Просто наплевать. Что можно узнать, пройдя генетический тест⁠⁠

Корреспондент «Кота Шрёдингера» трижды прошёл генетическое тестирование, получил возможность сравнить результаты тестов и выяснил, почему они отличаются друг от друга. А заодно узнал, какой будет персонализированная медицина через двадцать лет.

Всё дело в снипах

Когда в 2003 году был впервые прочитан геном человека, мир ждал, что мы вот-вот проникнем в тайны управляющих нами программ и найдём ключ к лечению многих болезней. Надежды оказались преждевременными. Мы получили огромный массив данных, но оказалось, что прочесть «буквы» генетического кода — задача более лёгкая, чем понять, как их расположение влияет на возникновение и развитие заболеваний и как именно работают генетические программы.

Мы до сих пор не можем однозначно ответить на все эти вопросы. Но мало-помалу генетическое тестирование приобретает практический смысл и входит в медицину.

Чтобы узнать о своих наследственных заболеваниях и генетических рисках для здоровья, не надо полностью расшифровывать геном. К тому же у всех людей он более чем на 99% одинаковый. Нам нужны лишь снипы — редкие участки ДНК, в которых встречаются точечные мутации, определяющие, кто станет, например, блондином, кто брюнетом, а кто шатеном. Известно около 10 миллионов снипов, но пока интерес представляют лишь несколько сотен, о влиянии которых на здоровье есть более или менее достоверная информация.

Как раз на выявлении и интерпретации этих мутаций основаны процедуры недорогого генетического тестирования — полное все ещё стоит несколько тысяч долларов. Я решил выяснить на собственном опыте, как это происходит.

23 хромосомы

Сначала я отправил свой геном в калифорнийскую компанию 23andMe. Её основала в 2006 году Анна Войжицки, теперь уже бывшая жена Сергея Брина, главы Google, — корпорация стала одним из инвесторов проекта. В 2008-м журнал Time признал сервис ДНК-тестирования от 23andMe «изобретением года» — Большой адронный коллайдер удостоился лишь второго места. На сегодня компания протестировала более миллиона человек. Десять лет назад узнать о себе «всё» стоило 1 000 долларов, сейчас — 200.

В 2013 году американское Управление по контролю за продовольствием и лекарственными препаратами (FDA) запретило компании проводить тесты на генетическую предрасположенность к заболеваниям. Ведь пациенты под влиянием полученной информации могут принять решение, не посоветовавшись с врачом. Например, о мастэктомии — операции по удалению молочной железы. Эта процедура стала особенно популярна после того, как её сделала актриса Анджелина Джоли, узнав из генетического теста о высокой вероятности рака груди.

В результате почти два года 23andMe проводила гораздо более скромные генетические тесты — лишь история семьи и вероятные предки, никакой медицины. Но в итоге компания всё же смогла убедить FDA, что знать о некоторых наследственных заболеваниях безопасней, чем не знать о них, и с октября 2015-го в результаты тестирования включили данные о 36 недугах, для возникновения которых достаточно поломки одного гена. Это, например, гемофилия или муковисцидоз. А ещё компания занялась биомедицинскими исследованиями, связанными с поиском эффективных лекарств, ведь за годы работы она собрала уникальную базу данных, извлечённых из миллиона человеческих геномов.

Пока 23andMe договаривалась с FDA, в России тоже появились компании, предлагающие недорогое генетическое тестирование. Я обратился в две из них: медико-генетический центр «Генотек» и клинику персонализированной медицины «Атлас». Обе организации находятся в Москве и выгодно отличаются от 23andMe тем, что в дополнение к тесту предлагают консультацию с врачом-генетиком. Но и цена у них существенно выше.

Впрочем, сравнивать цены не так просто, потому что у каждой компании свой набор услуг. «Генотек», например, предлагает определить генетические задатки талантов, в частности выяснить степень музыкальной одарённости ребёнка, узнать, что ему ближе — математика или литература, а также экстраверт он или интроверт. Я эту часть теста не проходил, но, честно говоря, сомневаюсь, что в этом вообще есть смысл: на способности влияют сотни и тысячи генов, не говоря уже о воспитании.

Тестирование в «Атласе» позволяет, например, узнать об особенностях организма, связанных с питанием и занятиями спортом, и получить рекомендации по этим вопросам.

Что касается процедуры сдачи анализов, она везде одинакова. Правда, в «Генотеке» плевать пришлось дважды — первую пробирку они потеряли.

Много информации — мало пользы

Я представил, как жую лимон, хорошенько поплевал в пробирку и окольными путями, соблюдая правила конспирации, передал её в руки заокеанского врага — ведь законным способом пересылать через границу слюну российских граждан нельзя. То же относится к иным биоматериалам стратегического назначения вроде мочи и кала. Внутри организма их пока перевозить можно.

Через месяц на сайте 23andMe мне стали доступны результаты теста — информация примерно о 200 снипах, то есть 200 буквах из 6 миллиардов, составляющих 23 тома моей персональной генетической книги.

Что же мне удалось узнать о себе?

По правде сказать, ничего особо полезного. Сначала я, конечно, обратился к разделу о рисках для здоровья, где указывалась вероятность тех или иных заболеваний по сравнению со средним уровнем. Раздел ничем не удивил: для некоторых заболеваний вероятность оказалась на несколько процентов выше среднего, для некоторых других — ниже. Самое страшное, что риск венозной тромбоэмболии у меня 18%, тогда как у нормальных людей 12%. Подумаешь! Впрочем, в этом разделе отсутствие новостей — лучшая новость.

Информацию о некоторых самых страшных болезнях можно получить, только подтвердив свою решимость и прочитав предупреждение о том, что это ещё не приговор. Когда я нажимал кнопку «согласен» напротив надписи «болезнь Альцгеймера», по спине пробежал холодок. Но мне сопутствовала удача: оказалось, риск Альцгеймера в моём случае составляет всего 3%, тогда как в среднем — 7%.

Приятно, хотя и неясно, насколько можно доверять этой информации. Вероятность ведь высчитывается на основе тех немногих генов, о влиянии которых на заболевание уже известно, а большая часть генома пока остаётся «тёмной материей», которая может преподнести любые сюрпризы. Да и потом, вероятность — это одно, а жизнь — совсем другое. Результаты теста однозначно свидетельствовали, что выгодней всего меня отличает от прочих смертных пониженная вероятность псориаза, — загвоздка в том, что у меня на ноге псориаз уже много лет.

Кроме того, я узнал о своей повышенной чувствительности к паре лекарств, о том, что не являюсь переносчиком нескольких десятков нехороших генов разных малоизвестных заболеваний, таких как семейная средиземноморская лихорадка.

В общем, гены вроде бы не подвели, но полезной информации, связанной со здоровьем, я не нашёл. Немного более любопытным оказался раздел об унаследованных свойствах: в частности, я узнал, что не краснею от алкоголя, усваиваю молоко, не склонен к облысению и обладаю мышцами спринтера, а не марафонца.

Персональная геномика по-русски

Потом настала очередь изучить результаты тестирования в «Генотеке». Правда, поначалу я увидел на сайте чужие результаты — по ошибке мне дали пароль от личного кабинета другого клиента. Потом прислали письмо с извинениями за эту ошибку — и паролями от десятка чужих личных кабинетов. Всё-таки с такими вещами надо быть осторожнее: у каждого может быть генетическая информация, которую хотелось бы скрыть.

В итоге я получил-таки доступ к своим данным и принялся их изучать. Удивительное дело! Я не нашёл почти ничего общего с данными о болезнях, предоставленными 23andMe. Разве что вероятность Альцгеймера и псориаза снова была ниже среднего уровня. Зато совсем другими оказались заболевания, шансы на которые у меня серьёзнее, чем у большинства. Возможно, дело в том, что здесь мой геном сравнивался с российской популяцией, а на сайт 23andMe поступают данные со всего мира. Оказалось даже, что я рано радовался отсутствию генов семейной средиземноморской лихорадки! Зловещая красная надпись гласила: «Обнаружена мутация rs104895094 CT». Правда, пояснения отсутствовали.

Кое-что интересное я узнал из раздела о своих физических и спортивных характеристиках. Оказалось, я предрасположен к волейболу, дефициту разных витаминов и быстрой потере веса при физических упражнениях. Что ж, буду пить больше витаминов (хотя теперь говорят, что это бесполезно). Волейбол люблю. А вот потеря веса всегда была для меня сложнейшей задачей — может, попробовать снова?

Не слишком информативной оказалась и консультация с врачом-генетиком. Он в основном советовал вести здоровый образ жизни, заниматься спортом, правильно питаться — ну, в общем, всё то, что мы и так знаем, но не делаем. У меня сложилось впечатление, что консультация нужна прежде всего для того, чтобы успокоить клиента, чересчур испугавшегося какой-нибудь семейной средиземноморской лихорадки.

Атлас расправил плечи

Последним местом, куда отправилась моя слюна, был медцентр «Атлас». Если бы не он, я бы вовсе разочаровался в генетических тестах. Но здесь всё оказалось намного интереснее, прежде всего потому, что тест был лишь дополнением к медицинскому обследованию у разных специалистов.

В итоге я получил не просто результаты теста, а электронную карту здоровья, интегрирующую данные об анализах, рекомендациях врачей, моём индивидуальном и семейном анамнезе и, наконец, генетике. Я в любой момент могу зайти на сайт и прочитать всё, что мне насоветовали доктора: там всё подробно записано. И кстати, риски заболеваний рассчитываются здесь исходя не только из генетических данных — учитывается информация об образе жизни.

В оценке моих перспектив «Атлас» кардинально разошёлся и с 23andMe, и с «Генотеком». Зато о каждом риске, как и о каждой выявленной особенности моего генома, здесь можно было подробно прочитать.

Чтобы получить рекомендации по спорту и питанию, надо было не только пройти генетический тест, но и заполнить подробную анкету с вопросами об образе жизни. Сайт давал немало рекомендаций, связанных с индивидуальной дозировкой лекарств. В общем, здесь было что почитать на досуге.

Пожалуй, единственным существенным недостатком электронной карты здоровья является то, что её вряд ли будут учитывать в обычных поликлиниках. Надеюсь, рано или поздно единая карта здоровья, которую сможет изучить любой врач, будет сопровождать человека с рождения.

На консультации врач смотрела, насколько выписанные другими лекарства подходят моему организму с точки зрения генетики. Это было полезно. Например, меня беспокоило, что мне прописали статины — препараты для снижения уровня холестерина, считающиеся довольно опасными из-за рисков осложнений. Но оказалось, что мои гены позволяют принимать их, не особо переживая по этому поводу. И наоборот: я давно ежедневно принимаю аспирин, но, как выяснилось, для меня он практически бесполезен.

Организм под контролем

С накопившимися вопросами я обратился к директору «Атласа» Сергею Мусиенко.

[Кот Шрёдингера] Специалисты любят поговорить о персонализированной медицине, но когда речь доходит до рекомендаций, они получаются в духе «ведите здоровый образ жизни».

[Сергей Мусиенко] Все знают, что надо заниматься спортом и правильно питаться. Но есть и важные индивидуальные особенности, связанные, например, с метаболизмом каких-то веществ — например, с восприимчивостью лактозы, кофеина, алкоголя, глютена. И здесь инструменты вроде генетического теста помогут подобрать правильную стратегию здорового питания и физических нагрузок. Но есть ещё одна вещь — мотивация. Когда мы просто говорим, что нужно бегать или делать зарядку, — это одно. И совсем другое — сказать: «Смотрите, у вас повышенные риски сердечно-сосудистых заболеваний, и для того чтобы их снизить, вам надо бросить курить. Если вы сделаете это, риски снизятся вот таким-то образом». Когда человек видит, что у него из-за курения риски 17 заболеваний серьёзно ползут вверх, это становится веской причиной, чтобы отказаться от вредной привычки. Отгенотипировав уже больше тысячи человек, мы поняли, что сам по себе тест — это классный мотиватор: люди под влиянием этой информации и вправду меняют образ жизни.

[КШ] Мне очень хотелось бы контролировать состояние своего организма, и такая информация хоть немного, но приближает к этой цели.

[СМ] Да, люди обычно не заботятся о здоровье, пока что-то не заболит. Но постепенно происходит изменение парадигмы: медицина становится превентивной. Вы слышали о проекте 100K Wellness Project? Его запустил очень известный в Штатах биотехнолог Лерой Худ, директор Института системной биологии. Смысл проекта в том, чтобы отсеквенировать геномы ста тысяч человек, дополнить их медицинскими данными, исследованиями микробиоты кишечника и медицинским анализом. Чтобы накопить большую базу, которая позволит найти превентивные маркеры развития болезней. И дать людям возможность предотвращать заболевания, используя эти маркеры.

Это некоммерческий проект, но на его основе запускается коммерческий стартап: человеку назначается персональный коуч, который на основе всех полученных данных помогает подопечному изменить образ жизни или вовремя обратиться в больницу. Мы тоже хотим двигаться в этом направлении. Уникальность того, что мы делаем, заключается как раз в том, что к генетической информации мы добавляем медицину и комплексно изучаем связи между разными видами данных.

[КШ] Вот что меня смущает: я прошёл тестирование в нескольких компаниях — результаты различаются очень сильно.

[СМ] Причём наверняка в определении рисков заболеваний! Это самая спорная область генетического тестирования. Здесь важны две вещи. Во-первых, на что компания опирается, когда считает риски. Мы используем только самые последние метаанализы, то есть анализы анализов, научные статьи, которые обобщают результаты большого количества других статей. Во-вторых, мы всегда дополняем информацию о рисках сведениями об образе жизни, клиническими данными, консультацией врача и так далее. Постепенно и в нашей отрасли сложатся единые стандарты, тогда разница в результатах исчезнет. А пока каждая компания смотрит своё количество снипов для расчёта каждого риска. Надо, конечно, смотреть как можно больше.

[КШ] А как всё это будет выглядеть лет через десять — двадцать? У вас есть картинка идеального будущего?

[СМ] Эти технологии получат повсеместное распространение. Мы накопим колоссальные базы данных и найдём множество связей между ними. Каждый человек, вовлечённый в эту систему, будет приносить пользу остальным. Конечно, информация об особенностях генома будет известна с рождения. На новый уровень выйдет сервис digital health: мы будем использовать не только фитнес-трекеры — вся медицинская информация будет заноситься в облако и храниться в виде электронной медицинской карты, постоянно обновляемой, накладываемой на наш образ жизни, физическое состояние, погодные условия, настроение. Этакий персональный медицинский помощник в стиле IBM Watson, который будет помогать принимать решения, основанные на информации о нашем здоровье.

Вот очень интересный проект — коллеги из IBM рассказали. Их компания сейчас приобретает технологии, которые следят за погодными явлениями. Погода связана со здоровьем. Например, у человека есть риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а он собирается в горы или в какое-то путешествие. Узнав о предстоящем перепаде атмосферного давления, электронный помощник подскажет хозяину, что надо принять антикоагулянты.

Эта система будет включать самые разные источники информации. Наверняка появятся персональные устройства, которые будут мониторить биохимические параметры организма по биологическим жидкостям: крови, моче, слюне, слезам.

[КШ] Я ещё размечтался, что электронная карта станет универсальной, — тогда я смогу показать её любому врачу. Наверное, так и будет в конце концов?

[СМ] Мы планируем стать одним из лидеров в разработке систем, интегрирующих данные для персональных карт здоровья. Пока, кстати, таких нет ни в Европе, ни в Штатах. Персональная карта здоровья начинается с фундамента, с генетики, а дальше туда можно подгружать разные сведения. Это наша идеология развития персонализированной медицины — медицины, которая основана на выборе лечения или профилактики в соответствии с индивидуальными особенностями организма, стремится максимально индивидуализировать все воздействия во избежание побочных эффектов от терапии, повышает её эффективность и максимально продлевает человеку здоровую жизнь.

Источник: научно-популярный журнал «Кот Шрёдингера»

Автор: Андрей Константинов