Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко, Герига). тяжёлое неизлечимое прогрессирующее заболевание.

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко, Герига). тяжёлое неизлечимое прогрессирующее заболевание. Боковой амиотрофический склероз, Тяжёлое неизлечимое неврогенно, Болезнь Шарко, Болезнь Герига, Бас, Длиннопост

Настоящее фото мотонейрона (двигательного нейрона в передних рогах спинного мозга) - закупорка межсинаптических щелей (зелёные точки) - блокада передачи импульсов через медиаторы (вещества для передачи импульсов) в синапсы (места соединения) отростков нервных клеток.


В центре - тело мотонейрона.

Красные линии -длинные отростки мотонейрона - аксоны и короткие -дендриты.


Причина появления блокады передачи импульсов в межсинаптических щелях учёными мира не найдена. Предположительно - мутация гена,кодирующего фермент передачи этих импульсов через нейромедиаторы - супероксиддисмутазы. (СОД).


Предрасположенность к мутациям гена может иметь наследственный характер по аутосомно-рецессивному типу.


Эндемические (массовые вспышки) случаи этого заболевания зафиксированы у групп военных, живущих в островах на тихом океане. Чаще болеют мужчины от 40 до 60 лет.Следовательно не исключается инфекционная причина развития заболевания.

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко, Герига). тяжёлое неизлечимое прогрессирующее заболевание. Боковой амиотрофический склероз, Тяжёлое неизлечимое неврогенно, Болезнь Шарко, Болезнь Герига, Бас, Длиннопост

Боковой амиотрофический склероз. (БАС)..

Показано истончение нервных волокон в случае БАС и нарушение иннервации (передачи нервных импульсов) к мышцам. Как следствие - уменьшение работы мышцы и её последующая атрофия. (уменьшение размеров, обратное развитие.)


Блокада передачи нервных импульсов к мышцам (как к поперечно-полосатым которыми мы управляем сами своей волей так и к к гладким, работающим, независимо от нашего сознания, усилий и воли) пищеварительной и дыхательной системы ведёт к смерти из-за невозможности совершать эти жизненно важные моменты работы мускулатуры.

________________________________________________________________________________________


Две статьи из медицинских источников:


1) Теория аксостаза бокового амиотрофического склероза. Аксональная теория бокового амиотрофического склероза


Теория аксостаза основана на анализе патологических процессов, происходящих в аксональном транспорте мотонейронов [Chou S., 1992]. Наибольшими нейронами организма являются двигательные мотонейроны передних рогов спинного мозга и пирамвды Беца. Они должны поддерживать интеграцию дендритов, часто протяженностью более 1 см, и аксон, достигающий 100 см. В аксоне имеются непрерывные потоки, через которые клеточное тело направляет структурные и функциональные белки на периферию и получает обратные сигналы. Ортоградный транспорт бывает 2 видов: а) быстрый — 400 мм в день, идущий в обоих направлениях и транспортирующий связанные с мембраной белки и гликопротеиды, б) медленный — несколько миллиметров в день, транспортирующий сети микрофиламентов, микротрубочек, нейрофиламентов, как компонент "а" (0,1—2 мм в день), а также большой комплекс растворимых белков, как компонент "б" (2—4 мм в день). Ретроградный аксональный транспорт несет эндогенные (аминокислоты, фактор роста нервов) и экзогенные (токсин столбняка, вирус полиомиелита, простого герпеса, бешенства, лектин пероксидазы хрена и др.) субстанции от терминальных аксонов к клеточному телу со скоростью свыше 75 мм в день. Морфологические исследования аксонального транспорта в биоптатах двигательных веточек периферических нервов больных боковым амиотрофическим склерозом выявили уменьшение скорости ретроградного аксонального транспорта и, следовательно, связи терминального аксона с перикарионом [Bieuer A. et al., 1987]. В межреберных нервах больных АБС еще до развития признаков нейрональной дегенерации появляются изменения белков микротрубочек [Binet S. et al., 1988].

Источник: https://medicalplanet.su/neurology/714.html MedicalPlanet



Улыраструктурные исследования проксимального аксона и аксонального бугорка мотонейронов переднего рога спинного мозга больных, умерших от бокового амиотрофического склероза [Sasaki S. et al., 1996], показали нарушение быстрого аксонального транспорта. Гладкий эндо-плазматический ретикулум теряет структуру: происходит скопление митохондрий, лизосом, Леви-подобных телец, эозино-фильных и гиалиновых включений, липофусциновых гранул, особенно в аксональном бугорке. Присутствие этих необычных структур является отражением дисфункции аксонального транспорта. Применительно к возможной этиологии АБС еще ранее выдвинута концепция "аксостаза" [Chou S., 1992]. Ней-ротоксические факторы путем ретроградного транспорта избирательно поражают нейрон, создавая феномен "суицидцального транспорта". Ухудшение медленного транспорта в аксоне сопровождается скоплением нейрофиламентов, набуханием проксимального аксона и последующей дистальнои аксональной атрофией, а также вторичной демиелинизацией, характерной для центральной дистальнои аксонопатии или "ретроградного умирания" — "dying back". Определенную значимость в развитии ранних морфологических изменений мотонейронов при АБС имеет теория аутоиммунитета [Smith R. et al., 1996], основанная на появлении антител к зарядам входа кальциевых каналов. Пассивный перенос фракций, содержащих иммуноглобулин, мышам вызывает изменения нервно-мышечных соединений, сходные с таковыми при спорадическом АБС. У животных эти изменения отражают расстройства внутриклеточного Са2+ гомеостаза, и раннее повреждение пластинчатого комплекса в мотонейронах в форме набухания и фрагментации. Иммуноглобулины от больных спорадическим боковым амиотрофическим склерозом вызывают зависимый от Са2+ апоптоз клеток вследствие оксидативных повреждений. Апоптоз, обусловленный иммуноглобулином от указанных больных, регулируется присутствием связанных белков, которые могут модулировать избирательную ранимость нейронов при спорадическом АБС.


Источник: https://medicalplanet.su/neurology/714.html MedicalPlanet

**************************************************************************************


2) Боковой амиотрофический склероз

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.


Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).


МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона


ЭПИДЕМИОЛОГИЯ


Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).


БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.


В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.


Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.


ЭТИОЛОГИЯ


Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.


В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.


Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:

Структурные поражения:

•парасагиттальные опухоли

•опухоли большого затылочного отверстия

•спондилез шейного отдела позвоночника

•синдром Арнольда-Киари

•гидромиелия

•артериовенозная аномалия спинного мозга

Инфекции:

•бактериальные - столбняк, болезнь Лайма

•вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай

•ретровирусная миелопатия

Интоксикации, физические агенты:

•токсины - свинец, алюминий, другие металлы.

•медикаменты - стрихнин, фенитоин

•электрошок

•рентгеновское излучение

Иммунологические механизмы:

•дискразия плазмоцитов

•аутоиммунная полирадикулоневропатия

Паранеопластические процессы:

•паракарциноматозные

•паралимфоматозные

Метаболические нарушения:

•гипогликемия

•гиперпаратиреоз

•тиреотоксикоз

•дефицит фолиевой кислоты,

•витаминов В12,Е

•мальабсорбция

Наследственные биохимические нарушения:

•дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди

•недостаточность гексозаминидазы

•недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе

•гиперлипидемия

•гиперглицинурия

•метилкротонилглицинурия


Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.


ПАТОГЕНЕЗ


На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям, развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.


Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:

•изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта

•токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков

•микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.


В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.


Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.


Предполагается, что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.


КЛАССИФИКАЦИЯ


По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

•шейно-грудная форма (50% случаев)

•бульбарная форма (25% случаев)

•пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)

•высокая (церебральная) форма (1 – 2%)


В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:

•БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.

•БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.


Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)

Спорадический БАС


1. Классический БАС

Дебюты:

•бульбарный

•шейный

•грудной

•поясничный

•диффузный

•респираторный

2. Прогрессирующий бульбарный паралич

3. Прогрессирующая мышечная атрофия

4. Первичный боковой склероз


Семейный БАС


1. Аутосомно-доминантный

•ассоциированный с мутациями СОД-1

•без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)

2. Аутосомно-рецессивный

•ассоциированный с мутациями СОД-1

•другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)

3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция


Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)

Формы БАС:

•бульбарная

•шейно-грудная

•пояснично-крестцовая

•первично-генерализованная

•высокая

Варианты:

•смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН

•сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН

•пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН


ПАТОМОРФОЛОГИЯ


При патоморфологическом исследовании находят:

•избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах

•задние чувствительные корешки остаются нормальными

•в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы

•в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва

•атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления

•утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры

•дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга

•атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)


КЛИНИКА


Начальные проявления заболевания:

•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)

•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом

•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)

•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания


Характерные клинические проявления БАС


Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.

Признаки поражения нижнего мотонейрона:

•мышечная слабость (парезы)

•гипорефлексия (снижение рефлексов)

•мышечные атрофии

•фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

•мышечная слабость (парезы).

•спастичость (повышение мышечного тонуса)

•гиперрефлексия (повышение рефлексов)

•патологические стопные и кистевые знаки


Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.


В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.


В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.


Затем, по мере прогрессирования заболевания, в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.


Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.


Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц. По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.


Иногда развивается слабость разгибателей головы, из за чего больной не может держать голову прямо.


При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).


На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).


!!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.

•На руках наблюдаются атрофии:

тенара

гипотенара

межкостных мышц

дельтовидных мышц

•На ногах вовлекаются мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы.

•В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.


Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.


Могут быть нарушения чувствительности. У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.


Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.


!!! Нарушения функций тазовых органов не характерны, но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.


Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.


!!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.


Клиника основных форм заболевания

Шейно-грудная форма (50% случаев):

•характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног

Бульбарная форма:

•встречается в 25% случаев БАС

•преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса

•позднее присоединяются признаки поражения конечностей

•при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению

Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):

•развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах

•на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура

Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):

•проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов


Осложнения БАС

•парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)

•нарушения глотания

•нарушения дыхания, дыхательная недостаточность

•аспирационная пневмония

•контрактуры конечностей

•уросепсис

•депрессия

•множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)

•кахексия


Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2—6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.


ДИАГНОСТИКА


Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.


Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:

•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти

•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)

•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме

•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом

•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)

•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)


Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):


•поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически

•поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины

•прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования


!!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.


Диагностические критерии БАС:


Клинически достоверный БАС диагностируется:

•при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)

или

•при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях

Клинически вероятный БАС диагностируется:

•при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы

и

•при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона

Клинически возможный БАС:

•симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела

или

•симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич

Подозрение на БАС:

•при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы


NB!!! Регионы тела подразделяются на:

•орально-лицевой

•брахиальный

•круральный

•торакальный

•туловищный


Критерии подтверждения БАС:


•фасцикуляции в одной или более областях

•сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича

•быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет

•отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности

•немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)

•отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте

•нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)

•необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)


Критерии исключения БАС


Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

•сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)

•тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)

•зрительных нарушений

•вегетативных нарушений

•болезни Паркинсона

•деменции альцгеймеровского типа

•синдромов, похожих на БАС


ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.

Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:

•фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы

•уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц

•нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)

•нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов


Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):


•Спондилогенная шейная миелопатия.

•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.

•Краниовертебральные аномалии.

•Сирингомиелия.

•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.

•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.

•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.

•Постполиомиелитический синдром.

•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.

•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.

•Диабетическая амиотрофия.

•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.

•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.

•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.

•Синдром БАС при парапротеинемии.

•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).

•Лучевая миопатия.

•Синдром Гийена-Барре.

•Миастения.

•Рассеянный склероз.

<p< div=""> </p<>

Все о медицине

10.7K постов39.2K подписчиков

Добавить пост

Правила сообщества

1)Не оскорбляйте друг друга

2) Ув. коллеги, при возникновении спора относитесь с уважением

3) спрашивая совета и рекомендации готовьтесь к тому что вы получите критику в свой адрес (интернет, пикабу в частности, не является медицинским сайтом).

6
Автор поста оценил этот комментарий

Вообще этот пост в память о моём умершем отце от этого заболевания.


Грачёв Евгений Владимирович ( 09.02.1956 - 24.04.12.)


Папа: Целеустремлённый волевой надёжный человек. Посвятил свою жизнь гражданской авиации. Учился в Рижском государственном институте гражданской авиации, который закончил в 1984 г. Родился в Орловской области, дер. Меловое. После окончания учёбы по распределению попал на Алтай, в его столицу, г. Барнаул. Начинал сначала техником вертолётов Ми-8, потом самолётов Ан-2, Як-40, Ту-154, Ил-86. Потом работал бортинженером. После кризиса, когда стали появляться частные авиакомпании, стал работать вахтовым методом в авиакомпании "Сибирь" (сейчас S7 называется) - г. Новосибирск. Потом стали появляться импортные самолёты, Боинги, где всё автоматизировано, штурманов, бортинженеров сокращали. Сократили и вахту. Он пережил стресс очень большой. Может это и явилось пусковым моментом для возникновения болезни. За год до начала болезни папа был с рабочей поездкой в Тайланде, в г. Паттая, где отдыхал на пляже с другом. После чего он странно заболел - повышение температуры без др. каких-либо симптомов болезней. Через пол года стали проявляться первые признаки болезни БАС.


Боковой амиотрофический склероз (БАС). Папа вёл здоровый образ жизни. Не пил, не курил,занимался спортом. Мы уже и не помним когда именно, подкралась к нему эта странная тяжёлая неизлечимая болезнь на сегодня в Мире. Не выявлены причины.Нет способов и средств её лечения.

Максимальная продолжительность жизни при данной болезни - около 5 лет (по статистике в мире). Папа прожил примерно 4,5 года с начала заболевания. Всё началось с того, что стал ощущать слабость в большом пальце кисти правой руки. Потом всей руки. Потом неспособность перемещать стопу правую при ходьбе так, как раньше. Началось общее похудение организма из-за атрофии мышц скелетной мускулатуры. Человек таял на глазах. Потом начались дефекты в речи как после инсульта -результат повреждения мышц, ответственных за образование речи. Попёрхивания при еде.

Смерть наступила как обычно в таких случаях - от атрофии мышц, ответственных за способность делать вдох. + Постоянные мышечные фибрилляции (подёргивания)по всему телу. Интеллект, память - сохранны. В конце болезни - трудно ходить, почти невозможно говорить. За пол года до смерти примерно, папа изъяснялся перед близкими тем, что писал кое-как то, что хотел нам сказать, тк речь его утратила внятность совсем.

Папа очень любил жизнь. Умирал на руках у сына практически. Остановка сердца была зафиксирована в машине скорой помощи. Это случилось в половине 12 ночи 24.04.12.

В тот день я была беременна уже на 9 месяце и находилась почти за 3000 км от места события его смерти. Я шла по улице и мне показалось, что на встречу шёл человек, похожий на него внешностью и походкой.(я даже вздрогнула). Я вспомнила об отце и вспомнила о том, что здесь его сейчас быть не может. Потом я узнала, что примерно в это время его не стало.


Событие за время болезни было ожидаемым, но всё равно шоковым, болезненным очень, ведь - это родной папа.

(Врачи сразу не смогли ему поставить диагноз; поставила я. Подтверждали заболевание, но оно подтвердилось не сразу. Было и инвалидное кресло у него потом.... и все трудности коснулись нас, а особенно маму).

4
Автор поста оценил этот комментарий

У меня муж болеет этим заболеванием ,ему 47 лет. Врачи совершенно не понимают о чем речь. Приходится постоянно им рассказывать ,что это и как эти люди живут. Кое как оформили 2 группу инвалидности. У кого будут вопросы могу подсказать  .

раскрыть ветку
4
Автор поста оценил этот комментарий
Алексей Костюшкин (г. Новосибирск). БАС. Светлая память..
6
Автор поста оценил этот комментарий

Как буд- то случайно попал на пару в мединституте

раскрыть ветку
2
Автор поста оценил этот комментарий

Страшная болезнь.

И финальный список для дифференциальной диагностики не лучше.