173

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I

Аннотация: мне очень нравится генетика, а именно тот её раздел, который связан с молекулярной её частью. Я материалист и геноцентрист, поэтому я считаю, что гены и их изучение могут помочь нам понять смысл нашей с вами жизни. Я не смогу вас переубедить, если вы верите в сверхъестественное или лженаучное. У меня это не получится сделать чисто физически. Но мне кажется, что я просто обязан поделится с вами частичкой тех знаний, которые преподают у нас в ВУЗе на парах по биотехнологии.


Все грамматические ошибки в тексте являются авторскими и критике не подлежат.


Собсно, я пожалуй начну с догм молекулярной биологии, которые уже даааавно как не догмы, а место для широчайших дискуссионных батлов среди учёных. Просто вкратце напомню, что это вообще такое:

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I Генетика, Рнк, ДНК, Пре-Рнк, Наука, Биология, Просвещайка, Длиннопост

Из ДНК получается РНК, из РНК получается белок. Стрелочки означают что откуда берётся. По крайней мере, нам так говорили в школе. Отчасти это правда, ведь именно так и работают 2% человеческого генома. Но в действительности всё гораздо сложнее. Общая картинка, которая есть сейчас, выглядит примерно следующим образом:

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I Генетика, Рнк, ДНК, Пре-Рнк, Наука, Биология, Просвещайка, Длиннопост

Мда... ДНК может делать саму себя с помощью транспозонов (если их конечно ещё не прикрыла иммунная система). Из ДНК может получатся РНК, которая может синтезировать ДНК. Или саму себя. Или белок. И даже сама ДНК без помощи РНК может сделать белок путём обратной транскрипции. Пипец как сложно :(

Немного истории. РНК на самом деле более-менее самостоятельная единица. Она существовала и до появления ДНК, ведь её получить гораздо проще и быстрее. Другое дело, хранит она информацию значительно хуже. Поэтому выживали те организмы, которые научились юзать мутировавшую РНК -> ДНК. Это связанно с многими факторами, описать которые у меня не получится в рамках поста, ибо статья общеобразовательная. П.Л.А.К.

Главное, что бы вы поняли одну простую вещь: не только ДНК в нашем организме умеет хранить и передавать наследственную информацию. Собсно это и есть один из современных взглядов на генетику. Добавить ещё пару тройку других областей, которые в общей сложности изучают все молекулярные механизмы, влияющие на работу ДНК, и мы получим  такой раздел генетики, как эпигенетику. Но о ней я расскажу в других постах.

2% ДНК кодируют белки, которые используются нашим организмом для поддержания своего существования. Чтобы получить на выходе чистый белок, должно произойти несколько прикольных превращений:

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I Генетика, Рнк, ДНК, Пре-Рнк, Наука, Биология, Просвещайка, Длиннопост

Святые ёжики! Какая страшная хрень! Давайте разбираться.

Я попозже опишу молекулярные механизмы и процессы, которые задействованы в экспрессии ДНК (экспрессия это крафт из ДНК белка. И да, я нарочно избегаю термина ген, ибо это ну нереально страшная штука. О ней ниже). Сейчас мне главное дать общую картину транскрипции ДНК.

Начну с самой няшной части транскрипции: мяРНК (малые ядерный РНК). Они транскрибируются из ДНК, вываливаются в цитоплазму, где няшно дозревают. После чего они возвращаются в ядро где следят за другими работягами и всеми любимыми теломерами. Они явно твой бро.

Из ДНК также получаются (РНК) пре-РНКашки, из которых потом выходят обычные РНК. Процесс их превращения довольно интересен и у меня самого по нему до сих пор есть ряд вопросов., я попытаюсь чуть ниже рассказать вам, что это вообще за сыр и с кем его натирают. Главное запомните, что РНК это кастрат-версия пре-РНК.

Когда кастрация РНК заканчивается, они выходят из ядра и там уже окончательно дозревают до чего-то полезного молекулярному социуму.


Ген


Помните те самые задачки по генетике, которые вы решали в восьмом классе? Там было ещё было много ора, который скрещивался. Например:

АА х аА х Аааааааааа!

Давайте разбираться, как же это выглядит в реальности.

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I Генетика, Рнк, ДНК, Пре-Рнк, Наука, Биология, Просвещайка, Длиннопост

Большую часть своей жизни ДНК находится в состоянии огромного количества нитей, которые более-менее чётко собираются только в профазе во время Этих дней в клетке.

Клетки делятся на два типа: обычные и половые. Оры и крики, которые мы с вами записывали на уроках биологии, проходят во время одного важного процесса, когда две половые клетки ваших отцов и матерей сливаются в зиготу. Во время этого процесса происходит случайный (на самом деле не очень) обмен генами.

Что же такое  ген?

Я попробую дать наиболее точное определение гена, чтобы просто похвастаться своими знаниями. Ген это цис-действующая  модульная нуклеотидная последовательность ДНК, аннотированная структурная единица генома, ограниченная некодирующими участками ДНК и способная к экспрессии. Заковыристо, сложно и непонятно. Есть и другие определения гена, ведь генетику изучают не только биологи, но и физики, биоинформатики и всякие странные сторонние личности. У каждой стороны своё определение, которым они пользуются для удобства. На сегодняшний момент в научной среде популярно определение биоинформатиков. Но оно на столько далёко от материальной его составляющей, что я пожалуй опущу его и разберу то, что написал выше.

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I Генетика, Рнк, ДНК, Пре-Рнк, Наука, Биология, Просвещайка, Длиннопост

Тело гена состоит из кучи кусочков. Первый кусочек, отмеченный синим, называется промотор. С него начинается процесс копирования гена. РНК-полимераза (белок, который делает РНК) подходит к комплексу инициации транскрипции (хрени из кучи белков, которые кое-как нашли начало нужного гена, закрепились там и раздвинули цепочку ДНК как братик раздвигает ноги своей сестрёнки).  РНК-полимераза проходит вдоль цепочки ДНК от промотора к терминатору, собирая пре-ИРНК, о которой я говорил выше. Когда собиратель доходит до терминатора, срабатывает режим "I will be back" и РНК-полимераза разрушается, высвобождая готовую пре-ИРНК.

Обговорю пару моментов, чтобы не осталось вопросов. Меня всегда мучил вопрос, что это за " 5' " и " 3' ", которые всё время пишут.

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I Генетика, Рнк, ДНК, Пре-Рнк, Наука, Биология, Просвещайка, Длиннопост

Цифра 3 или 5 показывает направление, в какую сторону будет идти превращение ДНК в ИРНК. Она зависит от того, к какой части молекулы дезоксирибозы (того эмоционального пятиугольничка) крепится молекула фосфата. РНК НЕ МОЖЕТ синтезироваться, если процесс пойдёт в обратном направлении. Собственно именно поэтому ген и является "цис-действующим".

Давайте поговорим немного о генетике, Часть I Генетика, Рнк, ДНК, Пре-Рнк, Наука, Биология, Просвещайка, Длиннопост

Тело гена, расположенное между промотором и терминатором, заполненно ненужными отрезками, которые называются интроны. Почему они так называются? Всё дело в том, что когда образуется пре-ИРНК, к ней тут же подтягиваются сплайсосомы, задача которых провести обрезание. Они вырезают интроны и скеливают концы экзонов, образуя более-менее чистый духовный православный оттечественный ИРНК. Интроны, после этого, выпадают в осадок, оставаясь внутри ядра. А экзоны выходят наружу. Этот процесс, редактирующий "модули гена", называется "процессинг". Ути-пути.

В зависимости от того, какие интроны будут вырезаны и какие экзоны останутся, зависит тип РНК. Грубо говоря, на выходе, из одного гена может получится сразу несколько разных молекул РНК.

Дальше я не написал, потому что я устал.

Если хотите увидеть продолжение, в котором я расскажу про детали трансляции, описание удвоения ДНК, ГМО, мобильные генетические элементы, психогенетику и прочие прикольные генетические ништяки, ставьте 3' стрелочки у поста. Спасибо за внимание!

Дубликаты не найдены

+17

Если бы это были только грамматические ошибки...

"И даже сама ДНК без помощи РНК может сделать белок путём обратной транскрипции. "
Нет. Обратная транскрипция - вообще не про это. А сделать белок без помощи РНК невозможно.

"ДНК может делать саму себя с помощью транспозонов (если их конечно ещё не прикрыла иммунная система)"
Вы забыли, что хромосомы ещё и реплицируются, для этого никакие транспозоны не нужны.

раскрыть ветку 4
+6

Биотехнология это один из самых непопулярных предметов в моём ВУЗе. Число студентов, которые ходят на занятие, стремится к нулю. Да и сама схема занятий была довольно сумбурна. Поэтому группа энтузиастов выпросила препода провести отдельную лекцию в праздник.

Он провёл её, она длилась без перерыва четыре часа и включала в себя экспресс пробежку по всем темам, которые мы изучали. Я это всё к тому, что картинку с ДНК, которая экспрессирует саму себя и белок без РНК, была в спешке записана у меня в конспекте. В детали я, к сожалению, вникнуть не смог (весь конспект представляет собой набор похожих рисунков, который я тут кинул). Я попробую разобраться в этих темах и напишу по подробнее ответ в одном из следующих постах. Даю слово углеродного шовиниста!

раскрыть ветку 3
+3

и как у вас с днк напрямую синтезируется белок?

транспозон это перемещенные участки днк в пределах генома, но никак не синтезируемые днк самостоятельно (как вы вообще это себе представляете?)


иммунная система не борется с транспозонами ровно никак - транспозоны состоят из все тех же нуклеотидов, что и любая днк, а потому иммунная система тут никаким боком.


(если что это не все замечания мне просто неохота дальше читать)


есть замечательная книга "молекулярная биология клетки" альбертса. первый том есть в пятом издании, часть вторая - про генетические механизмы. успехов с:

раскрыть ветку 2
+15

Довольно странно видеть, как человек, сам плохо разбирающийся в теме, хочет научить кого-то еще. Не надо так.

По поводу картинки номер 4 - на самом деле нити расположены не так уж и хаотично, они прикреплены ко внутренней стороне ядра, и это все влияет на то, как днк будет использоваться.

раскрыть ветку 3
-3

Ты сам начинаешь лучше разбираться в теме, когда пытаешься её кому-то объяснить.

И да, я не хотел дополнительно нагружать читающих деталями расположения ДНК в ядре

раскрыть ветку 2
+1

А чем нагружать? Хромосмоные территории - как раз несложная для понимания штука.

+1

А еще, вспоминая не только учебу в институте, но последующие попытки разобраться по учебным пособиями, в некоторых видах профессиональной деятельности, хочу отметить, что Иногда советы от дилетантов, которые вот только разобрались в теме и делятся этими знаниями, были понятнее, чем рекомендации профессионалов. Т.к. терминология профи еще не уложились в качестве понятий в голове, а часть информации, профи просто опускают, в процессе объяснений, считая ее очевидной или не значимой.

+22
Иллюстрация к комментарию
+10

как братик раздвигает ноги своей сестрёнки). РНК  чито?..

раскрыть ветку 2
+4

@apr...

-1

Совершеннолетней, Жень

+5

Тема сисе... т.е. фрагментов Оказаки не раскрыта!

+8

В давнее время, авторов статей на Лурке, злоупотребляющих при написании текста устоявшимися лурковскими оборотами, называли луркоёбами. Так же и Вы, батенька, знатный пикабйоб.

Меньше глупых шутеек при письме, и у Вас, может быть, получится удачно подать информацию.

раскрыть ветку 3
-1

это был мой первый пост в таком стиле. Спасибо, учту

раскрыть ветку 2
+4

я вроде понимаю, что эти обороты призваны делать чтиво чуть ближе к народу, но, честно говоря, обилие терминов на каждой строке все равно заставляло меня задуматься - а может, ну его?

правда, было очень тяжко. читаю "транскрипция" и думаю, тек, а про что это? и так по нескольку раз.

я не знаю, либо делать какие-то понятные аналогии для людей, либо наоборот делать очень формально, как многие пишут, но тогда те, кто не в теме, будут идти мимо)

но спасибо

раскрыть ветку 1
+9
Все грамматические ошибки в тексте являются авторскими и критике не подлежат.

Я буду начинать каждый свой пост и комментарий с этого

раскрыть ветку 2
+7

божественно! это станет "Эталоном не только на Пикабу" но в в Государстве РФ,

-1

Ещё можно пёрнуть в автобусе или бане с таким предисловием. Начинать хирургическую операцию. Предварять фильм. Книгу.

+3

Как-то сумбурно...

+3
Еппонские качели! Я со школы только названия помню.. Дезоксирибонуклеиновая кислота.
раскрыть ветку 4
+7

Ммм, Дезоксирибонукелоняша

Иллюстрация к комментарию
раскрыть ветку 3
+1
Взял и мозг мне сломал....
раскрыть ветку 2
+1

Объясните, пожалуйста, как это из ДНК получается белок в обход РНК? Я еще понимаю, когда речь идет нематричном синтезе полипептидов, но тогда стрелочка не шла бы от ДНК к белку. Обратная транскрипция, это процесс синтеза ДНК по матрице РНК, но синтез белка тут ни причем. Может, я чего не знаю, или нам этого не рассказывают в университете?

+1

Задумка хорошая, исполнение так себе. Не надо, пожалуйста, этих ваших поэтических сравнений с оттенком инцеста. Ясности и без того сумбурному тексту они не добавляют.

0
И все таки дальше материала 11го класса курса биологии международных школ автор не ушел.
И, да, зачем вбрасывать какие-то заявления о сверхьестественном и лженауке если не опровергаешь ничего из этого и не упоминаешь дальше в тексте вообще?
Тоже с эпигенетикой: вбросил и не обьяснил. Не надо так. Если дальше пишешь только о ДНК, не нужно упоминать эпигинетические паттэрны.
раскрыть ветку 1
0

О эти светлые школьные годы! Как сейчас помню, мы с учителем по биологии, после урока по папоротникам, радостно всей группой читали про интроно-экзоны, терминаторы и прочие явно школьные вещи. Золотые деньки, нечего сказать)

Изначально я хотел написать одну большую статью, но спустя пять часов непрерывного написания, редактирования и повторного переписывания, у меня мозг превратился в небольшую чёрную кашицу :(

Я в комментах выше клятвенно пообещал объяснить оставшуюся часть терминов. Думаю сделать это к следующим выходным.

0

Предложил бы, как новую тему для поста, подробное пояснение "что есть X хромосома".

0

Как-то все сложно. Мелкие кусочки клеток дофига умные, могут там что-то проверять, что создавать, при этом делают это ни как реакцию на раздражители, а преследуя какие-то цели. И это вся система была создана природой, благодаря комбинации различного вещества друг с другом в течении миллиарда-другого лет, пока не возникло устойчивое соединение, которое смогло эволюционировать уже с использованием ДНК...

0
Мозг сломан, но раз вы генетик, скажите, Паркинсон обязательно передаётся по наследству?
раскрыть ветку 1
+1

Я в этой теме не сильно шарю, но кое-что нашел. На 21-й человеческой хромосоме расположена целая серия генов SNCA (также известные как PD1; NACP; PARK1; PARK4), дефекты в которых (на сколько я понял) вызывают симптомы болезни Паркинсона. Скажу сразу, болезнь Паркинсона это целая уйма всяких мелких заболеваний, со схожими симптомами. Точно известно, что около 40% случаев имеют семейный характер.

Пруф: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6622

http://medbiol.ru/medbiol/slom/0001db77.htm

0

А правда, что биологи считают разум эволюционной ошибкой ?

раскрыть ветку 1
+6

Нет, не считают. Разум эволюционно выгоден, ибо даёт преимущества, а значит ошибкой быть не может.

-1

В пятнадцатиминутную статью влезли 6 пар генетики)

-3

Вкусно написано!

Похожие посты
835

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить

UPD к посту есть вопросы: #comment_163870237

_____________

Случилось так, что прошлом году я озаботился вопросом своего происхождения и решил сделать расшифровку своего ДНК через сервис MyHeritage.com.


От заказа набора по сбору ДНК до момента его расшифровки прошло около 2 месяцев. В этот срок входит доставка пакета из США - 2 недели, доставка пакета из Москвы в США - 10 дней, 2 недели на расшифровку ДНК в лаборатории и еще 7-10 дней у меня заняло дойти до почты, собрать образец и отправить его обратно. Возможно, у вас это выйдет немного быстрее. Кстати, проблем с отправкой образцов слюны по почте не возникло никаких, вопросов со стороны сотрудников не было.

Важный UPD. На текущий момент (14.03.2020) ни сайт MyHeritage.com, ни сайт 23andme.com не отправляют наборы по сбору ДНК в Россию. Скорее всего, это случилось после обращения депутата Госдумы РФ от Единой России в Генпрокуратуру. https://www.kommersant.ru/doc/4277236, статья от 5.03.2020.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

В итоге, за 74 доллара я получил расшифровку своего ДНК и анализ происхождения. Из полученного анализа я узнал, что я на 55,7% Прибалт, на 35,1% Восточноевропеец и на 2,4% Ашкеназский еврей (таки да). А также, что из 3000 найденных людей с совпадениями по ДНК, 800 человек проживает в США (скорее всего потому, что там делается наибольшее количество тестов).

UPD 2. Полученные данные по происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник @Jockel, за что ему большое спасибо. https://biomolecula.ru/articles/samaia-bolshaia-semia

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

https://www.23andme.com/, кстати, берет за это подобное исследование - 199$.


На этом я тогда и остановился, так как дополнительная расшифровка по здоровью стоила еще баксов 70, а большого смысла я ней не видел.


Но недавно российский конкурент MyHeritage и 23andMe, компания Genotek, запустила акцию, в рамках которой, можно загрузить на их сайт данные расшифровки своего ДНК и получить информацию по нескольким разделам - здоровье, питание и характер по очень вкусной цене - 2495 рублей за раздел, что по нынешним временам составляет ~35$. Это при том, что обычно Genotek гораздо более жадные и за расшифровку каждого раздела берут по 9995 рублей.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост
О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Данные уже расшифрованного ДНК легко сгружаются в формате .csv из вашего личного кабинета MyHeritage, расшифровка на сайте Genotek занимает немногим менее суток

И вуаля, меньше чем за 100$ (с учетом текущих скидок у MyHeritage) вы получаете и анализ происхождения и анализ генетических рисков по 123 заболеваниям.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Примерно такой же анализ на MyHeritage стоит сейчас в районе 60$ и гораздо менее информативен, но более интересен тем, кто хочет проверить себя на наличие наследственных передающихся заболеваний типа муковисцидоза или болезни Канавана.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Данные, как тот или иной вариант гена влияет на здоровье, Genotek берут в том числе с сайта https://www.snpedia.com, это такая Википедия по человеческому геному, с выводами и предположениями по генам, основанными на опубликованных научных работах (зарубежных в основном), там вообще много интересной информации в открытом доступе, для тех, кому интересно.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Но все это меркнет по сравнению с тем, какую бездну информации по вашему ДНК (у меня около 20 тыс записей) выдает сайт https://promethease.com, где в формате удобного кастомизируемого отчета можно увидеть описания различных генов и их вариантов как с сайта https://www.snpedia.com, так и открытые данные из базы 23andme.


Анализ уже расшифрованного ДНК с сайтов 23andme, MyHeritage и тд стоит у них всего 12$.


В отчете можно обнаружить какие-то базовые вещи - вроде цвета кожи и глаз, так и предрасположенности к заболеваниям типа рака или диабета. Также есть и совсем интересные вещи типа гена чувствительности к кислому вкусу, которая нормализуется с возрастом или, что стало для меня неожиданностью - вариант сочетания 5 генов, при котором достигается в 2,5 раза более эффективный сброс веса с помощью диеты с низким содержанием жиров (а не углеводов, как рекомендуют практически все фитнес-тренеры).

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост
О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Рекомендую сразу скачать отчет от https://promethease.com себе на компьютер и запускать его в отдельном браузере, так как может время отклика может сильно увеличиться


Кто хочет тотально погрузиться в тему расшифровки ДНК вот https://isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page целая база ресурсов по этой области знаний


Для меня это был полезный опыт, я обнаружил несколько рисков, которые буду еще дополнительно проверять - в тч низкая усвояемость железа (в связи с чем пониженный гемоглобин), повышенная чувствительность к кофеину а также информация по правильной диете с низким содержанием жиров.


Все вышеописанное - результат моего личного опыта и ни в коем случае не реклама, скорее полезный контент для интересующихся.


Для ЛЛ.

Расшифровку своего ДНК, анализ происхождения и генетические риски по здоровью можно осуществить примерно за 2 месяца времени и с бюджетом от 80$ через расшифровку ДНК на сайте MyHeritage (59$ сейчас) и дальнейший подробный анализ на сайтах компании Genotek (по 35$ за отчет) (если мало времени и не владеете английским) и https://promethease.com (12$ за отчет, гораздо больше информации и интересных моментов, но только на английском). Так что если вы давно об этом задумывались, но до сих пор не решались - сейчас отличный момент для этого.


Отдельная благодарность за пост Как я плевал в банку, чтобы познать себя камраду @gdemoyaboroda, который разбирал вопросы расшифровки ДНК гораздо более подробно, и где я и обнаружил в том числе информацию по https://promethease.com и по https://isogg.org/


Скрины мои, фотографии набора MyHeritage и схема по определению лучшей диеты и графика упражнений - взяты из интернета.

Итоговый UPD. В ходе дискуссии со специалистами в комментариях выяснилось следующее.


1. Проводимое компаниями типа MyHeritage, 23andMe, Генотек и тд генетическое тестирование затрагивает только 0,1% вашей ДНК (примерно 600 тыс генетических вариантов). Полученные в результате данные научно не достоверны, так как далеко не факт, что эти компании изучают важные участки генома. Практически полная расшифровка ДНК (95%) называется расшифровкой генома (590 миллионов генетических вариантов) и стоит гораздо дороже. Полную расшифровку генома в коммерческих целях не делают еще никому.


2. Полученные данные по вашему происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник @Jockel, за что ему большое спасибо. https://biomolecula.ru/articles/samaia-bolshaia-semia.


3. Все общедоступные тесты, в данном случае и в наше время, пока что еще являются обычной профанацией. Да, они дают некоторое представление о потенциальных группах риска, но только и всего.


4. Исследования на конкретные предрасположенности к заболеваниям и наследственные заболевания пока еще стоят дорого. Примеры

https://www.kdlolymp.kz/pricelist/petropavlovsk

https://genetico.ru/prices?id=124


5. Открытые базы данных генетических вариантов SNPedia и https://promethease.com НЕ ЯВЛЯЮТСЯ достоверным источником информации, правильно соотнести полученные генетические варианты с их интерпретацией не представляется возможным.


6. Более достоверные открытые базы данных для изучения генетических вариантов - это ncbi, ensembl, genecards, geneontology, www.lrg-sequence.org - в них можно смотреть без биологического образования, но с хорошим английским и консультацией грамотного специалиста.


Итоговые выводы: Данные генетические тесты можно использовать только в развлекательно-познавательных целях, если не жалко денег. Для медицински достоверных результатов пока еще нужно идти в клиники и делать исследования на отдельные заболевания и панели. Можно сделать частичную расшифровку генома, но это будет гораздо дороже генетического теста и потом вам все равно придется дополнительно платить за интерпретацию данных в сторонних клиниках.


А пока ждем дальнейшего удешевления секвенирования и развития новых методов ускоренной генетической диагностики.

Показать полностью 8
35

Как сформировалась стопа человека

У стопы человека нет аналогов в живой природе. Она кажется довольно хрупкой, однако выдерживает большой вес, позволяет быстро ходить и далеко бегать. За счет чего? Ученые давно пытаются ответить на этот вопрос.


Человек слезает с дерева


Леонардо да Винчи называл человеческую стопу шедевром, произведением искусства. Современные ученые восхищаются не меньше. Действительно, на двух ногах человек почти так же ловок, как четвероногие звери: быстро ходит, отлично бегает, устойчив, подвижен. Возможно, не так эффективно как другие животные, но вполне способен вскарабкаться на дерево, спуститься с горы. При этом он носит большие тяжести, значительно увеличивая нагрузку на ноги.


При ходьбе и беге к стопам прикладываются силы, превышающие вес тела. От травм предохраняет хорошая амортизация: стопа ведет себя как пружина, запасая механическую энергию и затем конвертируя ее в жесткость.


Человек — единственное двуногое прямоходящее существо на планете. Считается, что это благодаря эволюции стопы. У человекообразных приматов она совсем другая. Пальцы ног пропорционально длиннее, большой палец оттопырен, что позволяет хватать ногами предметы, ловко лазать по ветвям.


У человека крупные пяточные кости, короткие пальцы ног, большой палец более толстый и прижат, хорошо развит подъем. Все это — результат приспособления к прямохождению, считает большинство ученых.


Передвигающиеся на четырех лапах звери ступают на пальцы, потом плюсну. Люди же шагают с опорой на пятку, и это очень удивительно. Пятка испытывает довольно сильный удар о землю, но выдерживает благодаря уникальному строению. Затем вес переносится на внешнюю часть стопы, плюсну и только потом пальцы. При этом тело наклоняется вперед и вниз. Ходьба выглядит как серия падений.

Как сформировалась стопа человека Эволюция, Анатомия, Биология, Наука, Риа новости, Длиннопост

© Yale University

Особенности человеческой стопы


Чтобы эффективно отталкиваться от земли, середина стопы должна стать жесткой. Ключевую роль в этом играет продольный свод, присущий исключительно современным людям. Свод поддерживают мышцы, связки и апоневроз — особый вид тканей, подстилающих нижнюю часть костей свода и некоторых других частей тела. Например, шимпанзе при ходьбе на двух ногах после пятки опирается на полную стопу, а человек, благодаря продольному своду, — нет. Из-за этого считалось, что стопа шимпанзе не может приобрести жесткость в средней части, но эксперименты последних лет опровергли эту точку зрения.


Только приспособлением к двуногой ходьбе не объяснить высокую специализацию человеческой стопы, считают ученые из Гарварда. По их мнению, это результат адаптации к быстрому бегу на длинные дистанции.


При беге ударные силы от столкновения пятки с землей слишком велики и могут привести к травмам. Поэтому бегун меняет позы: наступая, он опирается и на середину стопы, и на пальцы. Ему помогает таким образом не только анатомия, но и способность совершать более эффективные движения.


Размышления о своде стопы


Недавно ученые Йельского университета при участии коллег из других стран показали, что поперечный свод как минимум так же важен для жестокости стопы, как и продольный, а может, даже важнее. Из специально разработанной математической модели следовало, что чем больше кривизна поперечного свода, тем выше жесткость средней части стопы в продольном направлении при ходьбе.


Взяв у мертвого тела связки, скрепляющие поперечный свод, исследователи проверили свою модель экспериментально. Оказалось, что если связки разрезать, жесткость стопы падает на сорок процентов. Это порождают новые вопросы. Только ли за счет кривизны сводов обеспечивается жесткость стопы? А как быть с плоскостопыми людьми? Можно ли использовать информацию о степени изгиба для того, чтобы определить, кто из древних гоминид был прямоходящим?


В эволюции стопы человека тоже много неясного. До 1960 года ученые располагали только стопой неандертальца. За минувшие два десятка лет коллекции пополнились десятками образцов других представителей рода Homo и открылась удивительно широкая панорама разных форм.


Раньше считалось, что стопа самого раннего Homo должна быть чем-то средним между стопой гориллы и современного человека. Потом возникло предположение, что главное отличие — это положение большого пальца ноги. Сейчас вырисовывается гораздо более сложная картина и очевидно, что двуногость — это итог множества мелких и крупных адаптаций стопы на протяжении миллионов лет.


В 1979 году в Танзании в слое вулканического пепла обнаружили окаменелые следы семьи австралопитеков возрастом 3,6 миллиона лет. Так узнали, что эти древнейшие гоминиды были прямоходящими.

Как сформировалась стопа человека Эволюция, Анатомия, Биология, Наука, Риа новости, Длиннопост

Стопы человека и человекообразных обезьян. Главные отличия: прижатый большой палец, продольный и поперечный своды, более короткие пальцы, большая пяточная кость

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajpa.23750


В 2009 году американские ученые опубликовали статью о следах около озера Туркана, скорее всего, оставленных Homo erectus, живших полтора миллиона лет назад. Выглядели они как нечто промежуточное между следами австралопитеков и современных людей. Большой палец сильнее прижат, прорисован свод. Эти люди уже могли преодолевать на двух ногах большие расстояния и носить тяжести.


Самая странная ситуация сложилась вокруг человека флоресского, чьи останки обнаружили в 2003 году на острове Флорес в Индонезии. Это небольшого роста существа с признаками австралопитеков. Большой палец ноги прижат, но свод либо отсутствует, либо очень слабо развит. Им, должно быть, нелегко было передвигаться на двух ногах, тем более бегать. Возможно, на небольшом острове их эволюция пошла иным путем, чем у материковых сородичей. А может, это ближайшие потомки австралопитеков, сохранившиеся благодаря изоляции гораздо дольше, чем другие архаичные виды.


Автор Татьяна Пичугина

https://ria.ru/20200309/1568266914.html

МИА «Россия сегодня»

Показать полностью 2
152

Почему у людей есть третье веко

Всем нам знакома небольшая розовая перепонка, расположенная в углу глаза. На самом деле это остаточное третье веко. Также называемое полулунной складкой, оно гораздо лучше развито у птиц и некоторых млекопитающих и действует, как «дворник» ветрового стекла, защищая глаза от пыли и соринок. Только у человека оно не работает. Оно рудиментарно, то есть не выполняет своей изначальной функции.


В человеческом организме помимо полулунной складки есть и другие рудименты. Многие из них стали рудиментами задолго до происхождения homo sapiens, незаметно переходя от одного из видов наших предков к другому. Но почему они так долго не исчезают?


Чтобы ответить на этот вопрос, нам нужно понять естественный отбор. В процессе естественного отбора признаки, помогающие организму выживать и размножаться в определённых условиях, с большей долей вероятности будут переданы следующему поколению. С изменением окружающей среды некогда полезные признаки могут стать помехой. Зачастую эти признаки отсеиваются, то есть постепенно исчезают из популяции. Но если признак не приносит заметного вреда, он может не отсеяться и остаться в организме несмотря на то, что не является полезным.


Давайте рассмотрим копчик. Эволюционные биологи считают, что по мере того, как климат становился более сухим и стали формироваться луга, наши хвостатые предки спустились с деревьев и стали ходить по земле. Хвосты, которые так помогали им на ветвях, теперь мешали им ходить. Поэтому особи с мутациями, сокращающими длину хвоста, становились более успешными на земле, выживая достаточно долго для того, чтобы передать свои укороченные хвосты следующему поколению. Скорее всего, это изменение было постепенным и длилось миллионы лет, пока около 20 миллионов лет назад внешние хвосты наших предков не исчезли совсем. Мы знаем, что у человеческих эмбрионов есть хвосты, которые исчезают по мере развития зародыша. Но короткий копчик остаётся. Возможно, потому что он не причиняет никакого вреда — напротив, он выполняет вспомогательную функцию как точка крепления различных мышц.


Примерно у 85% населения есть рудиментарная длинная ладонная мышца. Чтобы узнать, есть ли она у вас, положите руку на плоскую поверхность и коснитесь мизинцем большого пальца. Если небольшая полоска выступает в середине запястья, это сухожилие, присоединяющееся к этой ныне не используемой мышце. То, что эта мышца есть не у всех, помогло нам определить её функцию. Рудиментарные признаки могут оставаться, если избавляться от них нет необходимости, но так как нет нужды и сохранять их, случайные мутации могут устранять их у части популяции. Взглянув на наших предков, приматов, можно заметить, что иногда длинная ладонная мышца отсутствует у тех, кто проводит больше времени на земле, но всегда есть у тех, кто больше времени проводит на деревьях. Мы считаем, что эта мышца помогала нам перемахивать с ветки на ветку, но стала ненужной, когда мы спустились на землю.


В то же время аппендикс когда-то был частью пищеварительной системы, которая помогала нашим предкам расщеплять растительную пищу. По мере того как их рацион менялся, эта часть пищеварительной системы начала сокращаться. Однако в отличие от других рудиментов, аппендикс не всегда безобиден — он может воспаляться, что очень опасно. На протяжении почти всей истории человечества разрыв аппендикса означал летальный исход. Так почему же он не исчез? Возможно, процесс его устранения очень медленный, или же мутации, связанные с его уменьшением, просто не произошли. А возможно, что у него есть другие функции — например, в нём могут скапливаться бактерии, способствующие пищеварению.


Но на самом деле нам до конца не известно, почему аппендикс не исчезает. Эволюция — процесс несовершенный. Человеческий организм — это результат миллионов лет проб и ошибок, а также случайностей; и в нём много эволюционных отголосков, напоминающих нам об этом.


--------


Перевела: Елена МакДоннел. Отредактировала: Юлия Каллистратова.


---------


Оригинал — https://youtu.be/d37SBsPB7sk

Показать полностью
53

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др

Примесь является доминирующей в формировании моделей генетической изменчивости. А сравнение последовательностей геномов древних и современных людей зафиксировало многочисленные случаи скрещивания, включая поток генов от неандертальцев и денисовцев, а также от ранних современных людей к неандертальцам. Тем не менее, относительно редкие находки и трудности с получением древней ДНК затрудняют анализ вклада древних популяций в генетическое разнообразие людей. Но тут на помощь приходят новые методы, которые позволяют определять древние примеси, и с каждым годом эти методы становятся всё точнее.

В этой статье собраны некоторые самые новые данные из работ этого года. Речь пойдёт как об анатомически современных людях из относительно недавнего прошлого из Западной Африки, так и о неандертальцах, денисовцах и их предках со странным названием - неандерсовцы, которые в свою очередь смешивались с более древней популяцией, вероятно эректусов, заселившей Евразию 1,9 млн лет назад.

Начну с менее далёкого прошлого.

Сразу отмечу, что многие люди, часто делают одну и ту же ошибку, неверно представляя себе климат в прошлом и Африка не исключение. В качестве примера можно привести, новые данные, полученные благодаря анализу фауны возрастом от 10200 до 4650 лет из пещеры Такаркори в пустыне Сахара на территории Ливии. Где были обнаружены останки рыб, таких как цихлиды и сомообразные, а также животных, которых употребляли в пищу обитатели пещеры.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Поэтому представляя регионы Африки стоит делать поправку на разницу в климате в разные периоды, ведь некоторые регионы когда-то были влажными и богатыми как водой, так и жизнью, о чём свидетельствуют находки многочисленных поселений людей и разнообразия фауны.


Древние западноафриканские охотники и собиратели в контексте истории африканского населения


В работе, опубликованной в феврале этого года, авторы приводят данные ДНК всего генома четырех детей возрастом от 8000 до 3000 лет из пещеры Шум Лака в Камеруне, одного из самых ранних известных археологических памятников в пределах вероятной родины языковой группы банту — бенуэ-конголезской семьи. Хотя всего было проанализировано 18 человек, ДНК только 3-х мальчиков от 4 до 15 лет и одной девочки 4-х лет, оказалась пригодной для дальнейших анализов. В любом случае это первые геномы с этой территории.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

У более древних ребят была гаплогруппа мтДНК L0a2a1, довольно распространённая в Африке и гаплогруппы Y-хромосомы В и A00. Гаплогруппа В распространена у современных охотников и собирателей Центральной Африки, а A00, является древнейшей линией, которая появилась от 200 до 300 тыс. лет назад.

Результаты анализов показали, что современные охотники и собиратели не являются потомками популяции, чьи представители захоронены в пещере Шум Лака, как и большинство современных носителей языков банту. Представители Шум Лака генетически ближе к носителям грассфилдской группы бантоидных языков. И они проживали в регионе, как минимум 5 тыс. лет, после чего были заменены разнородными группами людей, чьи потомки и населяют эти территории в настоящее время.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Были определены 3 основных центра разветвления популяций с 4 отдельными линиями, которые проще воспринимать на графике. Стоит отметить, что узловые точки не означают одновременное расхождение и последовательность, а лишь схематически обозначают относительно небольшой интервал времени.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Ключевыми моментами являются:


1. Раннее разделение людей на популяции, связанные с центральноафриканскими охотниками-собирателями около 300-200 тыс. лет назад (черный цвет), на южноафриканских охотников-собирателей около 250-200 тыс. лет назад (красный цвет), на другие популяции современных людей (оранжевый цвет), и на неизвестную популяцию, по которой нет данных (голубой). Линия, связанная с центральноафриканскими охотниками-собирателями в свою очередь делится на восточную и западную, а последняя и ведёт к представителям Шум Лака.


2. В этом узле происходит разделение на базальную западноафриканскую линию (зелёный цвет), на популяцию людей, которые в последствии вышли за пределы Африки (желтый), на восточноафриканских скотоводов-земледельцев (сиреневый), и на популяцию, связанную с обитателем эфиопской пещеры Мота, возрастом 4500 лет. Выделение популяции, связанной со всеми неафриканцами, произошло между 80 и 70 тыс. лет назад. Что согласуется с филогеографией мтДНК-в частности, с выделением гаплогруппы L3, которая, вероятно, возникла в Восточной Африке около 70 000 лет назад. А также согласуется с выделением гаплогруппы Y-хромосомы CT в тот же период. Эти мутации присутствуют во всех современных мужских линиях человека, за исключением A и B-M60.


3. Узел связан с расширением родословной, связанной с носителями языков банту.


В целом результаты подтверждают недавние аргументы генетиков и археологов по поводу того, что происхождение человека в Африке могло включать глубоко расходящиеся, географически разделенные популяции. Но также стоит отметить наличие в районе расхождения с неандертальцами ещё одной неизвестной предковой линии людей.


Выявление и интерпретация явной неандертальской родословной у африканцев


Суть этого исследования заключается в описании новой методики, которая позволяет обнаружить древние примеси в геномах современных людей. Самым интересным было обнаружение 0.3% неандертальского генома у африканцев.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Хотя ранее считалось, что примесь неандертальцев есть только у неафриканских популяций, около 2%. Примечательно, что некоторые из обнаруженных гаплотипов связаны с реакцией на ультрафиолет. Но ведь африканцы не могли встречаться с неандертальцами. Также 94% неандертальской примеси у африканцев присутствует и у людей за пределами Африки. Результаты дополнительных исследований показали, что имела место обратная миграция в Африку, людей уже с неандертальской примесью. Но также, в меньшей степени, была примесь от сапиенсов к неандертальцам до того, как современные люди вышли из Африки. Также новый метод показал, что следов неандертальцев у азиатских популяций больше всего на 8% чем у европейских, хотя ранее считали, что эта разница составляет 20%.

В целом метод довольно интересный, но он работает только в случае с поиском генетического вклада известных древних популяций, чей геном уже секвенирован.

Но в следующей работе, опубликованной, менее чем через 2 недели, после вышеописанной, для определения уже использовался метод, при помощи которого можно идентифицировать сегменты ДНК древнего происхождения без наличия секвенированного образца генома их носителей.


Восстановление сигналов неизвестной древней примеси в африканских популяциях


В этой работе исследователи предоставили дополнительные линии доказательств архаичной примеси в четырех популяциях Западной Африки. Эти популяции представлены народом Ишан из Южной Нигерии, населением Гамбии, народностью менде в Сьерра-Леоне и группой родственных народов йоруба из Нигерии. Анализ показал, что эти популяции получили от 2 до 19% своего генетического происхождения от древней популяции, которая происходит от общей линии до разделения неандертальцев и современных людей.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

А также этот вклад был обнаружен и у европейских популяций, что подтверждает время примеси до выхода анатомически современных людей из Африки. Используя метод, который может идентифицировать сегменты древнего происхождения без необходимости ссылаться на секвенированные древние геномы, авторы построили карты геномного происхождения перечисленных ранее популяций. Их анализ и выявил сегменты неизвестного древнего происхождения с высокой частотой.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Результаты показывают существенный вклад древнего происхождения в формирование генофонда современных западноафриканских популяций. Но на графике примесь от древней популяции была перед выходом людей из Африки.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Одна из интерпретаций недавнего времени примеси, которую документируют исследователи, заключается в том, что архаичные формы сохранялись в Африке до сравнительно недавнего времени. С другой стороны, древняя популяция могла ранее внести генетический вклад в современную человеческую популяцию, которая затем скрещивалась с предками популяций проанализированных в этом исследовании. Хотя эти модели не являются взаимоисключающими, и вполне вероятно, что история африканцев включает генетические вклады от множества отличающихся популяций, о чем свидетельствует большой эффективный размер популяции, которая генетически связана с архаичной. В то время как анатомически современные люди появляются в ископаемой летописи около 200 тыс. лет назад, относительно молодые окаменелости с сочетанием архаичных и современных анатомических особенностей были найдены в Африке к югу от Сахары и на Ближнем Востоке.

Примерами таких окаменелостей являются череп из Иво Элеру, на юго-западе Нигерии, возрастом 13 тыс. лет и человеческие останки из Ишанго в современной Демократической Республике Конго, дотированные около 20 тыс. лет, которые не вписываются в рамки изменчивости современного человека. А это может указывать на то, что ещё относительно недавно по Африке бродили люди, отличающиеся от современных и вносили свой вклад в геномное разнообразие африканцев, демонстрируя сложную историю взаимодействия современных и архаичных людей в Африке. Неафриканские популяции также демонстрируют аналогичные смеси, предполагая, что компонент архаического происхождения присутствовал до разделения африканского и неафриканского населения. Детальное понимание архаичной генетической примеси и ее роли в адаптации к разнообразным условиям окружающей среды потребует анализа современных и древних геномов по всему географическому диапазону Африки.


Предки неандертальцев и денисовцев скрещивались с дальними родственниками людей


Авторы этой работы "копнули" ещё глубже чем предыдущие, на сотни тысяч лет назад, когда представители рода людей с более крупным мозгом появляются в окаменелостях Европы вместе с ашельскими каменными орудиями. Существуют разногласия по поводу того, как следует интерпретировать этих первых европейцев. Некоторые видят в них общих предков современных людей и неандертальцев, другие - в качестве эволюционного тупика, которых позже заменили выходцы из Африки, а третьи - в качестве первых представителей линии неандертальцев. Новые оценки наиболее соответствуют последним из этих взглядов. Они подразумевают, что 600 тыс. лет назад неандертальцы были уже отдельной линией, отделенной не только от линии современных людей, но и от денисовцев. Эти результаты разрешают противоречия с окаменелостями гейдельбергского человека из Сима-де-лос-Уэсос, которые вначале были датированы как минимум в 350 тыс. лет. Генетические данные показали, что они были представителями более ранней популяции предков до неандертальцев и, следовательно, после разделения неандертальцев и денисовцев. Однако генетические данные указывали на то, что этот раскол произошел около 381 тыс. лет назад. Это было трудно согласовать с предполагаемым возрастом окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, но позже нестыковка увеличилась, ведь усовершенствованные методы датирования показали возраст окаменелостей, около 600 тыс. лет и намного старше молекулярной даты разделения денисовцев и неандертальцев. Это несоответствие частично объясняется различными калибровками скорости мутаций. Исследователи кафедры антропологии, университета Юты, также отмечают, что новые результаты по численности неандертальцев отличаются от тех, которые они опубликовали в 2017 году и которые были подвергнуты критике их коллег. Кстати это хороший пример признания учёными своих ошибок. По новым оценкам авторов исследования, этот конфликт разрешается, переносом даты разделения далеко за пределы возраста окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, используя геномы с более высоким покрытием - неандертальца из пещеры Виндия в современной Хорватии, а также алтайских денисовца и неандертальца. При этом неандертальцы, которые поделились своей ДНК с современными европейцами, генетически были больше похожи на неандертальца из пещеры Виндия, чем на неандертальца из Денисовой пещеры. Здесь стоит отметить, что на Алтае жили разные неандертальцы. Относительно недалеко от Денисовой пещеры, расположена Чагырская пещера, где жили неандертальцы из второй волны заселения, которые отличались от своих более древних соседей, как по каменной индустрии, так и генетически.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Новая реконструкция включает в себя три волны миграции рода людей из Африки в Евразию:


1. Миграция ранних Homo или "супердревней" популяции около 1,9 млн. лет назад. Что совпадает с датировкой дманисских гоминидов.


2. Миграция около 700 тыс. лет назад предковой линии неандертальцев и денисовцев до их разделения. Именно эту популяцию исследователи для простоты назвали, совместив два слова - неандертальцы и денисовцы. Для нас это что-то на подобие "неандерсовцев".


3. Миграция современных людей около 50 тыс. лет назад.


При этом, результаты показывают, что "неандерсовцы" скрещивались с представителями "супердревней" популяции в начале среднего плейстоцена, вскоре после их прихода в Евразию. Скорее всего это были евразийские эректусы. Это самая ранняя известная смесь между популяциями из рода людей. Кроме того, эти две популяции были более отдаленно связаны друг с другом, чем другие популяции, из известных на данный момент, которые скрещивались между собой. Они были разделены по происхождению на 1,2 млн лет. Позже, когда представители "супердревней" популяции людей обменивались генами с денисовцами, эти две популяции были еще более разделены во времени. Для сравнения, неандертальцы и денисовцы, которые скрещивались с современными людьми, были отдалены друг от друга менее чем на 700 тыс. лет. Вполне вероятно, что "супердревние" люди произошли от первоначальной популяции людей в Евразии, чья расчётная численность составляла от 20 до 50 тысяч человек. Такой размер указывает на то, что эта популяция включала по меньшей мере две глубоко разделенные подгруппы, одна из которых смешана с неандерсовцами, а другая - с денисовцами. Исследователи предполагают, что около 700 тыс. лет назад неандерсовцы вышли из Африки в Евразию, испытали эффект бутылочного горлышка или сокращение генофонда, скрещивались с древними популяциями людей Евразии, которые уже там жили более миллиона лет, а потом в значительной степени заменили их в свою очередь разделившись на восточные и западные субпопуляции - денисовцев и неандертальцев. Похожие события произошли 50 тыс. лет назад, когда анатомически современные люди вышли из Африки и сменили неандертальцев и денисовцев.

Эта работа также примечательна тем, что демонстрирует, сколько нужно времени, чтобы изолированные друг от друга популяции людей всё ещё могли скрещиваться. Получается, что как минимум 1,2 млн лет в тех же условиях.

В завершении хочу акцентировать внимание на том, что все упомянутые работы были опубликованы с небольшим перерывом в этом году. Поэтому представьте, как много информации появляется в различных направлениях науки каждый месяц.

Источники:
1. Lipson, M., Ribot, I., Mallick, S. et al. Ancient West African foragers in the context of African population history. Nature 577, 665–670 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1929-1 Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals
2. Lu Chen, Aaron B. Wolf, Wenqing Fu, Liming Li, Joshua M. Akey, Show footnotes Published:January 30, 2020 https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.01.012
3. Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations Arun Durvasula and Sriram Sankararaman https://doi.org/10.1126/sciadv.aax5097
4. Neanderthal-Denisovan ancestors interbred with a distantly related hominin Alan R. Rogers*, Nathan S. Harris and Alan A. Achenbach https://doi.org/10.1126/sciadv.aay5483 5. Van Neer W, Alhaique F, Wouters W, Dierickx K, Gala M, Goffette Q, et al. (2020) Aquatic fauna from the Takarkori rock shelter reveals the Holocene central Saharan climate and palaeohydrography. PLoS ONE 15(2): e0228588. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0228588

Показать полностью 8
269

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?)

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Начало: Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть первая)

Продолжение: Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам)

Продолжение продолжения: Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!)

С ранними хомо разобрались, но прежде, чем перейти ко всеми любимым эректусам, стоит сказать пару слов о человеке работающем, он же homo ergaster.


Некоторые исследователи и сегодня относят эргастеров не к отдельному виду, а считают ранним подвидом того самого эректуса. "Пожалуй, вряд ли, посмотрите на эти линии..." - ехидно замечают другие учёные, достают из подвалов черепа, после чего, все вместе, они устраивают безумные пляски с линейкой, бубном и штангенциркулем.

Для начала немного картинок, потом текст...


Череп эргастера:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Череп эректуса. Синантроп, если точнее:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Когда речь идёт об эргастерах, я честно говоря, тоже радостно приплясываю, потому как, изначально он был довольно точно описан по единственной челюсти, а уже потом, добрый "мальчик из Турканы" подарил нам это:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

В следующий раз, когда брызжущий слюной архимандрит, будет убеждать вас в том, что какой-то там зуб ничего не доказывает, рекомендую один из следующих вариантов:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Если это будет маленький, щуплый архимандрит, допусти́м третий вариант:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Для удобства, предлагаю вам считать хомо работающего неким переходным видом от ранних хомо к эректусам. Ладно, об эргастерах начистоту, так сказать. Люди работающие (1.8 - 1.5 млн. лет назад), выделившись среди ранних хомо, судя по всему, неплохо продвинули нас на пути к разуму.


Если мы отнесём к эргастерам, человеков грузинских(см. часть 3), а именно так делает, например, всеми нами любимый, Антропогенез.ру, значит именно они первыми попрощались с мамой Африкой. Что же позволило им сотворить подобную дерзость?


Ребятки прилично подросли, в первую очередь удлиннив ноги и наконец-то полностью освоились на открытых пространствах. Вообще, надо сказать, скелет homo ergaster, от подошвы до плеча это уже наш с вами скелет, почти современный. Башка, правда ещё не очень, но и здесь шаги сделаны - увеличиваются лобные доли, ответственные за абстрактное мышление, подрастает зона Брока, та самая, что отвечает за речь. Декламировать как Бродский или Оксимирон, они вряд ли могли, но чего-то там бубнили уже. Сам мозг вырос до 700 - 900 грамм (ранние хомо, напомню 600 - 700). Наконец, часто именно эргастерам приписывают первенство в использовании огня (не добыче) и изобретении обоюдоострых орудий труда, похожих на звериный зуб. Но это не точно...

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Так! Теперь значит, homo erectus (человек прямоходящий, выпрямленный), он же питекантроп. Хомо эректус, хомо эректус...Хомо...Мда...Осознал внезапно, что рассказывать об эректусах, коль уж написал отдельно об эргастерах, особо и нечего. Ибо миллион лет существования этих прадедов, это такой миллионолетний, брежневский застой (для совсем молодых, брежневский это не про Веру, а про Леонида Ильича). Видимо, этот период, эволюция потратила на закрепление уже достигнутого.


Что можно отметить. Мозг преодолел психологически важную отметку в 1 кг. в среднем. Эректусы прокачали навыки охоты и могли завалить (обычно заманивая в яму-ловушку) любого здоровенного зверюгу: бегемота, гиппопотама, слонопотама - по фигу (могли, но делали редко и не все) . В голодные времена не брезговали жрать друг друга. Ещё считается, что начали проявляться сексуальные ограничения. Дело в том, что на ранней стадии эректусы были настоящими, лютыми свингерами, а вот на поздней стадии, вроде бы стали складываться устойчивые ячейки ещё не общества...ну пусть будет общины. Происходило это видимо, следующим образом (простите феминистки): мужичок, шибко влюбляясь в особенно прикольную девчушку, с помощью оскала, дубины и первобытного мата, не подпускал к ней всяких там, других эректусов. Как там оно было, когда он уходил на работу охоту, нам неведомо.


Огонь по-прежнему используется эпизодически.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

А вот о каких-то культурных достижениях прямоходящих, сказать практически нечего. Есть несколько орудий, выполненных излишне симметричными. Функциональной нагрузки это не несёт, следовательно можно предположить, что сделано это было для красоты, идеальную симметрию и правильные формы, большинство из нас любит и сегодня. Найдена парочка непонятных финтифлюшек, которые точно не орудия, возможно, использовались как украшения или статуэтки, что ли... Ритуалов эректусы не проводили, захоронений не делали, правда, видимо, начали вытаскивать трупы из своих пещер куда подальше. Г - гигиена.

Орудия ашельской культуры:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Раковина из Триниля. Посередине видны нацарапанные акульим зубом линии. Считаются древнейшей гравировкой на планете:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Если предыдущее искусство показалось вам отстоем, вот современное. Лучше?

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Ну и последнее. Расселившихся по миру эректусов, с определённого момента принято делить на разные виды. Азиатских обозвали синантропами, эти мутируют в денисовцев. А яванские питекантропы в изолированных условиях островов выродились во всяких людей из Нгандонга и прочих хоббитов (homo floresiensis). Всё, прощайте эректусы, пусть земля вам будет пухом или прахом, как там правильно.


Есть психологи, среди читающих? Кто-нибудь, объясните - зачем я говорю, что написать нечего, а потом пишу полноценную книжную страницу, а если написать есть что, тогда зачем я говорю, что нечего?

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

И последний, на сегодня человек гейдельбенг... гендербенгль... бл... су... тв... м... ненавижу тебя! Так, homo heidelbergensis (400 - 150 тысяч лет назад), он же человек гейдельбергский, чтоб тебя подбросило и разорвало. В источниках вы можете встретить начало эпохи гейдельбергцев, например с 800 тысяч лет назад, или другие цифры. И вообще другие трактовки вида homo heidelbergensis. Естественно, преображение из эректуса, происходило плавно и не у всех сразу, а сами они чёткую границу почему-то не провели.


В любом случае, период от 400 тысяч лет назад, крайне интересен и важен. Мозг прадедов (и прабабок, конечно тоже) наконец дорос до современных значений, примерно 1200 - 1300 грамм, в среднем, но самое главное, именно эти хомо начали его активно использовать.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Судите сами, заметить недалеко пожарчик, сунуть в него дрын и дотащить горящую палку до стоянки, могли и раньше, эти же научились огонь добывать, о чём нам рассказывает, например пещера Табун (Израиль), где люди жили чуть ли не полмиллиона лет. И в ней всё фантастически красиво: слои 450 000 лет назад - огня нет, слои 400 000 лет назад - огня нет, слои 350 000 лет назад - есть огонь, и дальше он уже есть везде. Есть и другие стоянки с похожими датировками.


Далее, homo heidelbergensis на постоянной основе начали строить рукотворные жилища, довольно примитивные, конечно, но попробуйте изобрести что-нибудь с нуля, не используя наработки предыдущих поколений...

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Следующий пункт - орудия. Некоторые орудия наконец-то становятся сложносоставными, бродяги додумались сделать из разных материалов наконечник и рукоятку, соединив их между собой. Более того начинают проявляться дешёвые понты. Если стандартное (удобное в использовании) рубило размером с ладонь, то в это время можно найти рубила втрое большего размера, работать которым совершенно нереально. В принципе, можно посмеяться над дурачком, который перемещается по густонаселённому, тесному городу на джипе, размером с грузовик, и живёт в тридцатикомнатном доме, в половине которого, он не был никогда, но можно и не смеяться, ибо понторезам уже сотни тысяч лет, с чего бы им исчезать? Да и статус опять же. Мы же ведёмся, уважаем их. Ну и всё. Первые копья, нечто похожее на ножичек - всё это гейдельбергенсисы.


Появляются погребения, трупы сбрасываются в отдельные пещеры, например. Ох, пещерки - радость антрополога, косточки сохраняются, с находками проблем больше нет. Самая известная из погребальных пещер где-то в Испании, раскопали уже штук 40 индивидов, сколько их там ещё, никто не знает. Есть свидетельства и тёмной стороны возросшего интеллекта - убийства, каннибализм, вожди какие-то первые, ну да не будем о грустном...


Ну и чуть прокачалось чувство прекрасного, найдено например рубило, сделанное из куска камня, в котором находился ископаемый морской ёж, в другом - красивые ракушки и так далее. Находят и просто обработанные, красивые, разноцветные камни. Короче, движемся к Моне Лизе, хоть и медленно.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост

Последнее, что хочется отметить, перечисленное выше позволило предкам, в очередной раз, выйти из зоны комфорта и расселиться ещё шире, не было людей только в Америке, в Австралии и на севере нашего континента, ну так там и сейчас почти никого (на севере).


Честно говоря, данный цикл, на этом можно завершать, путь к разуму я как смог, рассказал. Дальше - хомо сапиенс, человек разумный, сначала ранний, потом современный. Дайте знать нужна ли статейка о сапиенсах, или может поискать инфу о не справившихся и доблестно сложивших головы, неандертальцах и прочих неудачниках? И спасибо, что читали. 

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть четвёртая. Разум подвезли?) Антропология, Биология, Человек, Эволюция, Наука, Факты, Мозг, Археология, Гифка, Длиннопост
Показать полностью 20
55

Механизмы регуляции малых РНК у бактерий

Бактерии являются полноценными участниками нашей жизни. Куда ни ткни, так или иначе мы найдем различных представителей этого царства. Они имеют различные приспособления для их образа жизни от полярных глубин до горячих источников. Какими бы они разными не казались, всех их объединяют общие системы регуляции и жизнедеятельности.

Одну из ключевых ролей в жизнедеятельности бактерий играет РНК, участвующая в синтезе кольцевой ДНК для передачи информации следующему поколению.

По мимо этого существуют малые РНК (sRNA), которые участвуют в адаптации бактерий к изменениям окружающей среды (например, изменение внешних условий, таких как температура, кислотность и т.д.), запуская ответные реакции. Большое разнообразие таких реакций достигается с помощью различных механизмов:

Стимуляции/ингибирования гена после его активации

Репрессии генов (например, регулирование ослабления активации гена)

Активации генов (например, стабилизация и защита структуры целевой РНК в ответ на стрессовые реакции физиологических процессов)

Секвестрация белка (взаимодействие с белками для ингибирования их регуляторных функций)

Открытия разнообразного набора регуляторов РНК, таких как рРНК, усилили интерес к пониманию механизма их физиологических функций у бактерий. Малые РНК, в частности, многочисленны и участвуют в регуляции практически всех физиологических процессов в клетке. Множество экспериментальных исследований предоставляют доказательства существования многочисленных механизмов в малые РНК-опосредованных регуляциях.

Регуляция генов с помощью РНК была исследована на нескольких видах бактерий. Не было бы удивительно, если бы дополнительные механизмы развились среди многих малых РНК, присутствующих в клетках. Анализ возрастающего числа sРНК, особенно у патогенных бактерий, может выявить их новую физиологическую роль, что позволит ученым разработать новые стратегии борьбы с болезнями. Накопление доказательств регуляции с помощью sРНК опровергает представление о том, что РНК просто передают генетическую информацию от ДНК к белку в клетке.

10.1016/j.gene.2018.02.068

Механизмы регуляции малых РНК у бактерий Наука, Рнк, Бактерии, Регуляция генов
107

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!)

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Та - дааамм! От создателей первой части.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть первая)

Та - дааамм! При участии создателей части второй.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам)

В комментах я огрёб за то, что вместо изложения фактов я занимаюсь, цитирую:"петросянством" и "шуточками", посему в этот раз я буду сух как Антарктида и серьёзен как чугун...


Да щас, ага. Петросянин от антропологии здесь! Поехали.


В предыдущих частях мы кратко прошлись по эволюции от зарождения жизни на Земле до ранних человекообразных приматов, чуть подробнее рассмотрели австралопитеков, а значит, добрались и до ранних хомо, то есть почти уже нас, людей.


Предыдущие промежуточные виды неплохо подготовили нас к разумности физиологически - в базовой прошивке, ранние хомо уже: имеют все или почти все необходимые внутренние органы и системы. Умеют жить не на деревьях. Получили нижние конечности, вместо задних. Научились добывать еду везде, а не только на деревьях. Сильно укоротили шерсть. Стали счастливыми обладателями загребущих верхних конечностей. Значительно снизили межсамцовую агрессию (имеется ввиду внутри группы в первую очередь, начнётся щас про войну, да борьбу за ресурсы).

Кое-кто даже попытался замутить орудия труда, хоть и вышло не очень. Ну и так, по-мелочи, ещё куча всего.


Ну и наконец, мозгиии... Эти прадеды мозг имели весом 600 - 700 грамм, а это, на минуточку, уже половина нашего, пикабушечного.


Первыми для осмотра приглашаются представители видов homo habilis (человек умелый) и homo rudolfensis (человек рудольфский, удивительно правда?). Находки умелых и рудольфских датируют в интервале 2.5 - 1.5 млн. лет.

Хабилис:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Череп хабилиса:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Рудольфский:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Череп рудольфского. Кто-то не может придумать название рок-группы? Дарю бесплатно, вместе с логотипом:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

И вот здесь начинается интересное. Пожалуй, этот период развития, может радовать противников теории эволюции, больше прочих (если бы они о нём что-то знали). "Онионём" - продолжаю клепать заклинания... Порадуем их и мы. Именно здесь учёные всего мира баттлят с пеной у рта и блаженными улыбками, похлеще чем об омомисовых и адаписовых (см. часть 1).


Как только не классифицируют находки этого времени. Одни говорят, что это никакие не разные виды, а rudolfensis просто вариация хабилиса, другие утверждают, что различий куда больше и вообще рудольфские это потомки кениантропов, третьи ставят все свои зубы на то, что оба они, никакие не хомо, а продвинутые австралопитеки. Вы же помните цифры из прошлых частей, и уже наверняка подсчитали, что грацильные австралопитеки жили одновременно с этими хомо, лет этак 300 000 - 500 000, а массивные австралопитеки жевали (не курили) свою траву и тогда, когда эти хомо уже прокачались до следующей стадии...Не помните? Что? Где вы видели меня, вместе с этими циферками? Кхм... Самые весёлые из антропологов, просто причисляют едва ли не каждую новую кость к отдельному промежуточному виду или к альтернативному ответвлению. Дурачками их назвать язык не поворачивается, ибо чуть не каждая новая находка далеко отстои́т от прочих по времени и имеет какие-то отличные от других признаки.


Самая странная версия, какую я прочитал, это предположение о том, что вид это один, просто хомо рудольфенсис это мужчины (ростом они со средневекового человека, 1.4 - 1.8 метра), а хомо хабилисы - женщины (1.2 в среднем). Но учитывая, что находки первых, в целом старше, чем находки вторых, получается что? Сначала жили почти только лишь самцы, а потом нарожали самок (как?), и почти все ушли? А куда? В Валинор? Короче, версия реально странная.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Ну ладно, впервые в жизни я попытался порадовать, не верящих в эволюцию современников, теперь продолжу трепать им нервишку. Честно говоря радоваться им нечему. Потому что спор идёт, именно о классификации, а не о сути. А суть вот в чём, несмотря на все накопленные знания и применение новейших методик/инструментов, мы с трудом отличаем одного рудольфенсиса от хабилиса, другого от позднего австралопитека, а третий и четвёртый больше похожи на отдельный вид. И этот факт подтверждает правильность теории эволюции, не хуже любого другого, а может и получше. Просто в этот момент (моментик в один - два миллиона лет) эволюция и вымирание видов шли нехилыми такими темпами, отнюдь не только у приматов, кстати. И конечно же, не просто так.


Дело в том, что ещё один герой прошлых частей, мастер эволюционара каратэ, Климат-сан получил третий дан и начал раздавать смертельные пендали направо и налево, особенно в Африке. Континент стал ещё суше и холоднее, тропические леса ещё больше скукожились, саванны ещё больше разрослись, возможно начали формироваться пустыни (или вот - вот начнут). Африка всё больше напоминает сегодняшнюю.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Тут уж, извиняйте. Кто не приспособился - я не виноват! Те виды, и человекообразных и прочих, кто не освоил новые навыки и не передал их последующим поколениям, передали свои останки музеям, институтам и (возможно) частным коллекционерам.


И многие не справились. Помимо хиреющих групп, австралопитеков оставшихся австралопитеками, практически полностью вымирает мегафауна, наподобие мегалотрагусов (немаленькие такие антилопы), заканчивает свой двадцатимиллионный путь четырёхметровый слон динотерий и иже с ними. Вслед за ними на свалку истории отправляются и особо здоровенные хищники вроде саблезубых кошек или например, гигантские гиены пахикрокуты.

Мегалотрагус:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Динотерий. Слышится голос гоблина: "Ой, слонопотамы":

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Саблезубые кошаки. Примерно такие же родственники нынешним, как шимпанзе нам, общий предок был давно:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Пахикрокута была размером с львицу. Вы же знаете, что это не собаки? Гиены относятся к подотряду кошкообразных (не путать с кошачьими). Туда же относят, например, мангустов и сурикатов:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Между прочим, некоторые из тех, кто кончился в Африке, довольно долго ещё жили в Азии, например.


И казалось бы, вот же оно австралопитеково счастье, хищники активно помирают, другие обезьяны тусуются в оставшихся лесах. В саванне трудновато, но уже знакомо. Бегай себе, на коротеньких ножках, жуй корешки, ягодки, перетирай зерно культяпками, зачем куда-то эволюционировать?


Упс...На место кошек саблезубых приходят не менее мразотные кошечки современные. Львы живущие толпой и толпой же охотящиеся, гиены похожие на современных, леопарды, чья специализация это охота на приматов. А ещё гепарды, какие-то собаковидные, видимо тоже объявились и фиг знает кто ещё. И самое ужасное - в саванну выходят павианы. Которые едят то же самое и вообще занимают ту же нишу, что и предки. И павиан тот был, не павиан, а павианище метр ростом. Вас, возможно не впечатлила цифра? Желаете сказать мне: "Что ты, автор, нам втираешь? Ну метр и метр, и австралопитек тот же самый метр. Всё норм, честная борьба..." Нет. Прадед был метровый, на двух ногах стоя, и весил 30 - 40 кг. А павиан, злодейская рожа, метра достигал, стоя на четырёх и весил под центнер (возможно, правильнее говорить не павианы, а гелады, леший их знает).


Глядя на все эти ужасы, австралопитеки загрустили, окончательно и

попытались занять опустевшую нишу мелких хищников, некоторые даже стали падальщиками. Проще говоря окончательно стали всеядными. Была правда одна проблемка. Как быть хищником, если твои травоядные предки не оставили тебе ни здоровенных клыков, ни острых когтей, да ничего хищнического! Ну, правильно, шевелить извилинами уже большого (по отношению к массе тела) мозга. А конкретно - заменить естественные прибамбасы искусственными.


Здесь, в очередной раз, отмечу важность перехода на мясоедение. Во - первых, мясо тупо питательнее - можно пореже добывать и почаще думать. Во - вторых мясо убегает, прячется, нападает само и вообще не хочет быть съеденным - нужно пореже добывать и почаще думать. В третьих мясо гораздо легче пережевать (в нём нет целлюлозной стенки), а значит челюстной аппарат неизбежно будет уменьшаться (инфа для тех кто в эволюцию верит, но думает, что это только рандом и ничего более). Помните парантропа, что не вовремя стал веганом?

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Здесь всё наоборот, не нужны большие зубы и челюсти, не нужны гигантские височные мышцы, не нужен гребень, а вот заполнить черепон мозгами...ну, как минимум не вредно. Индивиды с маленькими челюстями стали выживать не хуже чем, те у кого челюсти большие. И ещё важный аспект. Я забыл как это называется по-умному (может плотность?), но суть помню. Если вы уменьшаете всю эту жевательную материю на 1 грамм, мозгов вместо неё вы можете нарастить 2 грамма. Только прошу, не сдавливайте себе челюсти - даже если это сработает, времени прокачать серое вещество вам не хватит.


Проще говоря, возможность наращивать мозги, совпала с желанием необходимостью и мы двинулись к разуму ещё быстрее чем раньше.


Ещё занимательных фактов, расскажу вам, о тех временах.


Именно тогда началась настоящая орудийная деятельность, причём если самые ранние находки камней с рукотворными сколами датированы примерно 2.5 млн. лет, то по настоящему рабочая кисть появится через миллион лет, по сути миллион лет бедолаги пытались сделать ножик обезьяньими лапами.

Это поздние. Ранние орудия труда без серьёзной экспертизы мы бы не отличили от того камня, что вода точит:

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

В этот временной отрезок гоминиды впервые совершают межконтинентальный переход и покидают Африку. Древнейшие из них обнаружены в Дманиси, Грузия (датировка 1 700 000 - 1 800 000) . Обнаружены пять черепов, а значит ушла целая группа или несколько. Этих товарищей часто выделяют в отдельный вымерший вид и называют человек грузинский (homo georgicus), но сейчас чаще преобладает точка зрения, что это локальная разновидность ранних эректусов и называют их дманисскими гоминидами. Единственные, кто в корне не согласен с обеими версиями, это грузинские антропологи. По их мнению никакая это не разновидность и не вымерший вид, а самые настоящие праотцы всех нас. Ну - ну...

Прошу вас внимательно посмотреть на следующего персонажа. Видите что-нибудь необычное?

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Это как раз один из дманисских гоминидов, так называемый четвёртый череп. Я называю его Уважаемый Дед. Как видно на фото, у старикана выпали все зубы, более того, заросли все, кроме одной, альвеолы (зубные лунки), что говорит нам о том, что без зубов он прожил очень долго, что, в свою очередь указывает на то, что кто-то сердобольный, жрачку ему, каким-то образом перемалывал в кашку. Семья, однако. Кстати, у Уважаемого Деда, зарос даже чешуйчатый шов. Немалое количество людей сегодня, до полного зарастания этого шва не доживает. Точно сказать его возраст, пока не получается, но более старых стариканов, мы откопали только среди кроманьонцев, а это, извините меня, ранние сапиенсы.


Ну и напоследок. Как раз в этот период отдельные граждане начинают видеть себя художниками. Нет, до рисования им ещё далеко, но зачатки абстрактного мышления и символического поведения начинают появляться.

Вот красивый камушек с ямками похожими на рожу.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост

Найден в Южной Африке, в месте с непроизносимым названием. Сразу говорю, он абсолютно естественного происхождения, включая рожу. Но! Ближайшее место, где можно было нарыть такую красоту находилось в тридцати километрах от стоянки, а стоянка находилась на возвышенности, следовательно сам бы он не прикатился. Теоретически камень, случайно мог принести леопард, но...кто-то правда в это верит? Нашёлся предок, с чувством прекрасного, который принёс рожу за тридцать километров и то ли хвастался ходил, то ли подарил кому...


На этом заканчиваю с ранними хомо, а о более поздних в следующий раз. Постараюсь уложиться в одну статью, хотя и не обещаю...

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (часть третья. Здравствуй, хомо!) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Теория эволюции, Гифка, Длиннопост
Показать полностью 16
184

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам)

Первая часть здесь: Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть первая)

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

Размашистыми движениями пролистаем примерно сорок миллионов лет. В это время плезиадаписы развивались и начали делиться на другие виды, но этот период пока, что самый малоконкретный, не потому, даже, что ничего найдено, а наоборот, находок всё больше, и все спорят. Например адаписовые или омомисовые были предками человекообразных?Подождём, пусть определяются (особенно, учитывая,что и те и другие похожи на лемуров).

Но сааданиуса я упомянуть обязан, ибо он последний общий предок и мартышкообразных и человекообразных. К этому моменту 30 - 25 млн. лет назад обезьяны внешне уже вполне обезьяны, а не белки и кошки, и конкретно разделяются на тех самых мартышкообразных и человекообразных. Мартышки нас интересуют мало, они нашли свою нишу и с того момента изменились мало, разве только внешне.


Все эти ребята, такой революции как плезиадапис, пожалуй не совершили, но свой вклад внесли. И так, как мы тут о разуме, то вот вам цифры: шестьдесят пять миллионов лет назад объём мозга 5-6 грамм. Двадцать миллионов лет назад уже 130 грамм. А кто это у нас поумнел в двадцать пять раз? Встаём, аплодируем, древнейший человекообразный - проконсул.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Даа, юморок у нас, прямо скажем... граммов на 130 и есть.
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Вот он, тот самый. Честно говоря, я так и не понял, почему именно с него начинают отсчёт человекообразных... Мартышкиных признаков в нём много, на двух ногах не бегал, об орудиях не помышлял. Ну да спорить с уважаемыми людьми не буду.
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Сааданиус.

Был ещё такой, накалипитек (тоже найден не так давно), считается последним общим предком людей, шимпанзе и горилл. От этого найдено пока мало (три зуба, да пара костей), но сейчас копают активно и что важно, знают, что искать и примерно где.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

"Э! Ты накалипитек?" С ними у меня проблемы... Надеюсь, это накалипитек.


Примерно 11 - 12 млн. лет назад, хорошего пинка приматам, да и всем остальным, прописал мастер спорта по эволюционному каратэ, учитель Климат-сан. Африка постепенно начала становится всё более засушливой, тропические леса, занимавшие большую часть континента, начали активно сокращаться. Уточню, "активно" это в течение 3 - 4 млн. лет. И ещё, не было такого, вот весь континент в деревьях, а через три миллиона лет нет ни одного дерева, одна трава. Исследования биотопов показывают, что Африка была покрыта кронами деревьев на 25 - 50 %.


В сложившейся обстановке нашим следующим героям, волей - неволей пришлось спускаться на землю всё чаще и чаще, да и места на привычных ветках всем уже не хватало. А герои эти - ранние австралопитеки, самый ранний из найденных, сахелантроп, с датировкой в 6 - 7 миллионов лет. Мозг у прадеда был на уровне 350 грамм (сопоставимо с шимпанзе), научился ли он прямохождению сказать тяжело, сам я, к стыду своему еле - еле знаю только один язык, проверить не могу, но где-то читал, что западные учёные задорно ругаются на этот счёт.


Под моим прошлым (наверное, правильнее сказать позапрошлым) постом, какой - то добрый человек выложил шикарную карикатурку, в которой графически, да с юмором, показано как и почему одни спустились на землю, начали эволюционировать с бешеной скоростью и сейчас пишут и читают на пикабу, а другие остались на деревьях и вычёсывают друг у друга вшей (кто из них счастливее, я сказать не возьмусь). Видимо, чтобы побесить противников теории эволюции, человекообразные обезьяны того времени начали вести себя совершенно по разному, при этом (вот подлецы!), ещё и оставили после себя, несмотря на миллионы лет, немалое количество зубов, костей и прочих ошмётков.


Если вкратце, те, кому повезло, остались в тех частях, где леса никуда не делись, живут там и сейчас, в виде шимпанзе и горилл, те же кому пришлось спускаться, тоже хотели жить, и начали вертеться, как никогда раньше. В эти времена происходит массовое вымирание человекообразных обезьян. Тем, кому не хватило места на деревьях, если они не смогли адаптироваться ко всё более затяжным переходам от одних деревьев до других (а питались-то по-прежнему), пришлось двинуть кони в полном составе.


Всё отведённое им время (около трёх мильёнов лет) ранние австралопитеки, довольно активно видоизменялись. Помимо сахелантропов выделяют обычно орроринов, ардипитеков кадабба и ардипитеков рамидус.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Сахелантроп
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Оррорины
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Ардипитек кадабба
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Ардипитек рамидус

Как-то затянуто получается про них, но ранние австралопитеки, на самом деле большие молодцы, могли бы попытаться остаться на дереве или тихо подохнуть, но нет же попёрлись покорять совершенно чуждую среду - саванну.


И в этой проклятой саванне им пришлось приспосабливаться и решать туеву хучу очень непростых задач. Для начала, саванна, она вам не лес - в ней пойди, найди тень, днём очень жарко особенно если ты волосат. К тому же, в лесу, на постоянной основе из хищников, только кошаки наподобие нынешних леопардов, а в саванне кошаки побольше и саблезубые, гиены, родственнички павианы и леший его знает кто ещё. Наконец еда. В лесу плоды - плоды висят. И рвать их нужно примерно по одной и той же схеме. В саванне еды побольше, она разнообразнее, но чтобы её добыть придётся креативить (доисторический креативный класс?).


Чтобы уменьшить шанс быть сожранными, ранним австралопитекам пришлось переходить на дневной образ жизни. Как я уже отмечал выше, днём жарко - пришлось решать проблему с перегревом. Решение нашлось в виде усиленного потоотделения. Но! Тут же встала проблема с длинной шерстью - попробуйте ка провести ночь на улице в мокром свитере - мало не покажется. Ок, шерсть последовательно уменьшилась. Но! Что делать с дитём, оно (дитё) всегда цеплялось за шерсть, а теперь не может. Придётся взять его на руки, и тут уже хочешь, не хочешь придётся выпрямить спину и ходить на двух(привет вам, павианы, ух, какие в то были павианы!). Коль уж у самки на руках детина, соответственно она в этот момент беззащитна и занята одновременно, значит лупить палкой по башке хищнику и добывать еду будет кто? Тогда гендеров ещё не знали, а пола было два (эм и жо), вот странные времена...Значит самец. Короче руки пришлось освободить и научиться делать ими всякое.


Такое разделение внутри группы, ставило самцов и самок, в бОльшую зависимость друг от друга, ещё больше увеличивало потребность в социализации, развивало способность к эмпатии, и делало нас, то есть их, всё добрее и добрее.

Сравните клыки ардипитека...
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
И современного обезьяна.
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

И ещё, для любителей, писать капслоком комменты в стиле: "НЕТ НИ ОДНОГО ПРОМЕЖУТОЧНОГО ВИДА, ЭТО КОСТИ ЛЮДЕЙ И ОБЕЗЬЯН!!!!" Предлагаю сравнить тазы...

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Человек. Вытянут по оси X. Низкий и широкий.
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Шимпанзе. Вытянут по оси Y. Узкий и длинный.
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

Ардипитек. Вытянут равномерно.Типа, квадратный.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

Таз аннунаки. Вытянут в четырёх измерениях.

То же самое со стопой, Сочетание продольно-поперечных сводов и противопоставленного большого пальца, давало возможность ардипитекам возможность и по деревьям лазить и по земле шарохаться.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

На этом попрощаемся с австралопитеками ранними и рассмотрим австралопитеков грацильных (грацильный - небольшой, тонкий, изящный). Изящным было отведено около 1.5 миллиона лет, период от четырёх миллионов лет назад до двух с половиной, примерно естественно. Несмотря на меньший временной отрезок, эти предки делились на виды ещё охотнее.


И возвращаясь к вопросу о развитии науки, первый грацильный был найден, кажется в 1925 году (африканский австралопитек), следующий в семидесятых (афарский), а в девяностых - двухтысячных, лет за 15, было найдено ещё четыре, например (белые пятна, белые пятна! Куда же вы?). Сколько известно на данный момент я не решусь сказать точно.


Грацильные австралопитеки примечательны тем, что чем ближе к пятке, тем ближе они к человеку, если же смотреть на головы - так обезьяны вылитые, но добрые, с маленькими зубами. Главное, пожалуй, достижение тонких - это почти полноценное прямохождение. Даже не так, оно вполне себе полноценное, но со скидкой на метровый рост, и коротенькие ножки. Соединение позвоночника с черепом у них снизу, и ещё больше (по сравнению с ранними) смещено вперёд, но не так, как у нас, гордо вскинув голову, бросить победоносный взгляд им было бы нелегко.


Зато массой мозга они уже начали отрываться от современных шимпанзе, в среднем это 350 - 550 грамм, но черепушка на 550 найдена всего одна, этакий местный Эйнштейн, видимо... Красавчик,чё. Грацильных австралопитеков было, как я уже говорил, немало видов и непосредственно нашим предком был, видимо, австралопитек афарский, но возможно не только он. И помимо того, что я уже отметил выше, примечателен он тем, что ничем особо не примечателен.


А вот некоторые тупиковые виды удивили. Расскажу о двух. Сперва о кениантропе. Около трёх миллионов лет назад, эти товарищи умудрились наладить производство первых на планете каменных орудий труда. Были они (орудия) откровенно дерьмовыми, и предназначены были не для сдирания мяса с костей, с чего и начнётся трудовая деятельность хомо, до которых мы доберёмся позже, но всё равно круто. Орудия те, были даже условно, немного заточены, но использовались, судя по всему для раскалывания, и не прижились, так как, то же самое другие австралопитеки делали, да и современные обезьяны легко делают

обычными камушками.


Ну и упомяну, так называемого австралопитека гари, он же гархи ( Australopithecus garhi). Вот эти граждане, уже конкретно перешли к всеядности, то есть начали на постоянной основе мочить всяческих антилоп, и кости этих антилоп на местах их проживания найдены с явными надрезами. Таким образом, эти поздние австралопитекусы (около 2.5 млн.), видимо раньше всех перешли к всеядности и начали делать вполне настоящие орудия труда, а это настоящие признаки первых хомо, то есть нас. Короче говоря, австралопитека гари, можно назвать...ну почти совсем разумным, прямо совсем чутка не хватает ему. И не было бы здесь ничего такого, он же поздний, но фишка в том, что нашим предком он точно не был. Несколько признаков на это указывают, в первую очередь избыточный для поздних австралопитеков прогнатизм (преобладание лицевой части черепа над затылочной)


Слотов для изображений почти не осталось, потому так, по - бедненькому.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

Австралопитекесса афарская. В каком-то смысле, мать наша. Если не ошибаюсь, знаменитая Люси.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

Австралопитекесса гари. Эти, возможно, были даже посмекалистее, но таки не сдюжили.

Да! Ещё отмечу, вот что. Судя по всему, в это время складывается численность идеальной группы, для нашего вида (плюс - минус 15 -30 особей). Это не изменилось и до сих пор (современные отдельные группы шимпанзе, примитивных человеческих племён, школьные классы, армейские взводы и т.д. Сильно больше тридцати - уже толпа.


Ближе к отметке в 2.5 миллиона лет назад все не вымершие австралопитеки разделились на две большие ветки: ранние хомо (о них в следующей части) и парантропы (массивные австралопитеки). Об австралопитеках массивных, совсем коротенько. Им было выделено, примерно 1. 5 миллиона лет, и поначалу они уделывали нас по всем статьям. Их было и побольше, они были посильнее и орудия они в принципе могли. Какие же ошибки погубили этих господ?


А ошибка-то была одна. Парантропы двинулись в сторону вегетарианства, немного мясной пищи они, видимо таки ели, но основой рациона была пища растительная, но зато растения и всякие плоды, они могли есть практически любые. (Я надеюсь никто из современных веганов не оскорбится. Следует понимать, что сейчас, правильно приготовив свои травы и овощи, вы вполне справитесь и сегодняшними нашими мини-зубками, а недостающие элементы вам с радостью продадут в аптеке. Да и вопрос о выживании вида сегодня неактуален.)


Ну а тогда, чтобы перемалывать всякие листья, парантропам пришлось отрастить огроменные боковые зубы (больше были только у трёхметровых гигантопитеков, когда-то, ну так они трёхметровые), огромные зубы требуют здоровенную челюсть, мощнейшие мышцы внутри черепа, гребень - Всё это прямо противопоказано, если вы хотите получить мозг, весом больше чем 500 граммов, а значит в контексте этой статьи они нам не интересны.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост

Огромный путь проделанный австралопитеками вплотную подвёл нас к первым представителям нашего вида - к первым хомо (о них в следующей части), за что, лично я им очень даже благодарен.

Разум. Как человек отрастил мозг, а не когти, зубы или копыта? (Часть вторая. Хвалебная ода австралопитекам) Наука, Эволюция, Биология, Люди, Обезьяна, Факты, Мозг, Гифка, Длиннопост
Показать полностью 21
192

Интересное о ДНК

Можно ли отличить близнецов по ДНК? А составить портрет преступника? Найти дальних родственников?

Интересное о ДНК Биология, Генетика, Биотехнологии, ДНК, Наука, Длиннопост, Фонд эволюция, Гены

Оборудование для чтения генома становится все изящней и совершенней. Например, маленькое устройство, подключенное к ноутбуку на фотографии – это секвенатор третьего поколения, нанопоровый MinION, способный прочитать до 2 млн нуклеотидов за один проход. А как это можно применить, например, в криминалистике?


Однояйцевые близнецы развиваются из одной клетки, разделенной пополам, и изначальный набор генов у них был одинаков. Но в ДНК происходят мутации еще с самых первых дней зародыша, и продолжаются всю жизнь. Полногеномное сканирование может выявить отличия всего в несколько нуклеотидов! Так можно выявить преступника. Правда, в случае установления отцовства это не поможет)


Чтобы иметь возможность составить портрет по ДНК, нужно собрать огромные массивы данных. Геном не сканируется полностью в каждом случае, лишь анализируются характерные кусочки и сопоставляются с внешними признаками. Есть сложность: для каждой популяции надо создавать свою базу. В итоге можно определить пол, цвет кожи, предположить рост и склонность к полноте, примерный возраст и генетические заболевания. Для черт лица пока что есть лишь вероятность в процентах. Но какие-то признаки могут быть «точно не»: не карие глаза и не вьющиеся волосы, к примеру. В США с помощью этой технологии уже удавалось найти преступников. В странах СНГ с 2017г. тоже работает аналогичный проект «ДНК-идентификация».


Генетика помогает не только криминалистике, но и истории. Y-хромосома, в отличие от других, почти неизменная передается по мужской линии. Исключение – совсем небольшие участки, где происходит обмен, и точечные мутации, которые накапливаются из поколения в поколение. С ее помощью можно отследить родственные связи аж на несколько тысячелетий! А общие характерные признаки (гаплотип) могут рассказать, какой группе принадлежит эта хромосома – европейцы, африканцы, азиаты… Правда, если чей-то забытый прапрапрадедушка приехал издалека, его потомков будет ждать сюрприз) Но в областях, где народ жил обособленно на протяжении долгого времени, может сформироваться свой уникальный гаплотип. Это помогло в 2011 г. узнать имя террориста-смертника, взорвавшего бомбу в Домодедово.


А что у нас по женской линии? А по ней есть митохондрии – энергетические станции клетки, имеющие свой небольшой геном (около 16 тысяч нуклеотидов, в отличие от ядерного генома, в котором около 3 млрд). В большинстве случаев они все передаются от матери вместе с яйцеклеткой. Таким образом, родственные связи по женской линии тоже можно отследить.


Данная статья представляет собой краткий обзор книги Е.В. Клещенко "ДНК и ее человек", 2019г. Уточнение по наследованию митохондий: в 2018 г. был установлен факт возможности их наследования от обоих родителей в редких случаях: https://www.pnas.org/content/115/51/13039

Показать полностью
75

Томас Кран о секвенировании генома

Томас Кран, генетик, руководитель лаборатории YSEQ участвовал в организованной ИОГен РАН международной конференции "Столетие популяционной генетики человека" в Москве и любезно согласился дать нам интервью. Мы спросили, что такое гаплотипы, как их определяют и зачем это нужно.

Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".


Оператор: Алла Пашкова.

Интервьюер: Андрей Шкиперов.

Перевод: Олег Науменко, Андрей Шкиперов.

Озвучка: Андрей Шкиперов, Павел Камушкин.

Дизайн: Алла Пашкова.

Монтаж: Александр Афанасьев.

Интервьюер: Здравствуйте, Томас. Рады возможности пообщаться с вами здесь, в Москве. Первый вопрос — мы называем большие группы людей, которые имели очень давнего общего предка, гаплогруппами. Они так называются, потому что их гаплотипы очень похожи…


Томас Кран: Да, на самом деле они не только похожи, но и в определенной степени идентичны. Раньше мы использовали STR-маркеры, краткие тандемные повторы, но у них очень высокая скорость мутаций. Поэтому результаты получались немного расплывчатыми — мутации были и прямыми, и возвратными тоже. Но сейчас мы все больше и больше погружаемся в SNP-филогению (SNP – single nucleotide polymorphism, однонуклеотидные замены, также в русскоязычной среде часто используется жаргонизм “снип” – прим. ред.) и можем даже говорить о гаплотипах, состоящих из снипов — и вот они не только похожи, но и в значительной степени идентичны для разных индивидов в одной группе.


Интервьюер: Вы сейчас затронули два вопроса, так как мой второй вопрос касался STR-маркеров — почему они слабы для наших целей? Тогда следующий вопрос — почему именно STR-гаплотипы раньше были главной характеристикой хромосомы?


Томас Кран: Раньше нам были доступны только STR-маркеры, потому что эта технология гораздо проще для тестирования, и вы всегда проверяете одни и те же маркеры. Но сейчас появились новые способы секвенирования и значительно более совершенные процессы для тестирования SNP. Мы приближаемся к точке, когда сможем проводить тесты SNP, снипов в Y-хромосоме, с той же точностью за ту же цену, даже скорее с гораздо большей точностью.


Интервьюер: Спасибо. При генотипировании в своей лаборатории вы используете снипы, панель маркеров SNP. Но вы не используете олигонуклеотидные полиморфизмы — когда несколько снипов идут подряд. Также вы обычно не используете вставки и делеции для своих тестов. Почему?


Томас Кран: Не совсем так. Прежде всего, вставки и делеции могут быть очень хорошими, надежными и стабильными, если есть только два-три нуклеотида, которые удаляются или вставляются, и нигде в этой последовательности нет повторов. Однако если один и тот же кусок повторяется, скажем, восемь раз или больше, то это становится проблемой. Тогда у нас есть по сути настоящий участок STR, который может мутировать взад-вперёд — и таких участков мы стараемся избегать ради стабильности филогенетического дерева. Поэтому мы пытаемся использовать повторы вплоть до, может быть, четырёхкратных, а если больше — считаем, что дерево становится слишком нестабильным. Но в целом вставки и делеции НЕ ненадежны или плохи, их просто сложнее протестировать используемыми технологиями, и обычно для их оценки требуется человек, работающий вручную, потому что их можно описать совершенно по-разному. И очень трудно найти для этого устойчиво качественный метод.


Интервьюер: Спасибо. И когда вы читаете снип, как вы находите точное место во всей ядерной ДНК, где находится этот снип? То есть, речь идет о технологии: как вы читаете конкретный участок молекулы?


Томас Кран: Сейчас это очень распространённая процедура — мы применяем методы NGS (секвенирование нового поколения). По сути NGS — это нарезка всей ДНК на короткие фрагменты и их секвенирование, а затем сборка паззла на референсной последовательности с помощью компьютера. Это то, что мы обычно делаем. И если мы видим разницу с референсной последовательностью, то как правило это означает, что есть какая-то вариация. Конечно, нам нужно рассортировать и каталогизировать все эти вариации и посмотреть, какие из них являются общими для нескольких людей, а какие — просто индивидуальная мутация у конкретного человека. Сейчас мы занимаемся доработкой филогенетических деревьев до мельчайших деталей, поэтому индивидуальные мутации очень ценны для человека, который сдал новый тест. Мы пытаемся определить для него новые маркеры, помещаем их в каталог, чтобы другие люди могли сравнить себя с ним. И когда два человека находят у себя одну и ту же мутацию, это говорит о том, что они — родственники, и мы находим новый узел дерева — это то, что нам нужно.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Но если кто-то просит всего один SNP, вы делаете праймеры или…?


Томас Кран: Да, обычно у нас есть результат анализа всего генома или NGS-секвенирования, в котором люди находят новый маркер. Но проводить исследование всего генома для каждого члена большой семьи — это очень дорого. Поэтому мы думали о том, как всё удешевить. Если вы уже знаете мутации, характерные для вашей семейной ветви, нет необходимости исследовать Y-хромосому целиком. Вы просто смотрите на один маркер, и он уже есть в нашей лаборатории. Часть процесса — это проверка маркера: надёжен ли он, можем ли мы сделать праймеры? И если можем, мы ставим маркер в очередь, всё занимает буквально несколько недель — и вот у нас есть праймеры, которые мы сразу же можем включать в тесты.


Интервьюер: Тогда вопрос — как разрабатываются праймеры? Если можно, пару слов об этом. Какие с этим бывают трудности?


Томас Кран: Мы уже разработали около сорока тысяч пар праймеров. Обычно мы берем участок из референсного генома вокруг снипа, плюс-минус, например, пятьсот пар оснований, и пытаемся найти идентичные области в другом месте генома. Например, мы просто... удаляем Y-хромосому из референсной последовательности, что делает ее женской референсной последовательностью, а затем сопоставляем нужный кусок ДНК с остальной частью генома, и мы очень часто видим: о, он совпадает с X-хромосомой, он идентичен на — может быть 90%, может 95, иногда бывает даже 100% — вообще различий нет. И чем выше сходство, тем выше вероятность того, что на этом участке была рекомбинация хромосом друг с другом, что плохо для филогенетического дерева, потому что тогда у нас будут обратные и параллельные мутации. Мы стараемся избегать такого. И у нас есть более или менее случайная, но довольно чёткая грань, где это действительно становится проблематичным — это 95%. Конечно, можно возразить, что это число взято с потолка, но таков наш опыт работы со многими, очень многими созданными нами праймерами, и мы пришли к выводу, что слишком обидно разрабатывать пограничные праймеры, платить за них деньги и видеть, что они не работают. Вот так мы пришли к этому числу.


Интервьюер: Что касается сложностей, также существуют палиндромные участки. Может быть, какие-то ещё есть трудности? Расскажите об этом.


Томас Кран: Ну, я только что упомянул, что мы сопоставляем с женской эталонной последовательностью, но, конечно, есть повторяющиеся единицы, участки и на самой Y-хромосоме. Y-хромосома имеет самую большую палиндромную последовательность, и у нас есть, например, палиндром P1 — 1,6 миллиона оснований — которые, я бы сказал, более чем на 99% идентичны с обеих сторон. Это по сути последовательность, которая идёт вперед, разворачивается и возвращается с обратной комплементарной последовательностью.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Таким образом, вы можете себе представить, что практически идентичные участки некоторых палиндромов также рекомбинированы друг с другом, мы видели это и в прошлом с маркерами STR. Так что да, эти участки, конечно, являются проблемой для филогении. Но они хороши для выживания Y-хромосомы, потому что она может сама себя восстановить, и эти участки следуют очень сложной логике. Но самое интересное, что некоторые гаплогруппы — как J1 — имеют огромную делецию в этой палиндромной области, поэтому в их большом палиндроме не хватает одного плеча. Так что для них мы можем использовать эту последовательность, так как она не рекомбинирована, а уникальна. Таким образом, последовательности для некоторых гаплогрупп на Y-хромосоме могут быть использованы для филогенетического дерева, в то время как в других гаплогруппах этот же участок не пригоден для таких целей.


Интервьюер: Интересная информация. Вы сказали, что палиндромные участки могут быть огромными, но целая хромосома во много раз больше, поэтому вы получаете огромное количество данных. Как вы управляетесь с ними? Какие инструменты вы используете для работы с этими данными?


Томас Кран: Конечно, секвенирование нового поколения даёт массу данных. Интересно, что это только один процент генома, Y-хромосома. Так что, по сути, мы стреляем из пушки по воробьям. В любом случае, это все еще двадцать миллионов оснований, на которые мы смотрим. И эти двадцать миллионов оснований... Мы по существу из них извлекаем различия с референсной последовательностью, что сводит информационное содержимое только к важным вещам — по сути, к снипам, которые мы наблюдаем. Инструменты, которые мы используем — это BWA-MEM для мэппинга, стандартная программа для мэппинга, поэтому у нас уже есть только те участки, которые можно наложить на Y-хромосому. Далее, мы используем samtools, vcftools для извлечения мутаций, необработанных мутаций. Затем нам нужно сравнить их с базой известных SNP — по сути, это база данных, которую мы публикуем под названием Ybrowse. И из этой базы данных мы уже знаем, какие из них находятся в предковом (отрицательном) или мутировавшем (положительном) статусе. И по этой информации мы можем точно определить, где именно на дереве находится человек. И теперь любая другая найденная в ДНК мутация, которой нет в каталоге, является потенциально новой. И да, это собственно то, что мы делаем: просто регистрируем её в нашем каталоге, в нашей огромной базе данных как новую мутацию. И мы надеемся, что когда-нибудь кто-нибудь другой придет и будет иметь те же мутации, тогда мы сможем развить Y-хромосомное древо, улучшить его разрешение.


Интервьюер: Тестирование с помощью методов NGS стало существенным шагом в уменьшении цены на полногеномные исследования. А какие ещё перспективы удешевления существуют? Или, может, быть, какие-то ещё варианты, как сделать исследование всего генома более доступным для большого числа людей?


Томас Кран: Существует известное предположение, что секвенирование становится дешевле, дешевле и дешевле. Так что люди даже не определились, имеет ли смысл оставить информацию в пробирках с извлечённой ДНК, и секвенировать позже, потому что так будет дешевле, или даже повторное секвенирование станет дешевле, чем дисковое пространство для хранения результатов. Хотя я думаю, что нам ещё далеко до этого. Так что да, секвенирование становится дешевле, появляются новые технологии. Теперь у нас есть секвенирование нового поколения методом синтеза, где доминирует компания Illumina. Есть несколько других компаний, занимающихся, по сути, очень похожим бизнесом, не так хорошо известных — как, например, Ion Torrent Technology, которые измеряют результаты секвенирования по изменению pH. Китайцы придумали протокол секвенирования методом синтеза «nano-balls», ДНК-наношарики.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Далее, есть очень интересная технология «nanopore» — ДНК просто проталкивают через мельчайшую пору, и пока ДНК проходит через это маленькое отверстие, сопротивление меняется в зависимости от основания... Аденин, гуанин, цитозин и тимин — все они имеют различные сопротивления. И от той маленькой закорючки, которую мы получаем, мы можем с помощью значительных вычислительных мощностей рассчитать последовательность, которая прошла через эту пору. Так что это технология, где вы можете по сути.... Со всеми остальными технологиями вам понадобятся некоторые сложные измерения флюорисценции или pH, а с нанопорами вы непосредственно секвенируете ДНК.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Мы слышали такие слова, как секвенирование и генотипирование. В чем разница между генотипированием и секвенированием?


Томас Кран: Ну, генотипирование заключается в том, что вы специально смотрите на мутации, позиции которых уже известны, тогда как при секвенировании вы проходите через всю последовательность ДНК, не зная, есть ли мутация или нет. И вы можете найти уже известные мутации, но вы также можете найти новые мутации.


Интервьюер: Вторая часть беседы — о популяциях и так далее. В каких областях знаний мы можем использовать данные о ДНК, применять результаты нашей работы с геномами? Допустим, медицина, где-то ещё?


Томас Кран: Где ещё можем использовать? Как я уже говорил, медицинская и популяционная генетика, безусловно, являются одними из основных целей этой технологии. Но, допустим, вы можете использовать ДНК для хранения цифровых данных. Вы можете синтезировать ДНК сегодня и использовать её в качестве жёсткого диска. Вы можете заглянуть в окружающий мир, в микробиологию, и это очень интересно. При полногеномном секвенировании всегда присутствует около пяти процентов последовательностей из бактерий, из тех видов микроорганизмов, которые мы носим с собой — это часть нас на самом деле. Мы состоим не только из ядерной ДНК и митохондрий, но и из микробиома, который, конечно же, различен во рту и в других частях организма. Это ещё один аспект. Так что да, ДНК — это про биологию в целом.


Интервьюер: Какие обычно цели у людей, делающих тесты в вашей лаборатории?


Томас Кран: Я думаю, YSEQ немного отличается от привычных компаний потребительской генетики. Мы находимся более или менее в той сфере, которая поддерживает «гражданскую науку». Клиенты, которые приходят к нам, как правило, уже тестировались в одной из крупных американских компаний, или имеют некоторые результаты STR, или начинают с уровня, где они пытаются уточнить свои находки. Хорошо, что каждый может сам решить, каким путём он хочет идти и какой из них наиболее эффективен для ответа на его вопросы. У нас, конечно, много генеалогов, которые, по сути, хотят создать родословную своих близких и родственников. Они хотят получить подтверждение своих записей, или даже выйти за рамки того, что даёт им бумажная генеалогия. Также к нам приходят просто частные исследователи, которые очень интересуются гаплогруппами, к которым они принадлежат. Они пытаются определить происхождение своей гаплогруппы. И что самое интересное, многие наши клиенты фактически выходят за рамки того, что написано в научных публикациях. Они с энтузиазмом читают все публикации, принимают то, что делается в науке, но стараются внести свой вклад в это дело, и действительно находят очень интересные вещи. Без генеалогов гаплогруппа А00 не была бы открыта. Просто один чернокожий американец хотел узнать о своём происхождении. Мы не смогли ничего сказать и провели дополнительные исследования. Много таких «гражданских учёных» внесли свой вклад и даже потратили деньги на эти исследования — потому что это приносит определённое удовлетворение: о, то, что мы делаем, влияет ещё и на науку вообще.


Интервьюер: Может быть, некоторые люди задают вопросы, выходящие за рамки ДНК, вопросы, на которые невозможно ответить с помощью ДНК-тестов, но они думают, что смогут найти ответы?


Томас Кран: К сожалению, граница между тайнами и реальностью очень тонкая. Так что, конечно, иногда желаемое принимается за действительное, и иногда люди очень разочаровываются, когда результаты ДНК не подтверждают их ожидания или даже идут вразрез с их ожиданиями. Конечно, иногда результаты разочаровывают, но, знаете, я раньше проводил тесты на отцовство, и всегда очень трудно сказать отцу: "Это не ваш ребёнок". В итоге это практически та же самая ситуация, но мы должны быть честными, это продвигает нас вперёд. А иногда разочарование в дальнейшем оборачивается очень захватывающим открытием. Например, мы поехали на Камчатку и взяли образцы. И мы надеялись найти связи с американскими индейцами, поэтому просмотрели все образцы. И у нас было только два образца, которые могли иметь какое-то отношение к Америке. Но оказалось, что они были, по существу, в два раза дальше, за два шага до того, что было известно как типичная американская ветвь гаплогруппы Q. Мы только руками развели: ну, очень жаль — мы что-то нашли, но это нам почти ничего не говорит. В итоге всё же это была интересная ветвь, и мы секвенировали весь геном. И обнаружили много новых снипов и решили: хорошо, отложим эту находку в сторону. А потом, всего два месяца назад, мы нашли в Америке древний образец ДНК, который был секвенирован не нами, а другой группой — и они также испытали некоторое разочарование, они тоже сказали: о, наш образец не соответствует ни одной из известных нам американских филогенетических клад. Так что они были разочарованы, я был разочарован. Но потом мы сравнили эти два гаплотипа, эти два набора снипов, и вдруг поняли: о, двадцать из сорока найденных нами и ими мутаций — совпадают. Таким образом, это говорит нам, что была другая линия, которая пришла в Америку, а затем в Америке просто исчезла. Так что это очень интересная находка, которая является результатом двух разочарований.


Интервьюер: А какие ещё линии вы нашли на Камчатке? Может быть, какие-то интересные этнические группы или что-то в этом роде?


Томас Кран: Камчатка — это пример практически неизученной местности. Я не знаю... Многие из русских даже не были там. Так что это был очень интересный опыт. Я бы сказал, что каждый образец, который мы тестировали, буквально привёл нас на неизведанную землю. Это были редкие гаплотипы, которых мы никогда раньше не видели, хотя мы могли их определить и сказать: "о! они из той ветви", но на этих ветвях раньше было максимум по одному образцу. Нужно проделать ещё много работы, чтобы по-настоящему понять связи с южнокитайскими линиями гаплогруппы С и так далее… гаплогруппы О. И мы даже нашли на Камчатке человека из гаплогруппы D, который, вероятно, имеет некоторые связи с Японскими островами. Так что предстоит узнать много нового, того, что мы пока не знаем.


Интервьюер: Возможно ли что однажды все люди будут секвенированы?


Томас Кран: Я думаю, это просто здравый смысл. То есть, когда-то мы ездили на лошадях и представить себе не могли, что повсюду будут машины. И тут точно так же. Я думаю, что в определённый момент каждый человек на этой планете будет секвенирован — например, чтобы с медицинской точки зрения просто убедиться, что заранее известно, с какими рисками вы столкнётесь. И, возможно, в будущем мы сможем принять эффективные меры, чтобы избежать хотя бы некоторых из этих опасностей. Может быть, это будут простые методы, может быть, будут прекрасные фантастические методы, которые мы откроем в будущем. Я всегда говорю, что лучше знать своего врага, чем быть неподготовленным. Так что, при действительно дешёвом секвенировании — конечно. Я думаю, рано или поздно так и будет. И в этом есть смысл. Конечно, когда секвенированы будут все, появится много ответственности, вопросов конфиденциальности, и их необходимо будет решать. Но их нельзя решить запретом на секвенирование вашей собственной ДНК, или запретом на секвенирование вашей ДНК для всех остальных. Так не работает. Поэтому нам нужно принять законы и найти приемлемые для общества правила. Это не та проблема, которую мы можем просто отложить в сторону, мы должны признать её и искать решения.


Интервьюер: Вы говорили о человеке из гаплогруппы A00, но вы и сами бывали в Африке и тестировали там людей. Может быть, вы можете рассказать об этой работе?


Томас Кран: Да, обычно я использую любую возможность, чтобы попасть в другие страны и связать это с чем-то полезным, что может помочь нам лучше понять филогенез Y-хромосомы. «Моё хобби — это моя работа», да, но мне это интересно, я не собираюсь проводить отпуск на круизном лайнере, где всё вокруг происходит ради меня. Я хочу действовать, быть активным. Так, я ездил в Камерун, Судан, на Камчатку. Мы побывали в Мексике и собрали образцы — в основном, у людей, которые действительно хотели внести свой вклад в исследования. И, конечно, мы платим за их тестирование, они получают результаты. Это своего рода диалог. И у нас есть очень хорошие друзья во всех этих странах, хорошие отношения. Это здорово, и это пополняет копилку наших знаний.


Интервьюер: Как вы думаете, какие этнические группы или гаплогруппы будет интереснее всего исследовать, изучать в дальнейшем?


Томас Кран: Вообще, каждая гаплогруппа интересна, особенно для тех, кто принадлежит к этой гаплогруппе. Кроме того, есть вопросы, из-за которых у нас в дереве огромные пробелы. Подумайте: у гаплогруппы D и E есть общий предок. D чаще всего встречается в Японии, E чаще всего встречается в Африке. Так как же они связаны друг с другом на самом деле? Что же произошло в эти тёмные века, около восьмидесяти тысяч лет назад, что случилось в то время, из-за чего люди перемещались на громадные расстояния? С одной стороны, они заселили большой остров, с другой — огромный континент. Как всё это связано? Конечно, туда трудно попасть, но нужно ехать туда, где всё случилось. Естественно, мы не знаем, где именно жил общий предок: в России, в Казахстане, в Индии — где-то в этом регионе. Может быть, в Гималаях. Так что именно туда нам нужно ехать и собирать больше образцов, потому что зачастую это бедные страны, люди не могут себе позволить ДНК-тестирование, у них другие проблемы: они просто выживают, а не тратят свои деньги на ДНК-тесты.


Интервьюер: Кстати, вчера мы узнали, что в Китае нашли образец DE*.


Томас Кран: На самом деле Китай — это очень интересно. Это полное изменение перспектив геномики. Так, я посетил конференцию по судебному ДНК-тестированию в Китае, они начали с нуля и обогнали все другие страны. Китайцы уже протестировали больше образцов ДНК, чем все другие страны. Конечно, данные не являются общедоступными, и они только начинают. Работы свидетельствуют, что они много секвенировали для медицинских целей. И некоторые данные сейчас всё-таки становятся достоянием общественности, что, я уверен, коренным образом изменит наше понимание Центральной Азии.


Интервьюер: Также сложилась интересная ситуация с гаплогруппой Q в Норвегии...


Томас Кран: Да, это ещё одна интересная находка, к которой мы приложили некоторые усилия. Мы на самом деле ездили в Норвегию и взяли там образцы, но, к сожалению... по-моему, мы нашли только один новый образец гаплогруппы Q, и он рассказывает нам историю, которую мы уже слышали. Но о чём эта история? Обычно гаплогруппа Q встречается в Америке, особенно та часть дерева, в которой доминируют последовательности американских индейцев. Как из Северной, так и из Южной Америки. Но эта конкретная ветвь является более поздней, чем переход через Берингов сухопутный мост. Но! Её больше нет на американском континенте, зато есть в Норвегии... Если посмотреть на людей группы Q-L804 — в Земле фьордов, в Скандинавии или на Британских островах (это всё регионы, где такие группы встречаются), у всех этих людей был общий предок. Но этот предок восходит, вероятно, к трём-четырём тысячам лет назад — в таком промежутке. И это большой вопрос. Если вы сперва подумаете: «О, да, конечно, это викинги отправились на Ньюфаундленд, взяли там людей — мужчин — и привезли их в Европу», то так не объяснить эти четыре тысячи лет, такое случалось где-то тысячу лет назад. Так что мы рассматриваем некоторые несоответствия в этой модели. Существует мнение, что, может быть, в это время Q пришла из Центральной Азии. Но тоже нет следов! Нигде в России, нигде в Финляндии нет промежуточных гаплотипов — только в Норвегии и несколько в Швеции. Но шведские, на самом деле, из более поздней ветви. В любом случае нам нужно придумать более сложные модели. Если мы будем следовать тезису, что Q попала из Америки в Норвегию с викингами, то мы получим вымирание этой группы в Америке, потому что больше мы её там не находим. Это не лишено смысла, потому что европейцы принесли болезни и многие линии — особенно в восточной части континента — вымерли. Однако в таком случае, мы можем считать, что в Норвегию тогда прибыли не меньше чем двое-трое разных мужчин из похожих, но не идентичных линий, последний общий предок которых жил, скажем, за две тысячи лет до того, как они попали на корабль к викингам. Так что иногда всё не так-то просто объяснить.


Интервьюер: Может, инуитские корни — это возможно?


Томас Кран: Да, мы знаем, что инуиты — это гаплогруппа Q, но это другая линия гаплогруппы Q, в действительности независимая от них.


Интервьюер: Когда мы говорим о всяческих миграциях, у нас возникают общие вопросы о том, откуда вообще люди взялись. Наверное, вы можете высказать какие-то соображения по этому поводу?


Томас Кран: Ну, тогда давайте от истоков. Итак, вы в курсе, что существует Денисовская пещера на Алтае, в России. И мы уже знаем некоторые ранние виды людей, которые были в какой-то степени развитыми: они были охотниками, жили в пещерах, у них была какая-то культура, может быть, примитивные рисунки — не знаю точно, спросите у антропологов. Но, в общем, они были людьми. Долгое время геном неандертальцев не был полным, потому что все секвенированные неандертальцы были девочками. Так что у нас была некоторая проблема, и это наблюдалось пару лет: «следующий опубликованный геном — снова неандертальский. Проклятье, опять девочка!» Это не давало никакого вклада в моё исследование Y-хромосомы. Но, к счастью, в прошлом году появилась пара мужских последовательностей из разных стран. Кроме этого, удалось получить очень разреженные мужские последовательности денисовской ДНК. Похоже, там копали ещё и ещё и нашли несколько костей и идентифицировали их по ДНК. Так что, случаются интересные вещи. Так, теперь... Мы стараемся использовать эти очень скудные данные. Это как если человек, посмотревший свой BAM-файл, остался недоволен десятикратным покрытием, то он бы очень удивился, узнав, что в денисовском или неандертальском образце покрытие менее чем однократное. Очень сложно определить, где шум, а где — реальная информация. К сожалению, мы очень мало знаем об этом — о химии деградации ДНК. Итак, мы видели признаки деградации ДНК в этих мутациях. Если есть мутация из цитозина в аденин, всегда нужно быть осторожным. Это значит, что полимераза отремонтировала последовательность неправильно, так как на самом деле основание отсутствовало, деградировало. Таким образом мы можем определить, какая ДНК — старая, а какая — современное загрязнение, бесполезная ДНК. И, опять же, для оценки мутаций в этой последовательности мы можем взять только неповреждённую ДНК. И когда есть разреженное распределение прочитанных участков по референсной последовательности, только короткие сегменты там и сям, нужно быть очень, очень удачливым, чтобы найти случайное место, где в денисовской и неандертальской последовательностях сегменты ДНК совмещаются друг с другом и чтобы именно в этом месте была ещё и мутация. Так, на всех этих двадцати миллионах оснований Y-хромосомы мы нашли всего горстку, где-то двадцать мест, где мутации у денисовцев и неандертальцев могли бы совпадать. И тогда мы берём человеческую референсную последовательность, последовательность шимпанзе, может быть, гориллы, и сравниваем: есть ли между ними некоторая преемственность? Видим ли мы определённое направление? Во всех этих огромных [референсных] участках есть множество мутаций, потому что между ними десятки тысяч лет. Найти общие мутации — это как искать иголку в стоге сена. Но последовательно группы, которые опубликовали данные ДНК, и мы, анализируя эти последовательности на наших референсах, используя наши сравнительные данные, в том числе с нашей последовательностью A00, мы нашли одинаковые структуры. Что говорит нам о том, что денисовцы и неандертальцы — это не одна группа, но происходят из одной ветви. Сначала отделились денисовцы, и у нас осталась ветвь сапиенсов и неандертальцев. Потом неандертальцы и люди разделились.


Интервьюер: Так что, денисовцы отделились раньше?


Томас Кран: Намного раньше, чем неандертальцы от нас, от нашей главной линии.


Интервьюер: Спасибо, Томас. Я думаю, это всё.

Показать полностью 4
95

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке

Есть такая болезнь синдром ломкой X-хромосомы*. Это частая причина наследственной умственной отсталости, но я не буду здесь писать о умственной отсталости, о проявлении и о детях — вообще (бездушный сухарь, я, и вообще, не хочу о грустном). Я буду писать о генетике и молекулярной биологии.


Американские экзамены для врачей очень часто вставляют кучу вопросов о синдроме ломкой X-хромосомы. Связано это с тем, что для понимания того как возникает это заболевание нужно знать несколько центральных, просто, вот, самых ключевых понятий из совершенно разных разделов генетики и клеточной биологии. Вот скорее про эти ключевые понятия и пойдёт речь.


Болезнь относится к болезням экспансии тринуклеотидных повторов и происходит от небольшого несовершенства нашего комплекса, который удваивает нашу ДНК перед делением клетки на 2 дочерние. Напомним, ДНК - это цепочка нуклеотидов. Их всего бывает 4: A T G C. Это как двоичный код, только вместо двух символов: единица и ноль - у нас их четыре. Заметная часть нашего генетического кода - это ни на что не влияющий хлам. Но даже этот хлам нужно копировать аккуратно, и вот почему.

Если копируется повторяющиеся нуклеотиды - обычно двойки или тройки нуклеотидов - то фермент, который копирует ДНКу - ДНК-полимераза может "тупить" и случайно увеличивать длину свежесинтезированного фрагмента. Называется такая штука trinucleotide repeat expansion. В нашем случае, повторяется CGG (обозначается -(СGG)n- ) и повторяется он от 50 раз и выше. Когда у нас есть 50 штук повторений (CGGCGGCGGCGG и еще 47 раз CGG) ДНК-полимераза начинает "тупить".  Почему - это происходит - это сложный вопрос, но самое близкое, что можно себе представить, что вы сворачиваете клубочек ниток и в этом клубочке есть бесючий сегмент, который так и норовит скрутиться.

На картинке ниже там повторяется  -(CG)n- то есть двунуклеотидные повторы. Хоть это и немного из другой песни**, для наших целей суть не меняется.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

Инактивация генов
Большинство наших генов не нужны нам всё время. Большую часть времени они проводят в инактивированном виде. Организм это делает с помощью метилирования. К ДНК пришивается небольшая меточка (метильная группа она же -СН3) и эта меточка, а точнее количество (плотность) этих меточек на единицу длины - говорит насколько данный участок ДНК инактивирован. Пришиваться эта меточка может не везде, а только к C (цитозину) в паре CG. Поскольку у нас всего 4 нуклеотида, пара CG встречается часто (но не слишком) - каждая 16 пара будет CG (1/4*1/4). В нашем же аномальном участке .....CGGCGGCGGCGGCGG... CG повсюду. Ну и получается, что метилируется этот участок по полной и там выходит такое количество этих метильных групп, что инактивируются и соседние гены. А они нужны.

Именно недостаточность соседних (нужных) генов - это то, что вызывает болезнь. У девочек - у них две Х хромосомы. И вполне вероятно, что вторая хромосома будет нормальной - так что девочки болеют редко.



Хорошо, а почему хрупкая?


Наша ДНК очень плотно и красиво упакована. Иначе она бы была в длину 2 метра по 4 cм на хромосому.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

Патологический же этот участок повторов длиной в 50 - 500 нуклеотидов хоть и короткий в масштабах всей ДНК, но он не хочет упаковываться (видимо из-за количества метильных групп выше предусмотренного природой) - и поэтому в световой/ электронный микроскоп кажется, что  кончик хромосомы держится на "святом духе" и вот вот обломается (кончик хромосомы с хромосомой соединяет как раз таки этот самый участок). Естественно, он не обламывается, зато мы имеем хорошо запоминающееся название с яркой ассоциацией.

Болезнь, важная для медицинского образования в Америке Медицина, Биология, Молекулярная биология, Генетика, Научпоп, Длиннопост

*в России называется синдро́мом Ма́ртина — Белла

**с двумя нуклеотидами (microsattelite instability) большую роль играет дефект "проверяющих белков", у здорового в этом отношении человека 2 нуклеотидные повторы не будут расширяться

Показать полностью 2
97

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

23 декабря 2019 года исполнилось 65 лет с тех пор, как доктор Джозеф Мюррей в госпитале Питера Бента Бригэма в Бостоне, штат Массачусетс, впервые провел успешную операцию по трансплантации почки. В 1990 году Мюррей получил за это Нобелевскую премию по медицине. Об истории трансплантации органов, об эскулапах -бессребрениках,  и о том, зачем людям свиные сердца, - в этом посте.


Благодаря революционному методу доктора Мюррея удалось спасти более полумиллиона жизней. Тогда, в 1954 году, наблюдая за врачами, готовящимися провести первую пересадку почки от здорового брата-близнеца больному, коллеги называли их за глаза «сборищем дураков». Но Джозеф Мюррей не обращал на них внимания – и оказался прав. «Если вы будете беспокоиться о том, что говорят люди, вы никогда не добьетесь прогресса», — сказал 90-летний Мюррей, выступая на мировом симпозиуме трансплантологов.


Наверное, таким отважным людям, как этот бостонский хирург, мы обязаны многими новшествами, которые вначале страшат и изумляют, а потом становятся частью повседневной жизни. К счастью, новаторы существовали даже в очень далекие времена.


История трансплантологии: от святых Козьмы и Дамиана до наших дней.


По преданиям, в 4-м веке до н.э. китайский врач Пиен Цяо обменивал друг с другом сердца человека с сильным духом, но слабой волей, и человека со слабым духом, но сильной волей в попытке достичь равновесия в них обоих. О том, как он измерял силу воли и духа, остается только догадываться. Как и о результатах смелого эксперимента.

Козьму и Дамиана – братьев, святых-бессребреников, живших в конце 3-го – начале 4-го века н.э., также причисляют к отцам трансплантологии, хотя, согласно легенде, эти целители проявили искусство пересадки частей тела через тысячу лет после своей смерти. Житие святых гласит, что они явились во сне дьякону Юстиниану, у которого сильно болела нога – никакие лекарства не помогали. Святые отрезали его больную ногу и пришили вместо нее конечность умершего мавра. Наутро Юстиниан проснулся здоровым – хотя и двухцветным..

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

Основатель индийской медицинской школы Сушрута, живший предположительно в 8-м веке н.э., не во сне, а наяву использовал аутотрансплантацию кожи при пластической операции носа. В 16-м веке итальянец Гаспар Тальякоцци также успешно применял ринопластику.


Достижение Джозефа Мюррея базировалось на более чем столетнем опыте его коллег —чеха Эдуарда Цирма, в 1837 году пересадившего роговую оболочку глаза, швейцарца, нобелевского лауреата Теодора Кохера, впервые в 1883 выполнившего трансплантацию щитовидной железы, американца Чарльза Гатри, который с коллегой-французом Алексисом Каррелем пересаживал вены и артерии.

Анестезия: Made in МА.

Все эти эксперименты, конечно, были бы невозможны без анестезии. 16 октября 1846 года массачусетский дантист Томас Мортон впервые применил эфир в качестве обезболивающего средства.

Как отмечает энциклопедия Брокгауза и Эфрона, «пациент начал испытывать приятное чувство благости и легкости в теле» и не реагировал на боль. Аудитория в местной больнице, где была сделана операция, занесена в Национальный реестр исторических памятников США.

Слово «анестезия» тоже родом из Массачусетса: его придумал бостонский писатель Оливер Холмс. Вскоре появилась врачебная специальность — анестезиология, а День анестезиолога во всем мире отмечают 16 октября (теперь вы знаете, почему).


Но вернемся к первому реципиенту донорской почки Ричарду Хэррику. Он прожил еще почти 10 лет, женился на операционной медсестре и стал отцом двоих детей.Конечно, оперировавшего его и его брата доктора Мюррея терзали сомнения: «Нас, врачей, учили не причинять вреда. Но, оперируя здорового человека, извлекая у него почку пусть даже с его согласия, мы делаем это без пользы для донора», — рассказывал он. На вторую операцию по пересадке почки в 1956 году потребовалось разрешение Верховного суда Массачусетса. Сегодня это уже история трансплантологии: в США трансплантацию органов по жизненным показаниям покрывает медицинская страховка, врачи успешно пересаживают не только почки, но и сердце, печень, легкие, поджелудочную железу, кишечник, сетчатку глаза и даже лицо.


В 2009 году хирурги в больнице Brigham and Women’s Hospital выполнили вторую в мире пересадку лица, которая понадобилась человеку после укуса гориллы. Операция проходила одновременно в двух операционных и длилась 17 часов. В 2011 году там же 14 хирургов при поддержке 36 анестезиологов, рентгенологов, медсестер в течение 12 часов работали над трансплантацией обеих рук 65-летнему мужчине, потерявшему руки в результате инфекции.


Massachusetts Eye and Ear Infirmary также успешно пересаживает роговицу глаза, возвращая людям зрение. Долгие годы этот медицинский центр был в числе мировых лидеров по данной специализации, которая возвращает зрение 150 тысячам людей в год; сейчас центр занимает 4-е место в мире по проводимому количеству таких операций. С накоплением клинического опыта трансплантация органов становится все более обыденной процедурой. И, хотя в Соединенных Штатах ежегодно проводится более 30 000 трансплантаций, в списках ожидания — 113 000 пациентов, а 20 человек ежедневно умирают, так и не дождавшись операции.

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

3D-печать органов: сердце можно напечатать или одолжить у свиньи


Поскольку будущее — за биотехнологиями, ученые видят выход в 3D-печати органов. До сих пор, однако, это было из области научной фантастики — что-то вроде очередной серии из «Черного зеркала». Ведь все человеческие ткани с 3D-печатью не имели необходимой клеточной плотности.


И вот в апреле 2019 года исследователи из Института биоинженерии клеток при Гарвардском университете (Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering) и Школа инженерии и прикладных наук Гарвардского университета (John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences) применили новую технологию печати клеток SWIFТ. Она включает в себя двухэтапный процесс, который начинается с формирования сотен тысяч агрегатов, полученных из стволовых клеток пациента, в плотную, живую матрицу OBBs, содержащую около 200 млн клеток на миллилитр.


На втором этапе матрица внедряется в организм человека, образуя новый орган. Внутри матрицы, созданной с помощью SWIFТ-технологии, можно напечатать широкую сеть каналов, имитирующих кровеносные сосуды. Таким образом печать органов на 3D-принтере достигла совершенно нового уровня.

Еще один стартап, еGenesis из Кембриджа с профессором генетики Гарвардской медицинской школы Джоржем Черчем (George Church) в качестве соучредителя, пытается с помощью CRISPR-технологий изменить геном свиней и сделать их органы совместимыми с человеческими. Тогда можно будет, например, пересаживать свиные сердца непосредственно людям, не боясь их отторжения. По словам Черча, необходимо провести еще множество испытаний, прежде чем это станет возможным, и ученые работают над этим.

Показать полностью 2 1
81

Фотосинтезирующий моллюск!

Модель межорганизменных взаимоотношений моллюска элизия Elysia viridis и морских водорослей Codium fragile.


* Elysia viridis - морской моллюск размером 3 см, обитает на атлантическом побережье Северной Америки.

Фотосинтезирующий моллюск! Биология, Генетика, Наука, Экология, Моллюск, Длиннопост

* Связь трофической цепи (цепь питания) и биохимического симбиоза: морской моллюск Elysia viridis питается водорослью Codium fragile.

Фотосинтезирующий моллюск! Биология, Генетика, Наука, Экология, Моллюск, Длиннопост

Моллюск ухитряется переселить хлоропласты съеденных водорослей в свои собственные клетки, располагающиеся вдоль кишечника, и долгое время сохранять их там живыми, приобретая, таким образом, способность к фотосинтезу.


Данный вид живет благодаря субклеточному взаимодействию с хлоропластами, полученными от водоросли. Последние обеспечивают моллюска продуктами фотосинтеза. Моллюск питается водорослью и абсорбирует из нее хлоропласты.


Симбиоз морских и ряда пресноводных животных и водорослей


Множество морских и некоторые пресноводные животные (радиолярии, кораллы, актинии, медузы, гигантский двустворчатый моллюск тридакна и др.) содержат в своем теле одноклеточные водоросли: золотистые зооксантеллы. В то же время зеленая гидра, плоский червь конволюта, некоторые губки и др. содержат одноклеточные водоросли зеленые зоохлореллы.


Симбиоз водоросли и животного


Организм-хозяин выставляет на яркий свет своих симбионтов, которые фотосинтезируя и подпитываясь поставляемыми хозяином соединениями азота и фосфора, производят органические вещества. Этим питаются животные и в случае излишек симбионтов в организме - их переваривают


Механизм взаимодействия моллюска и водоросли


В ДНК моллюска есть ген, который требуется для фотосинтеза, но у моллюска нет органелл, которые перерабатывают свет. При переваривании клеточной цитоплазмы водоросли пластиды (хлоропласты) откладываются «про запас» и продолжают функционировать в теле моллюска. Запаса пластид хватает приблизительно на 9 месяцев.


Существует строгая специфичность взаимодействия:

зеленая элизия (E.viridis) поедает только водоросль Codium tomentosum, черно-зеленая (E.atroviridis) – лишь C.fragile, а зеленоухая (E.chlorotica) – вошерию (Vaucheria litorea).


Прокалывая стенку водоросли моллюск глоткой выкачивает ее содержимое. Жидкость переваривается, а хлоропласты проникают в густо расположенные под кожей печеночные выросты и хранятся там в одной-двух (на вырост) специальных крупных клетках эпителия.


Геном моллюска контролирует работу хлоропластов водоросли, синтезируя недостающие им белки.


Феномен «запрограммированной смерти» у моллюска– обусловлен деятельностью находящегося в элизии ретровируса. Жизненный цикл элизии 9-10 месяцев, после чего взрослые животные погибают, отложив яйцо, из которого вылупляется личинка, оседает на дно и безошибочно выбирает нужную водоросль.

Фотосинтезирующий моллюск! Биология, Генетика, Наука, Экология, Моллюск, Длиннопост

(Elysia chlorotica)

Показать полностью 2
323

От ДНК до белка. Базовые вещи

Очередная озвучка. Анимационный ролик о процессе считывания генетической информации из ДНК и последующем процессе синтеза белка. Всё на базовом уровне, без лютой биохимии, под забавную музыку. Расслабляйтесь, на следующей неделе будет уже серьёзный ролик.


Перевод и озвучка мои.

Исходник видео: https://www.yourgenome.org/video/from-dna-to-protein (лицензия Attribution 4.0 International (CC BY 4.0))

Музыка: Andrew Huang - Accordion.

388

Жевательная ДНК. Что жевала темнокожая датчанка 5700 лет назад?

Жевательная ДНК. Что жевала темнокожая датчанка 5700 лет назад? Антропогенез, Антропогенез ру, Наука, Научпоп, ДНК, Антропология, Палеогенетика, Длиннопост

Фантазийная реконструкция Лолы


ДНК из ископаемых костей или зубов уже никого не удивляет. В 2018 году мы писали об исследованиях древней ДНК из зубного камня и из археологических отложений, то бишь из земли. В 2019 году — об анализе генетических следов из сталагмита и из древних копролитов. И вот новость уходящего года — к списку объектов, охваченных палеогенетиками, добавилась доисторическая жвачка.


На древних стоянках археологи неоднократно находили кусочки тёмно-коричневой субстанции — смолы, получаемой из берёзовой коры путём тепловой обработки. Такую смолу в качестве клея использовали, судя по всему, ещё неандертальцы. На археологических памятниках Скандинавии комки смолы попадаются нередко, и порой на них отчётливо отпечатались чьи-то зубы. Нетрудно догадаться, что смолу жевали. Зачем? Например, стараясь размягчить затвердевшую смолу, прежде чем приклеить ею что-нибудь вроде наконечника стрелы. Или в лекарственных целях: в берёзовой смоле есть бетулин — природный антисептик. Для лечения зубов смолу применяли в «народной медицине» ещё совсем недавно. Наконец, смолу могли жевать просто ради удовольствия.


И вот загребущие руки палеогенетиков дотянулись до образцов смолы. Первые же исследования показали, что кусочки берёзовой «жвачки» хорошо сохраняют древнюю ДНК: из-за антимикробных и водоотталкивающих свойств смолы, попавшие в неё генетические фрагменты, разрушаются медленнее.


В 2012 году на датском острове Лолланн (Lolland — хорошее название!) начались масштабные раскопки, связанные с подготовкой строительства Фемарнбельтского тоннеля между Данией и Германией. Археологи обнаружили на берегах Лолланна следы человека эпохи мезолита и неолита. Среди орудий и костей животных в местонахождении Сюльтхольм нашёлся невзрачный комок смолы, судя по химическому составу, берёзовой. С ним и решили поэкспериментировать палеогенетики. Уникальность исследования в том, что жевательная смола, по идее, могла содержать не только человеческую ДНК, но и следы геномов микроорганизмов из полости рта того, кто жевал смолу, а также потреблявшейся им пищи. Интриги добавляло то, что человеческие кости в местонахождении пока что не обнаружены, и смола оказалась перспективным источником сведений о древних обитателях острова.

Жевательная ДНК. Что жевала темнокожая датчанка 5700 лет назад? Антропогенез, Антропогенез ру, Наука, Научпоп, ДНК, Антропология, Палеогенетика, Длиннопост

тот самый кусок смолы


К радости исследователей, сохранность древней ДНК оказалась настолько хорошей, что учёным удалось прочитать полный человеческий геном со сносным качеством. Низкий уровень загрязнения и высокое содержание родной, эндогенной ДНК человека — по этим характеристикам образец сопоставим с хорошо сохранившимися костями и зубами. Кстати, это первый случай, когда целый древний геном получен не из человеческих останков — до этого специалисты, работавшие с зубным камнем или образцами грунта, довольствовались лишь фрагментами ДНК.


Кусок «волшебной» смолы удалось датировать радиоуглеродом: 5860 — 5660 лет, то есть самое начало местного неолита: на территории Дании как раз начала распространяться культура воронкообразных кубков, а среди костей диких животных на стоянках появились редкие пока что одомашненные коровы.


Что же можно сказать о человеке, жевавшем берёзовую смолу на юге современной Дании 5700 лет назад? Во-первых, судя по отсутствию фрагментов Y-хромосомы, это была женщина. Сколько ей было лет, к сожалению, не установить. Но исследователи рассуждают, что жевать смолу любят дети, так что Лола — так, в честь острова, окрестили древнюю датчанку — возможно, была совсем молода.


Определение цвета глаз, волос и кожи стало уже рутинной процедурой: к вашим услугам автоматизированная и доступная онлайн криминалистическая система HIrisPlex-S. Согласно ей, Лола была темнокожей, темноволосой и голубоглазой. Типичный портрет западноевропейского мезолитического охотника, но от скандинавов в начале неолита мы ждали чего-то более светлого. Дело в том, что даже более ранние люди с территории Швеции и Норвегии по данным генетики обладали светлой или, по крайней мере, промежуточного цвета кожей.


Ситуацию прояснил анализ генетической родословной: из древних людей, самыми родственными к Лоле оказались западноевропейские охотники-собиратели, а от других известных групп — восточных охотников-собирателей и неолитических земледельцев — у нашей «датчанки» не нашлось практически ничего. В этом отличие Лолы от других известных древних скандинавов, у которых в ДНК прослеживается след западных, и восточных мезолитических популяций.


Значит, Лола — потомок мигрантов с юга, а северо-восточная волна до юга Дании к этому моменту ещё не докатилась. По крайней мере, не докатилась до данной девочки, ведь генетики располагают единственным геномом. Не добрались до жителей Лолланна и юго-восточные земледельцы, принёсшие в Европу сельское хозяйство и свою светлую кожу. Значит, уже после заселения запада Евразии мигрантами из Ближнего Востока и Анатолии, в Европе продолжали существовать незатронутые смешением группы темнокожих бродяг — охотников-собирателей. Следы их до сих пор сохранились в геномах европейцев.


Наконец, судя по варианту гена лактазы, Лола, будучи взрослой, не усваивала молоко, как и всё человечество до распространения молочного животноводства.


Но учёные не ограничились человеческой ДНК, их интересовал метагеном, то есть фрагменты ДНК различных организмов, попавшие в древнюю жвачку. В том числе — бактерий и вирусов. Раньше микробиом древних людей уже пробовали изучать, используя зубной камень. Но налёт на зубах накапливается годами вместе с содержимым, жвачка же даёт «мгновенный снимок» — состав микроорганизмов, обитавших у человека во рту одновременно.


Образец, как и ожидалось, содержал набор бактерий, характерных для рта и верхних дыхательных путей человека. Большинство бактерий не патогенны, однако 3 вида связаны с тяжёлой формой пародонтоза, а кроме того, обнаружилось много стрептококков, включая Streptococcus pneumoniae — главный патоген, ответственный за пневмонию. А ещё в жвачке нашёлся вирус Эпштейна — Барр.


Бактерии — хорошо, а есть что покрупнее? Конечно! Помимо предсказуемой ДНК берёзы, в смоле нашли генетические следы фундука и дикой утки. Похоже, у нас состав обеда Лолы. Кстати, археологические находки подтверждают: жители Лолленна лакомились орехами и утиным жарким.


Вот сколько информации хранит обычный кусочек смолы. Сами исследователи в восторге: на многих памятниках нет человеческих останков, но есть жвачка. Значит, можно узнать и кто здесь жил, и чем болел, и чем перекусывал.


Интересно, будут ли археологи будущего изучать людей XXI века по ископаемой жвачке, прилипшей к подошве ископаемых кроссовок?


Александр Соколов


Источник


Первая публикация

Показать полностью 1
2134

"Габсбургская челюсть" - результат инцеста. Как выродилась могущественная династия Европы

"Габсбургская челюсть" - результат инцеста. Как выродилась могущественная династия Европы Генетика, Уродство, Габсбурги, Испания, Здоровье, Династия, Биология, Кровосмешение, Длиннопост

Карл II, Карл V и Филип IV Габсбурги



Выраженная деформация нижней части лица, характерная для представителей европейской королевской династии Габсбургов - результат кровосмесительных браков, продолжавшихся на протяжении нескольких поколений.


Аномалия, получившая неофициальное название "габсбургский подбородок", хорошо заметна на портретах представителей монаршей династии - как женщин, так и мужчин: нижняя челюсть сильно выдается вперед, а верхняя выглядит недоразвитой.


Историки давно подозревали, что эта фамильная особенность Габсбургов - результат серии близкородственных браков.


Теперь эти подозрения получили научное подтверждение от испанских медиков, изучивших несколько десятков портретов представителей династии и составивших масштабное генеалогическое древо Габсбургов, раскинувшееся на 20 с лишним поколений.


Родная кровь


Габсбурги были наиболее могущественной королевской династией Европы на протяжении большей части Средних веков и Нового времени.


Представители этой семьи объединили под своей властью огромные территории в Западной, Южной и Центральной Европе - земли, которыми они в разное время правили, сегодня входят в состав Испании, Нидерландов, Германии, Италии, Чехии, Австрии, Венгрии, Румынии и многих других стран.


Такого могущества Габсбургам удалось добиться не в последнюю очередь благодаря многочисленным бракам между представителями правящей династии, что позволяло избежать дробления территорий при разделе между наследниками.


Самым ярким примером такой кровосмесительной политики стал король Испании Карл II. Его отец приходился его матери дядей, сама мать была рождена от брака между двоюродными братом и сестрой - которые, в свою очередь, тоже появились на свет в результате кровосмешения.

"Габсбургская челюсть" - результат инцеста. Как выродилась могущественная династия Европы Генетика, Уродство, Габсбурги, Испания, Здоровье, Династия, Биология, Кровосмешение, Длиннопост

Карл II Испанский с рождения был инвалидом: он с трудом разговаривал и жевал пищу


Шесть из восьми прадедов и прабабок Карла были потомками Хуаны Безумной. В итоге коэффициент его инбридинга составлял 25% - такой же показатель у детей, родившихся в результате прямого инцеста между братом и сестрой. Карл с рождения был инвалидом, пораженным целым рядом заболеваний, и не оставил наследника.


Близкородственные браки законодательно запрещены в большинстве стран - именно потому, что они существенно повышают риск развития врожденных заболеваний. Родители, состоящие в родстве друг с другом, могут передать ребенку одну и ту же форму дефектного гена - и эта вероятность возрастает по мере близости родства.


Семейное уродство


Испанские ученые собрали портреты 15 представителей габсбургской династии (в общей сложности 66 изображений) и показали их 10 практикующим челюстно-лицевым хирургам, попросив тех оценить степень деформации лиц изображенных людей.


Параллельно с этим историки составили подробнейшее генеалогическое древо Габсбургов, включающее в себя более 6000 человек из 20 с лишним поколений, чтобы наиболее точно оценить степень родства между ними и уровень инбридинга того или иного правителя.


Результат оценки хирургов оказался предсказуемым: чем больше родственников было среди предков монарха, тем более выраженными были аномальные черты лица - в особенности выпяченная нижняя челюсть.


Наименее деформированным оказалось лицо Марии Бургундской, вышедшей в 1477 году за Максимилиана Габсбурга - будущего императора Священной Римской империи.


Аномалия нижней челюсти была наиболее выражена у Филипа IV (короля Испании и Португалии с 1621 по 1640 годы). Верхней - у императора Максимилиана I Габсбурга и сразу нескольких его потомков.


"Хотя наше исследование основано на историческом материале, инбридинг до сих пор распространен в отдельных географических регионах и среди определенных религиозных и этнических групп, поэтому и сегодня важно исследовать его последствия. Династия Габсбургов служит своего рода лабораторией для этого, поскольку уровень инбридинга в ней особенно высок", - резюмирует ведущий автор работы, профессор Университета Сантьяго-де-Компостела Роман Вилас.


https://www.bbc.com/russian/news-50549100

Показать полностью 1
Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: