Муковисцидоз как заболевание⁠⁠

Муковисцидоз, или иначе фиброзный кистоз, — одно из самых распространенных системных наследственных заболеваний, связано с мутацией гена и характеризуется поражением желез внешней секреции, нарушением работы органов дыхания, а также желудочно-кишечного тракта.

Различают следующие формы муковисцидоза:

1. Легочная;

2. Кишечная;

3. Смешанная форма, когда одновременно поражены органы ЖКТ и дыхания;

4. Мекониевая форма встречается у 10-15% новорожденных и проявляется непроходимостью кишечника с характерными симптомами: рвотой, вздутием живота и интоксикацией;

5. Атипичные формы.

Клиническая картина болезни проявляется изменениями в работе поджелудочной железы, органов пищеварения и дыхания. Секреты или слизь различных желез, в том числе потовых и слюнных, имеют слишком высокую густоту и вязкость, в результате чего страдают все органы бронхо-легочной системы и желудочно-кишечного тракта.

В легких развиваются воспалительные процессы, нарушается вентиляция и кровоснабжение, а проникающая инфекция еще значительнее увеличивает вязкость мокроты. Недостаток ферментов в поджелудочной железе приводит к плохому перевариванию пищи, ослаблению расщепления и всасывания питательных веществ, отмечаются гнилостные процессы в кишечнике и накопление газов, что проявляется частым зловонным стулом с объемом каловых масс значительно превосходящим норму, вздутием живота и схваткообразными болями. В некоторых случаях возникает цирроз печени, а из-за застоя желчи происходит формирование камней в желчном пузыре. Описан симптом «соленого ребенка», когда в результате сбоя работы потовых желез, кристаллы соли образуются прямо на коже младенца, отчего он становится соленым.

Проявления клинической картины со стороны органов дыхания выглядят как изнуряющий навязчивый кашель с трудно или почти неотделяемой мокротой. Отмечается частое повышение температуры тела до 38-39°С, возникновение и развитие затяжных бронхитов и пневмоний, тяжелая одышка.

В диагностике муковисцидоза значительное и особенно важное место занимает молекулярно-генетическое тестирование в сочетании с клиническими данными и результатами лабораторных исследований. Прогноз при этой болезни неблагоприятный, ведь летальность достигает 50-60%.

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи.

Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена).

Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения.

Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи.

Антибактериальная терапия:

Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель.

Муколитическая терапия:

Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан).

Кинезитерапия:

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики.

Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка).

Гепатопротекторы:

Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия:

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Взял из мед. паблика. Тег мое не ставлю.