С тегами:

генетика

Любые посты за всё время, сначала свежие, с любым рейтингом
Найти посты
сбросить
загрузка...
93
Ответы на вопросы по Антропологии и Генетике (от А.Соколова)
26 Комментариев  

- Какие главные отличия неандертальцев от нас?
Опытный антрополог иногда не отличит черепа разных рас, а вот отличить череп Хомо Неандерталис легко. Он массивен - мозг их был больше нашего, на нем отсутствует подбородок, лоб покатый, большой пространство носа, большая челюсть ++32 зуба, мощные бровные дуги. Найдено  600 особей.

Ответы на вопросы по Антропологии и Генетике (от А.Соколова) неандерталец, расы, антропология, генетика, длиннопост
Показать полностью 4
503
Генетика: "Другое" количество хромосом (по А.Соколову)
84 Комментария  

-У человека 46 хромосом, а у человекообразных обезьян - 48. Как же обезьяна стала человеком ?
Итак, 23 хромосомы достались нам от отца, еще 23 - от матери.
Хромосома - "контейнер" для нашего днк и генов.
Несколько хромосом могли слиться в одну, без изменения набора генов.
Один и тот же набор генов можно "поместить" в разное число хромосом.
В 1980-м ученые увидели, что 12-я и 13-я хромосомы шимпанзе "вместе" образуют 2-ю хромосому человека. Был сделан вывод, что у наших предков 2 хромосомы слились в одну.
1991-м на 2-й хромосоме были найдены теломеры, характерные для кольцевых участков хромосом, а затем часть центромеры (которая у обычной хромосомы в единственном числе).
Слияние произошло от 2,5 до 4,5 миллионов лет назад.

-Допустим, у мутанта уже 47 хромосом, а у всех 48: Как ему размножаться?
Да, при делении и образовании половых клеток - мейозе, парные хромосомы должны соединиться. Однако "связь" производят гомологичные участки хромосом.
Потомство человекоподобного "мутанта" будет 47 и 48 хромосомным.
Однако у двух 47 хромосомных особей разного пола родиться 46(!) хромосомный ребенок.
Вероятно, так было и у наших предков после "слияния".
И эта мутация, скорее всего, была и полезной, так как некоторые гены от участка слияния "работают" в мозге.

-А сейчас таких мутаций нет?
Есть! и это Робертсоновская транслокация (или центрическое слияние), когда человек получает 45 хромосом! Она встречается в одном случае на 1000, по старым данным.
Эти "мутанты" практически здоровые люди, за исключением проблем с размножением.

-А что, если два носителя 45 хромосом заведут детей?
В закрытых популяциях, где браки между близкими родственниками практикуются, вероятность такой встречи увеличивается. Тогда родится ребенок с 44 хромосомами!

-Находили ли людей с 44 хромосомами ?

В конце 80-х в Финляндии нашли 49 человек с общим предком - носителей Робертсоновскй транслокации. Нашлась среди них и женщина с 44 хромосомами, которая родила шестерых детей.
Сравнительно недавно медики из Китая, изучая смерть маленького ребенка, узнали что у его отца 44 хромосомы, а его родители - двоюродные брат и сестра. У них отпрыска слились вместе 14-я и 15-я хромосомы.
Китаец оказался здоровым, однако мы можем наблюдать проблемы с размножением с 46-хромосомной особью.

-Являемся ли мы мутантами?
Да! Мутации происходят постоянно. Мы передаем своему ребенку до 100 новых мутаций.

Генетика: "Другое" количество хромосом (по А.Соколову) генетика, хромосомы, мутант, 46 хромосом, 44 хромосомы, мейоз, теломера
474
Эволюционное наследие #2
45 Комментариев в Наука | Science  

В первой части речь шла о конечностях и зубах, однако у человека ещё масса органов и частей тела с древней эволюционной историей. И в общем-то совсем не удивительно, что самые интересные с этой точки зрения объекты находятся в голове. Конечно, там есть сложнейший мозг, историю которого можно разобрать буквально от червяка до млекопитающих - тут мы увидим стабильное и постепенное усложнение, что конечно показательно (особенно у челокека), но никаких сюрпризов на этом пути мы не встретим.

Эволюционное наследие #2 наука, биология, генетика, анатомия, внутренняя рыба, Нил Шубин, книги, научпоп, длиннопост

Тем не менее отдельные элементы нашей головы во-первых удивят своим несовершенством, а во-вторых кривой дорожкой выведут к эволюционным причинам такого безобразия.

Люди, далёкие от анатомии возможно сильно удивятся, когда узнают что у всех позвоночных черепа сделаны по одной и той же общей схеме:

Показать полностью 12
1037
Эволюционное наследие
73 Комментария в Наука | Science  

Помимо известных из школьного курса атавизмов, типа хвоста, волосатости или дополнительных молочных желёз, практически каждый орган или часть тела может рассказать нам об эволюционном прошлом человека. Самое удивительное, что зачатки тех или иных частей тела, а также генетических механизмов, отвечающих за их развитие, находятся у чрезвычайно удалённых с эволюционной точки зрения животных.


Часто аналогию проводят по первым рыбам, освоившим сушу, но в этом посте мы пойдём дальше и глубже.

Эволюционное наследие наука, эволюция, биология, теория эволюции, анатомия, генетика, ДНК, длиннопост

Часть 1. Конечности


Несмотря на огромное различие между классами животных, у всех наземных позвонозных есть общий план строения конечностей, который можно легко разглядеть на рисунке ниже:

Показать полностью 10
2122
Новость №107: Генетики опровергли миф о частоте супружеских измен
74 Комментария  

http://news.nplus1.ru/tIqx

Новость №107: Генетики опровергли миф о частоте супружеских измен образовач, юмор, Комиксы, наука, генетика, Измена, баян
26
Генетика окрасов собак, часть №13, белая пятнистость (продолжение)
12 Комментариев в Собачьи будни  

Здравствуйте, дорогие пикабушники!

Сегодня продолжаем тему белой пятнистости и локуса S

В посте в качестве примеров я использовала фото из интернета


Пегий окрас обусловлен геном sp, он рецессивен по отношению к S и si. При пегом окрасе на белом фоне разбросаны пятна основного окраса-пежины. Пежины обычно плавных очертаний располагаются на голове, боках спине, хвосте, редко – на лапах и шее и практически никогда- на животе. Пятна образуют неповторимый рисунок и могут быть самыми разными по размеру и количеству.


Русская пегая гончая (похоже на ирландскую пятнистость, но в данном случае минимальное проявление пегого)

Генетика окрасов собак, часть №13, белая пятнистость (продолжение) собака, генетика, длиннопост

Бассет хаунд (черно-подпалый+белая пятнистость обычно называют триколорным окрасом)

Показать полностью 12
154
От обезьяны - к человеку: как эволюционировал мозг наших предков
22 Комментария в Наука | Science  

Эволюция мозга от обезьяны к человеку – интереснейшая и сложнейшая часть антропогенеза. Обычно нам говорят: «У предков человека произошли мутации, из-за которых мозг увеличился, и это дало селективное преимущество нашему виду». Въедливый читатель сразу спросит: «А какие именно мутации произошли? А как мутация в ДНК отразилась на конкретной структуре и размерах мозга? А почему эта мутация сделала нас умнее?»


Долгое время на эти вопросы ответа не было. К сожалению, полной картины мы не знаем и сейчас. Однако исследования последних лет уже позволяют приблизительно понять молекулярный и клеточный механизмы увеличения мозга приматов после их отделения от общего с грызунами предка. Кроме того, учёные примерно представляют, как рос мозг человека по сравнению с мозгом шимпанзе после того, как наши эволюционные линии разошлись.

От обезьяны - к человеку: как эволюционировал мозг наших предков Антропогенез, антропогенезру, Эволюция, мозг, генетика, длиннопост, сложно, наука

Рис. 1. A, B. Апикальные и базальные клетки-предшественники нейронов и глии. C. Возможные плоскости деления апикальных клеток: поперечная (фиолетовая линия) и продольная (голубая). (3)


Что находится на ресничках


Для того чтобы понять эти механизмы, давайте сначала разберёмся, как происходит развитие коры головного мозга у млекопитающих. В основе этого процесса лежит нейроэпителий, выстилающий боковые желудочки – полости, наполненные спинномозговой жидкостью. Клетки нейроэпителия – стволовые клетки мозга, то есть обладающие способностью делиться предшественники нейронов и глии - вспомогательных клеток нервной ткани. Они сидят, плотно прижавшись друг к другу, опустив в полость желудочка реснички-цилии - волосковидные структуры на поверхности клеток. На цилиях находится много белков-рецепторов, которые ловят плавающие в спинномозговой жидкости факторы роста и другие важные сигнальные молекулы. Этот слой клеток-предшественников, непосредственно контактирующий с полостью желудочка, называется апикальным. А всё, что находится глубже и ближе к внешней поверхности мозга, не имеет прямого доступа к желудочку и называется базальным, или субвентрикулярным.


Апикальная клетка может поделиться двумя способами: вдоль - когда плоскость деления перпендикулярна границе желудочка, и поперёк – когда плоскость деления параллельна желудочку. В первом случае образуются две апикальные клетки, втиснувшиеся у желудочка-«кормушки» на месте материнской клетки. Во втором случае получается одна апикальная клетка и одна базальная - то есть не имеющая прямого доступа к желудочку, которая способна размножаться и дифференцироваться в нейроны и глию в толще коры.


Чем грызуны отличаются от людей


И у мышей, и у человека работают оба сценария. В чем же разница? А разница в отношении количества получающихся базальных клеток к апикальным. У мышей количество базальных клеток относительно количества апикальных не так велико. Поэтому толщина коры, которую нейроны - потомки базальных клеток, по большей части и составляют, невелика. У приматов же, в особенности у человека, доля базальных клеток вырастает во много раз. Чем больше базальных клеток, тем толще кора и тем больше нейронов и глии образуется в ней.


Значит, чтобы сделать из «мышиного» мозга «человеческий», нужно, прежде всего, переключить апикальные клетки на производство базальных и «научить» базальные жить независимо от факторов роста спинномозговой жидкости, к которой они больше не имеют прямого доступа.


И тут наступает самый тяжёлый момент. У нас есть мозг общего предка приматов и грызунов, и мы хотим получить большой, сложный, умный мозг человека. При этом всё, что дозволяется менять – последовательность нуклеотидов в ДНК, причём мутировать мы можем исключительно случайно. В нашем распоряжении несколько десятков миллионов лет на эволюцию. Наш геном состоит примерно из 25 тыс. генов. Эти гены путём альтернативного сплайсинга (процесса, который позволяет одному гену производить несколько мРНК и, соответственно, белков) дают около 100 тыс. транскриптов, то есть, вариантов мРНК. Белковые продукты этих транскриптов по-всякому модифицируются и синтезируют небелковые молекулы, повышая разнообразие «деталей» до миллионов. Как разобраться в этом чудовищно сложном механизме?


Какие гены за что отвечают


На помощь приходят методы молекулярной генетики, в том числе анализа целых геномов, ставшие возможными после полного секвенирования ДНК человека, мыши, шимпанзе и других животных. Полной картины мы пока не знаем, но некоторые важные этапы развития мозга удалось ассоциировать с функциями конкретных генов.


Какими генами регулируется ориентация плоскости деления апикального нейроэпителия? Иными словами, как переключить апикальные стволовые клетки на производство базальных предшественников, наращивая тем самым толщину коры? Подсказка пришла из изучения генетики микроцефалии – заболевания нервной системы, при котором ребёнок рождается с сильно уменьшенным мозгом.


К микроцефалии приводят мутации в нескольких генах, например, в микроцефалине и ASPM. Продукты этих генов так или иначе связаны с регуляцией клеточного цикла и центросомами – внутриклеточными органеллами, откуда растут микротрубочки, по которым, как по рельсам, расходятся хромосомы при делении клетки (1,2). Детальный механизм того, как продукты генов микроцефалии меняют ориентацию микротрубочек при делении апикальных клеток, точно неизвестен, но интенсивно изучается (3).


Итак, базальная клетка отделилась от материнской апикальной. Для того чтобы в человеческом мозге их было много, им нужно продолжать делиться большее число раз, чем в мышином. Но они находятся далеко от желудочка и не могут макать в него свою цилию, ловя факторы роста, необходимые для деления. Как базальные клетки-предшественники приобретают независимость от факторов роста спинномозговой жидкости? Исследования, проведенные группами учёных под руководством Кригстайна и Олдхэма (4,5), показывают, что в базальных клетках человека экспрессируется набор генов, отличный от того, что есть в мышиных. Человеческие базальные клетки сами продуцируют тромбоцитарный фактор роста и рецепторы к нему. Авторы полагают, что это должно приводить к экспансии базальных клеток у человека и росту коры в целом.


Попытки «приматизации» мышиного мозга


Как показано в работах групп Готц и Хуттнера, кроме факторов роста и их рецепторов, базальные клетки-предшественники приматов стали производить белок-регулятор работы генов под названием Pax6, который у грызунов производится лишь в делящемся апикальном нейроэпителии (6,7). Группа Хуттнера попыталась искусственно экспрессировать Pax6 в базальных предшественниках мышей. По утверждению авторов исследования, рост и размножение базальных клеток у таких мышей были более интенсивны и напоминали таковую у приматов, а получившаяся кора мозга – более развитой, чем у контрольных мышей. Мне кажется, повышение пролиферации базальных клеток мышей с Pax6 хоть и наблюдается, но весьма небольшое: 5 - 20% в зависимости от измеряемого параметра. По крайней мере, на мой взгляд, о драматической «приматизации» мышиного мозга геном Pax6 говорить преждевременно.


Более интересная история, чем с Pax6, получилась с геном ARHGAP11B (8). Основные исследования снова проводились группой Хуттнера в институте Макса Планка, однако на сей раз к работе подключился известный шведский биолог Сванте Паабо.


Всё началось с того, что при сравнении геномов человека и шимпанзе учёные выяснили: у шимпанзе одна копия гена ARHGAP11, а у человека он удвоен - есть ARHGAP11А и ARHGAP11B. Причём ARHGAP11А, скорее всего, выполняет ту же функцию, что и ARHGAP11 у шимпанзе, а в ARHGAP11В произошла точечная мутация, отчего его продукт по-другому перестраивается, и белок получается с измененной последовательностью на одном из концов. Это хрестоматийный пример, когда в какой-то момент на пути от общего предка ген случайно удвоился, и «лишняя» копия стала эволюционировать своим путем, приобретя новую функцию.


В мозгу появляются извилины


Что это за новая функция – не очень понятно, но из структуры видно, что она не такая, как у предкового белка ARHGAP11. Видимо, ARHGAP11В делает что-то другое. Его экспрессировали в нейроэпителии эмбриона мыши и получили неожиданный результат: базальный слой не только стал гораздо более развитым, но в коре мыши появились складки, иначе говоря, кора головного мозга стала извилистой (Рис. 2). По мнению авторов работы, это свидетельствует о том, что приобретение предками людей гена ARHGAP11В послужило причиной взрывного роста коры головного мозга.

От обезьяны - к человеку: как эволюционировал мозг наших предков Антропогенез, антропогенезру, Эволюция, мозг, генетика, длиннопост, сложно, наука

Рис. 2. Предполагаемая гирификация неокортекса мыши после электропорации ARHGAP11B/GFP (зеленые клетки), согласно Хуттнеру (8). Авторы сравнивают гирифицированную после электропорации правую половину с неэлектропорированной левой. Важно: нет отрицательного контроля с электропорацией одного GFP.


После внимательного изучения статьи Хуттнера и Паабо возникают вопросы методологического характера. Авторы внедрили гены ARHGAP11В и GFP (зеленый флюоресцентный белок) эмбриону мыши прямо в матке с помощью электропорации, то есть пропустив через мозг эмбриона разряд электрического тока, что позволило ДНК войти в «продырявленные» таким образом клетки. К сожалению, они не сравнили складчатость коры при электропорации смеси ARHGAP11В + GFP и просто одного GFP. Поэтому пока авторы не проведут такой контрольный эксперимент, получившиеся складки в коре можно воспринимать как артефакт электропорации – просто шрамы.


Лучшим экспериментом с ARHGAP11В, на мой взгляд, было бы создание трансгенной мыши, экспрессирующей копию этого гена в нейроэпителии. Трансгенную мышь можно подвергнуть тестам на когнитивные способности. И если у неё появятся складки в мозгу, это будет явно не артефакт метода. Но по какой-то причине авторы такой опыт не провели.


O важности ARHGAP11B для работы человеческого мозга свидетельствуют результаты недавнего исследования группы Лю из Альбукерке (9). Авторы обнаружили аномальное количество копий этого нового гена у некоторых больных шизофренией. Как ARHGAP11B может вызывать психическое расстройство – ещё одна загадка.


После шимпанзе, но до денисовцев


Судя по тому, что неандертальцы и денисовцы тоже имеют две копии ARHGAP11, удвоение произошло после разделения нашей линии и шимпанзе, но до отделения нашей ветви от неандертальско-денисовской.

От обезьяны - к человеку: как эволюционировал мозг наших предков Антропогенез, антропогенезру, Эволюция, мозг, генетика, длиннопост, сложно, наука

Рис. 3. Верхняя панель. Количество копий SRGAP2 на хромосоме 1 у человека, шимпанзе и орангутана. Нижняя панель. Предполагаемая схема последовательных дупликаций SRGAP2 на хромосоме 1 с оценкой возраста каждой из них (9).


Кроме истории с ARHGAP11В, в статье Хуттена и Паабо есть ещё один интересный момент. Пожалуй, даже более важный, чем влияние ARHGAP11В на складчатость коры. Сравнив геномы мыши и человека, авторы нашли у последних 56 генов, аналогов которых нет у мыши, и которые экспрессируются в апикальных и базальных предшественниках. ARHGAP11В был один из них. Осталось изучить 55 остальных.


Ещё одна группа учёных под руководством Ивана Айхлера исследовала удвоение другого гена, SRGAP2 (10). У шимпанзе имеется одна копия этого гена, а у современного человека, неандертальца и денисовца – целых четыре. По оценкам авторов, удвоение гена произошло трижды – один раз примерно 3,4 млн лет назад, другой - 2,4, третий – 1 млн лет назад (Рис. 3). Авторы считают, что утроение SRGAP2 послужило одним из факторов увеличения размеров и эффективности работы мозга при переходе от австралопитеков к представителям рода Homo.


Что же делают все эти новые копии SRGAP2 у человека, с чем не справлялась одна у нашего общего предка с шимпанзе? Обе копии экспрессируются в нейронах и обозначаются буквами. Судя по работам последних трёх лет, функциональное значение имеют родительский «древний» вариант SRGAP2A и новая копия SRGAP2С, появившаяся 2,4 млн лет назад (11–13). Функция SRGAP2А оказалась сходна с ARHGAP11А. А вот продукт SRGAP2С – неполная копия родительского гена, так же как и ARHGAP11B. Предполагается, что SRGAP2С подавляет работу SRGAP2A путём прямого связывания с ним. Вместе они как-то регулируют образование и созревание синапсов, миграцию нейронов и, возможно, появление извилин в головном мозге. Учёные высказали это предположение, обнаружив хромосомные перестройки SRGAP2 у пациента с синдромом Ван дер Вуда, характеризующимся, кроме всего прочего, слабоумием, неразвитостью основной части коры головного мозга и слабой выраженностью извилин.


Подведём итоги. Как мы видим, с одной стороны, понятно, с чего и как начать изучение механизмов гипертрофированности коры головного мозга у человека. С другой стороны, сделано ещё крайне мало. А из того, что сделано, часть может оказаться артефактом. Гены и их продукты – шестерёнки этого чудовищно сложного механизма – в принципе, известны хотя бы по именам. Однако понять, как это всё друг с другом взаимодействует – задача не из лёгких.


Автор: Константин Лесков, Ph. D., Case Western Reserve University, Cleveland, OH

Источник: АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ


Литература:


1. Matsuzaki F, Shitamukai A. Cell Division Modes and Cleavage Planes of Neural Progenitors during Mammalian Cortical Development. Cold Spring Harb Perspect Biol [Internet]. 2015 Sep [cited 2016 Nov 12];7(9):a015719.


2. Lancaster MA, Knoblich JA. Spindle orientation in mammalian cerebral cortical development. Curr Opin Neurobiol. 2012;22(5):737–46.


3. Mora-Bermúdez F, Huttner WB. Novel insights into mammalian embryonic neural stem cell division: focus on microtubules. Mol Biol Cell [Internet]. American Society for Cell Biology; 2015 Dec 1 [cited 2016 Nov 12];26(24):4302–6.


4. Pollen AA, Nowakowski TJ, Chen J, Retallack H, Sandoval-Espinosa C, Nicholas CR, et al. Molecular Identity of Human Outer Radial Glia during Cortical Development. Cell [Internet]. 2015 Sep [cited 2016 Nov 12];163(1):55–67.


5. Lui JH, Nowakowski TJ, Pollen AA, Javaherian A, Kriegstein AR, Oldham MC. Radial glia require PDGFD–PDGFRβ signalling in human but not mouse neocortex. Nature [Internet]. 2014 Nov 12 [cited 2016 Nov 12];515(7526):264–8.


6. Wong FK, Fei J-F, Mora-Bermúdez F, Taverna E, Haffner C, Fu J, et al. Sustained Pax6 Expression Generates Primate-like Basal Radial Glia in Developing Mouse Neocortex. Khaitovich P, editor. PLOS Biol [Internet]. Public Library of Science; 2015 Aug 7 [cited 2016 Nov 12];13(8):e1002217.


7. Walcher T, Xie Q, Sun J, Irmler M, Beckers J, Ozturk T, et al. Functional dissection of the paired domain of Pax6 reveals molecular mechanisms of coordinating neurogenesis and proliferation. Development [Internet]. 2013 [cited 2016 Nov 12];140(5):1123–36.


8. Florio M, Albert M, Taverna E, Namba T, Brandl H, Lewitus E, et al. Human-specific gene ARHGAP11B promotes basal progenitor amplification and neocortex expansion. Science (80- ) [Internet]. 2015 Mar 27 [cited 2016 Nov 12];347(6229):1465–70.


9. Chen J, Calhoun VD, Perrone-Bizzozero NI, Pearlson GD, Sui J, Du Y, et al. A pilot study on commonality and specificity of copy number variants in schizophrenia and bipolar disorder. Transl Psychiatry [Internet]. Nature Publishing Group; 2016 May 31 [cited 2016 Nov 14];6(5):e824.


10. Dennis MY, Nuttle X, Sudmant PH, Antonacci F, Graves TA, Nefedov M, et al. Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication. Cell [Internet]. 2012 May [cited 2016 Nov 12];149(4):912–22.


11. Fossati M, Pizzarelli R, Schmidt ER, Kupferman JV, Stroebel D, Polleux F, et al. SRGAP2 and Its Human-Specific Paralog Co-Regulate the Development of Excitatory and Inhibitory Synapses. Neuron [Internet]. 2016 Jul [cited 2016 Nov 12];91(2):356–69.


12. Charrier C, Joshi K, Coutinho-Budd J, Kim J-E, Lambert N, de Marchena J, et al. Inhibition of SRGAP2 function by its human-specific paralogs induces neoteny during spine maturation. Cell [Internet]. NIH Public Access; 2012 May 11 [cited 2016 Nov 12];149(4):923–35.


13. Rincic M, Rados M, Krsnik Z, Gotovac K, Borovecki F, Liehr T, et al. Complex intrachromosomal rearrangement in 1q leading to 1q32.2 microdeletion: a potential role of SRGAP2 in the gyrification of cerebral cortex. Mol Cytogenet [Internet]. 2016 Dec 20 [cited 2016 Nov 12];9(1):19

Показать полностью 3
71
Генетика и дети
56 Комментариев  

По просьбе @tanecVetra пишу пост о моей дочке, которой уже нет, но так на самом деле легче. Жили мы с бывшей женой и не тужили, воспитывали нашего (её) сына, работали, все было отлично и тут вдруг стало еще лучше, узнали что жена беременна. Я был на 7м небе от счастья, мой первенец, ура... Первого ребенка о котором писал выше, я воспитывал с 10 месяцев, другого отца он не знал никогда, да и я считал своим сыном его всегда.
Сходили на первые УЗИ, сдала какие то первые мало мальские анализы, а дальше работа, дом, беременность, на вопросы что нужно еще сдавать, проверяться, она отмахивалась мол сама все знает и сдает и т.д.
И вот наступил день родов, скорая, через час звонок "Все хорошо, здоровенькая девчуха, рост такой то вес такой то", я счастливый папашка полетел покупать что нужно по списку, памперсы, пеленки.
ПРошло 3 месяца, начались странности, то замирала надолго, то не хотела с рук уходить совсем, потом начались судорги, забили тревогу. Больницы как у всех, думаю об отношении говорить не нужно лишнего, подозрения на кучу болячек простых, беготня с миллионами анализов, подтверждения мелких, опровержения других, снова беготня. Паралелльно бабки, дедки, знахари, шаманы, "святые", крестины - утопающий хватает любую соломину, поверьте. А потом звонок глав врача центрального генетического центра Украины который заставил рухнуть все вокруг, одна фраза "Ваш диагноз повторился, гомоцестинурия и микроцефалия", были еще побочные незначительные, которые уже ничего не меняли. У Аськи участились судорожные припадки, очень жутко держать на руках своего ребенка и вдруг безо всяких причин у нее начинает "оплывать" левая часть лица и ручки с ножками выгибаются в другую сторону, бредовые мысли были "Будто невидимка выкручивает руки", но так на самом деле выглядело, после начались спонтанные остановки дыхания, первый раз разбудил меня крик жены "у нее губы синие" в 3 часа ночи, сон как рукой сняло, юлаго навыки медицины катастроф есть, окачал до приезда скорой, зашла бригада, полистали ее карту, развели руками "а что мы сделать можем?" и я ведь понимал людей, на самом деле что сделать могут обычные фельдшера если мозг ребенка "забывает" какдышать.... Много всего было, трудно писать об этом, потом пришло постановление от государства "ТРебуется круглосуточный медицинский уход", с каждым днем все сложнее было за всем успевать на самом деле, жили сменами с женой. Аську поместили в специальный реабилитационный центр - хотя чего там реабилитировать я не понимаю, я насмотрелся за несколько лет на бедных малышей с неизлечимыми болезнями типа нас или детей без конечностей, зачем их мучения продлевают исскуственно я не знаю. Это не милосердие, а бред какой то.
Со временем Аська менялась очень сильно, шла деформация костей и скелета, но я ее запомнил маленьким улыбающимся ангелом. С женой мы расстались, там длинная и непростая история. А Пару лет назад мне пришло смс "Ася умерла", похороны, слезы бывших родственников, заунывное поповье отпевание и маленький человечек с восковым лицом в гробу. Спасибо что марш не заказали, иначе бы я сдох.

Генетика и дети дети, отклонения, генетика
101
Генетика окрасов собак, часть №12, белая пятнистость
19 Комментариев в Собачьи будни  

Здравствуйте, дорогие пикабушники!

Сегодня наша тема- белая пятнистость и локус S


В посте в качестве примеров я использовала фото из интернета


Клетки, которые вырабатывают пигмент (эумеланин или феомеланин), называются меланоциты. В период эмбрионального развития собаки меланоциты начинают свое распространение из точек первичной пигментации подобно воде в половодье. Точки первичной пигментаци находятся на ушах, вокруг глаз и у основания хвоста, отсюда пигмент «разливается» на голову и бока, верхнюю часть туловища, хвост, шею, лапы, и в последнюю очередь «стягивается» на груди. Как на этой гифке, если ее прокрутить в обратном порядке.

Генетика окрасов собак, часть №12, белая пятнистость собака, генетика, гифка, длиннопост

Иногда, вследствие нарушения эмбриогенеза (стресс беременной суки, нехватка каких-либо веществ и т.д.), щенок может родиться с небольшим белым пятном на груди, которое, постепенно уменьшаясь, может со временем исчезнуть, а может и остаться. Вот почему следует оберегать беременных матерей, если хотим иметь здоровое потомство – возможно нарушение и чего посерьезнее, чем пигментация. И да, меланоциты родственны нервным клеткам и мигрируют в теле эмбриона параллельно. Поэтому не берите щенка с белыми пятнами если по стандарту ему положен сплошной окрас. Итак, за сплошной окрас отвечает ген S. Сплошным мы называем любой окрас без белых пятен.


Эти щенки немецкой овчарки генетически сплошного окраса и белые пятнышки на груди скорее всего затянутся к первой линьке

Показать полностью 8
54
Big Data: Мощь петабайт
3 Комментария в Наука | Science  
Big Data: Мощь петабайт Медицина, генетика, Big data, IT, длиннопост

Исследователи стремятся анализировать стабильно увеличивающиеся запасы информации для разработки программ здравоохранения, ориентированных на конкретного пациента.


Пятнадцать лет назад это было эпохальным достижением. Десять лет назад — интригующим, но очень дорогостоящим инструментом для исследований. Теперь же понижающиеся затраты, высокая точность и стабильно растущий фундамент научных знаний вознесли секвенирование генома на вершину рутинной клинической помощи.


Растущее число учреждений проводят поиск в целых геномах мутаций, ответственных за редкие заболевания. “В этих случаях мы все чаще находим ключевые варианты,” — говорит Russ Altman, биоинформатик Стэнфордской Медицинской Школы в штате Калифорния. “В некоторых центрах можно обнаружить их в 50% случаев.” Геномные варианты могут также выявлять “драйверные” мутации, открывающие новые возможности для терапии опухолей, либо давать объяснение, почему конкретный индивид может быть восприимчив или невосприимчив к определенным лекарственным средствам, таким образом определяя “фармакогенетические” свойства препаратов.


Американская идея “генома ценой в 1000 долларов” рассматривалась отправной точкой, в которой, как было изначально задумано, секвенирование может стать компонентом персонализированной медицины, и этот момент настал. “Наши возможности генерировать информацию в зависимости от стоимости возросли примерно на шесть порядков за последние семь или восемь лет – случай, практически беспрецедентный для науки,” — говорит Пол Фличек, специалист по вычислительной генетике из Европейской лаборатории молекулярной биологии Европейского Института Биоинформатики в Кэмбридже, Великобритания. Например, система HiSeq X Ten, разработанная Illumina (Сан Диего, штат Калифорния), может секвенировать 18.000 человеческих геномов за год.

Показать полностью 2
138
Доступно о ГМО
100 Комментариев в Лига биологов  
Доступно о ГМО генетика, гмо, просто о сложном, научпоп, селекция, молекулярная биология, образование, длиннопост
Доступно о ГМО генетика, гмо, просто о сложном, научпоп, селекция, молекулярная биология, образование, длиннопост
Показать полностью 7
57
Эмбриология. Часть 1.
4 Комментария в Наука | Science  

Это очень сложная тема, но интересная. Даже не знаю с чего начать, но попробую с основ.

Эмбриология затрагивает не только гомо сапиенс, но и всех организмов, даже растений.


Нох-гены.

Именно гомеозисные гены, они же нох-гены, являются сценарием для развития клетки (эмбриона) во взрослую особь.

Эти гены активируются в самом начале развития зародыша, пока он имеет неопределенную дынеобразную форму. Затем зародыш начинает делиться на сегменты, и хотя все они выглядят одинаково, каждый из них уже имеет свое предназначение - из каждого со временем разовьется определенная часть тела. Работа НОХ генов в том и состоит, чтобы сообщить клеткам каждого сегмента, во что именно им суждено превратиться - станут ли они частью руки или ног, крылышка или усика.  НОХ гены выполняют среди генов роль главного управляющего выключателя. Единичный НОХ ген может запустить цепную реакцию множества других генов, которые затем вместе сформируют определенную часть тела. Если НОХ ген мутирует, он теряет способность отдавать остальным генам правильные команды. В результате такой ошибки из сегмента может вырасти совершенно не та часть тела. В хромосоме они выстроены в идеальном порядке, в каком проявляются в эмбрионе, головные гены располагаются ближе к началу, хвостовые - ближе к концу.

Биологи обнаружили, что во всех животных НОХ гены выполняют одну и ту же работу: определяют назначение различных секций тела зародыша вдоль продольной оси, точно как у насекомых. НОХ гены различных животных так похожи, что можно заменить дефектный НОХ ген плодовой мушки соответствующим НОХ геном мыши, и при этом у мушки на положенных местах вырастут соответствующие части тела. Несмотря на то что последний общий предок мыши и плодовой мухи жил более 600 млн лет назад, этот ген и по сей день сохраняет функциональность.

С развитием генной инженерии ученые-микробиологи начали активно "троллить" матушку-природу, меняя местами последовательность нох-генов. Таким образом, у мух вместо лапок вырастала вторая пара крыльев или вместо глаз росли усики. Но не все так просто, как кажется. Кроме нох-генов есть и так называемые регуляторные гены. Своего рода более точная настройка после работы нох-генов. Когда тело зародыша уже поделено на сегменты, эти регуляторные гены в каждом отдельном сегменте создают органы. Их подмена принесла ученым мух с десятком глаз на спине и других монстров.

Но мы немного отошли от темы, есть другая проблема, мимо которой я не могу пройти. Наша нервная система (наша - животного мира в целом). Существует общий принцип, благодаря которому отдельные клетки могут взаимодействовать друг с другом, строя тело без какого-либо чертежа, отображающего целое тело.

Ранний классический эксперимент Нобелевского лауреата, эмбриолога Роджера Сперри отлично иллюстрирует этот принцип. Сперри с коллегой взяли головастика и удалили крошечный квадратик кожи со спины. Они удалили другой квадратик, такого же размера, с живота. Затем они пересадили эти два квадратика, но каждый на место другого: кожа живота была пересажена на спину, а кожа спины - на живот. Когда головастик вырос в лягушку, результат был довольно симпатичен, как часто бывает с экспериментами в эмбриологии: имелась аккуратная почтовая марка белой кожи живота посреди темной, пестрой спины, а другая аккуратная почтовая марка темной пятнистой кожи - посреди белого живота. А теперь - главное в этой истории. Обычно, если пощекотать спину лягушки щетинкой, лягушка будет чесать это место лапой, как будто отгоняя раздражающую муху. Но когда Сперри щекотал своей экспериментальной лягушке белую "почтовую марку" на спине, она чесала живот! А когда Сперри щекотал ей темную почтовую марку на животе, лягушка чесала свою спину. В нормальном эмбриональном развитии, согласно интерпретации Сперри, произошло следующее: аксоны (длинные "провода", каждый - узкий, трубчатый выступ отдельной нервной клетки) вырастают из спинного мозга в поисках кожи живота, вынюхивая ее как собака. Другие аксоны растут из спинного мозга, вынюхивая кожу спины. И обычно это дает правильный результат: щекотание спины ощущается, как если бы оно было на спине, в то время как щекотание живота ощущается, как если бы оно было на животе. Но у экспериментальной лягушки Сперри некоторые из нервных клеток, вынюхивающих кожу живота, нашли почтовую марку кожи живота пересаженной на спину, по-видимому, потому что она правильно пахла. И наоборот.

Люди, которые верят в своего рода теорию tabula rasa (чистой доски), согласно которой мы все рождены с разумом в виде с чистого листа, и заполняем его опытом, должны быть удивлены результатом Сперри. Они должны ожидать, что лягушки будут учиться на опыте разбираться с ощущениями их собственной кожи, связывая правильные чувства с правильными местами на коже. Вместо этого кажется, что каждая нервная клетка в спинном мозге помечена, скажем, как нервная клетка живота или нервная клетка спины, даже прежде, чем она вступит в контакт с соответствующей кожей. Позже она найдет свой назначенный, целевой пиксель кожи, где бы он ни был. Если бы муха проползла вдоль ее спины, лягушка Сперри, по-видимому, испытала бы иллюзию, что муха внезапно перепрыгнула со спины на живот, проползла немного дальше, а затем мгновенно перепрыгнула снова на спину.

Подобные эксперименты вынудили Сперри сформулировать свою гипотезу "хемо-афинности", согласно которой нервная система монтируется, не следуя всеобщему чертежу, а благодаря тому, что каждый отдельной аксон, ищет конечные органы, с которыми у него есть особое химическое сродство.

Показать полностью
122
Tm: Хорошо быть кошкою, хорошо собакою...
24 Комментария в Авторские истории  

Мамина подруга генетик, сейчас работает на heinz, выводит всякие немыслимые неубиваемые помидоры и прикалывается, что с нынешними возможностями недолго наконец осуществить детскую мечту в куда более серьезных масштабах.


Просто в детстве она как-то неделю кормила друзей кошачьим кормом под видом крекеров, поскольку надеялась, что ребята мутируют в кошек.


Я как впервые услышала такие шутки, их продукцию не употребляла куда дольше недели.

356
Биология поведения человека: Лекция #5. Молекулярная генетика, II [Роберт Сапольски, 2010. Стэнфорд]
9 Комментариев в Наука | Science  

Пикабу, привет!


Представляем вам пятую лекцию курса «Биология поведения человека» профессора Стэнфордского университета Роберта Сапольски. Это вторая часть раздела, посвященного связи биологии поведения и молекулярной генетики. В ней рассказывается о различных мутациях в компонентах естественного отбора на молекулярном уровне, а теории градуализма и прерывистого равновесия сводятся в общую модель развития.

Список уже переведённых лекций:


1-я лекция: Вступительная лекция об основных направлениях курса и том, почему опасно мыслить категориями.

2-я лекция: Эволюция поведения, I. В этой лекции профессор объясняет эволюцию поведения, используя наглядные примеры, в том числе широко известную «дилемму заключенного».

3-я лекция: Эволюция поведения, II.продолжение объяснения эволюции поведения.

4-я лекция: Молекулярная генетика, I. В ней рассказывается о связи синтеза белков и точечных мутаций с микроэволюционными изменениями, и обсуждаются конфликтующие друг с другом теории градуализма и прерывистого равновесия, а также феномен эпигенетики.


Всего в курсе 25 лекций, постепенно мы переведём все.


Этот курс выходит благодаря нашим подписчикам.


Поддержите нас плюсом и подписывайтесь на нас и сообщество «Наука».

125
Генофонд Передней Азии: разница между равнинными и горными народами максимальна
9 Комментариев в Наука | Science  

Изучая генофонд Передней Азии, российские ученые показали, что наиболее генетически контрастны народы, живущие в горах и на равнине. Выяснилось, что армянские диаспоры в большинстве своем сохраняют генофонд исходной армянской популяции. А степные кочевники бронзового века Восточной Европы не были предками западноевропейцев по мужской линии, зато были предками некоторых современных крымских татар.

В журнале Human Genetics вышла статья российских ученых о генетическом ландшафте Передней Азии. Основные авторы работы входят в коллектив лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН под руководством д.б.н., проф. РАН Олега Балановского и лаборатории популяционной генетики человека под руководством д.б.н., проф. Елены Балановской, также в работе участвовали специалисты из Великобритании, Армении и консорциум проекта «Генографик». К Передней Азии относят Анатолию, Левант, Месопотамию, Аравийский полуостров, Армянское и Иранское нагорья. Этот регион в эпоху неолита стал источником важнейших миграций, которые принесли в Европу земледелие. В то же время генетически Передняя Азия до последнего времени была недостаточно хорошо изучена.


Генетики взяли образцы ДНК и исследовали Y-хромосомы в трех популяциях грузин и в четырех популяциях армян (всего обследовано 598 человек). Эти результаты они объединили с уже опубликованными данными по другим народам, получив обширную базу данных по Y-хромосомам шести тысяч человек из 60 популяций Передней Азии.

Генофонд Передней Азии: разница между равнинными и горными народами максимальна Антропогенез, антропогенезру, генетика, Передняя Азия, наука, длиннопост

На иллюстрации: График генетических взаимоотношений народов Передней Азии (по данным о Y-хромосоме). Розовое облако включает группу горных народов, голубое – группу равнинных народов. Разными цветами обозначены народы, говорящие на языках разных семей: семитских (зеленый цвет), тюркских (желтый цвет), индоевропейских (коричневый цвет), картвельских (голубой цвет), северо-кавказских (черный цвет).


Горные и равнинные народы генетически контрастны


На графике эти популяции разделились на две группы: первая включила народы Иордании, Ливана, Ирака, Сирии и стран Аравийского полуострова, во вторую вошли армяне, азербайджанцы, курды, турки и народы Ирана. Первая группа объединила народы, живущие на равнине, а вторая – народы, живущие в горах.


Для проверки этого наблюдения популяции сгруппировали самыми разными способами: их поделили на восточные и западные, на горные и равнинные, на говорящие на индоевропейских, тюркских и семитских языках. В каждом случае оценивали генетические различия, и они оказались максимальными именно между горными и равнинными народами.


Ту же закономерность авторы обнаружили, когда для каждого крупного народа Передней Азии построили карту генетического сходства: она показывает, с населением каких территорий этот народ генетически схож, а от каких отличается. Например, Сирия, будучи преимущественно равнинной, по генофонду ближе к равнинным популяциям (хотя большинство из них географически далеко), чем к своим горным географическим соседям.


Этот результат комментирует первый автор статьи проф. РАН Олег Балановский: «Генофонды Передней Азии очень разнообразны, но нам удалось разложить их по полочкам: все народы равнин оказалась генетически сходны друг с другом, а на другую полку попали популяции нагорий. Мы думаем, что это связано с историей населения, с тем, что большинство миграций проходило между сходными ландшафтами, а с гор на равнины или наоборот большие массы населения переселялись реже».


Так что дело тут совсем не в «высокогорных генах», как у тибетцев, помогающих им приспособиться к жизни в горах, потому что Y-хромосома, которую оценивали ученые, не связана ни с какими внешними признаками, зато хранит летопись генетической истории населения.


Армяне тяготеют к Передней Азии, грузины – к Кавказу


В первом приближении армяне генетически относятся к группе народов Передней Азии, а зона наибольшего сходства с их генофондом соответствует исторической территории Армении. Это может означать, что на этой территории генофонд в какой-то степени сохранился, несмотря на ее заселение турками. Интересно, что армянские диаспоры (армяне в Адыгее, в Грузии, в Иране, в Ливане) генетически очень близки к основной армянской популяции на Армянском нагорье. Исключение составили амшенцы и донские армяне.


Что касается грузин, то, хотя в целом они генетически сходны с армянами, но имеретинцы и восточные грузины чуть больше тяготеют не к южным соседям (народам Передней Азии), а к северным (Западному и Центральному Кавказу).


Принесли ли древние степняки-ямники гаплогруппу R1b в Европу?


Важной частью работы было построение дерева ветвления одной из гаплогрупп (вариантов) Y-хромосомы - R1b. Гаплогруппа R1b долгое время считалась типично западноевропейской, поскольку сегодня она встречается у большинства европейцев. Но есть она и в Восточной Европе, где ее ветви гораздо меньше изучены. Авторы работы секвенировали (прочитали последовательность нуклеотидов) одиннадцати Y-хромосом R1b из различных популяций. Это позволило им построить дерево родства этих хромосом. И выяснилось, что у дерева две основных ветви – западная, уже известная, и восточная, найденная впервые. Эти ветви разделились около 6 тысяч лет назад.


На этом дереве ученые сумели расположить древние Y-хромосомы представителей ямной археологической культуры. «За два последних года мэйнстрим популяционных генетиков клином сошелся на ямниках, - объясняет Олег Балановский, - эти древние степняки Причерноморья считались потомками миграций из Передней Азии и предками большинства современных жителей Западной Европы». У нескольких мужчин ямной культуры была обнаружена гаплогруппа R1b. Авторы поместили на построенное ими дерево хромосомы ямников, и они расположились не на западной ветви дерева, а на восточной. Восточных вариантов R1b у западноевропейцев практически нет, а значит, версия, что именно ямники принесли эту мужскую линию в Западную Европу, опровергается. Зато эти варианты найдены у современных жителей Причерноморья (крымских татар).


Комментирует Олег Балановский: «Оказалось, что «мужские» линии ямников до сих пор сохранились на юге России и на Украине, но почти начисто отсутствуют в Западной Европе. Выходит, что либо мигранты не оставили сыновей, либо Европу заселили не ямники, а некая загадочная популяция, отличающаяся от них по Y-хромосоме, но сходная по остальным хромосомам».


Так кто же был в предках западноевропейцев по мужской линии? Вопрос к будущим исследованиям.


Источник: АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ

Показать полностью
79
Австралийский велосипед. Новое исследование генетиков повторяет хорошо забытые старые результаты
8 Комментариев в Наука | Science  

Парадокс: чем больших успехов достигают генетики, тем меньше откровений приносят их изыскания. Когда только-только научились определять последовательность ДНК, казалось – вот теперь-то мы и постигнем все тайны нашей биологической истории! Когда научились выделять ДНК из древних зубов и костей, эти надежды распухли до небывалых размеров. В это верили, конечно, не только генетики. Антропологи тоже поглядывали в сторону секвенаторов с любопытством. Однако запал и энтузиазм не могут длиться вечно. Чем больше генетики выдают «сенсационные» результаты, тем больше хочется перечитать учебники 1940-1960-х годов.

Идеальным образцом этой ситуации служит новая статья, посвящённая заселению Австралии и опубликованная в журнале Nature. Краткая её суть проста: согласно анализу 111 мтДНК, полученных из образцов волос чистокровных аборигенов, заселение материка произошло в результате одной быстрой миграции, начавшейся около 50 тысяч лет назад, но шедшей двумя путями – вдоль западного и восточного побережий, причём около 45-49 тысяч лет назад аборигены уже достигли южного побережья.


Здорово!


Труд проделан большой и честный, получены новые уникальные данные, для генетиков – даже большой численности.


НО!


Действительно ли это открытие?

Австралийский велосипед. Новое исследование генетиков повторяет хорошо забытые старые результаты Антропогенез, антропогенезру, генетика, антропология, Австралия, аборигены, миграция, наука, длиннопост
Показать полностью
32
Против генетики не попрёшь.
8 Комментариев  
Против генетики не попрёшь. кот, генетика, юмор
Против генетики не попрёшь. кот, генетика, юмор
279
Что будет, если близнецы женятся на близняшках?
36 Комментариев  

Все помните пост по близнецов, женившихся на близняшках http://pikabu.ru/story/kak_zhivut_dva_bratabliznetsa_s_dvumy...

Что будет, если близнецы женятся на близняшках? близнецы, казахстан, казахи, свадьба, дети, генетика, днк

Но это просто КОМБО, вот что происходит, когда у такой пары рождаются дети.

Что будет, если близнецы женятся на близняшках? близнецы, казахстан, казахи, свадьба, дети, генетика, днк
1901
Ученые успешно провели первую генетическую модификацию человека
642 Комментария  
Ученые успешно провели первую генетическую модификацию человека генетика, модификации, китай, ученые

Исследователи выяснили, что могут полностью или частично убрать генетические заболевания из большинства эмбрионов


Китайские ученые успешно отредактировали генетическую информацию с помощью CRISPR, чтобы удалить генетические мутации из жизнеспособных человеческих эмбрионов. Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Genetics and Genomics, – передает New Scientist.


Генетическая модификация человека с помощью CRISPR — это предмет ожесточенных споров как с этической, так и юридической точек зрения, поэтому большинство ученых сейчас ограничиваются исследованиями в этой области на микроорганизмах и небольших образцах тканей. Тем не менее, по крайней мере с 2015 года группа китайских ученых проводит эксперименты с помощью этой техники на человеческих эмбрионах.


Поначалу они вели исследования на нежизнеспособных эмбрионах, которые были оплодотворены двумя разными сперматозоидами и не могли бы развиться до полностью сформировавшегося плода. Но согласно новому исследованию теперь ученые экспериментируют с жизнеспособными эмбрионами, что уже крайне сомнительно с этической точки зрения.


Ученые намеренно дали эмбрионам редкие генетические заболевания, а потом попытались вылечить их с помощью CRISPR. Исследователи выяснили, что таким образом они могут полностью или частично убрать генетические заболевания из большинства эмбрионов.


Это исследование окружено множеством неразрешенных этических вопросов, но явно указывает на будущее, в котором развивающиеся эмбрионы можно будет проверять на генетические заболевания и отклонения и удалять все проблемы с помощью CRISPR или сходной техники.

Ученые успешно провели первую генетическую модификацию человека генетика, модификации, китай, ученые

http://www.popmech.ru/science/340002-pervaya-uspeshnaya-gene...

Показать полностью 1
2279
Взломщик ДНК: микробиолог поставил генетический эксперимент над собой
264 Комментария  
Взломщик ДНК: микробиолог поставил генетический эксперимент над собой общество, ДНК, СПИД, эксперимент, препарат, генетика, генетическая терапия, рбк, длиннопост

Фото: Sergey Nivens / Лори



Генная терапия еще не перешагнула стадию клинических испытаний, но энтузиасты все чаще решаются на «взлом» собственного ДНК. 60-летний американский микробиолог Брайан Хенли, решившийся на рискованную операцию, рассказал журналу РБК о своем эксперименте



До


Идеей испытать на человеке генную терапию я «загорелся» шесть лет назад, после защиты диссертации в Калифорнийском университете в Дейвисе. Зарегистрировал компанию Butterfly Sciences (и остаюсь единственным ее сотрудником) и начал разрабатывать уникальную плазмиду — маленькую кольцевую молекулу ДНК, отдельную от геномных хромосом и способную реплицироваться автономно. За основу взял ген гормона, высвобождающего гормон роста (GHRH). Эта молекула, попадая в организм, «приказывает» ему производить больше гормона роста, делает сильнее наш иммунитет. Десять лет назад ряд успешных экспериментов с вводом GHRH животным поставила компания VGX Animal Health — база их исследований стала для меня хорошим подспорьем.


Я мечтал изобрести лекарство от СПИДа, но инвесторов найти не удалось. Я потратил почти $500 тыс. своих накоплений, перебрал 15 «кандидатов» в «итоговую» молекулу, остановился на комбинации, которую решил испытать на себе. Я во многом вынужден был стать «чудовищем Франкенштейна» ради экономии ресурсов и времени: я не стал дожидаться разрешения регулятора и проводить доклинические опыты на животных. Рисковал ли я? Да, но ровно в той степени, что и пятеро ученых, за эксперименты на себе в итоге получивших Нобелевскую премию. Я хотел доказать всем свою правоту.

Взломщик ДНК: микробиолог поставил генетический эксперимент над собой общество, ДНК, СПИД, эксперимент, препарат, генетика, генетическая терапия, рбк, длиннопост

Микробиолог Брайан Хенли «хакнул» собственный геном, пытаясь изобрести лекарство от СПИДа Фото: Antonio Regalado / MIT Technology Review



Во время


Для генной инъекции я выбрал метод электропорации. Суть его в том, что с помощью электрического разряда в клеточной мембране временно пробиваются «дыры», через которые в клетки проникают молекулы. Оперировать согласился пластический хирург, с которым мы как-то познакомились в тренажерном зале. Первый эксперимент мы провели в 2015 году. Доктор «вскрыл» мне бедро и вколол плазмиды в заранее обозначенное место, куда одновременно через зажим, на котором размещались два электрода, был подан разряд. Колено затряслось (клетки впустили молекулы ДНК), и все закончилось. Первую операцию я провел без наркоза и сильно об этом пожалел: было очень больно. Когда мы повторили эксперимент в июне 2016-го и ввели уже большее количество плазмид, я подготовился: выпил шесть миллиграммов «Ксанакса» и попросил доктора ввести местную анестезию.



После


Повышенные тестостерон, уровень лейкоцитов и липидов в крови — так можно описать основные итоги эксперимента спустя полгода. Чувствую себя отлично, много двигаюсь, веду активный образ жизни. За состоянием моего здоровья следят коллеги из лаборатории профессора Джорджа Черча в Гарвардском университете — там работают лучшие эксперты по GHRH. Претензий от властей я не получал. Мечта остается прежней — вывести генную терапию на новый уровень, сделать доступной. Пока я хочу, чтобы Butterfly Sciences стала для отрасли чем-то вроде SpaceX для частного космоса. Сейчас для этого не хватает $6,5 млн инвестиций. Через несколько лет я планирую довести оценку бизнеса до $50 млн и вывести компанию на IPO. Коммерческие перспективы генной терапии безграничны.



Иван Осипов



Источник

Показать полностью 1


Пожалуйста, войдите в аккаунт или зарегистрируйтесь