда уродцы знали, что ходят на уродцев. А теперь это цинично называют примером подражания. Особую нотку добавляет, что самой "балерине" это приносит ухудшение и так проблемного здоровья.

+3

Вы как хотите, а мне на это смотреть тяжко.

+4
Бля ну нахуй
раскрыть ветку 1
0
не пикабушник чтоль?
так сложно?
+1

чозахуйня , все разошлись .быстро

Иллюстрация к комментарию
+1

Пля, не удержался, сори.

Это собака ее

Иллюстрация к комментарию
0
УЪУ такблэт)
-2
Иллюстрация к комментарию
раскрыть ветку 2
+1

Что это за очколуп?

раскрыть ветку 1
0
Левин
Похожие посты
348

Трогательная история спасения. Как одинокая мама вернула человека к жизни за 120 рублей

В разгар пандемии у страдающего диабетом жителя Новосибирска Олега Гулидова началась гангрена. Его госпитализировали, пытались лечить, но ногу пришлось ампутировать.


Из-за болезни мужчина лишился работы, у него нет денег на покупку лекарств и костылей, даже продукты не на что купить. В Новосибирске у Олега нет ни родственников, ни друзей, позаботиться о мужчине некому. В первые же дни после выписки он чуть не умер: пытался доползти до холодильника, но серьезно поранился. Мужчину спасла соседка по общежитию Юлия Кашапова, она услышала крик Олега и прибежала на помощь.


Теперь на попечении Юлии два человека: ее собственный маленький ребенок и беспомощный Олег. Женщина нашла ему инвалидное кресло, купила за 120 рублей недорогое, но действенное лекарство, готовит еду, даже сиделку попыталась «выбить» в местной соцзащите, но там Юлии ответили, что «лишних» сиделок сейчас нет.


«Купила ему лекарства, но еще ряд препаратов необходим. Зашла к Олегу, а у него слезы на глазах от безысходности. Он говорит: «Я понимаю, что никому не нужен». Вопиющая ситуация, людей так нельзя бросать», - отметила Кашапова.


Волонтерский штаб #мывместе взял ситуацию на контроль. Пока активисты решают первостепенные задачи: мужчине помогут с уборкой, будут ежедневно привозить горячие обеды и обеспечат медицинскую помощь. Остальные вопросы активистам предстоит решать вместе с районной администрацией.


Источник

Трогательная история спасения. Как одинокая мама вернула человека к жизни за 120 рублей Инвалид, Инвалидная коляска, Одиночество, Болезнь, Помощь, Волонтерство
87

Человек заболел

Друзья! Не знаю, как в топ выходят такие посты, просто пост о помощи (случилось). Может быть хоть кто-то увидит. Срочно нужен антибиотик Левофлоксацин 500 мг. В Москве в аптеках пока не могу найти, ввиду сложившейся обстановки с ковидом. Друг заболел, не ковид, но страдает. В теги добавлю ковид, может кто-то лечился и остался, или знает где взять. Спасибо!

411

Ответ на пост «Инвалидом быть категорически запрещается!» 

У меня в чём-то схожая, но всё-таки другая ситуация.

С рождения у меня порок сердца, о котором не догадывался ни я, ни кто другой. Только 9 лет назад я узнал о нём, и тогда всё встало на свои места. Симптомы описывать не буду.

В младших классах школы у меня было всё хорошо, но после перехода в средние классы порок начал давать о себе знать: мне стало сложно учиться, я не мог запомнить материал, из-за этого остался на второй год в 7 классе. Обо мне говорили, что я ленивый. Когда я говорил, что плохо себя чувствую, в ответ слышал, что у меня "воспаление хитрости". Постепенно нашёл свой способ запоминать учебный материал.

Был в армии, комиссован через 4 месяца. Служба не давалась совсем. Причину плохого самочувствия искали долго: сначала хотели комиссовать по причине нестабильной психики, но не смогли найти психических отклонений, в конце решили написать диагноз с потолка - "ЗЧМТ".

В течение жизни были ещё пара довольно серьёзных болезней, преодолевать которые приходилось с большим трудом. Лечение было невозможно из-за отсутствия диагноза. Диагноз не ставили из-за того, что я был ходячий. К примеру, когда пришёл с результатом МРТ "отёк мозга", врач резюмировала: "раз пришёл, значит не болен". Пришлось изучать множество медицинских материалов, и в конце концов удалось излечиться самостоятельно при помощи дешёвого безрецептурного препарата.

Порок сердца был обнаружен из-за случайного стечения обстоятельств: я перепутал кабинеты в поликлинике и по ошибке зашёл к кабинет к кардиологу.

Сейчас работаю на достаточно крупном предприятии в должности инженера. К моим способностям относятся с уважением. Свои недостатки пытаюсь скрывать, но удаётся не всегда: например, когда обморок наступает в неподходящем месте в неподходящее время, не успеваю скрыться в укромное место.

Разница в ситуации в том, что я боюсь, что, получив инвалидность, расслаблюсь и не смогу дальше преодолевать трудности.

1328

8-месячному ребенку из Томска, родившемуся без глаз, нашли приемную семью

У маленького Саши редкая болезнь.
Он родился без глазных яблок.

8-месячному ребенку из Томска, родившемуся без глаз, нашли приемную семью Слепота, Дети, Болезнь, Патология, Длиннопост, Инвалид

Как говорят врачи, ребенок растет спокойным и в остальном, кроме патологии, развивается нормально, улыбается, смеется и обожает плавать.
Патология, известная как анофтальм (недоразвитость глазного яблока), встречается в одном из 250 тысяч случаев. Похожий случай произошел в 2017 году в Великобритании, причем ребенку вернуть зрение удалось.
Как сообщали СМИ, у Фионы Гоулд и её мужа Стива родился ребенок без глазных яблок. Сейчас семья находится в ожидании аппарата Argus II, который находится в разработке.
В ближайшие десять лет их сын Арчи будет носить специальные гелиевые импланты для того, чтобы кожа век не срослась.

Отказались от мальчика Саши мама и его бабушка, а отец ребенка не принимает никакого участия в судьбе малыша.
Саша очень активный ребенок, он любит играть и познавать новое.
Этот Новый год мальчик встретил в приемной любящей семье.

8-месячному ребенку из Томска, родившемуся без глаз, нашли приемную семью Слепота, Дети, Болезнь, Патология, Длиннопост, Инвалид

Саше первые протезы поставили в Санкт-Петербурге, их предстоит менять еще не раз.
Врачи планируют сформировать ребенку глазные яблоки, чтобы впоследствии лицо мальчика не деформировалось.
Однако, по мнению российских специалистов, видеть он не сможет никогда.

Показать полностью 1
1085

Как родить ребенка и стать инвалидом

16 декабря 2017 года я родила второго сына методом кесарева. Беременность проходила хорошо, даже токсикоза не было. Просто между родами прошло меньше 3х лет. А именно 1 год и 11 мес. Первым тоже было кесарево и всё прошло хорошо. А здесь мне не повезло. Делали спинальную анестезию и Так что у меня отказала левая нога.  Я чувствую ее только внутреннюю часть бедра, а стопа висит. Новый год 2018 я провела в роддоме в палате, сын в это время был с другими малышами, у меня не было сил даже подняться, не то чтобы сходить в конец длинного коридора к сыну в отделение. Сейчас спустя 2,5 года могу буквально на миллиметры пошевелить пальцами и стопой. Дали инвалидность 3й группы. Но появилась ещё одна проблема где-то год назад я порезала пятку и она не зажила до сих пор. Тоесть царапина зажила, но образовалась ранка глубиной 1 мм и диаметром 5 мм. И уже полгода она не заживает и ещё и кровит каждое утро. Находится на сгибе пятки и все давление на нее. Я уже отчаялась. Обращалась к разным докторам. К хирургам, сосудистым хирургам, к дерматологу. Все без толку, а мази  не помогают. Нахожусь в Киеве. Взываю к силе Пикабу. Может тут мне помогут... Прошу прощения за возможные ошибки

1173

Удивительно

Удивительно, насколько человеческое тело, способно приспособиться к сложившимся обстоятельствам. У женщины нет обеих рук, но она может вставить себе контактные линзы, ногами.

Поразительная моторика и точность ног. Это результат, многочисленных, вынужденных тренировок.

53

Внимание, Новосибирск!

Новосибирская областная общественная организация инвалидов, больных рассеянным склерозом (ОООИБРС) сообщает, что в городе стала доступна реабилитация по ОМС для пациентов с рассеянным склерозом.

В Новосибирском областном клиническом госпитале ветеранов войн (ул. Советская,2) программа реабилитации отрабатывается уже третий год. Доступен дневной стационар для мобильных пациентов с РС. Курс реабилитации рассчитан на 12 дней.

В Клинике при Федеральном Исследовательском Центре Фундаментальной и Трансляционной Медицины (ул. Тимакова,2) стал доступен круглосуточный стационар для мобильных и маломобильных пациентов с РС (как для пациентов города, так и Новосибирской области). Курс реабилитации рассчитан на 21 день.

Подробную информацию вы можете найти на сайте организации:
http://оооибрс.рф/

Внимание, Новосибирск! Новосибирск, Рассеянный склероз, Болезнь, Пациенты, Инвалид, Лечение, Реабилитация
12783

Как шутка изменила жизнь...

Понедельник, день, я как обычно езжу по городу и стригу детей которые по причинам болезни не смогли сами приехать ко мне. На улице снег и от этого им еще тяжелее. И вот я приехал к Андрею к обеду. Это была первый раз когда я его стриг. И мы как то разговорились об играх и он пожаловался на то что у него нету приставки или компьютера для игр. А когда тебе 12 и ты целый день сидишь дома,  тебе очень хочется чем то себя занят. И я как то в шутку ему сказал "Давай схожу куплю тебе планшет?" (у меня было тыс 7-8 в кармане), но, он сказал что хотел бы приставку или комп игровой. А планшет может быстро сломаться и игрушки там мобильные. Да и для учебы не подойдет. Я что то задумался об этом, вышел на улицу и выложил у себя в инсте сторис

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь
Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

И тут люди начали писать мне Куда и сколько надо?

Я после выложил еще один пост

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

И тут началось. Люди за час скинули ему 12 тыс. Еще через 3 уже было 20.

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

По дороге на стрижку к другому ребенку, мы разговорились с таксистом и я рассказал ему про Андрею. И....

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

Я позвонил соседу, дал ТС о том что нужен системник рублей за 25. Но, чтобы можно было играть. Монитор нам предложили человек 5 и я выбрал самый нормальный.

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

На следующее утро все было готово. Вечером вторника, после Особенного дня, я заехал в магазин и забрал все компоненты.

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь
Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь
Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

Ночью сосед помогал мне собирать комп, установил винду и проверили все остальное.

А сегодня утром мы с сыном собрались и поехали к Андрею...

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

Таксисты не хотели везти нас вместе и мы поехали на автобусе с коробками и пакетом)))

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

Это он нас так встречал.

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь

А после передал несколько слов в прямом эфире всем кто помогал собирать деньги на его мечту.

Что я хотел всем этим сказать.

Не бойтесь иногда делать неожиданно глупые поступки, не знаю что из этого получиться.

Не ленитесь помочь ближнему. Иногда просто какой то незначительный поступок с вашей стороны может изменить жизнь человека.

Ну в конце по традиции фото собаки (не Кота) :)

Как шутка изменила жизнь... Доброта, Особенные дети, Видео, Длиннопост, Дети, Инвалид, Болезнь
Показать полностью 13 2
129

Российские генетики раскрыли причину редкой болезни

Российские генетики раскрыли причину редкой болезни Дагестан, Наука, Ученые, Болезнь, Медицина, Длиннопост, Генетические заболевания

Российские ученые открыли ранее не известную мутацию, которая связана с развитием очень редкой генетической болезни, которая приводит к гипертонии и серьезным нарушениями в работе почек в раннем возрасте, - синдрому Лиддла. Об этом сообщает пресс-служба медико-генетического центра Genotek со ссылкой на публикацию в научном журнале BMC Nephrology.


Генетики пришли к своему открытию, изучая историю болезни 15-летнего подростка из Дагестана, который начал страдать от необычно высокого артериального давления после того, как ему исполнилось 12 лет. Через три года, после нескольких безуспешных попыток лечения, он попал в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии при РНИМУ имени Пирогова, где его болезнь начали изучать авторы статьи.


Первый же анализ биопроб, в том числе низкий уровень калия в крови, заставил медиков заподозрить, что у подростка может быть синдром Лиддла. Они проверили, так или это, расшифровав структуру трех генов у пациента, его сестры и родителей. Оказалось, что у всех них была ранее не известная мутация в гене SCNN1G.


Это помогло медикам и ученым спасти 14-летнюю сестру подростка от появления аналогичных проблем. Кроме того, специалисты нормализовали работу его кровеносной системы и почек с помощью мочегонного препарата амилорида, который ускоряет вывод ионов натрия и замедляет вывод ионов калия.


"Как правило, развитие синдрома Лиддла сопровождается появлением экстремальных форм гипертонии и гипокалемии, однако далеко не всегда все симптомы болезни проявляют себя. В данном случае генетическое тестирование и открытие мутации в гене SCNN1G помогло нам начать лечить сестру носителя этой вариации в ДНК еще до того, как у нее появились гипертония и патологические изменения в работе сердца", - сообщают генетики.


Жизнь клеток человека и всех остальных живых существ напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, которые "дирижируют" круговоротом веществ внутри них и утилизацией различного "мусора". Даже небольшие нарушения в их структуре, к примеру, одиночные "опечатки" в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и гибель их носителя в раннем возрасте.


Некоторые подобные изменения встречаются достаточно редко, но при этом они часто вызывают схожие проблемы в работе организма, ликвидация которых требует совершенно разных подходов и препаратов. Все это, как отмечают авторы статьи, осложняет борьбу с так называемыми орфанными заболеваниями - крайне редкими болезнями, создание лекарств от которых экономически невыгодно для коммерческих компаний.


Редкая генетическая находка


От этой болезни, как отмечают ученые, страдает всего восемь десятков семей по всему миру, причем во всех случаях она связана с появлением мутаций в трех генах - SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G, которые отвечают за "прокачку" ионов натрия в клетках почек. Нарушения в их работе приводят к тому, что организм носителя этого синдрома почти полностью теряет способность нормально регулировать давление в кровеносных сосудах, что также вызывает тяжелые нарушения в работе самих почек. Открытие мутации, в свою очередь, улучшит диагностику синдрома Лиддла и поможет облегчить жизнь другим ее носителям, заключают авторы статьи.


Источник ТАСС

Показать полностью
5623

Моя история успеха

Моя история начиналась как одна из тысяч подобных. Хорошая семья, заботливые и любящие родители, учеба, друзья, хобби, свойственные обычным подросткам. Пока все не изменилось буквально в один день. Он разделил мою жизнь на До и После.
В пятнадцать лет я ослеп.
Просто проснулся однажды утром, открыл глаза и понял, что мир сузился до расстояния вытянутой руки. Теперь он выглядел непривычным, размытым, пугающим и чужим. Рядом никого в тот момент не оказалось, только я – один на один со своим страхом и всепоглощающим состоянием шока. Паника, ужас, истерика моментально накрыли меня с головой.
А потом начались бесконечные больницы, сменяющие одна другую, хмурые врачи, всевозможные капельницы, изматывающие процедуры, невыносимо болезненные уколы в глаза. И страшный диагноз – отмирание зрительного нерва. На обоих глазах. В одночасье рухнули все мои планы и мечты, все надежды на успешное будущее.
После долгого и тяжелого лечения сохранить удалось только 2% бокового зрения – ничтожно мало, согласитесь. Почти ничто. Так началась моя борьба. Уже не за зрение, за жизнь. Заново учился читать, уже по шрифту Брайля, ходить. Освоился сначала дома, в знакомой обстановке, затем начал выбираться на улицу – пройти впервые самому до школы стало настоящим подвигом.
Было трудно, поэтому родители перевели меня в специализированную школу-интернат для слабовидящих, доучивался я уже там. Потом были два года в Университете, который мне все-таки пришлось оставить из-за потери жалких остатков зрения. Но приобрел я там гораздо больше: понимание того, что могу стать полноценным членом общества, дружить, выступать с ребятами в студенческом КВН, быть активным и позитивным.
Я больше не хотел принимать свое новое положение, не соглашался на представленную судьбой участь – быть беспомощным и быть в тягость родным. Так мне удалось почувствовать в себе уверенность, впервые найти в себе силы бороться. Я решился отвоевать себе новую жизнь и новую судьбу.
Сейчас занимаюсь воркаутом (любительский вид спорта), туризмом и даже фотографией. Очень люблю лошадей – это удивительные животные. Красивые, грациозные, сильные, но главное в них – благородство и преданность. Они не терпят фальши – чувствуют человека и его отношение его к себе даже на расстоянии.
Когда ты теряешь зрение, весь мир будто пропадает, отключается, и вокруг остается одна пустота. Мне пришлось учиться заново жить, приспосабливаться к новому, уже другому для меня миру. Оказалось, что слепота, отбирая ориентацию в пространстве, взамен обостряет тактильные ощущения, обоняние и слух. И ты по-другому начинаешь воспринимать людей и предметы, окружающие тебя.
Главное, не поддаваться панике и не давать волю слезам. Постараться вытеснить все плохое добрыми, позитивными эмоциями. Когда ты не видишь, у тебя хорошо развивается моторика рук, телесная чувствительность. Решив, что пора как-то устраивать свою жизнь, я выучился на массажиста. Хорошая, полезная профессия, помощь людям, а заодно и тренировка для моих рук. Получаю сейчас истинное удовольствие, когда слышу слова благодарности, и радуюсь, что смог помочь кому-то почувствовать себя лучше.
Слепые очень чувствительные ко всем проявлениям окружающего мира. Да, нам бывает сложно в мире здоровых людей. С этим трудно поспорить. Мы не видим, но в целом ведь абсолютно такие же. И жить хотим настолько же полноценно, насколько это только возможно. Общаться, заниматься любимым делом, спортом. Любить и быть любимыми. Хорошо, если бы все люди вокруг это понимали, были хоть чуточку добрее, понимали таких, как я, и не исключали их из общества.
На своем примере могу сказать: ваше будущее не написано заранее, только вам самим решать, как реагировать на потерю зрения. Потерять силу духа или обрести ее вновь. Впасть в уныние или бороться и поверить в себя. Мечты – это не глаза, а разум. Я не вижу, но, тем не менее, мечты у меня есть. И будет настоящим преступлением их не осуществить.

489

Редкие генетические заболевания. Между врачами и пациентами #1

Привет, пикабу.


Мне 29 лет и я алкоголик у меня редкое генетическое заболевание. Несовершенный остеогенез (НО) или врожденная хрупкость костей, прямо как у мистера Стекло. И так получилось, что я генетик (но не врач) и изучаю несовершенный остеогенез. Поэтому я могу заглянуть по обе стороны баррикад. А между врачами и пациентами (родителями пациентов) вечный холивар.


Итак, что нужно понимать и знать о редких заболеваниях


Статистика.

-существует ~7000 разных редких заболеваний. Это те, что открыты на данный момент.

- заболевание считается редким, если оно встречается с частотой начиная от 1 на 6000 и реже.

-50% пациентов - дети

-40% первых диагнозов ошибочны

- в среднем для установления правильного диагноза нужно 4.8 лет

-в среднем пациент должен будет посетить 7.3 врача для установления правильного диагноза.

-95% редких заболеваний не имеют лекарства

-350 млн людей по всему миру страдают редкими заболеваниями.


Никто не защищен от редкого заболевания. Даже если у вас в генеалогическом древе полный порядок, вы все равно не застрахованы от генетических неприятностей.

Мы получаем от мамы и от папы по одной копии каждого гена. Иногда для болезни достаточно одной бракованной копии гена (доминантная форма наследования болезни), а иногда надо чтобы обе копии не удались (рецессивная форма наследования болезни).

Так вот, с доминантными понятно, они проявляются обычно в каждом поколении семьи. Хотя я очень люблю консультации у клинических генетиков когда дело о доминантной форме заболевания. Вероятность передачи мутации детям 50%. Другими словами как блондинка и теория вероятности - либо да, либо нет. У моей маман, например, получилось оба раза да.

Но если даже ваш длинный славный род всегда был здоров, вы можете оказаться носителем одной плохой копии рецессивной болезни, а ваш партнер второй - и вот тогда вы «попали».

Такое «попали» нет, нет, да встречается. Даже если это не близкородственные браки (жители обособленных деревушек, которые являются потомсками одного дальнего предка, изоляция общин и другие миграционные забавы). Так например среди афроамериканцев живущих в сша распространена одна мутация, которая вызывает НО. 1:250 носитель мутации. Поэтому довольно просто встретить такого же. Считается что носителя гена завезли во время работорговли в США. И его потомки теперь имеют поблемы. Это называется «мутация основателя».

Если даже все хорошо и вы обошли все уловки теории вероятности и миграции, то всегда есть спонтанные мутации, которые возникают просто так, потому что ошибка. И их бывает много, просто потому что днк человека это 3 млрд оснований (повторяющихся буковок) и при копировании днк случаются ошибки. И тогда ваш ребенок будет началом редкого генетического заболевания в вашей родословной.

В моей семье таким началом стал, видимо, прадедушка. Я 4 поколение. У нас доминантная форма НО.


Итак, теперь с примерами и историями разберем основные положения.


1. «Врачи ничего не знают!»

Скорее всего да. Представьте что в области специализации вашего врача сотни редких заболеваний которые встречаются 1 на 25000. Скорее всего этот врач, к которому вы обратитесь, и не слышал ничего о вашем диагнозе. И это нормально. Знать все невозможно. В лучшем случае врач читал что-то про это в универе. Поэтому ваша задача - найти врача, который специализируется на вашем редком заболевании. Пусть этот специалист будет далеко, но он должен быть. Мне повезло, такой врач был от меня в 150 км, поэтому маман брала меня в охапку и ехала к нему каждый раз при травме. Теперь этот спец.врач, кстати мой научрук в аспирантуре. А местным обычным врачам я до сих пор не даюсь.


2. «Нас послали к гинетику!» Следующий этап - установить точный верный диагноз.  С типом, формой болезни и генетической причиной. Настаивайте на генетическом тесте (насколько возможно). Невозможно - старайтесь сделать в частном порядке платно. Для диагностики важно знать мутацию. У нас были дети с НО, и по клинической картине мы были уверены, что это 4 тип. Но сделав тест оказался 5. А в их случае совсем другой молекулярный дефект, а это меняет картину лечения и нужно намного больше внимания и осторожности от врачей, т.к. у таких детей осложнения с минерализацией а не с коллагеном.


3. «Мы такие одни!» Нет вы не одни. В вашей стране сотни, а то и тысячи людей с такой болезнью. Поэтому не надо изобретать колесо. Во многих странах существуют организации пациентов и родителей. Консультируйтесь у них и перенимайте опыт. У людей с одинаковой редкой болезнью поразительное чувство сопричастности. Вам всегда помогут- от поиска врача и ухода за ребенком, вплоть до того, можно ли вам татуировки и дайвинг. Никогда не недооценивайте пользу этих организаций/сообществ/групп. Я знаю, что в Америке в НО организации есть программа менторинга. Они подбирают взрослого человека и подростка с такой же клинической картиной и взрослый учит молодого своим спец. лайфхакам, поддерживает и помогает. И тк информации нигде нет, это бесценно.


4. «Я - подопытный кролик и на мне экспериментируют!».

Естественно. Все пациенты уникальны. Поэтому даже опытный врач и спец в вашей сфере не всегда будет знать что делать. Это будет словно Вы и ваш врач идете на ощупь в полной темноте. У меня так было в том году. Случилась проблема с бедром. Кость просто стала умирать. Врачи сказали, что некроз кости и хотели меня резать, как только я буду готова. Но никакой причины не выяснили и все было очень странно.

Но тут на помощь пришел пункт 2. Посовещавшись с другими пациентами, узнав похожие истории, я предположила что это скорее транзиторный остеопороз, а значит может и пройти. Действительно в течении 12 месяцев прошло.

Редкие генетические заболевания. Между врачами и пациентами #1 Ограниченные возможности, Медицина, Инвалид, Генетические заболевания, Жизнь, Длиннопост
Показать полностью 1
5990

«Они прикольные». Незрячий сельский учитель с двумя «вышками» не видит детей, но учит и верит им

Зрение 36-летний Николай Апанович потерял в девятом классе школы. Школьных учебников для слепых в округе не было, компьютера с синтезатором речи и подавно, а ближайшая спецшкола в километрах 60 от родного Медно — да и там только начальные классы. Для школьника, который шел на золотую медаль и планировал поступать в университет, гранит науки вдруг стал окружен неприступным железобетонным забором с вахтершей на КПП: «Вы, молодой человек, уже свое погрызли. Хватит. Отойдите в сторонку». Но юный Николай не спешил сдаваться. Школу закончил с отличием по учебникам, которые вслух читала ему младшая сестра, а в университете «аудиокнигами» стали одногруппники и двоюродный брат. Сейчас незрячий учитель с двумя «вышками» преподает историю и обществоведение в родной школе агрогородка Медно. «Это мое. Мне на самом деле нравится школа», — улыбается Николай Васильевич.

«Они прикольные». Незрячий сельский учитель с двумя «вышками» не видит детей, но учит и верит им Учитель, Наука, Сила воли, Слепые, Школа, Длиннопост, Мотивация, Инвалид

Николай Васильевич Апанович живет в пятнадцати минутах ходьбы от места работы. До школы добирается иногда сам. Бывает, ученики провожают. Ему-то помощь не нужна, но детская «опека» приятна, да и идти веселее.


В среду Николай Васильевич пришел в школу к 13.00 — сразу после надомных занятий с 10-классником. Встречаемся в холле у входа и идем в учительскую. Незрячий преподаватель кладет мне руку на плечо и ведет перед собой по школьным лабиринтам: поворот, лестница, опять поворот, опять лестница, открываем двери кабинета, садимся на диван. Просторная учительская украшена рисунками с героями греческих мифов. Усаживаемся под изображением Эдипа, царя Фив.


Напротив ряд шкафов. На одном из них стоит в рамке мотивационный плакат с банальной пейзажной фотографией и надписью на английском «determination» (решимость, упорство. ) Николай Васильевич его, конечно, не видит. Вряд ли он даже знает о его существовании, хотя и является живым воплощением того, что там написано. Можно было бы убрать абстрактную картинку и вставить его фотографию — так было бы лучше.


«Сказала, что даст фофана, если брошу»

Средняя школа в агрогородке Медно открылась в начале нулевых. Раньше была только базовая: закончил девять классов и вперед — открывать для себя дивный новый мир. Свой первый школьный аттестат Николай Васильевич получил в один год с удостоверением инвалида. Говорит, с детства было плохое зрение, но в девятом классе развилась катаракта — и мир, который он годами впитывал сквозь толстые линзы очков, потух полностью. Почему? Гадает до сих пор. Николай Васильевич шутит, что всегда был активным ребенком, может, где-то получил травму.


— Успел даже на мотоцикле погонять, — шутит преподаватель.



После базовой школы он два года нигде не учился. Сидел дома, привыкал к новым реалиям:


— У нас средней школы не было. В соседнюю деревню меня не взяли. В спецшколу в Гродно тоже. Сказали, что в Брестской области есть своя спецшкола в Жабинке. А в жабинковскую не взяли, так как там были только начальные классы. Когда в Медно открылась средняя школа, я сюда поступил.


— А здесь спецкласс с учебниками со шрифтом Брайля был?


— Нет. Так умудрился закончить. Без брайлевских классов.


— И без компьютера?


— И без компьютера. С диктофоном и сестрой. Сестра на год меня младше. Я год пропустил, а потом попросил ее: «Ань, подойди к Дмитрию Валерьевичу (директору школы), можно ли мне в следующем году закончить среднюю школу». Он ей сказал, чтобы я закончил экстерном 10-й класс и вместе с сестрой окончил 11-й. Так и получилось. Учились вместе. То она мне помогала, то я ей. Педагоги наши умеют давать знания. Настолько, что я в 11-м классе математику в уме решал.


Школу Николай Васильевич закончил с золотой медалью и поступил на бюджет исторического факультета Брестского государственного университета. Жил в общежитии, писал лекции на диктофон, а затем заслушивал записи до дыр.

«Они прикольные». Незрячий сельский учитель с двумя «вышками» не видит детей, но учит и верит им Учитель, Наука, Сила воли, Слепые, Школа, Длиннопост, Мотивация, Инвалид

— Сначала учиться было сложно. Это был 2001 год, компьютера у меня не было — не позволяли финансы. Появился только на четвертом курсе. Учился как мог. Лекции записывал на диктофон, если нужна была какая-то дополнительная информация, просил друзей по общежитию начитывать книги на диктофон. Еще просил брата двоюродного. Он сам из Молдовы, но жил в Беларуси. Он, бедный, читал по несколько часов, пока голос не пропадал. Говорил: «Все, не могу больше». А я: «Дима, надо». Некоторые книги он мне полностью начитывал. Я домой приезжал: «Вот тебе диктофон, вот книги, вот кассеты, работайте, Дмитрий Николаевич». И он начитывал все это: «История Древнего Востока» Кузищина, Средние века, Новейшее время. Все то, что я не мог найти в аудиоформате. Сейчас в интернете есть практически все. Мне бы мой нынешний мобильный телефон в 2001 год, когда я был на первом курсе…


— Но тогда бы ваш двоюродный брат столько нового об истории Беларуси не открыл для себя…


— Ой, да, он же не местный, а книги были на мове, — смеется Николай Васильевич. — Помню, как он читал на русский манер: «чигунка» (вместо «чыгунки»), «чаче» (вместо «цячэ»). Читал с такой же интонацией, как современные синтезаторы речи.


— Ну проникся-то хоть белорусской историей?


— Он хоть и закончил физмат, но по характеру гуманитарий. Ему нравилась история. Но тут же «если бардзо, то не здрово» — было больше информации, чем ему хотелось бы.


На четвертом курсе истфака Николай Васильевич поступил в брестский филиал БГУ на факультет бизнеса и права, а также записался на курсы оператора ЭВМ в центре занятости:


— Я четыре с половиной месяца жил в сумасшедшем темпе. В 7.00 вставал и только к 22.00 возвращался в общежитие.


Но с нагрузкой справлялся — только на последнем курсе едва не дал слабину:


— Тяжело было. Пришлось сдавать большое количество экзаменов и зачетов. Если бы не моя будущая жена, то на второе образование я бы забил. Думал бросить и через год прийти сдать на вторую «вышку». Но жена уговорила.


— Как уговорила?


— Сказала, что даст фофана, если брошу. Молодец, что уговорила. В следующем году уже моей специальности не было.


«Николай Васильевич, я себе там оценку нарисовала»

С багажом и маленькой тележкой знаний молодой специалист пришел работать в родную медновскую школу. Прежде чем приступить к работе, Николай Васильевич прошел медкомиссию. Медики разрешили преподавать, но только на половину тарифной ставки.


— То есть нагрузка не более 10 часов в неделю. Больше нельзя — могу повредить здоровье. Через год прошел вторую медкомиссию, расширенную. Дали разрешение на работу без ограничений, — рассказывает собеседник.


Сейчас у Николая Васильевича 19 рабочих часов в неделю. В школе он проводит 13 из них. Преподает историю, обществоведение, ведет кружки, факультативы по истории Беларуси и профориентации. Оставшиеся 6 часов учит ребят играть на гитаре. В будущем мечтает создать свою группу. Даже синтезатор купил. Большую нагрузку брать Николай Васильевич не хочет: нужно ухаживать за женой Татьяной, у нее тяжелое заболевание нервной системы.


— Она сейчас не может сама передвигаться, надо помогать. Поэтому мне так даже уроки поставили, чтобы была возможность бегать домой. Если есть где-то форточка, то тоже домой возвращаюсь, — объясняет Николай Васильевич.


Николай говорит, трудностей при работе с детьми у него не возникает. Ученики любят встречать его у дверей учительской и провожать до кабинета. Отметки в классный журнал помогают выставлять тоже сами учащиеся — все строится на доверии. За 12 лет работы обмануть пытались всего дважды:


— Одна девочка поставила себе в журнал отметку. Но совесть не выдержала. Она пришла и призналась: «Николай Васильевич, я себе там оценку нарисовала». Я сказал, что и так знаю. Я же все отметки запоминаю и фиксирую, чтобы потом было проще посчитать. Ну, а второй раз ученик был в классе, но делал вид, что отсутствует. Но я его услышал. Зрение — это ведь не единственный орган чувств.


— С книг не списывают?


— Я стараюсь так формулировать вопросы, что бессмысленно книгу листать. Мы очень часто с детьми дискутируем. Мне интересно их мнение. Многие жалуются, что современную молодежь ничего не интересует. А как послушаешь их, так удивляешься, какими они категориями рассуждают. Если делаем опрос по датам и определениям, то они мне книги и телефоны сдают на стол. Есть классы, которым я говорю: «Работаем по-честному». Они закрыли книги и все. С такими можно просто на доверии работать. Сказал закрыли — значит, закрыли. Сказал не смотреть — они не смотрят.

— А письменные задания как проверяете?


— У меня есть два способа проверки. Если они пишут эссе, то чаще всего они сами мне их читают. Если пишут тестовые задания, то могу попросить прочитать задание кого-нибудь из коллег или племянницу свою.


Учеба «по-честному»

Звонок на урок. Первым в среду у Николая Васильевича — история в 11-м классе. Преподаватель встает и идет к выходу из учительской. У дверей просит коллегу подать ему журнал одиннадцатого класса, потом открывает дверь, кладет мне руку на плечо и ведет в класс.


Старшеклассникам досталась не самая дискуссионная тема — БССР в послевоенный период. Николай Васильевич раздает ученикам вопросы для письменных докладов и переходит к опросу.


Школьница Юля со второй парты, запинаясь, дает краткую характеристику развития сельского хозяйства в послевоенной Беларуси. Если коротко, то все плохо, но лучше, чем было: мужчин мало, рабочей силы тоже, крестьяне бегут в города, в колхозах некому работать.


— Как известно, колхозное крестьянство не имело паспортов и без разрешения руководства не могло покинуть деревню и переехать в город. Во второй половине 1950-х годов условия получения паспортов были облегчены… — рапортует старшеклассница.


— Ребята, вы без книжки? — уточняет Николай Васильевич.


— Я не смотрю, — честно признается Юля.


45 минут обсуждения социально-экономической ситуации в послевоенной Беларуси с Николаем Васильевичем пролетают быстро — и девочка на первой парте уже отмечает в классном журнале отсутствующих, выставляет в журнал отметки. Юля с «колхозным крестьянством» наговорила на девятку.


Звучит звонок на перемену, мы возвращаем журнал 11-го класса в учительскую, берем 10-й — и вновь выходим в коридор.


— Николай Васильевич, вам помочь? — подбегает шустрый черноволосый пацан.


— Давай, Никон, — узнает мальчишку, которого никогда не видел, учитель и протягивает руку.


В десятом классе медновской школы учится пять человек. Двоих в среду нет.


— Сегодня у нас начинается одна из сложнейших тем — политика, — начинает Николай Васильевич. — Будем разбирать, какие бывают политические, идеологические системы, какие бывают типы и формы государства.


Школьники вместе с учителем погружаются в дебри политических систем. Обсуждают демократию, авторитаризм, тоталитаризм, теократию.


— Источником власти в демократической системе является кто? — спрашивает учитель.


Тишина.


— Ну, «демос», «кратос»… — подсказывает Николай Васильевич.


— Демократ? — не уверен Никон.


— «Демос» — народ, «кратос» — власть. То есть власть народа, — объясняет преподаватель.


Под конец занятия Николай Васильевич достает мобильный, разблокирует экран и электронный голос озвучивает время. Осталось десять минут. Школьники разбирают чистые листки для письменного задания и пишут о структуре политических систем. Учителю даже не приходится повторять, что работаем по-честному: ребята сами закрывают учебники и откладывают в стороны смартфоны. Через 10 минут они сдают листки, звенит звонок.


Мы относим журнал в учительскую и идем к окну на втором этаже в холле.


— Самое любимое место в школе, — признается Николай. — Я тут стану, дети соберутся — и мы что-нибудь обсуждаем. Темы абсолютно разные. Я в учительской очень редко сижу, обычно здесь, среди детей. Мне нравится. Они прикольные. Как ляпнут что-нибудь!


От образования плавно переходим к обсуждению музыкальных предпочтений.


— Когда бывает грустно, — признается собеседник, — я беру в руки гитару или гармонь и отпускает. С детьми мы играем все: Тиму Белорусских, Элджея, ЛСП, а можем «Там, где клен шумит» или «Зорьку алую». Вот недавно «Незабудку» пели. Репертуар абсолютно разный. Хотите, споем? Есть же гитара. Сейчас детей соберем, — Николай Васильевич хватает меня за плечо и ведет дальше по коридору к кабинету с табличкой «Русский язык».


Там он встречает группу детей. Одну девочку отправляет в учительскую за инструментом, других ведет в класс: «Петь будем». Дети гуськом бегут за Николаем, кокетничают:


— Ой, ну Николай Васильевич, ну нет.


— Ой, ну не надо.


— Ой, мы не готовы, Николай Васильевич.

«Они прикольные». Незрячий сельский учитель с двумя «вышками» не видит детей, но учит и верит им Учитель, Наука, Сила воли, Слепые, Школа, Длиннопост, Мотивация, Инвалид

Спорят, скромничают, но на стульях вокруг гитариста рассаживаются. Николай Васильевич проводит по струнам — и те, кто пару секунд назад ныл, что петь не будет, заводят задорными голосами: «Она закрыла Инстаграм, ла-ла-ла». Потом музыкант-самоучка наигрывает мотив из другой эпохи — «Там, где клен шумит».


За песнями под гитару проходит перемена. Дети возвращаются за парты, а Николай Васильевич — в учительскую за журналом.


— Здесь я на своем месте! — в пустоту улыбается Николай, который не видит детей, но очевидно любит их — и уходит на урок.


Читать полностью: https://news.tut.by/society/625557.html?vk

Показать полностью 2
Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: